Trastornos neurológicos

Mariana Lucía González Pérez

Manual de
trastornos
neurologicos

Cristobal Alejandro Velazquez Cano

Lic. Terapia física 5°A
 Índice
Trastornos hipocinéticos ..................................................................... 2
Parkinson .............................................................................................. 2
Trastornos hipercinéticos .................................................................... 5
Tics........................................................................................................... 5
Corea....................................................................................................... 5
La enfermedad de Huntington (EH) ................................................ 5
Balismo .................................................................................................. 6
Atetosis .................................................................................................. 6
Mioclinías ............................................................................................... 6
Distonías ................................................................................................ 7
Parálisis cerebral infantil .................................................................... 7
Lesión medular ..................................................................................... 10
Evento Vascular Cerebral ................................................................... 12
Esclerosis múltiple ...............................................................................15
Esclerosis lateral amiotrófica ........................................................... 16
Plexo braquial ....................................................................................... 18
Defectos del cierre del tubo neural .................................................. 19
Trastornos hipocinéticos
Parkinson
La enfermedad de Parkinson es una enfermedad degenerativa y progresiva debida a
la pérdida de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia negra del mesencéfalo.
Histológicamente, la EP consiste en la pérdida de neuronas dopaminérgicas en la vía
nigroestriatal. Aparecen inclusiones eosinofílicas intracitoplasmáticas en los
fragmentos de neuronas –cuerpos de Lewy– que son características de la patología.
Aún no se sabe si son causa o consecuencia de la enfermedad, pero posiblemente
sean el resultado de una respuesta defectuosa al daño neuronal oxidativo.
Los ganglios basales, recuerdan los autores, son un grupo de núcleos subcorticales
que controlan los movimientos voluntarios. Incluyen el estriado (putamen y
caudado), globo pálido, núcleo subtalámico y sustancia negra. Los ganglios basales
no tienen conexiones directas con los tractos descendentes de la médula, pero
forman circuitos nerviosos de cuatro tipos con la corteza motora: motores;
oculomotores; premotores y límbicos. Estos distintos circuitos parecen controlar los
movimientos con diverso nivel de complejidad y en diferentes áreas anatómicas. Los
principales neurotransmisores son el glutamato y el ácido gamma-aminobutírico
(GABA). Los circuitos contienen vías directas (de excitación) e indirectas (de
inhibición). La falta de inhibición de poblaciones de neuronas en la corteza motora
parece permitir que ocurran ciertos movimientos físicos.
La EP podría representar el fin suprafisiológico del espectro del tono postural,
causado por la supresión excesiva de las señales de salida de los ganglios basales,
cuya consecuencia es la bradicinesia. El menor número de fibras dopaminérgicas
desde la sustancia negra se asocia con activación de la vía inhibitoria. La alteración
del movimiento que ocurre en la enfermedad es muy peculiar ya que hay a la vez
pérdida y aumento del movimiento (mayor tono y temblor). No sólo la cantidad sino
también la calidad de la señalización neuronal está alterada.
El parkinsonismo secundario es una disfunción cerebral que se caracteriza por el
bloqueo dopaminérgico de los ganglios basales y que es similar a la enfermedad de
Parkinson, pero es causado por algo distinto a ella (p. ej., fármacos, enfermedad
cerebrovascular, trauma, cambios posencefalíticos).
El parkinsonismo atípico se refiere a un grupo de trastornos neurodegenerativos que
tienen algunas características similares a las de la enfermedad de Parkinson, pero
tienen algunas características clínicas diferentes, un peor pronóstico, una respuesta
escasa o nula a la levodopa y una anatomía patológica distinta (p. ej., enfermedades
neurodegenerativas tales como la atrofia multisistémica, la parálisis supranuclear
progresiva, demencia con cuerpos de Lewy, degeneración corticobasal).
En la mayoría de los pacientes, los síntomas de la enfermedad de Parkinson (EP)
comienzan de forma insidiosa.
El temblor de reposo de una mano es muchas veces el primer signo. El temblor se
caracteriza porque:
• Es lento y grueso
• Es máximo en reposo, disminuye durante el movimiento y está ausente
durante el sueño
• La amplitud aumenta con la tensión emocional o la fatiga
• A menudo afecta la muñeca y los dedos, a veces con el pulgar que se mueve
contra el dedo índice (rodadura de píldora), como cuando las personas hacen
rodar una píldora en sus manos o manipulan un objeto pequeño
Por lo general, las manos o los pies se afectan primero, más a menudo de forma
asimétrica. También pueden afectarse la mandíbula y la lengua, pero no la voz. El
temblor puede volverse menos sobresaliente a medida que la enfermedad progresa.
La rigidez se presenta independientemente del temblor en muchos pacientes.
Cuando un médico moviliza una articulación rígida, aparecen sacudidas
semirrítmicas a causa de las variaciones en la intensidad de la rigidez, lo que produce
el efecto similar al diente de un engranaje (rigidez en rueda dentada).
Los movimientos lentos (bradicinesia) son típicos. El movimiento también disminuye
en amplitud (hipocinesia) y aparece dificultad para iniciarlo (acinesia).
La rigidez y la hipocinesia pueden contribuir con los dolores musculares y las
sensaciones de cansancio. El rostro se vuelve similar a una máscara (hipomímico),
con la boca abierta y una disminución del parpadeo. La salivación excesiva (sialorrea)
puede contribuir a la discapacidad. La palabra se vuelve hipofónica, a veces con una
disartria monótona y titubeante característica.
La hipocinesia y el deterioro del control de los músculos distales producen
micrografía (escritura en letras muy pequeñas) y dificultan cada vez más las
actividades de la vida diaria. Sin advertencia, los movimientos voluntarios, que
incluyen la deambulación, pueden detenerse súbitamente (lo que se denomina
congelamiento de la marcha).
Puede aparecer inestabilidad postural, que conduce a caídas, en un período más
tardío en la enfermedad de Parkinson. Los pacientes tienen dificultad para comenzar
a caminar, girar y detenerse. Ellos arrastran los pies, con pasos cortos, sosteniendo
sus brazos flexionados a la cintura, y moviendo sus brazos poco o nada con cada
zancada. Los pasos pueden inadvertidamente acelerarse, mientras que la longitud de
zancada se acorta progresivamente; esta anormalidad de la marcha, llamada
festinación, es a menudo un precursor de la congelación de la marcha. Una tendencia
a caerse hacia adelante (propulsión) o hacia atrás (retropulsión) cuando se desplaza
el centro de gravedad es el resultado de la pérdida de reflejos posturales. La postura
se torna inclinada.
La demencia se desarrolla en alrededor de un tercio de los pacientes, por lo general
en una fase tardía de la EP. Los primeros predictores de su desarrollo son el deterioro
visuoespacial (p. ej., perderse durante la conducción de vehículos) y la disminución
de la fluidez verbal.
Son frecuentes los trastornos del sueño. El insomnio puede ser el resultado de la
nocturia o de la incapacidad para girar en la cama. Puede desarrollarse un trastorno
de conducta del sueño de movimientos oculares rápidos (REM); en él aparecen
episodios violentos de actividad física durante esta etapa del sueño porque la
parálisis que normalmente ocurre durante el sueño REM está ausente. La privación
del sueño puede exacerbar la depresión y el deterioro cognitivo, y contribuye a una
somnolencia diurna excesiva. Recientemente los estudios han demostrado que el
trastorno de conducta del sueño REM es un marcador de sinucleinopatías e indica
mayor riesgo de desarrollar demencia con cuerpos de Lewy o demencia de la
enfermedad de Parkinson.
Casi 20% de los pacientes con enfermedad de Parkinson presentan sintomatología
inicial que no es de tipo motor; lo síntomas consisten en fatiga, molestias
musculoesqueléticas y depresión. Muchos pacientes pasan entre cuatro y ocho años
con esta sintomatología, antes de que hagan su aparición los síntomas motores.
Entre los factores de riesgo de la enfermedad de Parkinson se incluyen los
siguientes:
➢ La edad. Los adultos jóvenes rara vez padecen la enfermedad de Parkinson.
Originalmente comienza en etapas medias o avanzadas de la vida, y los
riesgos aumentan con la edad. Las personas normalmente manifiestan la
enfermedad alrededor de los 60 años de edad en adelante.
➢ Predisposición genética. Tener un pariente cercano que sufra la enfermedad
de Parkinson aumenta las probabilidades de que desarrolles la enfermedad.
Sin embargo, los riesgos son aún pequeños a menos que tengas muchos
parientes en tu familia con enfermedad de Parkinson.
➢ Sexo. Los hombres son más propensos a desarrollar la enfermedad de
Parkinson que las mujeres.
➢ Exposición a toxinas. La exposición constante a herbicidas y pesticidas puede
aumentar ligeramente el riesgo de enfermedad de Parkinson.
El comienzo de la sintomatología es alrededor de los 55 años y su curso se inicia con
lentitud en la realización de todas las tareas y evoluciona, con discapacidad
progresiva. La duración media de la enfermedad es de 14 años.
Trastornos hipercinéticos
Se caracterizan por un aumento de la motilidad, ya sea por movimientos normales
excesivos o bien por movimientos anormales involuntarios.

Tics
Son movimientos estereotipados, sin objetivo, que se repiten irregularmente, se
caracterizan porque se suprimen con la voluntad y aumentan con el estrés. Pueden
persistir durante el sueño.
Se pueden clasificar en tics primarios (esporádicos o hereditarios) y secundarios,
motores y vocales,
El Síndrome de Gilles de la Tourette es la forma más grave de tics múltiples. Herencia
autosómica dominante, en algunos casos asociada al cromosoma 18 (18q22.1), aunque
no puede excluirse una herencia ligada al cromosoma X. Se manifiesta con múltiples
tics motores y uno o más tics fónicos. Los tics ocurren muchas veces al día, casi todos
los días a lo largo de más de un año. El tipo, gravedad y complejidad de los tics cambia
con el tiempo. Se inicia antes de los 21 años. Los movimientos involuntarios y ruidos
no pueden ser justificados por otros medios. Se asocian a ecolalia y coprolalia, a
trastornos obsesivo-compulsivos y trastornos por déficit de atención.

Corea
El término corea (“baile”) hace referencia a movimientos arrítmicos, rápidos,
irregulares, incoordinados e incesantes que pueden afectar a cualquier parte del
cuerpo. Las causas de corea son muy numerosas y poco frecuentes: coreas
hereditarias (enfermedad de Huntington, neuroacantocitosis, Síndrome de Fahr),
coreas metabólicas y endocrinas (hiperparatiroidismo, hipoparatiroidismo con
calcificación de los ganglios basales, hipertiroidismo, etc.), vasculitis (Lupus
eritematoso sistémico, panarteritis nodosa), ictus de ganglios basales y
farmacológico (discinesias tardías secundarias al tratamiento crónico con
neurolépticos).

La enfermedad de Huntington (EH)

Es la forma más común de corea hereditaria. Puede debutar a cualquier edad, aunque
su mayor incidencia se sitúa entre las décadas cuarta y quinta, evolucionando
lentamente hacia la muerte en un periodo de 10 a 25 años. La supervivencia es más
corta entre individuos con inicio juvenil de la enfermedad. La neumonía y otras
infecciones intercurrentes son la causa más frecuente de muerte.
La clínica se caracteriza por la tríada:
• Trastornos del movimiento (corea): En fases iniciales puede ser suprimido por la
voluntad. Posteriormente, puede ser tan violento que imposibilite al paciente
sentarse sin riesgo de caer. Es frecuente la asociación con distonía y clínica
parkinsoniana. Las alteraciones en los movimientos oculares a veces son los signos
más precoces. El déficit más común se constituye por la pérdida de los movimientos
oculares sacádicos rápidos, que permiten la refijación en distintos objetos. El habla
es hipercinética, disprosódica y puede llegar a ser ininteligible. En un 5-10% de los
casos, la enfermedad se manifiesta antes de los 20 años (variante de Westphal); en
estos casos de inicio juvenil, la rigidez predomina sobre el corea y pueden asociar
crisis comiciales y ataxia cerebelosa.
• Deterioro cognitivo. Aparece desde las fases iniciales de la enfermedad. Su curso es
generalmente paralelo a la alteración motora. El trastorno de la memoria es común,
pero se trata de una demencia subcortical y, a diferencia de la enfermedad de
Alzheimer, es rara la aparición de afasias, apraxias y agnosias.
• Trastornos psiquiátricos y de comportamiento. Aparecen en un 35-75% de los
pacientes, generalmente, en fases iniciales de la enfermedad. La manifestación más
frecuente son los trastornos afectivos, incluyendo depresión unipolar o bipolar. El
riesgo de suicidio es mayor que en la población general. Los trastornos psicóticos
tipo esquizofrenia aparecen entre un 5-10% de los casos.

Balismo
El término deriva del griego ballistēs que significa arrojar. Es un movimiento
involuntario, brusco y de gran amplitud que afecta principalmente a la raíz de los
miembros y a la musculatura axial. Generalmente, aparece de forma brusca, pero
puede gestarse a lo largo de días o semanas. Suelen remitir durante el sueño. Los
movimientos son tan violentos que pueden conducir a la muerte por agotamiento o
provocar lesiones articulares o cutáneas. Lo más frecuente es que afecte a un
hemicuerpo (hemibalismo); aunque, ocasionalmente, puede comprometer una sola
extremidad (monobalismo), ambos miembros inferiores (parabalismo) o raramente
afectar a las cuatro extremidades (bibalismo o balismo bilateral).

Atetosis
La atetosis, del griego athetos («sin norma fija»), es un síntoma que se da en un 25%
de los casos de parálisis cerebral. Son lesiones en el sistema extrapiramidal que se
manifiesta en movimientos lentos, involuntarios, incontrolados y sin objeto. Al tener
los músculos de la boca afectados, los atestósicos presentan trastornos del lenguaje.
La atetosis puede darse como una reacción anormal a los estrógenos o a algunos
antidepresivos (Bupropion Clorhidrato).

Mioclinías
Son movimientos involuntarios, súbitos y de escasa duración, causados por
contracción muscular activa. Según su origen, se pueden clasificar en corticales,
subcorticales, espinales o periféricas. Por su distribución, se clasifican en focales
(implican un grupo de músculos discreto), segmentarias o generalizadas (muchas
veces de causa progresiva y asociadas a epilepsia). Por la forma de presentación,
pueden ser espontáneas, de acción o reflejas. En el tratamiento sintomático resultan
muy efectivos el clonazepam, valproato, pirazetam, pirimidona y 5-hidroxitriptófano.

Distonías
Son movimientos involuntarios sostenidos que producen desviación o torsión de un
área corporal. No se suprimen con la voluntad y pueden desencadenarse por
movimientos o acciones específicas. Generalmente cesan durante el sueño. Con
frecuencia coexisten con temblor, básicamente de tipo esencial. Hay también un
“temblor distónico”, que aparece cuando el paciente intenta mover un segmento
corporal en dirección opuesta a la fuerza de la distonía.

Parálisis cerebral infantil

La Parálisis Cerebral describe un grupo de trastornos permanentes del desarrollo
del movimiento y de la postura, que causan limitaciones en la actividad y que son
atribuidos a alteraciones no progresivas ocurridas en el desarrollo cerebral del feto
o del lactante. Los trastornos motores de la parálisis cerebral están a menudo
acompañados por alteraciones de la sensación, percepción, cognición, comunicación
y conducta, por epilepsia y por problemas musculoesqueléticos secundarios
(Rosembaum, Paneth, Levinton, Goldstein y Bax, 2007, p. 9).
Desde el punto de vista fisiopatológico, la injuria cerebral afecta grupos de neuronas
en áreas primarias del control motor (sistema piramidal) o centros moduladores del
movimiento (sistema extrapiramidal y cerebelo), pudiendo afectar además áreas
cerebrales no relacionadas directamente al control motor lo que da cuenta de las
deficiencias asociadas. El compromiso de estos grupos de neuronas determina
deterioro de movimiento o movimientos involuntarios y falta del control inhibitorio
que ejercen sobre las motoneuronas en la médula espinal. Clínicamente, la injuria
neuronal determina déficit o anormalidades en el control motor, movimientos
involuntarios (distonía, diskinesias), temblor y/o espasticidad. La variable
combinación de estos síntomas y signos explica la gran diversidad de
manifestaciones que caracteriza a los pacientes con PC. La lesión cerebral que da
origen a una parálisis cerebral implica una alteración de las neuronas o vías motoras
que ejercen una acción inhibitoria sobre la alfa motoneurona del asta anterior de la
médula espinal, con un desbalance entre los impulsos excitatorios e inhibitorios que
se ejercen sobre ésta, lo que genera consecuencias inmediatas como el déficit motor
derivado de la lesión de neuronas motoras y consecuencias diferidas derivadas de
los cambios en la actividad medular con un aumento de tono (espasticidad). Déficit
motor y espasticidad contribuyen a la reducción de rangos articulares o
contracturas.
Parálisis cerebral espástica
Es la forma más frecuente, los niños con PC espástica forman un grupo heterogéneo:
➢ Tetraplejía espástica: Es la forma más grave. Los pacientes presentan
afectación de las cuatro extremidades. En la mayoría de estos niños el aspecto
de grave daño cerebral es evidente desde los primeros meses de vida. En esta
forma se encuentra una alta incidencia de malformaciones cerebrales,
lesiones resultantes de infecciones intrauterinas o lesiones clásticas como la
encefalomalacia multiquística.
➢ Diplejía espástica: Es la forma más frecuente. Los pacientes presentan
afectación de predominio en las extremidades inferiores. Se relaciona
especialmente con la prematuridad. La causa más frecuente es la
leucomalacia periventricular.
➢ Hemiplejía espástica: Existe paresia de un hemicuerpo, casi siempre con
mayor compromiso de la extremidad superior. La etiología se supone prenatal
en la mayoría de los casos. Las causas más frecuentes son lesiones cortico-
subcorticales de un territorio vascular, displasias corticales o leucomalacia
periventricular unilateral.
Parálisis cerebral discinética
Es la forma de PC que más se relaciona con factores perinatales, hasta un 60-70% de
los casos. Se caracteriza por una fluctuación y cambio brusco del tono muscular,
presencia de movimientos involuntarios y persistencia de los reflejos arcaicos. En
función de la sintomatología predominante, se diferencian distintas formas clínicas:
a) Forma coreoatetósica, (corea, atetosis, temblor);
a) Forma distónica;
b) Forma mixta, asociada con espasticidad.
Las lesiones afectan de manera selectiva a los ganglios de la base.
Parálisis cerebral atáxica
Desde el punto de vista clínico, inicialmente el síntoma predominante es la hipotonía;
el síndrome cerebeloso completo con hipotonía, ataxia, dismetría, incoordinación
puede evidenciarse a partir del año de edad. Se distinguen tres formas clínicas:
diplejía atáxica, ataxia simple y el síndrome de desequilibrio. A menudo aparece en
combinación con espasticidad y atetosis Los hallazgos anatómicos son variables:
hipoplasia o disgenesia del vermis o de hemisferios cerebelosos, lesiones clásticas,
imágenes sugestivas de atrofia, hipoplasia pontocerebelosa.
Parálisis cerebral hipotónica
Es poco frecuente. Se caracteriza por una hipotonía muscular con hiperreflexia
osteotendinosa, que persiste más allá de los 2-3 años y que no se debe a una patología
neuromuscular.
Parálisis cerebral mixta
Es relativamente frecuente que el trastorno motor no sea “puro”. Asociaciones de
ataxia y distonía o distonía con espasticidad son las formas más comunes.
Factores predisponentes, se dividen en tres etapas:
1. FACTORES PRENATALES
a) Factores maternos
Alteraciones la coagulación, enfermedades autoinmunes, HTA, Infección
intrauterina, Traumatismo, sustancias tóxicas, disfunción tiroidea.
b) Alteraciones de la placenta
Trombosis en el lado materno, trombosis en el lado fetal, Cambios
vasculares crónicos, Infección.
c) Factores fetales
Gestación múltiple, Retraso crecimiento intrauterino Polihidramnios,
hidrops fetalis, malformaciones.
2. FACTORES PERINATALES
a. Prematuridad, bajo peso
b. Fiebre materna durante el parto, Infección SNC o sistémica
c. Hipoglucemia mantenida, hiperbilirrubinemia
d. Hemorragia intracraneal
e. Encefalopatía hipóxico-isquémica
f. Traumatismo, cirugía cardíaca, ECMO
3. FACTORES POSTNATALES
a. Infecciones (meningitis, encefalitis)
b. Traumatismo craneal
c. Estatus convulsivo
d. Parada cardio-respiratoria
e. Intoxicación
f. Deshidratación grave
Los niños con las formas suaves de la parálisis cerebral tienen una esperanza de vida
normal. Por ejemplo, un niño de dos años con parálisis suave tiene una ocasión del
99% de la vida a la edad de 20, comparada con un paciente que tenga enfermedad
severa, donde la figura puede ser tan inferior como el 40%.
Si un niño puede incorporarse sin ayuda a la edad de 2, él podrá eventual recorrer. Si
el niño es incapaz de sentarse verticalmente por la edad de 4, allí poca ocasión que él
o ella pueda recorrer.
Los niños con la debilitación del movimiento de los cuatro limbos (tetraplejía), de la
epilepsia severa, de la retardación mental severa y de otras complicaciones médicas
como reflujo y enfermedad pulmonar tienen un resultado peor.
Lesión medular
Denominamos Lesión Medular a la pérdida o alteración de la movilidad, de la
sensibilidad o del sistema nervioso autónomo ocasionada por un trastorno de las
estructuras nerviosas alojadas en el canal medular. Dependiendo de la localización
del daño podrá afectar a órganos pélvicos, extremidades inferiores, tronco y
abdomen y extremidades superiores. La alteración de estructuras nerviosas
periféricas como lesiones de plexos, neuropatías... no se consideran lesiones
medulares.
Es un proceso de dos pasos que implican mecanismos primarios y secundarios, este
último fue descrito por primera vez por Allen en 1911.8 En el proceso primario se
incluye el trauma mecánico inicial causado por la energía directa debido al
desplazamiento observado de las estructuras de la columna vertebral, esto ocasiona
una disrupción axonal, daño vascular y apoptosis celular; en el proceso secundario
se observan cambios progresivos vasculares causado por el trauma inicial que lleva
a la presencia de edema e isquemia, acompañado de la liberación de radicales libres,
una alteraciones iónicas, con una excitocitoxicidad como consecuencia. La evolución
del TRM sufre una serie de cambios divido en fases: Inmediata, Aguda, Subaguda,
Intermedia y Crónica
Lesión medular primaria
Existen cuatro mecanismos de lesión primaria:
1) impacto con compresión transitoria
2) laceración-transección
3) distracción
4) impacto más compresión persistente.
Siendo este último la forma más común de presentación.
Lesión medular secundaria
Las teorías de los mecanismos secundarios han evolucionado en los últimos 30 años.
En los 70’s, la hipótesis de los radicales libres era crucial para el proceso de lesión
como defendía Demopoulos et al; posteriormente, en los años 80’s, se centraron en la
importancia del calcio y la peroxidación lipídica, pero en la actualidad se ha explorado
la implicación de la apoptosis, inhibición de la síntesis de proteínas intracelular, y los
mecanismos glutaminérgicos en el proceso de la lesión.
Fase inmediata
La fase transcurre entre las 0 y 2 horas, inicia en el momento del trauma con
cambios detectables como la inflamación general en el cordón espinal seguida de
hemorragia en la sustancia gris central. En esta, las células presentan necrosis por
la disrupción mecánica de las membranas y a su vez, una isquemia debido a la
disrupción vascular.
Fase aguda
La fase transcurre entre las 2 y 48 horas. En la fase aguda, el daño primario se
produce como resultado directo del traumatismo y una vez se superan los umbrales
estructurales comienzan a presentarse alteraciones celulares y bioquímicas
inmediatas.12,13 Esta fase está marcada por alteraciones sistémicas y locales como
alteración de los mecanismos vasculares, desequilibrio iónico, respuesta del
sistema inmune, entre otros, que será descrito a continuación.
Fase subaguda
La fase tiene una duración aproximada de 2 días a 2 semanas, en la cual la
respuesta fagocítica aumenta con el fin de lograr una remoción del tejido desbridado
en el área de la lesión, que permita una posible regeneración axonal. Además, la
respuesta astrocitaria se presenta de forma tardía debido a una hiperplasia e
hipertrofia de la población de astrocitos alrededor de la lesión, que formarán la
cicatriz glial, que representa la barrera física y química para la regeneración axonal,
y promueve el restablecimiento del mantenimiento iónico mencionado
anteriormente.
Fase crónica
El proceso degenerativo continúa y se extiende a las zonas aledañas a la
lesión, las cuales presentan actividad eléctrica y funcional deprimida evolucionando
a lo que se conoce como lesión secundaria y por ende una posterior perdida de la
función neuronal. El trauma además de producir muerte neuronal provoca lisis de
células gliales, destrucción de vasos sanguíneos y lesión de tractos axonales que al
no poder regenerarse provoca que las alteraciones sean permanentes.
Atendiendo al nivel de lesión se divide en:
Tetraplejia, la lesión se produce en los segmentos cervicales de la médula espinal
(C1-C8). Este daño compromete a extremidades superiores, tronco, extremidades
inferiores y órganos pélvicos. Si el compromiso es superior a C4, el individuo no
puede respirar por sí mismo y se produce una tetraplejia dependiente de ventilación
mecánica.
Paraplejia, cuando la lesión ocurre por debajo de los segmentos cervicales. Esta
denominación es común para la afectación de los segmentos dorsales, lumbares y
sacros, dependiendo del nivel de lesión se verán afectados tronco, extremidades
inferiores y órganos pélvicos
Según su extensión se divide en
Lesión Completa ocurre cuando se interrumpen todas las conexiones medulares por
debajo de la lesión con la consiguiente pérdida de movilidad, sensibilidad e inervación
autónoma.
Lesión Incompleta existe persistencia de la inervación total o parcial motora,
sensitiva y autónoma.
Síndromes medulares incompletos
• Síndrome centromedular (S. de Scheneider): es el más común, ocurre en los
niveles cervicales y se caracteriza por mayor debilidad en los miembros
superiores que en los inferiores y preservación al menos parcial sacra.
Predomina en sujetos de mayor edad debido a los cambios degenerativos en
la columna cervical. El mecanismo suele ser una hiperextensión del cuello.
Suele tener buen pronóstico, aunque éste empeora con la edad.
• Síndrome Brown-Séquard: se trata de una hemisección medular que supone
por debajo del nivel de lesión: pérdida motora del mismo lado, pérdida de la
propiocepción del mismo lado y pérdida de la sensibilidad termoalgésica del
lado contrario. Raramente se encuentra en su forma pura. El pronóstico de
recuperación funcional depende de las distintas formas de presentación y
generalmente es bueno.
• Síndrome medular anterior: la lesión afecta a los dos tercios anteriores del
cordón medular sin afectación de las columnas posteriores. Se presenta con
una mayor o menor pérdida de función motora y de sensibilidad termoalgésica
con preservación de la sensibilidad de los cordones posteriores.
• Lesión de Cono medular y cola de caballo: el cono medular se encuentra a la
altura de la carilla inferior de L1 y comprende los niveles medulares S2-S4. El
segmento inmediatamente por encima es el epicono constituido por los
niveles L4-S1. La cola de caballo está constituida por las raíces nerviosas de
los últimos segmentos del cordón medular. Las lesiones de epicono son
lesiones de primera motoneurona igual a las lesiones de niveles superiores.
Las lesiones de cono afectan específicamente la función esfinteriana, vesical
y sexual y las lesiones de cola de caballo son lesiones de segunda
motoneurona. En la clínica es difícil encontrar estas lesiones de forma
independiente ya que lo normal es que se solapen entre ellas.

Evento Vascular Cerebral

La enfermedad vascular cerebral (EVC) es un síndrome clínico caracterizado por el
rápido desarrollo de signos neurológicos focales, que persisten por más de 24 h, sin
otra causa aparente que el origen vascular.
Una vez que existe oclusión de un vaso cerebral con la consecuente obstrucción del
flujo sanguíneo cerebral (FSC), se desencadena una cascada de eventos bioquímicos
que inicia con la pérdida de energía y que termina en muerte neuronal. Otros eventos
incluyen el exceso de aminoácidos excitatorios extracelulares, formación de
radicales libres, inflamación y entrada de calcio a la neurona. Después de la oclusión,
el núcleo central se rodea por un área de disfunción causada por alteraciones
metabólicas e iónicas, con integridad estructural conservada, a lo que se denomina
“penumbra isquémica”.
Se clasifica en 2 subtipos:
➢ La isquemia cerebral es la consecuencia de la oclusión de un vaso y puede
tener manifestaciones transitorias (ataque isquémico transitorio) o
permanentes, lo que implica un daño neuronal irreversible.
➢ En la hemorragia intracerebral (HIC) la rotura de un vaso da lugar a una
colección hemática en el parénquima cerebral o en el espacio subaracnoideo.
La principal característica clínica es la aparición súbita del déficit neurológico focal,
aunque ocasionalmente puede presentarse con progresión escalonada o gradual.
Las manifestaciones dependen del sitio de afección cerebral, frecuentemente son
unilaterales e incluyen alteraciones del lenguaje, del campo visual, debilidad
hemicorporal y pérdida de la sensibilidad.
También se tienen los signos de alarma
• Entumecimiento, debilidad o parálisis de la cara, el brazo o la pierna, en uno o
ambos lados del cuerpo y que aparece en forma repentina.
• Ocurrencia súbita de visión borrosa o reducción de la visión en uno o ambos
ojos.
• Aparición brusca de mareos, pérdida del equilibrio o caídas sin explicaciones.
• Incapacidad repentina para comunicarse ya sea por dificultad para hablar o
entender.
• Aparición súbita de dolor de cabeza, de gran intensidad y sin causa conocida.
Estos signos pueden durar sólo unos cuantos minutos y luego desaparecer, o pueden
preceder a un EVC de mayores consecuencias y requieren atención médica
inmediata.
Los factores de riesgo modificables son los siguientes:
• La Hipertensión arterial mal controlada, por lo cual es necesario llevar un
control cuidadoso y apegarse al tratamiento en caso de cursar con la
enfermedad.
 • El tabaquismo, pues la nicotina y el monóxido de carbono de los cigarros altera
el sistema cardiovascular. Además, la combinación de tabaquismo y
anticonceptivos orales conlleva un riesgo aún mayor.
• La diabetes, por lo cual es importante tratarla en caso de que esté presente o
evitar su aparición con una dieta saludable.
• Una dieta poco saludable, por lo que debemos optar por alimentos que
mejoren nuestra salud cardíaca y cerebral. Se ha visto que consumir cinco o
más porciones de frutas y vegetales al día reduce el riesgo de ictus.
• La inactividad, por lo que debemos incluir al menos 30 minutos de actividad
física la mayoría de los días.
• El sobrepeso y obesidad; se ha visto que disminuir tan poco como 5 a 10 libras
reduce el riesgo cardiovascular.
• Los niveles de colesterol elevado, pues permite el desarrollo de trombos.
• Las enfermedades arteriales, ya que el desarrollo de ateroesclerosis permite
la aparición de trombos y émbolos que pueden llegar al cerebro.
• La fibrilación auricular aumenta cinco veces el riesgo, pues se pueden formar
trombos que lleguen al cerebro.
• Cardiopatías, sobre todo enfermedad coronaria e insuficiencia cardíaca.
• La anemia drepanocítica, pues los glóbulos rojos transportan menos oxígeno
y tienden a formar trombos.
Los factores de riesgo no modificables:
• Edad: El riesgo de ictus se dobla cada diez años después de los 55 años.
• Historia familiar de accidente cerebrovascular: Padres, abuelos o hermanos,
especialmente antes de los 65 años.
• Raza: Los afroamericanos tienen un riesgo mucho más elevado, sobre todo
por su mayor riesgo de padecer hipertensión arterial, diabetes y obesidad.
• Sexo: Las mujeres tienen mayor riesgo de sufrir ictus debido a situaciones
como el embarazo, historia de preeclampsia/eclampsia y diabetes
gestacional, uso de anticonceptivos orales y terapia hormonal
postmenopáusica.
• Accidente cerebrovascular previo: El riesgo se incrementa con la existencia
de episodios previos y también por ataques isquémicos transitorios.
También existen factores asociados que predisponen a la patología:
 • Factores socioeconómicos: El ictus es más común entre las personas con
ingresos bajos. Se cree que esto se debe a la mayor prevalencia de obesidad y
tabaquismo y al acceso limitado a una atención médica de calidad.
• Abuso de alcohol: El riesgo de ictus y otras patologías incrementa.
• Abuso de drogas: Drogas como la cocaína, anfetaminas y heroína se han
asociado a un elevado riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular, sobre
todo en pacientes jóvenes.
• Hábitos de sueño: Se ha visto que las personas con sueño de buena calidad
tienen menor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares e ictus.
Aproximadamente ocurren en mayores de 65 años y se duplica en cada década a
partir de los 55 años.
Según datos de organismos internacionales, 1 de cada 6 personas tendrán un EVC en
algún momento de su vida.

Esclerosis múltiple
La esclerosis múltiple (EM) se define como una enfermedad progresiva que cursa
con la aparición de lesiones inflamatorias focales (placas) en la sustancia blanca
cerebral, en las que lo más llamativo es la pérdida de mielina (desmielinización), con
preservación relativa de los axones en la fase precoz, aunque puede estar muy
afectada en las fases finales.
Se desconoce la secuencia de acontecimientos que provocan el daño de la sustancia
blanca, aunque se especula que son varios los factores que la provocan. En las
primeras fases se produce una disminución de la densidad y apertura de los canales
de Na+ internodales, lo que conduce a que en la inflamación provocada por el edema
resultante se liberen productos inmunes de la célula –citoquinas y productos de
adhesión– y otros productos como el óxido nitroso (NO) enlentezcan la conducción
del impulso nervioso a través de los axones, lo que da lugar a la desmielinización y los
síntomas propios de la enfermedad. La recuperación de las funciones cerebrales se
hace al principio por la resolución del edema, los cambios del pH y la disminución de
la inflamación, mientras que a largo plazo por la recuperación de los canales de Na+.
De cualquier forma, las nuevas placas de mielina que se producen no son iguales a
las originales en cuanto a su estructura, con internodos más cortos y mielina más
fina, lo que origina las secuelas de la enfermedad.
No existe un patrón clínico de presentación. La característica clínica que mejor la
define es la variabilidad, al depender de la localización de las lesiones
desmielinizantes. Así, es frecuente la aparición de parestesias, debilidad, diplopia,
alteraciones de la visión, nistagmos, disartria, ataxia, alteraciones de la sensibilidad
profunda, disfunción vesical, alteraciones emocionales y deterioro cognitivo,
estableciéndose cuadros sindrómicos más o menos larvados, que deben alertar al
médico de familia.
En cuanto a la edad de comienzo, es más frecuente entre los 25-35 años, aunque
puede aparecer a cualquier edad. Existe un predominio por el sexo femenino, un 60%
de mujeres frente al 40% de hombres.
Una vez diagnosticado el paciente el pronóstico vital es de 25-35 años. Las causas
más frecuentes de muerte son las infecciones, enfermedades solapadas no
relacionadas con la EM y el suicidio. Se considera que son variables pronósticas
favorables la edad temprana del diagnóstico, ser mujer, los síntomas de comienzo
visuales y sensitivos. En cambio, se consideran factores desfavorables el ser varón,
el que la edad de diagnóstico sea superior a los 40 años, que comience por síntomas
motores y cerebelosos, la recurrencia precoz tras el primer brote y el curso
progresivo de la enfermedad.

Esclerosis lateral amiotrófica

Denominada también coloquialmente como la enfermedad de Lou Gehrig, es la forma
más frecuente de afección progresiva degenerativa que altera las neuronas motoras
de la corteza cerebral, lesionando la vía piramidal, con pérdida de las neuronas del
asta anterior de la médula espinal y en los núcleos motores de los pares craneanos
inferiores. Afecta a neuronas motoras centrales y periféricas a la vez,
considerándose la forma más devastadora de todos los trastornos
neurodegenerativos.
Se ven afectadas 2 clases de neuronas: las motoras inferiores (células de la asta
anterior de la médula espinal y sus homólogas en el tallo cerebral) y las motoras
superiores o corticoespinales (o células de Betz, localizadas en la quinta capa de la
corteza motora cerebral y cuyas prolongaciones descienden por la vía piramidal para
hacer sinapsis con las neuronas motoras inferiores). En el tallo cerebral la
degeneración ocurre en las neuronas de los núcleos motores de los pares craneales
III, V, VII, X y XII y en los axones que descienden en la vía corticoespinal y corticobulbar.
En las regiones de pérdida neuronal, se hace evidentes grados variables de gliosis
astrocítica. Se puede apreciar que hay una retracción neural con afectación precoz
del citoesqueleto, lo cual conlleva a la muerte neuronal. Esto produce la denervación
y la consiguiente atrofia de las fibras musculares correspondientes. A medida que
avanza este proceso, se hace más evidente la atrofia muscular, éste es el motivo del
término de amiotrofia, que aparece en el curso de la enfermedad. La pérdida de
neuronas motoras corticales provoca adelgazamiento de las vías corticoespinales
que descienden por la cápsula interna y tronco encefálico hasta los cordones
laterales de la sustancia blanca de la médula espinal; la pérdida de éstos proporciona
a la médula espinal una mayor consistencia (esclerosis lateral). Dentro del sistema
motor se presenta una afección selectiva: las neuronas motoras necesarias para la
movilidad ocular, así como las neuronas parasimpáticas de la médula espinal sacra
que inervan esfínteres anal y vesical, no se afectan.
Los síntomas iniciales son: debilidad asimétrica en las manos, que se manifiesta
como caída de objetos y dificultad para realizar movimientos o tareas motoras finas
en una o ambas manos en un 40 a 60% de los casos. A medida que evoluciona la
enfermedad, disminuye la fuerza y masa musculares (en el examen puede
observarse atrofia de los músculos de la eminencia tenar e hipotenar), y aparecen
contracciones involuntarias de unidades motoras individuales que se denominan
fasciculaciones. La atrofia es simétrica y va extendiéndose al antebrazo y a veces al
brazo. El paciente presenta calambres musculares al realizar movimientos
voluntarios, sobre todo durante las primeras horas de la mañana. Posteriormente
hay manifestaciones extrapiramidales: espasticidad de extremidades inferiores
principalmente, hiperreflexia profunda, signo de Hoffman, clonus, Babinsky. Esta
combinación de signos de la primera y segundas neuronas motoras es característica
de la ELA. Se ha observado que los desórdenes motores en miembros pélvicos
(34.3%), miembros superiores (35.3%), calambres musculares (23.9%),
fasciculaciones (18.9%) y desórdenes bulbares (18.4%) son los síntomas que aparecen
durante los primeros 3 meses de inicio de esta enfermedad, y los dos últimos citados
los más relevantes para consideración del diagnóstico.
Los factores de riesgo que se han asociado son: traumatismos previos, exposición a
tóxicos (plomo, mercurio, arsénico, manganeso, orina), intervenciones quirúrgicas
previas. En la población de las islas del Pacífico Occidental se ha postulado que un
factor ambiental neurotóxico, el aminoácido beta-metilamino-alanina es
responsable de la elevada incidencia de la ELA en esta región, sin embargo, esta
relación no ha podido establecerse con claridad. En algunos casos de ELA esporádica
se ha encontrado infección viral persistente, detectándose un enterovirus RNA en la
médula espinal, pero esta observación no ha sido confirmada, y el papel de los
enterovirus incluyendo el poliovirus no ha sido establecido con claridad
La supervivencia promedio es de 19 meses,
▪ La supervivencia del 67% es de 12 meses
▪ La supervivencia del 17% es de 36 meses.
La supervivencia promedio desde el diagnóstico es de 1.4 años.
▪ Con una supervivencia de 5 años en el 20% de los casos
▪ Una supervivencia de 10 años en el 8% de los casos.
▪ La mortalidad estaba en su punto máximo en el segundo año después del
diagnóstico y declina considerablemente después.
Plexo braquial
Conjunto formado por los ramos ventrales de las raíces cervicales C5 - C6 - C7 - C8 y
D1 que dan lugar a los nervios de los miembros superiores (el plexo braquial es el
encargado de inervar el miembro superior) (dorsal inerva la musculatura
paravertebral). Su lesión origina pérdida de fuerza con afectación de la sensibilidad
en el miembro superior.
El agujero de conjunción diferencia entre lesiones: - Preganglionares: antes del
agujero de conjunción. El mecanismo es por avulsión o arrancamiento (el más grave
de todos). - Postganglionares: tras el agujero de conjunción. El mecanismo de lesión
son las roturas, la disección o compresión. Este a su vez se divide en
supraclaviculares (afecta a troncos primarios) e infraclaviculares (afecta a troncos
secundarios o nervios terminales del plexo).
Supraclaviculares: Son las más graves. Preganglionares (raicillas) o
postganglionares (raíces o troncos):
▪ Superiores (Parálisis de Duchenne-Erb): Por tracción del brazo hacia abajo y
desviación de la cabeza hacia el otro lado con aumento del ángulo cuello-
hombro. La lesión es en las raíces C5-C6 o tronco superior. Afecta al deltoides,
por lo que el brazo queda caído. Rotación interna del brazo con extensión del
codo sin afectación de la mano.
▪ Medias (Parálisis de Remack): Por tracción con el brazo en abducción de 90º.
Afectación de raíz C7 o tronco medio.
▪ Inferiores (Parálisis de Déjerine-Klumpke): Por tracción hacia arriba del
brazo. Raíces C8-T1 o tronco inferior.
▪ Totales las raíces: Trauma violento.
Retroclaviculares: muy raras. Divisiones. Por fracturas de clavícula.
Infraclaviculares: 25% de todas. Cordones y ramas terminales. Por tracción en la
luxación de hombro, luxación acromio-clavicular o fractura humeral. Muy frecuente
la lesión vascular asociada. Mejor pronóstico.
Doble nivel: 10% de las supraclaviculares. Lesión supraclavicular + infraclavicular.
Lesión obstétrica: tracción durante un parto dificultoso instrumentado, variante del
Duchenne-Erb.
Clasificación en la función de la anatomía patológica
Lesión preganglionar (avulsión radicular): arrancamiento de las raíces de la médula
con muerte de las neuronas medulares correspondientes. Pueden afectar a ramas
dorsales (sensitivas), ventrales (motoras) o ambas.
Puede asociar lesión medular (piramidalismo, trastornos esfínteres y en el 5%,
Brown-Séquard) y pseudomeningoceles (son bolsas de LCR que se forman
alrededor de las raíces dañadas a consecuencia del arrancamiento). Lesión
irreversible cuya única solución es la transferencia nerviosa.
Lesión postganglionar: en continuidad (compresión) o rotura (doble neuroma, uno en
cada extremo). Típica de raíces C5-C6. (Parálisis de Duchenne-Erb). Al ser
postganglionar tienen mejor pronóstico Cuando hay rotura se forma un neuroma en
ambos extremos. Hay que quitarlo para reparar la lesión.
Neurapraxia: lesión por compresión que solo afecta a la mielina (axón conservado).
La recuperación es casi segura.
Axonotmesis: aquí ya hay afectación del axón, está desestructurado debido a una
mayor compresión. El axón se regenera y puede volver a reconducir.
Neurotmesis: solución de continuidad que afecta al nervio en su totalidad.
Espontáneamente no se va a reparar, luego habrá que intervenir. Hay se forma un
neuroma que envuelve los dos extremos de la lesión nerviosa.
Clínica
Extensión de la lesión: mediante examen físico cuya interpretación puede ser difícil.
El candidato típico para realizar una reconstrucción microquirúrgica es el que tiene
una parálisis total o casi total.
Nivel de la lesión: según sea la lesión, pre o postganglionar y dentro de ésta, supra o
infraclavicular, la actitud quirúrgica y el pronóstico funcional difieren. El examen
clínico es a veces insuficiente y se requieren pruebas complementarias o incluso la
exploración quirúrgica (con estimulación intraoperatoria, el gold standard).
Gravedad de la lesión: desde estiramiento (parálisis transitoria) a rotura
irrecuperable. La evolución clínica es determinante, especialmente en lesiones
parciales, a la hora de decidir si un paciente precisa una reconstrucción temprana o
de un período de mayor observación.

Defectos del cierre del tubo neural

El tubo neural es la estructura celular que más tarde se diferencia en el cerebro y la
médula espinal y está formado por dos procesos embriológicos diferentes llamados
neurulación primaria y secundaria, mediante los cuales el tubo neural se cierra. La
formación del tubo neural es un fenómeno complejo en el cual las células necesitan
cambiar, migrar y diferenciarse y se inicia en la región donde aparecen los primeros
somitos.
La embriogénesis de esta estructura concluye aproximadamente a los 26-30 días de
postovulación; de ahí la necesidad que cualquier actividad preventiva se inicie antes
de la concepción.
Neurulación Primaria: es un proceso dinámico que involucra eventos morfológicos
complejos controlados por distintos mecanismos moleculares, que tiene lugar en la
tercera semana de gestación para formar el encéfalo, a médula cervical, torácica y
lumbar. Se inicia con la conversión de la placa neural en el tubo, mediante un proceso
de elevación de los pliegues neurales, fusión y superposición de los bordes que
forman el neuroepitelio. Los labios de los pliegues neurales establecen su primer
contacto en el vigésimo segundo día de gestación y está fusión se produce en
direcciones craneal y caudal hasta tan sólo quedar unas pequeñas zonas no
fusionadas en ambos extremos, formando el tubo neural. La formación del tubo
neural se ve completa con la fusión de la placa neural mediada por procesos de
señalización de polaridad celular y de proteínas morfogenéticas que regulan el
plegamiento neural.
Neurulación Secundaria: comienza posterior al cierre del neuroporo y tiene lugar de
la tercera a la sexta semana de gestación, a partir de la eminencia caudal que
aumenta de tamaño y posteriormente forma la cavidad que se une a la parte más
caudal de la neurulación primaria. Después de la formación del tubo neural el
ectodermo se envuelve alrededor del tubo para convertirse en piel.
Los defectos del tubo neural (DTN) son las malformaciones congénitas más graves
del sistema nervioso central y la columna vertebral.
Partiendo de la tabla anterior se tiene:
Espina Bífida (EB) Es un defecto ocasionado por el cierre inadecuado del neuroporo
posterior, que se manifiesta como una falta de fusión de los arcos vertebrales al nivel
de la línea media y que habitualmente se limita a una sola vértebra. La espina bífida
(EB) puede ocurrir a cualquier nivel de la columna vertebral, aunque con mayor
frecuencia se observa en las regiones lumbar y sacra. La EB se puede clasificar como
Espina Bífida Oculta y Espina Bífida Quística. Distribución de los somitas 14 Dirección
General de Epidemiología • Espina Bífida Oculta (EBO). Es la forma más leve y consiste
únicamente en la falla de fusión de los arcos vertebrales sin hernia de meninges.
Constituye cerca del 10% de todas las EB, habitualmente es asintomática y puede
manifestarse únicamente por la presencia de mechones de pelo, nevos o fositas
dérmicas sobre el sitio del defecto. Muy rara vez se asocia a fístulas de líquido
cefalorraquídeo (LCR), pero cuando éstas se presentan son la causa de cuadros de
meningitis de repetición. Ésta se encuentra en la población general entre el 10 y el 15%,
sobre todo en el ámbito de la primera vértebra sacra. Este trastorno no se considera
una malformación congénita grave y por lo tanto no se incluye dentro del Sistema de
Vigilancia Epidemiológica de Defectos del Tubo Neural (SVEDTN).
Espina Bífida Quística (EBQ). Se caracteriza por una protrusión, a través de un defecto
en el arco vertebral, de las meninges y/o de la médula espinal, en la forma de un saco
y a la vez esta subclasificación se divide en meningocele y mielomeningocele.
Meningocele (MC). Es el nombre que se aplica cuando el defecto contiene
únicamente LCR y meninges. En estos casos la médula y las raíces nerviosas se
encuentran situadas dentro del canal medular.
Mielomeningocele (MMC). Se conoce con este nombre a la EQB en la que el
saco contiene además de LCR y meninges, médula espinal y/o raíces nerviosas.
La mayoría de los defectos del tubo neural parece ser multifactorial, ya que involucra
factores genéticos y ambientales y probablemente requiera la contribución de más
de un elemento para provocar la falla del proceso.
Existen mayores riesgos de que un feto los desarrolle si la madre:
• Tiene obesidad
• Sufre de diabetes y no está bien controlada
• Toma ciertos medicamentos para las convulsiones