ESCLEROSIS LATERAL

AMIOTROFICA
DIAGNOSTICO
Y
MANEJO
DR MARIO GERONIMO RAMIREZ CEDILLO

RESIDENTE I
NEUROLOGIA
HOSPITAL ROOSEVELT

ETIMOLOGIA
esclerosis

(del
griego
, endurecimiento)
amiotrfica
(del griego, a:
negacin; mio: msculo; trfico:
nutricin),.

Hardiman, O. et al. Clinical diagnosis and management of amyotrophic lateral sclerosis, Rev. Neurol. 7, 639649 (2011),

HISTORIA
Los

primeros datos sobre

la enfermedad datan de
1874,
cuando
un
neurlogo francs, el Dr.
Jean-Martin
Charcot,
publico el primer artculo
completo.

SINONIMIA

Esclerosis
(ELA)

lateral

amiotrofica

En Estados Unidos es conocida

como enfermedad de Lou
Gehrig

(por el jugador de los Yankees

de Nueva York, retirado por esta
enfermedad en el ao 1939),

en Francia,
Charcot.

enfermedad

de

Hardiman, O. et al. Clinical diagnosis and management of amyotrophic lateral sclerosis, Rev. Neurol. 7, 639649 (2011),

 EMN

(enfermedad
de
las
motoneuronas).
Enfermedad de la neurona motora
(popularmente en singular, a pesar
de que afecta al medio milln de
motoneuronas que conectan el
cerebro con los msculos).

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 En

el mbito popular,
es
conocida
especialmente por ser
la que padece el fsico
Stephen Hawking el
cual es el paciente
ms famoso con esta
enfermedad. (1942).

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 Enfermedad

degenerativa de las neuronas

mas frecuente .
Tanto las neuronas motoras inferiores
(LMN) en la mdula espinal y / o tronco
cerebral y las neuronas motoras superiores
(UMN) en la corteza motora son afectadas
en la ELA.

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EPIDEMIOLOGIA
Su

prevalencia es de 36/100.000 personas

La

incidencia de la ELA en Europa es de 2-3

personas por cada 100.000 de la poblacin en
general, y el riesgo general de por vida de
desarrollar la enfermedad es de 1: 400.

a 10 % son familiares

ELA

afecta a aproximadamente 15 000 - 30 000

personas.

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 Es

mas frecuente em hombres que en

mujeres (3:2)
A partir de los 60 ao esta relacin se
iguala
Edad media de inicio 55 aos
El 80 % de los casos se han manifestado
entre 40 y 70 aos
Se manifiesta en todas las razas y etnias
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 Tres

tipos:
Espordica
Familiar
Territorial o Guamea

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ETIOPATOGENIA
Se

desconoce una causa especifica.

Puede
Similar

ser el resultado de varios factores.

a
otros
trastornos
neurodegenerativos, ALS probablemente
el resultado de una predisposicin
gentica que interacta con mltiples
factores ambientales.

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MANIFESTACIONES CLINICAS

El Fenotipo de la enfermedad a menudo se clasifican

por el lugar de la aparicin.

La mayora (65%) de los pacientes presentan sntomas

de los miembros,

mientras que el 30% presentan sntomas de disfuncin

bulbar en forma de disartria o disfagia.

5% de los pacientes tienen enfermedad respiratoria de

aparicin.

Los sntomas iniciales de la prdida de peso y labilidad

emocional tambin se han reportado

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Como las neuronas motoras se ven afectados por

segmentos en los pacientes con ELA, la presentacin
clnica inicial depende de donde en los neuroeje la
enfermedad es el primer manifiesto.

Inicio de los sntomas suele ser asimtrica.

El examen neurolgico generalmente revela una

combinacin de neurona motora superior y caractersticas
de las neuronas motoras inferiores; ejemplo, la
espasticidad combina con atrofia y fasciculaciones.

Examen sensorial es generalmente normal, aunque

algunos pacientes pueden describir a los pacientes
sintomas
sensoriales
menores
con
ELA,

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ALS y fenotipos relacionados

Enfermedades

caractersticas

clnicas

Comentarios

mediana de supervivencia

ALS

Varios
segmentos
espinales
afectados con sntomas de las
neuronas motoras superiores e
inferiores

La mayor forma de aparicin

comn
en
adultos,
enfermedad
de
la
motoneurona

3-5 aos

esclerosis lateral
primaria

Slo signos de las neuronas

motoras superiores

Muchos pacientes finalmente

desarrollan signos clnicos o
electrofisiolgicos
de
afectacin
de
neurona
motora
inferior;
ALS
se
desarrolla
en
hasta
77% de los pacientes dentro
de
3-4
aos

20
aos
para
pacientes
que
progresan a la ELA

atrofia muscular
progresiva

Signos de las neuronas motoras

inferiores

evolucin de variables para

ELA

Tpicamente 5 aos, pero

un subconjunto sobreviven
20 aos

parlisis bulbar
progresiva

Habla
y
la
deglucin
inicialmente afectadas, debido
a la participacin de la neurona
motora inferior de los nervios
craneales
IX,
X
y
XII

Los
sntomas
incluyen
disartria, disfagia y disfona;
neumona por aspiracin
suele ser la causa de la
muerte

2-3 aos

los
no

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NEURONA MOTORA
SUPERIOR

MOTONEURONA INFERIOR

PARESIA/PLEJIA

PARESIA/PLEJIA

HIPERREFLEXIA PROFUNDA

ROT DISMINUIDOS O
ABOLIDOS

AUSENCIA DE
FASCICULACIONES

PRESENCIA DE
FASCICULACIONES

AUSENCIA DE CALAMBRES

PRESENCIA DE CALAMBRES

ESPASTICIDAD

ATONIA O FLACIDEZ

SIGNOS DE BABINSKY Y
HOFFMANN

NO SIGNOS DE BABINSKY
NI HOFFMAN

CLONUS

AUSENCIA DE CLONUS

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Las caractersticas clnicas de la ELA. a | La 'mano dividida', en la que el desgaste desproporcionado del primer
interseo dorsal (y los msculos de la eminencia tenar lado inferior, particularmente el abductor corto del pulgar,
no ilustrado), con relativa preservacin del abductor del meique es evidenteLos msculos de la eminencia
tenar y los primeros interseos dorsales tienen amplias conexiones corticoespinal, y podran tener un aumento
de la demanda de energa y tambin ser susceptibilidad a los efectos de excitotoxicidad. b | pectorales y
brazos proximales, asociado con los reflejos tendinosos. Abreviatura: ELA, esclerosis lateral amiotrfica.

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DETERIORO COGNITIVO

El deterioro cognitivo y del comportamiento es una

caracterstica frecuente de la ELA y se han propuesto
criterios de consenso para categorizar las diversas
formas de deterioro cognitivo y de comportamiento
asociados con ALS.

La demencia frontotemporal, que ocurre hasta en el

15% de los pacientes con ELA, es caracteriza por el
cambio de personalidad, irritabilidad, falta de visin,
y los dficits generalizados en las pruebas ejecutivas
frontales.

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Una forma leve de deterioro ejecutivo se

produce en hasta el 20% de pacientes con ELA.

La disfuncin ejecutiva se asocia con

alteraciones en el juicio y la impulsividad, y es
un fuerte indicador de pronstico negativo.

Deterioro del comportamiento en ausencia de

deterioro cognitivo tambin puede ocurrir,

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EVOLUCION

Si se tiene en cuenta la ubicacin delas motoneuronas afectadas al

inicio de la enfermedad, se obtiene otra clasificacin de la ELA:

1. ELA de inicio Espinal. Afecta, en un primer momento, a las

motoneurenas de la mdula espinal que se manifiesta en problemas
de motricidad de los miembros superiores e inferiores.

2. ELA de inicio Bulbar. Afecta, en un primer momento, a las

motoneurenas del tronco cerebral, provocando problemas del habla
y al tragar. Es ms frecuente entre las mujeres y comienza a una
edad ms tarda.

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Segn la forma en que comienza y evoluciona, se

distinguen tres formas clnicas:

1. Comn.Se inicia en una extremidad superior.

2. Pseudopolineurtica. Se inicia en una extremidad

inferior. La agravacin de los sntomas se produce
lentamente, es decir, puede durar aos, aunque haya
perodos de estabilidad.

3. Bulbar. Los problemas del habla, para tragar, la

salivacin excesiva y el aumento de las mucosidades
aparecen desde el inicio. La enfermedad evoluciona
con rapidez

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La ELA no afectaa las siguientes facultades:

Intelectuales y mentales.

Sensoriales (vista, odo, olfato o gusto).

El control de esfnteres de la vejiga o el recto.

La funcin sexual.

Las funciones
intestinos, etc.).

Los msculos del ojo.

La ELA, por s misma, no produce dolor, aunque la

presencia de calambres y la prdida de movilidad
provocan cierto malestar que puede mejorar con
rehabilitacin o medicacin.

musculares

automticas

(corazn,

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CRITERIOS DIAGNOSTICOS

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El
diagnstico
de
la
ALS
requiere
la
presencia
de:
(criterios
Signos de la motoneurona inferior (incluyendo EMG en los msculos no afectados)

Signos de neurona motora superior

La
progresin
de
los
sntomas
y
El diagnstico de la ALS requiere la ausencia de (diagnstico por exclusin):

Sintomas sensoriales

alteraciones del esfnter

alteraciones visuales

Sus funciones de automatizacin

Disfuncin ganglio basal

Demencia tipo Alzheimer

ALS sndromes que imitan

positivos)

signos

El diagnstico de la ELA es apoyada por:

Fasciculaciones en una o ms regiones

Cambios neurognicos en los resultados de EMG Motor normal y la conduccin nerviosa

sensorial Ausencia de bloqueo de la conduccin

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EFNS guidelines on the Clinical Management of Amyotrophic Lateral Sclerosis (MALS) revised report of an EFNS task force

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Recomendaciones
1.El diagnstico debe llevarse a cabo lo antes posible.
Los pacientes en quienes se sospecha ALS deben ser remitidas con
alta prioridad a un neurlogo experimentado (GCPP).
2. Todo presuntos nuevos casos deben ser sometidos a exmenes
clnicos
y
paraclnicos
detalladas
rpidas
(GCPP).
3. En algunos casos, pueden ser necesarias investigaciones
adicionales
4.Repetition de las investigaciones pueden ser necesarios si las
pruebas iniciales son equvocos (GCPP).
5.Revisar del diagnstico es aconsejable si no hay evidencia de
progresin tpica o el paciente desarrolla caractersticas atpicas
(GCPP)
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TRATAMIENTO ESPECIFICO
1.

pacientes con ELA se les debe ofrecer el tratamiento con riluzol 50 mg

dos veces al da (nivel A).

2.

Tratamiento debe iniciarse tan pronto como sea posible despus del
diagnstico (GCPP). Las expectativas realistas de los efectos del
tratamiento y los efectos secundarios potenciales deben ser
discutido con el paciente y los cuidadores (GCPP).

3.

Los pacientes con atrofia muscular progresiva, la esclerosis lateral

primaria o paraplejia espstica hereditaria, por regla no ser tratados
con riluzol (GCPP).

4.

Independientemente de la disposicin familiar, todos los pacientes con

MND progresiva sintomtico y con una mutacin del gen SOD1 se debe
ofrecer
el
tratamiento
con
riluzol
(GCPP).

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 5.

Actualmente, no hay pruebas suficientes para

recomendar el tratamiento con vitaminas, la
testosterona, los antioxidantes como la
coenzima Q-10 y el gingko biloba, la terapia de
inmunoglobulina
intravenosa,
ciclosporina,
interferones, Copaxone, KDI tripptido, factores
neurotrficos (incluyendo BDNF, IGF-1 y
rinfabato mecasermina), ceftriaxona, creatina,
la gabapentina, la minociclina, clulas madre o
de litio (GCPP).

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SIALORREA
Tratar sialorrea en la ELA con amitriptilina, hioscina oral o
transdrmica, o gotas de atropina sublinguales (GCPP).
1. En pacientes con sialorrea refractaria, inyecciones de toxina
botulnica en la partida y / o de la glndula submandibular son
eficaces
y
bien
tolerados
en
general
(nivel
B
para la toxina botulnica tipo B, nivel C para el tipo A de toxina).
2. La irradiacin de las glndulas salivales puede ser juzgado
cuando
el
tratamiento
farmacolgico
falla
(GCPP).
No se recomiendan
3. intervenciones quirrgicas (GCPP)

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BRNCORREA
1. incluyendo N-acetilcistena mucoltico, 200-400 mg tres veces al da,
puede
ser
beneficioso
(GCPP).
2. antagonistas de los receptores beta y un nebulizador con solucin
salina y / o un broncodilatador anticolinrgico y / o un mucoltico y / o
furosemida se pueden utilizar en combinacin. Los mucolticos slo
debe usarse si el flujo de la tos est presente suficiente (GCPP).
3. El paciente y el cuidador debe ensear la tcnica de la asistencia a
los movimientos espiratorios usando una tos asistida manual (tambin
puede
ser
realizado
por
un
fisioterapeuta)
(GCPP).
4. El uso de un insuflador-exsuflador mecnica puede ser til, sobre
todo en el contexto de una infeccin respiratoria aguda (GCPP).
5. Un dispositivo de succin porttil de casa y un humidificador de
ambiente puede ser de uso (GCPP)
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ESTADO DE ANIMO

Informar al paciente y familiares que labilidad

emocional no es un signo de un trastorno del estado
de nimo adicional, pero es debido a los efectos de
la ELA en el cerebro (GCPP).

labilidad emocional Problemtico debe ser tratada

(GCPP). Los antidepresivos como la amitriptilina (en
particular en los pacientes con babeo), fluvoxamina y
citalopram suelen ser suficientes (nivel C).

combinacin de dextrometorfano y quinidina

demostrado ser eficaz (nivel A).

ha

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CALAMBRES
1. levetiracetam puede ser probado. Si los
efectos secundarios o no exito, sulfato de
quinina (200 mg dos veces al da) puede ser
beneficiosa
(GCPP).
2. fisioterapia, el ejercicio fsico y / o la
hidroterapia puede ser til (GCPP).

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ESPASTICIDAD
1. terapia fsica regular puede ayudar a aliviar la
espasticidad
significativa
(GCPP).
2. drogas antiespstico como el baclofeno y tizanidina
pueden
ser
juzgados
(GCPP).
3. Si la espasticidad es grave a pesar de los medicamentos
orales, baclofeno intratecal puede ser til (GCPP).
4. hidroterapia con ejercicios en piscinas de agua caliente
(32 34 C) y la crioterapia puede ser considerado (GCPP).

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ANSIEDAD Y DEPRESION
1. Tratar la depresin en la ELA con un antidepresivo
apropiado, por ejemplo, amitriptilina, ISRS o mirtazapina.
ISRS puede estar preferiblemente en personas mayores o
pacientes
con
deterioro
cognitivo
(GCPP).
2. ansiedad Tratar con bupropin o las benzodiazepinas,
como el diazepam tabletas o supositorios, tabletas
Temesta 0,5 mg dos o tres veces al da, o lorazepan sl
(GCPP)

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INSOMNIO Y FATIGA
Tratar

el insomnio con amitriptilina,

mirtazapina o hipnticos apropiada (por
ejemplo, zolpidem) (GCPP).

Para

la

puede
(nivel A).

fatiga

debilitante, modafinilo
ser
considerado

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TROMBOSIS
1. TVP debe tratarse con anticoagulantes (GCPP).
2. debe perseguirse La gestin ptima de los
factores de riesgo de trombosis venosa.
Fisioterapia, se recomienda la elevacin del
miembro
y
medias
de
compresin
(GCPP).
3. Actualmente no hay pruebas suficientes para
recomendar el tratamiento mdico profilctico
con anticoagulantes.
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