República Bolivariana de Venezuela.

Ministerio del Poder Popular para la Educación Universitaria.

Universidad Nacional Experimental “Francisco de Miranda”.
Extensión Barinas

CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

Docente Integrantes
Dr. Ángel Barrios Marianny Morelo
Morfofisiopatología II Mariana Muchacho
Sección 1 Paola Ortega
César Osorio
Anny Paredes

Barinas, julio del 2022

 2

Índice
Cardiopatías Congénitas.............................................................................................3
Patogenia....................................................................................................................3
Factores etiológicos...............................................................................................3
Morfogenia Cardíaca..............................................................................................4
Características Clínicas de las Cardiopatías Congénitas............................................4
¿Qué es un Cortocircuito?.....................................................................................5
Malformaciones Asociadas a Cortocircuitos Izquierda-derecha.............................6
A. Comunicaciones Interauriculares y Agujero Oval Persistente..............................6
Morfología de las CIA............................................................................................7
Características Clínicas de las CIA.......................................................................7
B. Comunicaciones Interventriculares.......................................................................7
Morfología de las Comunicaciones Interventriculares..........................................8
Características Clínicas de las Comunicaciones Interventriculares.....................8
C. Conducto Arterioso Persistente (CAP)..................................................................8
Características Clínicas del Conducto Arterioso Persistente................................9
Malformaciones asociadas a cortocircuitos derecha-izquierda.............................10
A. Tetralogía de Fallot..............................................................................................10
Morfología de la Tetralogía de Fallot..................................................................10
Características Clínicas de la Tetralogía de Fallot.............................................11
B. Transposición de las Grandes Arterias.................................................................11
Malformaciones Asociadas a Lesiones Obstructivas..............................................13
A. Coartación de la Aorta.........................................................................................13
Morfología de la Coartación de la Aorta.............................................................13
Características Clínicas de la Coartación de la Aorta........................................14
 3

Cardiopatías Congénitas

Son alteraciones del corazón o de los grandes vasos, que aparecen en el momento del
nacimiento. Representan el 20-30% de todas las malformaciones congénitas, y entre ellas se
encuentra un amplio espectro de malformaciones, como: Anomalías graves incompatibles con
la supervivencia intrauterina o perinatal, lesiones que no ocasionan síntomas, y que pueden
llegar a pasar desapercibidos durante toda la vida. Afectan a 1% de recién nacidos, y su
incidencia es más alta en lactantes prematuros y mortinatos.
Las entidades más comunes que causan el 85% de cardiopatías son:
 Comunicación interventricular.
 Comunicación interauricular.
 Estenosis pulmonar.
 Conducto arterioso persistente.
 Tetralogía de Fallot.
 Coartación de aorta.
 Comunicación auriculoventricular.
 Estenosis aórtica.
 Transposición de las grandes arterias.
 Tronco arterioso.
 Conexión venosa pulmonar anómala total.
 Atresia tricúspidea.
Patogenia
Se producen como un error en la embriogenia durante las semanas 3-8 de gestación,
en las cuales se desarrollan las principales estructuras cardiovasculares.
Factores etiológicos
 Exposiciones ambientales, como:
 Infecciones congénitas por rubéola.
 Teratógenos.
 Diabetes materna.
 Factores genéticos
 Locus genéticos implicados en las cardiopatías congénitas.
 Alteraciones cromosómicas, como trisomías 13, 15, 18, 21, y síndrome de Turner.
 4

Morfogenia Cardíaca
Para desarrollar el corazón intervienen múltiples genes con el fin de desarrollar
acontecimientos muy regulados. Los pasos clave en la formación del corazón son:
 Compromiso de las células progenitoras de la estirpe miocárdica.
 Formación y plegamiento del tubo cardíaco.
 Segmentación y crecimiento de las cavidades cardíacas.
 Formación de las válvulas cardíacas.
 Conexión entre los grandes vasos y el corazón.
 Es esencial la fuerza mecánica generada por el flujo pulsátil de la sangre,
percibido por las células del corazón y vasos en desarrollo.

Estas transformaciones dependen de factores de transcripción, vías y moléculas

transmisoras de señales, como:
 Wnt.
 Factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF).
 Proteína morfogénica ósea (BMP).
 Factor de crecimiento transformador B (TGF-B).
 Factor de crecimiento de fibroblastos.
 Vía Notch.

Las perturbaciones más sutiles de estos pasos pueden condicionar negativamente el

resultado. La mayoría de los defectos genéticos son mutaciones autosómicas dominantes que
provocan una pérdida o ganancia de la función de un factor determinado. Los cambios
epigenéticos y los microARN son factores contribuyentes.

Características Clínicas de las Cardiopatías Congénitas

Las cardiopatías congénitas se pueden clasificar en 3 grupos según sus consecuencias
clínicas y hemodinámicas:
1. Malformaciones que provocan un cortocircuito izquierda-derecha.
2. Malformaciones que provocan un cortocircuito derecha-izquierda (cardiopatías
congénitas cianógenas).
3. Malformaciones que ocasionan una obstrucción.
 5

¿Qué es un Cortocircuito?
Es una comunicación anómala entre cavidades o vasos. Debido a la presión, los
cortocircuitos pueden permitir que la sangre fluya de un lado a otro del corazón.
 A. Cortocircuitos derecha-izquierda: Aparece cianosis porque se evita la
circulación pulmonar, y la sangre desoxigenada de las venas pasa a la circulación
arterial sistémica.
 B. Cortocircuitos izquierda-derecha: Hay un aumento del flujo sanguíneo pulmonar
y no hay cianosis al principio. La circulación pulmonar de baja presión normalmente
se somete a cambios grandes de presión volumen, esto produce cambios adaptativos,
los cuales causan un aumento de la resistencia vascular pulmonar para proteger el
lecho pulmonar, y esto causa una hipertrofia ventricular e insuficiencia cardíaca
derechas, porque el ventrículo derecho tiene que esforzarse más por bombear la
sangre hacia el pulmón, ya que este se resiste a la llegada de mayor volumen y presión
de sangre. Con el tiempo, la resistencia pulmonar invierte el sentido de la sangre, y
ahora fluye de derecha-izquierda, y aparece la cianosis.
 C. Obstrucción al flujo vascular: Suceden debido a estenosis de cavidades, válvulas
o de vasos principales. La atresia es cuando la obstrucción es completa. Una
obstrucción se puede asociar con una derivación (es decir, un cortocircuito)
 6

Malformaciones Asociadas a Cortocircuitos Izquierda-derecha

Son las más frecuentes. Estas son:

 Comunicaciones interauriculares (CIA).
 Comunicaciones interventriculares (CIV).
 Conducto arterioso persistente (CAP).

En CIA solo aumenta el volumen de flujo en aurícula derecha. En cambio, en CIV y

CAP aumenta el flujo y la presión pulmonar. Sus manifestaciones pueden ir desde ausencia
de síntomas hasta una insuficiencia cardíaca fulminante. No hay cianosis precoz en estos
cuadros. Pero si es prolongado puede ocasionar una hipertensión pulmonar con paso de
derecha-izquierda de sangre desoxigenada a la circulación sistémica, ahí aparece la cianosis
(síndrome de Eisenmenger). Cuando se desarrolla la hipertensión pulmonar importante, los
defectos estructurales de la cardiopatía congénita son irreversibles. Por eso se justifica la
intervención precoz, mayormente quirúrgica.

A. Comunicaciones Interauriculares y Agujero Oval Persistente

Desarrollo cardíaco normal. Durante el desarrollo cardíaco hay una comunicación

normal entre aurículas derecha e izquierda mediante unas fenestraciones (que son el ostium
primum y ostium secundum), que terminan causando el agujero oval. Esto hace posible que la
sangre oxigenada de la circulación materna pase de la aurícula derecha a la izquierda, lo que
permite mantener el desarrollo fetal.
En las fases tardías del desarrollo intrauterino se produce el crecimiento de tejido, que
es el septum primum y septum secundum, para cerrar el agujero oval. En el 80% de los casos
el aumento de las presiones en el lado izquierdo del corazón en el momento del parto induce
la fusión permanente de estos septos, cerrando así el agujero oval.

Desarrollo anormal. En el otro 20% de los casos hay un agujero oval persistente,
aunque el septum tiene el tamaño adecuado para tapar el agujero, la falta de fusión del
 7

tabique permite un flujo derecha-izquierda temporal, por ejemplo, en la maniobra de Valsalva

al estornudar o hacer fuerza para la defecación.
En cambio, en la CIA hay una apertura anómala fija del tabique interauricular que
permite que el flujo de sangre entre las cavidades auriculares no esté limitado. El 90% de las
CIA son defectos del ostium secundum, debido a que el septum secundum es insuficiente
para cerrar el agujero.

Morfología de las CIA

 CIA de tipo ostium secundum (90%): Hay defectos de la pared lisa que están cerca
del agujero oval, que no se asocia a otras malformaciones cardíacas. Hay dilatación de
la aurícula y ventrículo derecho, con hipertrofia ventricular derecha, y dilatación de la
arteria pulmonar, debido a la sobrecarga de volumen crónica que sufre la aurícula y
ventrículo derechos.
 CIA de tipo ostium primum (5%): Se localiza en la parte más baja del tabique
interauricular y se asocia a alteraciones en las válvulas mitral y tricúspide, esto refleja
la estrecha asociación del desarrollo del septum primum y los cojinetes endocárdicos.
En casos graves puede haber CIV y un canal auriculoventricular común.
 CIA de tipo venoso (5%): Se localiza en la parte superior del tabique interauricular,
y se asocia a un drenaje anómalo de las venas pulmonares en la aurícula derecha o en
la vena cava superior.

Características Clínicas de las CIA.

Las CIA son asintomáticas hasta la vida adulta. Son las más frecuentes, y muchas se
cierran de forma espontánea. Primero las CIA producen un cortocircuito izquierda-derecha
debido a las menores presiones en la circulación pulmonar y en lado derecho del corazón.
Son malformaciones bien toleradas, especialmente si miden menos de 1cm, no suelen
ocasionar daños en la infancia.
Pero, con el tiempo, las sobrecargas crónicas de volumen y presión pueden provocar
hipertensión pulmonar. Por ello se debe realizar un cierre quirúrgico o intravascular de las
CIA para evitar el desarrollo de una insuficiencia cardíaca, embolias paradójicas o
enfermedad vascular pulmonar irreversible. La mortalidad es baja.
 8

B. Comunicaciones Interventriculares
Los defectos del tabique interventricular provocan un cortocircuito izquierda-derecha,
y es la malformación congénita más frecuente en el momento del nacimiento.
El tabique ventricular se forma normalmente por una cresta muscular que crece hacia
arriba desde la punta del ventrículo para fusionarse con una porción membranosa más
delgada que crece hacia abajo desde los cojinetes endocárdicos. Esta región membranosa es
la última que se desarrolla, y en esta región se localiza el 90% de las CIV. La mayor parte de
las CIV se cierran espontáneamente en la infancia. Sólo el 20-30% de las CIV aparecen de
forma aislada, el resto se asocia a otras malformaciones cardíacas.

Morfología de las Comunicaciones Interventriculares

El tamaño y localización son variables. Van desde defectos diminutos en la parte
membranosa del tabique hasta defectos amplios que afectan toda la pared interventricular.
Hay un cortocircuito izquierda-derecha importante, hipertrofia del ventrículo derecho, a veces
con dilatación de este. El diámetro de la arteria pulmonar está aumentado, debido al aumento
del gasto cardíaco del ventrículo derecho y de las presiones del lado derecho. Hay cambios
vasculares típicos de la hipertensión pulmonar.

Características Clínicas de las Comunicaciones Interventriculares

Pueden ser asintomáticas. Las CIV que afectan la porción muscular del tabique se
cierran de forma espontánea durante la lactancia o infancia. Los defectos de mayor tamaño
provocan un cortocircuito izquierda-derecha crónico que se complica con hipertensión
pulmonar e insuficiencia cardíaca congestiva. La hipertensión pulmonar progresiva, con la
siguiente inversión del cortocircuito (cambia a derecha-izquierda) y cianosis son más
frecuentes y precoces en la CIV, que en la CIA. Por eso en estas lesiones está indicada la
corrección quirúrgica precoz. También pueden producir lesiones por el impacto del chorro en
el ventrículo derecho (que viene con mucha presión del ventrículo izquierdo) y causan
lesiones endoteliales, que aumentan el riesgo de endocarditis infecciosa.

C. Conducto Arterioso Persistente (CAP)

En el desarrollo intrauterino el conducto arterioso se origina en la arteria pulmonar
izquierda y se une a la aorta distal en el origen de la arteria subclavia izquierda.
 9

Desarrollo normal. Durante la vida intrauterina este conducto permite el flujo de

sangre desde la arteria pulmonar a la aorta, esto evita el paso de la sangre por los pulmones,
ya que estos no están recibiendo oxígeno durante la vida intrauterina. Luego de 1-2 días del
nacimiento, en los lactantes sanos se produce una constricción y cierre de este conducto, esto
sucede en respuesta a un aumento de la oxigenación arterial, a una reducción de la resistencia
vascular pulmonar y a una disminución de las concentraciones locales de prostaglandina E2.
El cierre completo ocurre durante los primeros meses de vida extrauterina, y deja un tejido
fibroso residual, que es el ligamento arterioso.

Desarrollo anormal. El cierre de este conducto se puede retrasar o fallar

completamente en lactantes con hipoxia (por dificultad respiratoria o cardiopatía). El CAP es
el 7% de todas las cardiopatías congénitas, y la mayoría son defectos aislados (no se asocian
a otras malformaciones).

Características Clínicas del Conducto Arterioso Persistente

El CAP es un cortocircuito izquierda-derecha de alta presión que ocasiona soplos
ásperos. Los CAP pequeños no producen síntomas, pero los defectos grandes pueden
provocar el síndrome de Eisenmenger con cianosis e insuficiencia cardíaca congestiva.
Predispone a la endocarditis infecciosa. Los CAP se deberían cerrar lo antes posible, pero se
debe conservar la permeabilidad del conducto (mediante administración de prostaglandina E),
ya que esto puede salvar la vida en algunos casos en los cuales el CAP es la única forma de
garantizar el flujo sanguíneo pulmonar o sistémico, por ejemplo, en casos de lactantes con
atresia aórtica o pulmonar (cierre completo de válvula pulmonar o aórtica).
 10

Malformaciones asociadas a cortocircuitos derecha-izquierda

Se caracterizan por cianosis precoz, porque la sangre desoxigenada del lado derecho
del corazón fluye directamente a la circulación arterial. Los trastornos más importantes son:
la tetralogía de Fallot, y transposición de las grandes arterias. La cianosis sistémica grave
puede causar acropaquias en las puntas de los dedos de manos y pies (osteoartropatía
hipertrófica), policitemia y embolias paradójicas.

A. Tetralogía de Fallot
Es la causa más frecuente de cardiopatía congénita cianógena. Es el 5% de todas las
malformaciones cardíacas congénitas.

Sus 4 características fundamentales son:

 CIV.
 Obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho (estenosis subpulmonar).
 Aorta que “acabalga” la CIV.
 Hipertrofia ventricular derecha.
Estas características se deben a un desplazamiento anterosuperior del tabique
infundibular, que provoca una tabicación anómala entre la arteria pulmonar y la raíz de la
aorta.
 11

Morfología de la Tetralogía de Fallot

El corazón está aumentado de tamaño, y con forma de bota, como consecuencia de la
hipertrofia ventricular derecha. La aorta proximal está dilatada y la arteria pulmonar muestra
hipoplasia. Las cavidades cardíacas izquierdas tienen tamaño normal, pero la pared del
ventrículo derecho tiene hipertrofia que puede llegar a superar el grosor del ventrículo
izquierdo. La CIV es grande y se localiza cerca de la porción membranosa del tabique
interventricular. La válvula aórtica se encuentra por encima de la CIV (aorta cabalgada) y es
el lugar principal por donde fluye la sangre de los dos ventrículos, es decir, toda la sangre va
hacia la aorta, incluyendo la sangre desoxigenada.
La obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho se debe a una estenosis del
infundíbulo (estenosis subpulmonar), pero también puede ser debido a una estenosis de la
válvula pulmonar o una atresia completa de la válvula y de las arterias pulmonares. Un CAP
o una dilatación de las arterias bronquiales es la única forma de que la sangre llegue a los
pulmones (para oxigenarse).

Características Clínicas de la Tetralogía de Fallot

 Cortocircuito derecha-izquierda.
 Reducción del flujo sanguíneo pulmonar.
 Aumento del volumen aórtico.
La gravedad depende del grado de obstrucción al flujo de salida pulmonar. Algunos
pacientes sin tratamiento pueden sobrevivir a la edad adulta. Cuando es leve, es similar a una
CIV aislada, porque las presiones altas en el lado izquierdo solo producen un cortocircuito
izquierda-derecha sin cianosis. La estenosis pulmonar más grave es la que produce la cianosis
precoz. Conforme el niño crece y el corazón aumenta de tamaño el orificio pulmonar no
crece, y esto agrava progresivamente la estenosis.
La estenosis del flujo pulmonar protege a la vasculatura pulmonar de las sobrecargas
de presión y volumen, y esto evita el desarrollo de hipertensión pulmonar, por tanto, la
insuficiencia ventricular derecha no es frecuente. Sin embargo, los pacientes desarrollan
secuelas típicas de una cardiopatía cianógena, como osteoartropatía hipertrófica y policitemia
(por la hipoxia) con la consiguiente hiperviscosidad. El cortocircuito derecha-izquierda
aumenta el riesgo de endocarditis infecciosa y embolización sistémica. Se puede realizar una
reparación quirúrgica de la tetralogía de Fallot clásica, pero es más complicada cuando hay
atresia pulmonar.
 12

B. Transposición de las Grandes Arterias

Es una conexión opuesta entre los ventrículos y los vasos que son el tracto de salida.

Defecto embriológico. Hay una formación anómala de los tabiques del tronco
aortopulmonar, esto causa que la aorta se origina en el ventrículo derecho, y la arteria
pulmonar en el ventrículo izquierdo. Pero las conexiones auriculoventriculares son normales.
Consecuencia funcional. Separación de las circulaciones sistémica y pulmonar, esto
es incompatible con la vida posnatal, salvo si existe algún tipo de cortocircuito (como una
CIV) que permita la llegada de la sangre oxigenada a la aorta. Hay una hipertrofia del
ventrículo derecho, ya que esta cavidad funciona como ventrículo sistémico, mientras que el
ventrículo izquierdo es hipoplásico porque solo bombea hacia la circulación pulmonar de baja
resistencia.
Algunos recién nacidos con transposición de las grandes arterias tienen un agujero
oval permeable o un CAP, y estos permiten la llegada de sangre oxigenada a la aorta, aunque
estos tienden a cerrarse. Por esto es habitual que los lactantes deban ser intervenidos
quirúrgicamente de forma urgente durante los primeros días de vida.

Características Clínicas de la Transposición de las Grandes Arterias

La cianosis es predominante. El pronóstico depende de la intensidad del cortocircuito,
del grado de hipoxia tisular y de la capacidad del ventrículo derecho de mantener las
presiones sistémicas. Sin cirugía (aunque el cortocircuito sea estable) la mayoría de las
pacientes con transposición de las grandes arterias no corregidas fallecen a los pocos meses
de nacer. Sin embargo, las técnicas quirúrgicas actuales pueden hacer una reparación
definitiva, y es frecuente la supervivencia hasta la edad adulta.
 13

Malformaciones Asociadas a Lesiones Obstructivas

La obstrucción al flujo de sangre puede producirse en las válvulas cardíacas o en un

vaso principal. Algunos ejemplos son: Estenosis de la válvula pulmonar, estenosis o atresia de
la válvula aórtica, coartación de la aorta.

A. Coartación de la Aorta
La coartación (estenosis o constricción) es una cardiopatía congénita frecuente. Afecta
más a los hombres, aunque es más frecuente en las mujeres que presentan síndrome de
Turner.

Hay dos formas clásicas:

 Forma preductal del lactante: Cuando hay una hipoplasia del cayado de la aorta
proximal al CAP.
 Forma posductal adulta: Cuando hay un plegamiento a modo de cresta bien definido
de la aorta, adyacente al ligamento arterioso.
 14

Puede aparecer como una malformación solitaria, pero en más de la mitad se asocia a
válvula aórtica bicúspide. También puede aparecer una estenosis de la válvula aórtica, una
CIA, una CIV o una insuficiencia mitral.

Morfología de la Coartación de la Aorta

Coartación preductal: Hay una estenosis circunferencial del segmento aórtico
localizado entre la arteria subclavia izquierda y el conducto arterioso. El conducto arterioso
es persistente típicamente y es la principal fuente de aporte de sangre (no oxigenada) a la
aorta distal. El tronco pulmonar está dilatado para recibir el aumento del flujo, debido a que
el lado derecho del corazón es responsable de la perfusión de la parte del cuerpo distal al
segmento estenosado, el ventrículo derecho suele ser hipertrófico.
Coartación adulta posductal: La aorta queda estrechada de forma abrupta por un
reborde de tejido adyacente al ligamento arterioso persistente. El segmento estenosado tiene
músculo liso y fibras elásticas derivadas de la capa media de la aorta. Proximal a la
coartación, el cayado de la aorta y sus ramas están dilatados, y el ventrículo izquierdo está
hipertrófico.

Características Clínicas de la Coartación de la Aorta

Las manifestaciones dependen de la gravedad de la estenosis y de la persistencia del
conducto arterioso.
 Coartación preductal con CAP: Aparece en fases tempranas de la vida, como
cianosis localizada en la mitad inferior del cuerpo. Sin intervención la mayoría de los
lactantes fallecen en el período neonatal.
 Coartación posductal sin CAP: Suele ser asintomática y no se detecta hasta bien
avanzada la vida adulta. Hay hipertensión de las extremidades superiores con pulsos
débiles e hipotensión relativa de las extremidades inferiores, con síntomas de
claudicación y frialdad. Frecuentemente se desarrolla una circulación colateral
exuberante alrededor de la coartación, mediante unas arterias intercostales y mamarias
internas muy aumentadas de calibre, la expansión del flujo de estos vasos puede hacer
que las costillas presenten unas escotaduras visibles en radiografía.
 15

La coartación grave se asocia a soplos sistólicos y frémito palpable. Se consiguen

excelentes resultados mediante la dilatación con balón y colocación de endoprótesis o
resección quirúrgica con anastomosis terminoterminal (o la sustitución del segmento de la
aorta afectado por un injerto protésico).