Universidad de Cuenca

Estimulación Temprana en Salud

Dominante
Ligada al X
Raquitismo ligado al X
Charcot Marie Tooth

Integrantes. Paula Jiménez, Emily Macas, Karina Otavalo, Andrea Sumba, Flor
Verdugo
 DOMINANTE
Ligada al X
La herencia dominante ligada al X ocurre cuando un gen responsable
de un rasgo o trastorno se encuentra en el cromosoma X. El gen actúa
de forma dominante. Esto significa que tanto hombres como mujeres
pueden presentar el rasgo o trastorno cuando tienen solo una copia del
gen heredado de uno de sus padres.
Raquitismo ligado
al cromosoma X
Es una enfermedad de la
homeostasis caracterizada por la
pérdida renal de fosfato.
Esta es causada por la mutación
del gen PHEX.
Este gen codifica para una
endopeptidasa reguladora de
fosfatos cuya función es inhibir el
factor de crecimiento fibroblástico
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Infancia
Al nacimiento, los recién nacidos afectados tienen una longitud
normal y las piernas no suelen mostrar deformidades, de forma que
los principales síntomas clínicos aparecen con el gateo o la marcha,
siendo esta anormal.
Aparecen deformidades de las extremidades inferiores y disminuye
la velocidad de crecimiento lo que se hace más evidente entre el
primer y segundo año de vida.
Arqueamiento del fémur y de la tibia
que se traduce en genu varum, estas
deformidades suelen asociar cierto
componente de rotación, con
ensanchamiento de los cartílagos de
crecimiento de los huesos largos que
condiciona ensanchamiento de las
metáfisis de las muñecas y tobillos
 En el macizo facial es la existencia de
prominencia frontal y de dolicocefalia
secundaria a craneosinostosis de una o más
suturas.
Aplanamiento de la base craneal
Siringomielia
Estas malformaciones pueden originar sordera
neurosensorial, dolor de cabeza, vértigo e
hipertensión intracraneal
Algunos niños pueden presentar alteración o
retraso del desarrollo motor por afectación
muscular tipo miopatía
Las alteraciones dentales son características, frecuentes en
mayores de 3 años, producidas por una alteración de la
mineralización de la dentina y del cemento dental, dando
lugar a la aparición de abscesos dentales y periodontitis
 Tratamiento
Se basa en la administración crónica
de sales de fósforo y suplementos de
vitamina D activa, con el fin de
curar las lesiones activas de
raquitismo existentes al diagnóstico,
evitar nuevas lesiones y
deformidades óseas, mantener
concentraciones de PTH normales y
optimizar el crecimiento.
Charcot Marie Tooth

Es una neuropatía
sensitivo-motora
periférica, genética y poco
frecuente, caracterizada
por un patrón de herencia
dominante ligado al
cromosoma X que debuta
en la infancia (primera
década de vida)
Sintomas:
Presenta debilidad y atrofia muscular
distal progresiva, de moderada a grave,
en las extremidades inferiores y
músculos intrínsecos de la mano,
Pie cavo, caída bilateral del pie y reflejos
tendinosos reducidos o ausentes
Deterioro sensorial de leve a moderado en
las extremidades inferiores
Las mujeres tienden a tener
manifestaciones más leves o pueden ser
asintomáticas.
Presencia de sordera neurosensorial y
afectación del sistema nervioso central.
Factores de riesgo:
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
es hereditaria, por lo que se tiene
mayor riesgo de desarrollar el trastorno
si un miembro de la familia inmediata
ha tenido la enfermedad.
 Tratamiento

Ningún tratamiento detiene la

progresión de la enfermedad de Charcot-
Marie-Tooth

La fisioterapia (para fortalecer los

músculos) y la terapia ocupacional son
beneficiosas. El asesoramiento
profesional puede ayudar a que el sujeto
mantenga sus competencias
profesionales a pesar de la progresión de
la enfermedad
 Bibliografía
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/charcot-marie-
tooth-disease/symptoms-causes/syc-
20350517#:~:text=La%20enfermedad%20de%20Charcot%2DMarie%2DT
ooth%20es%20una%20afecci%C3%B3n%20gen%C3%A9tica,estas%20
mutaciones%20lesionan%20los%20nervios.
Raquitismo Hipofosfatémico Ligado a X | Nefrología al día
(nefrologiaaldia.org)
https://www.msdmanuals.com/es-ec/hogar/enfermedades-cerebrales,-
medulares-y-nerviosas/trastornos-del-nervio-perif%C3%A9rico-y-
trastornos-relacionados/enfermedad-de-charcot-marie-tooth