Mutaciones

Mag. Ramsés Salas Asencios

Al final la Sesión, el estudiante reconoce los fenómenos
moleculares que producen las mutaciones y los
mecanismos de reparación que disminuyen su incidencia.
TÍTULO REFLEXIÓN DESDE LA EXPERIENCIA

Para empezar la clase:

A medida que pasa el tiempo, el cuerpo de una persona

comienza a sufrir cambios como la pérdida gradual de
diversas funciones y, por ejemplo en la piel, la aparición
de manchas y cambios como sequedad y mayor numero
de grietas (arrugas). Una de las teorías más aceptadas
respecto a la causa del envejecimiento es la de la
acumulación con el tiempo de un mayor daño oxidativo
generado por radicales libres.
¿Qué relación tienen los radicales libres con la
generación de mutaciones?
 MUTACIONES
Cambios en la secuencia de ADN codificante o en
regiones reguladoras

Variación Genética
TÍTULO TIPOS DE MUTACIONES

Según las células afectadas:

a) Somáticas: producidas por mitosis en la formación de

células somáticas.
No heredables.

b) Germinales: producidas por meiosis

en la formación de gametos.
Heredables.
 Según las causas:
a) Naturales (espontáneas): durante la
replicación del ADN.

b) Inducidas (artificialmente): provocadas

por radiaciones o agentes mutagénicos
(químicos).
TÍTULO
Según la extensión del material genético:

a) Génicas (puntuales): cambios en la secuencia de un gen.

b) Cromosómicas (estructurales): cambios en la disposición de

genes en un cromosoma.

c) Genómicas (numéricas): aumento o disminución del número de

cromosomas.
TÍTULO MUTACIÓN GÉNICA

I- Sustitución de 1 par de bases.

Transiciones: purinas x purina o pirimidina x pirimidina

Transversiones: purina x pirimidina o viceversa

a) Mutación Silenciosa: No hay alteración en la

secuencia de aminoácidos.

b) Mutación de cambio de sentido: Hay cambio de un

aminoácido.

c) Mutación sin sentido: Origina un codón stop (UAA,

UGA, UAG)
TÍTULO
II- Deleción o Inserción de 1 par de bases.
Altera tripletes. Mensaje no es correcto.
Puede generar ganancia o pérdida de un
aminoácido. Cambios en el marco de lectura
(frameshift)

Si la Deleción de pares de bases no es

múltiplo de 3 : Nocivas
Mutación por Deleción
TÍTULO Mutación por Inserción
III- Mutación por
repetición de
tripletes

Puede
transmitirse a
la descendencia
TÍTULO

Síndrome del
X frágil
Mutaciones espontáneas
TÍTULO

Devon-rex
El gato duende, nace de una
mutación espontánea en 1969
en Devonshire – Inglaterra.
Luego se consiguió mantener
la raza mediante la
reproducción selectiva
Nombre del cuadro clínico Herencia Locus Proteína Tasa de mutación
Acondroplasia AD FGFR3 Receptor 3 del factor de 1,4 x 10-3
crecimiento de fibroblastos
Aniridia AD AN2 Pax6 2,9 – 5 x 10-5
Distrofia Muscular de Duchenne Lig. X Rec. DMD Distrofina 3,5 – 10,5 x 10-5
Hemofilia A Lig. X Rec. F8 Factor VIII 3,2 – 5,7 x 10-4
Hemofilia B Lig. X Rec. F9 Factor IX 2 - 3 x 10-4
Neurofibromatosis tipo I AD NF1 Neurofibromina 4 - 10 x 10-3
Poliquistosis renal tipo I AD PKD1 Policistina 4,5 – 12 x 10-5
Retinoblastoma AD RB Rb 5 – 12 x 10-4
TÍTULO

En Células
Germinales
En Células Somáticas
TÍTULO
MECANISMOS DE
MUTACIÓN
ESPONTÁNEA:

A) Tautomería
TÍTULO
 Mismatch

Evento de
tautomería

Fase S
B) Errores en la replicación de la ADN polimerasa

Dirección
de
síntesis

Retroceso y corte
de nucleótidos
TAGAACGGTACCTAGACTAAGGCAG
TAACGATAC
 Mutaciones Inducidas
TÍTULO
Most frequent deaminations
TÍTULO
TÍTULO
Exposición a luz UV: Formación de dímeros de
timina (adyacentes), deformando la cadena.
REPARACIÓN DE LAS
MUTACIONES

Reconocimiento del error

Cortan la cadena

Reemplazan
correctamente

Sellan la cadena
TÍTULO

BER: Reparación
por escisión de
bases
NER:
Reparación por
escisión de
nucleótidos
TÍTULO
TÍTULO
Mismatch repair

Mismatch: mal apareamiento de bases

Este sistema reconoce bases mal complementadas

resultante de la replicación.

Rastrea ADN recién replicado, identifica la

complementariedad errónea y remueve la base
errónea en la nueva cadena.
TÍTULO
APLIQUEMOS LO APRENDIDO

Consigna:
Desarrolle un mapa mental que resuma lo
mostrado en el siguiente video:
https://www.youtube.com/watch?v=b
7nqLVKQLKA

Tiempo estimado: 2 días.

INTEGRAMOS LO APRENDIDO

• ¿Qué aprendimos hoy?

• Las mutaciones son fenómenos que se pueden originar

por diferentes causas. Si se conocen sus mecanismos,

en algunos casos nos permitirían tomar acciones que

prevengan su desarrollo.
ACTIVIDAD ASINCRÓNICA
Actividad didáctica:
-Investiga el tema presentado en el Foro y redacta la
respuesta en el Aula Virtual.

Cuestionario 9:
-Luego de revisar el texto de la clase en el Aula Virtual
(sesión 9), resuelve el cuestionario respectivo.
-Esta actividad se realizará de manera individual.

Duración:
a) Foro: 2 días
b) Cuestionario Virtual: 15 minutos
SECCIÓN DE REFERENCIA

Referencias bibliográficas

Solari, A. Genética humana: fundamentos y aplicaciones en Medicina. Buenos Aires: Ed. Médica Panamericana; 1999.
(Código UCSUR 576.5/S66).

Solari, A. Genética humana: fundamentos y aplicaciones en Medicina. Buenos Aires: Ed. Médica Panamericana; 1999.
(Código UCSUR 576.5/S66).

http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim
MUCHAS GRACIAS

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