Instituto Gral.

San Martín
Trabajo Práctico de

Biología, genética y sociedad

Ácidos nucleicos e información genética

Profesora:
Favaro Liliana
Alumna:
Roldán Marianela
Curso:
6°E Naturales
Fecha de entrega:
Jueves 5 de mayo de 2022
 Los Ácidos Nucleicos- Biología, genética y sociedad

Los Ácidos Nucleicos: ADN, ARN y la información genética

Para resolver esta guía de trabajo, vas a utilizar todos los recursos: videos, libro de texto, imágenes del
power y otras fuentes a las que puedes recurrir...

Vamos a ingresar al núcleo celular, y estudiar en detalle... la molécula que se encuentra dentro... el ADN

ver
también. (pág. 73, 74 y sucesivas…del texto)

1. Investiga acerca de la estructura del ADN y también del ARN, los azúcares y bases nitrogenadas que los
componen, la forma y tamaño. Elabora un cuadro comparativo de doble entrada con los datos obtenidos de
las fuentes proporcionadas por la docente (libro pág. 17 y ss.), video, power, u otras que rastrees.

2. Cómo están formados los nucleótidos de ADN y ARN?

3. El ADN está acompañado por proteínas histonas...qué función cumplen las mismas...?

4. La imagen de la izq. muestra la cromatina del núcleo desenrollada en un estado de aparente descanso, en
cambio la imagen derecha muestra la cromatina enrollada formando los cromosomas que poseen dos
cromátidas hijas. todo este proceso se produce en el ciclo celular... Explica que sucede en cada una de las
etapas...

(ver también. pág. 106,107, ss.)

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5. Observa las imágenes del power y el video de EXPLORA, atentamente y responde ¿en qué consisten las
uniones 3,5 fosfodiéster? y qué significa que las hebras sean antiparalelas?

6. Para poder obtener más ADN para repartir entre las dos células hijas en una mitosis, necesitamos
duplicarlo... y este proceso es llamado Replicación o Autoduplicación... veamos el video correspondiente que
está colgado en el padlet, e intentemos entenderlo ...el primer video de Explora también lo explica. Además
de seguir utilizando el texto pág. 108.

7. a) Cuáles son las enzimas participantes en la Duplicación del ADN y cómo lo hacen?

• Las enzimas participantes en la duplicación del ADN son:

Enzimas Reacciones que catalizan

ADN-polimerasa I (procariontes)
ADN-polimerasa II (procariontes)
ADN-polimerasa III (procariontes)
ADN-polimerasa α (eucariontes)
ADN-polimerasa β(eucariontes)
ADN-polimerasa δ (eucariontes)
Helicasas
Primasas
Proteínas SSB
Topoisomerasas I y II
Ligasa
Elimina el cebador, reemplazando los ribonucleótidos por
desoxirribonucleótidos. Rellena los huecos del ADN.
Nucleasa, corrige errores.
Principal enzima de la replicación. Sintetiza la cadena nueva a partir
del cebador. Realiza corrección de pruebas.
Sintetiza los fragmentos de ADN discontinuos a partir del cebador.
Rellena los huecos dejados por el cebador y repara errores como un
segundo sistema de reparación.
Sintetiza la hebra continua a partir del cebador y realiza lecturas de
prueba.
Rompen los puentes de hidrógeno, separando las cadenas del ADN.
Sintetizan el primer o cebador.
Se extienden sobre las hebras del ADN evitando auto apareamientos
entre las bases libremente expuestas.
Corrigen el superenrollamiento.
Sella la unión de los fragmentos de ADN.

b) dicha síntesis es discontinua, esto significa qué:

• En la cadena rezagada, los pares de bases se ejecutan en la dirección contraria, lo que significa que la
polimerasa no puede seguir la horquilla de replicación donde se divide la hélice. En cambio, la
polimerasa se adhiere al ADN y se replica lejos de la horquilla. Cuando alcanza el ADN que ya está
replicado, se separa.

c) el sentido de la síntesis es siempre desde:

• Una dirección 5’, 3’, este es designado por la enzima ADN polimerasa.

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d) en una burbuja la Replicación es bidireccional porque:

• En una burbuja la Replicación es bidireccional porque a partir del gen de origen de la replicación se
forman 2 horquillas replicadoras en la burbuja que se mueven simultáneamente en direcciones
opuestas, debido a que las hebras son antiparalelas.

e) la síntesis de ADN es semiconservativa, esto significa…

• Que la cada cadena parental actúa como molde para la síntesis de una
nueva cadena complementaria, así se conserva la información de los
genes.

8. Observar el video de Explora en el momento que se explica la síntesis de

proteínas, leer del texto (pág. 131-143) y también el video...

9. Observa atentamente este segmento de molécula de ADN, él codifica la síntesis de una enzima (Proteína)
AGGCCGCCTAATTTCTTGGGACCG

a. ¿Cuántas bases nitrogenadas posee?

• Posee 24 bases nitrogenadas, 4 de Adenina, 7 de Guanina, 6 de Timina y 7 de Citosina.

b. ¿Cuántos genes?

• Es solo un gen.

c. ¿Cuántos aminoácidos tendrá la proteína que sintetice?

• La proteína que sintetice tendrá 8 aminoácidos cuya secuencia es Serina – Glicina – Glicina – Leucina
– Lisina – Asparagina – Prolina – Glicina.

d. ¿Cuántos enlaces peptídicos deberán formarse en su síntesis?

• Deberán formarse en su síntesis 7 enlaces peptídicos.

e. Indica la secuencia de bases nitrogenadas del ARNm durante la transcripción

• UCCGGCGGAUUAAAGAACCCUGGC.

f. Indica en que orden se dispondrán las bases nitrogenadas del ARNt en la transcripción:

• AGGCCGCCUAAUUUCUUGGGACCG.

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10. Completa el siguiente cuadro:

CARACTERÍSTICAS Autoduplicación del ADN Síntesis de Proteínas Síntesis de Proteínas

(Transcripción) (Traducción)

¿Dónde ocurre? Núcleo, Burbuja de Núcleo Citoplasma, Ribosoma

replicación, Horquilla de
replicación

¿Qué moléculas Proteína SSB ARNm (mensajero) ARNm (mensajero), ARNt

pequeñas (transferencia)
participan?

¿Qué enzimas Helicasas, ADN Polimerasa Transcriptasa o ARN Aminoacil-ARN-t

actúan? (I, II, III, α, β, δ), Primasa, polimerasa – ADN sintetasa
Ligasa, Topoisomerasa dependiente

¿Molécula Molécula de ADN Molécula ARNm definitiva Proteínas

resultante? (exones)

¿Objetivo? Duplicar el ADN Producir una copia de Formar una secuencia de

ARN de la secuencia de aminoácidos (proteína)
ADN de un gen

¿Fuente de Ruptura de los enlaces Ribonucleótidos-tri- ATP y GTP

energía? entre los fosfatos (ATP, fosfato (ATP, GTP, UTP,
TTP, CTP, GTP) CTP)

11. Investiga sobre las mutaciones puntuales, neutras o silenciosas y groseras; y especialmente la mutación
que produce la anemia falciforme, lee el material y realiza una síntesis. Puedes ayudarte con el power que
te propongo en el padlet.

12. El codón AUG es un codón de iniciación para síntesis de una proteína. Y el codón UAA es un codón que
indica cuando termina la síntesis. Si se produce una alteración en una base nitrogenada del segmento de
ADN, estaremos en presencia de una mutación puntual a diferencia de las groseras que se caracterizan por
ser de supresión y de inserción, con más de una base nitrogenada alterada.

¿Necesariamente siempre se expresa en el fenotipo en una mutación puntual? ¿O existe otra posibilidad?
¿son siempre letales las mutaciones? Explique. Y escriba una secuencia de ADN donde ocurra este fenómeno.

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Respuestas:

1. Cuadro:
ADN ARN
Es un… Ácido nucleico. Ácido nucleico.
Doble cadena helicoidal. Es
Cadena Una sola cadena literal.
antiparalela.
Azúcar Pentosa desoxirribosa. Pentosa ribosa.
Base nitrogenada Adenina, Guanina, Citosina, Timina. Adenina, Guanina, Citosina, Uracilo.
N° de polinucleótidos 2 1
A-U, U-A, G-C, C-G. (Una vez que el
Uniones A-T, T-A, G-C, C-G.
ARN está sintetizado)
• Núcleo. • Núcleo.
• Mitocondrias. • Retículo endoplasmático rugoso.
Ubicación • Cromatina. • Ribosomas.
• Cloroplastos. • Polirribosomas.
• Cromosomas.
Tres tipos: ARNm (mensajero), ARNt
Tipo Un solo tipo con modalidades.
(transferencia) y ARNr (ribosomal).
• ARNm: Copia el ADN.
Contiene la información genética, y
• ARNt: Une los aminoácidos en la
Función el orden de os aminoácidos en la
síntesis de proteínas.
síntesis de proteínas.
• ARNr: Forma ribosomas.

2. Los nucleótidos, las piezas básicas del ADN, están formados por el grupo fosfato (molécula formada
por un átomo de fósforo unido a cuatro de oxígeno), una molécula de azúcar desoxirribosa y una base
nitrogenada (puede ser de Adenina, Timina, Citosina o Guanina); mientras que los nucleótidos de ARN
están formados por el grupo fosfato, una molécula de azúcar ribosa y una base nitrogenada (de
Adenina, Uracilo, Citosina o Guanina).

3. Las proteínas histonas del ADN se unen a él y cumplen la función de organizar el material hereditario
y empaquetarlo en unidades estructurales en unidades denominadas nucleosomas, proporcionan
soporte estructural al cromosoma y regulan la actividad de los genes. H2A, H2B, H3 y H4 son las
histonas centrales, y H1 y H5 son las histonas enlazadoras; las histonas centrales forman el centro del
nucleosoma, mientras que las histonas enlazadoras se encuentran en los sitios de entrada y salida del
nucleosoma y bloquean el ADN en su lugar. Para que las largas moléculas de ADN quepan en el núcleo
celular, se envuelven alrededor de complejos de histonas centrales, las interacciones entre los
nucleosomas permiten la formación de cromosomas (para esto se condensa la cromatina, una
combinación de ADN que se encuentra disperso y proteína que forma el contenido de un núcleo
celular).

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4. El ciclo celular tiene como función la formación completa de una nueva célula, se divide en:
a) Interfase: Se denomina “Interfase” al período que se observa entre dos divisiones celulares
sucesivas; en él, el material genético permanece disperso, aspecto por el cual se le llama
cromatina. Es la etapa donde se realiza la máxima actividad metabólica, un gran número de
procesos destinados al mantenimiento estructural y funcional de la célula, es decir,
degradaciones, síntesis, transportes, etc.
Se divide en tres etapas:
1) G1: El primer intervalo, en este se desarrolla la actividad metabólica general, gracias a
esta, la célula duplica su tamaño, aumenta el número de organelas y enzimas, produce
nuevas membranas. Es esta fase, aunque no exclusivamente, tienen lugar la
transcripción de ADN a los diversos ARN y la traducción o síntesis de proteínas.
Las células que no realizan la división y se detienen en interfase se encuentran
constantemente en esta etapa.
2) S: En este período ocurre la duplicación del ADN y proteínas asociadas de la célula
madre para entregar a cada célula hija y éstas tengas la misma capacidad de la madre.
Para esto se necesita:
▪ Unidades de construcción: los monómeros que constituirán el polímero, es
decir, la Adenina, Guanina, Citosina y Timina (los desoxirribonucleótidos).
▪ Fuente de energía: el proceso anabólico y endergónico, energía aportada por
los desoxirribonucleótidos-tri-fosfato.
▪ Información: el ADN se auto duplica; el ADN funciona como molde para su
propia síntesis.
▪ Enzima específica: la polimerización de los desoxirribonucleótidos está
catalizada por la enzima ADN polimerasa.
▪ Asiento celular del proceso: la replicación del ADN tiene lugar en el núcleo; el
material genético se encuentra como cromatina, en su grado menor de
condensación.
3) G2: El segundo intervalo, es un período de preparación para la división celular, los
cromosomas comienzan a condensarse, continúan las actividades metabólicas
normales y se sintetizan proteínas (transcripción y traducción) que se utilizan en la
división (como la de los microtúbulos, que constituyen el aparato mitótico).
b) División celular: En el período divisional o de división celular, salvo algunas actividades
fundamentales, la célula se dedica exclusivamente a los procesos relacionados con la
reproducción o división. Se separan los dos juegos cromosómicos, es decir, la célula inicial se
divide para formar a las células hijas.

5. Las uniones 3,5 fosfodiéster consisten en las uniones del carbono 3’ de la pentosa de un nucleótido
con el carbono 5’ de la pentosa del nucleótido adyacente a través del grupo fosfato de este último, el
extremo de la molécula que contiene la pentosa con el C 5’ libre se llama extremo 5’ prima, y el que
posee la pentosa con el C3’ libre, extremo 3’ prima. Que las hebras sean antiparalelas significa que las

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hebras son complementarias entre sí, pero corren en direcciones opuestas, es decir, si hay una hebra
con extremo 5’ prima, en la del frente (la complementaria) tendré un extremo 3’ prima.

6. La Autoduplicación o Replicación del ADN comienza cuando el ADN se desenrolla, y se rompen los
puentes de hidrógeno (gracias a la enzima helicasa), entre las dos cadenas, las proteínas SSB evitan
que estas se vuelvan a unir, lo que crea una burbuja de replicación; múltiples burbujas se forman a lo
largo de las moléculas de ADN, esto aumenta la velocidad del proceso de autoduplicación.
La burbuja presenta en su interior dos horquillas de replicación que la dividen en dos mitades; en una
de las horquillas crecen dos hebras en direcciones opuestas, en la primer hebra, la ARN primasa coloca
los primeros nucleótidos (el primer, cebador o promotor de ADN que proporciona un extremo 3’ al
cual adherirse) de una nueva cadena, así la enzima ADN polimerasa III comienza a construir la hebra
conductora (o nueva cadena) con los nucleótidos complementarios, que crece de modo continuo
hacia la horquilla en dirección 5’ a 3’, a su vez, esto libera energía que es usada para la polimerización
de la nueva cadena, luego ADN polimerasa I reemplaza el cebador por ADN; la hélice continúa
desenrollándose y abriéndose, lo que le permite a la hebra conductora crecer de modo continuo. La
otra hebra que se forma, la hebra rezagada que crece de forma discontinua alejándose de la horquilla,
en primer lugar, la ARN primasa coloca el cebador, entonces la ADN polimerasa III comienza a
sintetizar la cadena de ADN, pero para continuar, la hélice debe seguir desenrollándose, por lo que
una vez desenrollada, la ARN primasa vuelve a colocar el primer y así sucesivamente; otra ADN
polimerasa I cambia el ARN por ADN y la ligasa sella la unión de los fragmentos.
En la otra horquilla, se replican las hebras, pero en sentido opuesto. Las nuevas cadenas son una copia
de la cadena parental.

8. Se conoce como síntesis de proteínas al proceso por el cual se componen nuevas proteínas a partir de
los veinte aminoácidos esenciales. En este proceso, se transcribe el ADN en ARN. La síntesis de
proteínas se realiza en los ribosomas situados en el citoplasma celular.
En el proceso de transcripción la información del ADN (que se encuentra en el núcleo) se copia a un
ARN (solo una de las cadenas se usa como molde), la enzima principal encargada de transcribir un gen
es la ARN polimerasa, esta unión se produce por unas zonas específicas del ADN denominadas
promotores, que indican a la enzima que tiene que empezar a transcribir, esta (enzima) se mueve a lo
largo del ADN produciendo una hebra de ARN utilizando las bases nucleotídicas libres; el ARNm
(mensajero) sale del núcleo y llega al citoplasma, lleva tanto las partes que tienen información para
codificar proteínas (partes denominadas exones), como partes “basura” (o intrones) que no codifican
nada, posteriormente, se eliminan estos segmentos intercalados y las regiones informativas son
soldadas para constituir la molécula de ARNm definitiva que va a los ribosomas para fabricar una
proteína.
En los ribosomas ocurre la traducción, es decir, la síntesis de una proteína; dentro de los ribosomas
(que también están formados por ARNr), cada ARNm sirve como molde para la fabricación de una
proteína, los ribosomas leen el código de ARNm para producir la cadena de aminoácidos (existen 20
tipos de aminoácidos diferentes); en los ribosomas, el ARNt (de transferencia) transporta un
aminoácido, al ir pasando el ARNm por la organela es leído de a tres bases a la vez, así una larga
cadena de aminoácidos termina formándose en una compleja estructura tridimensional llamada

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proteína. La traducción se realiza utilizando la secuencia específica de tres bases del ARNm llamada
triplete de bases o codón; cada aminoácido está codificado por, al menos, un triplete que constituye
en código genético. Este código es universal (válido para todas las especies) y redundante (un
aminoácido puede estar codificado por varios codones), pero no es ambiguo (un codón codifica uno
y sólo un aminoácido). La traducción se divide en cuatro etapas:
1) Activación de aminoácidos: Es un proceso donde cada aminoácido es elevado a un nivel
energético superior; ocurre en el hialoplasma. Consta de dos pasos:
a. Aminoácido + ATP Aminoacil-AMP + PPi
b. Aminoacil-AMP + ARNt Aminoacil-ARNt + AMP
Los pasos están catalizados por la enzima activadora de aminoácidos específica para
cada uno de estos (hay veinte enzimas diferentes).
Cada aminoácido se une específicamente a un ARNt. El aminoacil-ARNt también suele
denominarse “ARNt cargados”.
2) Iniciación de la cadena polipeptídica: La cadena polipeptídica se arma de un
aminoácido a la vez (gracias a la complementariedad entre el primer codón y el
anticodón del ARNt1) comenzando por el que quedará con el grupo -NH2 libre;
intervienen las proteínas llamadas factores de iniciación, que se liberan antes de
comenzar la siguiente etapa.
Empieza con la formación de un complejo entre el ARNm, la subunidad menor del
ribosoma y el primer ARNt cargado. Luego se agrega la subunidad mayor.
3) Alargamiento de la cadena polipeptídica: El segundo codón del ARNm es reconocido
por el anticodón del ARNt2 cargado que se ubica sobre el ribosoma, para esto
intervienen dos proteínas no ribosómicas llamadas factores de alargamiento, además
se consume energía aportada por hidrólisis.
Se forma una unión peptídica entre los aminoácidos vecinos y se rompe la unión entre
el ARNt1 y su aminoácido1; el ARNt vacío se desprende del ARNm y vuelve al
hialoplasma, donde puede ser reutilizado. El ARNt2 ahora lleva un dipéptido
permanece unido al ARNm. El siguiente paso ahora es un corrimiento del ribosoma,
este requiere el aporte energético de la hidrólisis. El ribosoma se comporta como
“apuntador” y señala el codón a leer; el ARNt3 sigue los mismos lineamentos que el
ARNt2, y el ARNt2 vacío vuelve al hialoplasma, así sucesivamente.
La velocidad de este proceso puede ser muy alta (40 aminoácidos/segundo en
bacterias). El ARNm puede ser leído simultáneamente por más de un ribosoma; pueden
encontrarse de 4 a 20 ribosomas, cada uno ocupándose de forma independiente del
armado de una molécula de la proteína.
4) Finalización de la cadena polipeptídica: La terminación de la cadena está señalada en
el ARNm mediante un codón que no especifica la incorporación de ningún aminoácido.
Ese codón de terminación puede ser UAA, UAG, UGA y sobre él no se tiene ningún
ARNt.
Es reconocido por dos proteínas llamadas factores de liberación. La proteína terminada
se libera del último ARNt, que también se separa del ARNm, luego se disocian las
subunidades ribosómicas; todos estos elementos pueden ser reutilizados.

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La proteína puede ir plegándose a medida que se va formando o solo después de su
liberación.

11. Mutación puntual: Una mutación puntual es específicamente cuando solo se cambia una base de
nucleótidos de alguna manera, aunque pueden ocurrir múltiples mutaciones puntuales en una hebra
de ADN o ARN.
Mutación neutra o silenciosa: Son cambios en el ADN de secuencia que no son ni beneficiosos ni
perjudiciales para el organismo. Las mutaciones silenciosas son un tipo específico de mutación
neutral, esta mutación en el ADN no tiene un efecto observable sobre el fenotipo del organismo.
Mutación grosera: Se divide en dos:
▪ Deleción o Supresión: Una base se elimina.
▪ Inserción: (una base extra se adiciona / se inserta)
La Deleción y la Inserción pueden causar lo que se llama de cambio de fase o de marco de lectura,
estas mutaciones al insertar o quitar una base el cualquier punto, cambia totalmente la disposición
de los codones y por lo tanto cambia la secuencia de aminoácidos y el significado de la lectura en el
código genético a partir de este punto.
La anemia falciforme o anemia de células falciformes es una enfermedad genética y hereditaria en la
que, debido a mutaciones puntuales en el genoma, la anatomía de los glóbulos rojos se ve alterada,
haciendo que estas células sanguíneas sean demasiado rígidas y tengan una forma incorrecta,
situaciones que hacen que no puedan transportar el oxígeno como deberían. La anemia perniciosa se
desarrolla como consecuencia de mutaciones genéticas en el gen HBB (Hemoglobin Subunit Beta), el
cual se encuentra en el cromosoma 11 y contiene la secuencia que codifica para la cadena de
polipéptidos de la beta globina, una de las subunidades de la hemoglobina, que es la proteína que se
engancha a los glóbulos rojos y no solo es la responsable del color rojo de la sangre (es un pigmento),
sino que es la que realmente se une al oxígeno y lo transporta. En este sentido, mutaciones en el gen
HBB (la mutación se conoce como glu-6-val) se traducen en errores más o menos graves en la
estructura de la hemoglobina sintetizada. Esta forma defectuosa se conoce como hemoglobina S y es
la responsable de que los glóbulos rojos sean más rígidos de lo normal, que tengan una forma
incorrecta (en forma de hoz o medialuna) y, consecuentemente, que no puedan transportar el oxígeno
con normalidad.

12. No necesariamente siempre se expresa el fenotipo en una mutación puntual. El efecto fenotípico de
una mutación puntual depende de la jerarquía de los genes afectados, por ejemplo, las mutaciones
que cambian la secuencia de genes que actúan temprano en el desarrollo y que regulan la expresión
de otros genes pueden tener un efecto fenotípico enorme y llegar en algunos casos a ser letales;
cuando se trata de regiones codificantes, el efecto de las mutaciones puede ser desde mínimo, cuando
la mutación determina un cambio sinónimo, hasta drástico si provoca el reemplazo de un aminoácido
por otro con propiedades muy diferentes en el sitio activo de la enzima que codifica.
Las mutaciones no siempre son letales ni tiene efectos negativos en los individuos, son una fuente
natural de variabilidad, puede ser también, que produzca una variación en el ADN que determine un

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cambio que beneficie a un individuo frente al resto (que luego heredará a su descendencia) o una
mutación que no aporte ni beneficios, ni daños. Ejemplo de ADN mutado:

TACGTTACGAATGCTTAAATC
ATGCAATGCTTACGAATTTAG

ADN sin mutar

TACGTTACGTATGCTTAAATC
ATGCAATGCATACGAATTTAG

ADN mutado

Referencias
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