Universidad Autónoma de Nuevo León

Facultad de Ciencias Químicas

Químico Farmacéutico Biólogo

UA: Información Biomédica

Reporte 4

Semestre 4

Grupo 001

Profesor: Dra. María Dolores Ronquillo

Est. QFB. Madeline Astrid Pinedo Reyna

M1947828

jueves, 2 de septiembre de 2021

 Universidad Autónoma de Nuevo León
Facultad de Ciencias Químicas
Químico Farmacéutico Biólogo
Información Biomédica
Ejercicio 4

Análisis de los portales Uniprot y Farmacogenómica

1. Acceda a la siguiente dirección: https://www.uniprot.org/

- Haga una revisión en la página de inicio para que tenga una idea de la información que
maneja el sitio.
- Ingrese el nombre de una proteína de interés farmacológico (en idioma inglés)
a) El sitio arroja un listado de resultados, seleccione una especie (human, rat,
mouse..).

b) Revise la función de la proteína

c) Revise nombre y taxonomía para revisar formas de nombrar

d) Observe el apartado de estructura y el de localización sub-celular

e) Revise el apartado Post-

translational modifications
(PTMs) and/or processing
events, indique las
modificaciones post-
traduccionales de su proteína de
interés
 f) Revise el apartado de patología

g) Haga una revisión de la información obtenida y reporte lo solicitado (puede

emplear capturas de pantalla).

2. Acceda a la siguiente dirección: https://www.pharmgkb.org/

- Haga una revisión en la página de inicio para que tenga una idea de la información que
maneja el sitio.
- Ingrese el nombre de un fármaco
a) Revisar el apartado Variant Annotations (tomar captura de pantalla de los 2 primeros)
b) Elabore un reporte con al menos 3 variantes, indicando el gen, el polimorfismo y el efecto
producido.

Annotation of CYP2D6*1, CYP2D6*10

Gene: CYP2D6
No significant results were seen when considering daily dose of haloperidol (p=0.268),
steady-state daily antipsychotic dose (p=0.486) or recent 1-year cumulative antipsychotic
dose (p=0.153).

Annotation of CYP3A4*1, CYP3A4*22

Gene: CYP3A4
No differences were found in serum (dose-corrected) concentrations of the antipsychotics
between CYP3A4*22 wild-type and carrier groups. In contrast, CYP2D6 genotype did affect
dose-corrected concentrations of the antipsychotics.
 Contrast, CYP2D6 genotype did affect dose-corrected concentrations of the antipsychotics:
for example, median dose-corrected concentrations were 56%, 86%, and 400% higher in
predicted poor metabolizers versus extensive metabolizers for aripiprazole (P = 0.004),
haloperidol (P > 0.001), and risperidone (P < 0.001), respectively, although a multiple
regression analysis showed that only 4% to 17% of the variation in these concentrations
could be explained by CYP2D6 status.

Annotation of rs993648
Gene: CERKL
identified DNA polymorphisms associated with QT prolongation in six loci, including the
CERKL and SLCO3A1 genes. findings also point to genes involved in myocardial infarction
(PALLD), cardiac structure and function (BRUNOL4) and cardiac development (NRG3).
Results of this pharmacogenomic study provide new insight into the clinical response to
iloperidone, developed with the goal of directing therapy to those patients with the
optimal benefit/risk ratio.

c) Revisar el apartado de Pathways, para observar el comportamiento de su farmacocinética,

seleccione y describa una vía.
Bibliografía

GLRA1 - Glycine receptor subunit alpha-1 precursor - Bos taurus (Bovine) - GLRA1 gene

& protein. (2021, 2 junio). UniProt.

https://www.uniprot.org/uniprot/P57695#pathology_and_biotech

Researchgate. (2015). Structure of glycine receptor.

https://www.researchgate.net/figure/Structure-of-glycine-receptor-GlyR-A-

Topology-of-the-GlyR-a1-subunit-showing-the_fig1_325134408