Samuel Israel Reyes Tanahuvia

Biología - 5º Quinto Bachillerato A

ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS

¿Cómo se producen las anomalías cromosómicas

numéricas?
Normalmente, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido
durante la formación del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado meiosis),
dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de
menos.

Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva, insuficiente o errónea

de información genética. Si éste error se perpetúa a medida que el embrión crece, la
información genética alterada puede traducirse en estructuras y funciones alteradas,
dando lugar a diferentes enfermedades y, con frecuencia, a retraso mental.

Las probabilidades de que se produzca un error de este tipo y, por tanto, de tener un
hijo con algún síndrome cromosómico

4 enfermedades por alteración numérica de los cromosomas

❖ Síndrome de Down (trisomía 21)

❖ Síndrome de Patau (trisomía 13)
❖ Síndrome de Edwards (trisomía 18)
❖ Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
❖ Síndrome de Turner (45, X)
❖ Mujeres XXX
❖ Hombres XYY

¿Qué es el patrón de herencia autosómica

dominante?
El patrón de herencia autosómica dominante se da cuando el alelo alterado es
dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la
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enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de
cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a
hijos e hijas. El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre como de la
madre. Normalmente se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona
afectada tiene normalmente un progenitor afectado y una probabilidad del 50% con
cada hijo de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad autosómica
dominante.

Enfermedades autosómicas dominantes.

❖ Acondroplasia
❖ Algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
❖ Enfermedad de Huntington.
❖ Algunos tipos de hemocromatosis.
❖ Neurofibromatosis
❖ Algunos tipos de osteogénesis imperfecta.
❖ Algunos tipos de retinosis pigmentaria.
❖ Síndrome de Marfan.

Tipos de enfermedades genéticas

Existen diversos tipos de enfermedades genéticas. El modo en el que se hereda la
enfermedad puede ayudar a determinar los riesgos que presentará para el embarazo
y el riesgo de que vuelva a presentarse en hijos posteriores. Los riesgos de tener un
bebé con un defecto de nacimiento debido a una anomalía genética puede
aumentar cuando:

❖ Los padres tienen otro hijo con una enfermedad genética.

❖ Existen antecedentes familiares de la enfermedad genética.
❖ Un padre tiene una anomalía de los cromosomas.
❖ Se detectan anomalías en el feto mediante una ecografía.
❖ ¿Cuáles son los diferentes tipos de enfermedades genéticas?
❖ Los siguientes son los diferentes tipos de enfermedades genéticas:
❖ Anomalías en los cromosomas
❖ Defectos de un gen único
❖ Problemas de factores múltiples (multifactoriales)
❖ Problemas teratogénicos
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Ligados al sexo.
Estos son rasgos que se encuentran en cada uno de los cromosomas que determinan el sexo,
o cromosomas sexuales. En los seres humanos estos son el cromosomas X y el Y. Los rasgos
más comunes ligados al sexo son, la hemofilia, la ceguera al color rojo-verde, la ceguera
nocturna congénita, algunos genes que producen alta presión arterial, la distrofia muscular de
Duchenne, y también el síndrome del X frágil. Es también muy interesante como se pueden
imaginar, que los individuos que son XY (hombres), cuando presentan mutaciones en los genes
del cromosoma X las expresan siempre, a diferencia de las mujeres, que tiene dos cromosomas
X que le dan la capacidad de transportar un gen mutado sin ser expresado. Es por eso que en
muchos casos, verá que los hombres son más frecuentemente afectados por estos trastornos
ligados al sexo.