Asignatura

Anatomía y fisiología del niño

Instructor
Amelfis Antonia Amparo Guzmán
Tema
Formación de una nueva vida.
Sustentante
Aracelis Beras Mejía
Matricula
100327251
Fecha
24/3/2023
1.2.1“La concepción del bebe”
Realiza una lectura reflexiva de los siguientes aspectos:
Concepción de una nueva vida
La fertilización, que es la unión de un óvulo y un espermatozoide, da lugar a la
formación de un cigoto unicelular, que a continuación se duplica por división
celular.
Los nacimientos múltiples ocurren porque se fecundaron dos óvulos (o un
óvulo se dividió) o por la división de un óvulo fertilizado. La concepción de más
productos es resultado de estos mismos procesos.
Los gemelos dicigóticos (fraternos) tienen distinta composición genética y
pueden ser de diferente sexo. Aunque los monocigóticos (idénticos) tienen la
misma composición genética, varía su temperamento y otros aspectos.
Fertilización / Concepción → Unión del espermatozoide y del óvulo para
producir un cigoto
Dos tipos de partos múltiples
Monocigóticos (gemelos)
- Un óvulo / Un espermatozoide
- Gemelos idénticos
- Comparten el 100% de sus genes
Dicigóticos (mellizos)
- 2 óvulos – 2 espermatozoides
- Más común
- Gemelos fraternos
- Comparten el 50% de los genes - del mismo modo que los hermanos no
gemelos.
Aumento en la tasa de natalidad múltiple
Factores →
- Aumento de la tendencia a retrasar el parto
- Aumento del uso de fármacos/métodos para la fertilidad Riesgos
relacionados →
- Complicaciones en el embarazo
- Parto prematuro y menor peso al nacer
- Discapacidad o muerte infantil
Mecanismos hereditarios
La unidad funcional básica de la herencia son los genes, que
están compuestos por ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN
lleva las instrucciones bioquímicas (el código genético) que rigen el
desarrollo de las funciones celulares. Cada gen se sitúa, según su
función, en un lugar fijo de un cromosoma en particular. La
secuencia completa de los genes del organismo humano se llama
genoma humano.
ácido desoxirribonucleico (ADN)
código genético
ADN: Es el material genético de las células vivas. Consta de 4
unidades químicas llamadas bases.
La adenina se empareja con Timina y la citosina con guanina (A=T, C=G)
Determinación del sexo
En la concepción, cada ser humano normal recibe 23 cromosomas de la madre
y 23 del padre; así, se cuenta con 23 pares de cromosomas: 22 pares de
autosomas y un par de cromosomas sexuales. El producto que recibe un
cromosoma X de cada progenitor es genéticamente una hembra. El que recibe
un cromosoma Y del padre es genéticamente un varón. El esquema de
transmisión genética más simple es la herencia dominante y recesiva. Cuando
dos alelos son iguales, una persona es homocigótica con respecto del rasgo de
que se trate; cuando son diferentes, es heterocigótica.
El padre tiene un cromosoma X y uno Y La madre tiene dos cromosomas X.
- Él bebe varón recibe un cromosoma X de la madre y un Y del padre.
- El bebé hembra recibe un cromosoma X de ambos, padre y madre
Qué determina el sexo
Cromosomas: Bobinas de genes portadores de ADN
• Autosomas: 22 pares de cromosomas que no se relacionan con la expresión
sexual
• Cromosomas sexuales: Par de cromosomas que determinan el sexo
XX = Hembra  XY = Macho
Patrones de transmisión genética
Alelos →
- Homocigoto: 2 alelos idénticos de un rasgo
- Heterocigoto: Alelos diferentes de un rasgo
Herencia Dominante y Recesiva, poligénica
 Herencia Dominante → Patrón de herencia en el que, cuando un niño recibe
alelos diferentes, solo se expresa el dominante
Herencia Recesiva → Patrón de herencia en el que, cuando un niño recibe
alelos recesivos idénticos, se expresa un rasgo que no es dominante.
Casi todas las características humanas normales son el resultado de
transmisión poligénica o multifactorial. Salvo en el caso de los gemelos
monocigóticos, cada niño hereda un genotipo único. La herencia dominante y la
transmisión multifactorial explican por qué el fenotipo de una persona no
expresa siempre el genotipo en que se basa. El marco epigenético controla las
funciones de genes particulares; recibe el influjo de factores ambientales.
Herencia poligénica → Interacción de varios genes que determinan un rasgo /
Mayoría de rasgos
Patrones de Transmisión genética
Genotipo → Composición genética real o combinaciones de alelos / Contiene
características expresadas y no expresadas
Fenotipo → Características observables por las que se expresa el genotipo
Transmisión multifactorial → La experiencia modifica la expresión de un
genotipo
Epigénesis
- Marco epigenético o moléculas químicas que alteran la forma en que una
célula "lee" el ADN del gen
- Los marcadores epigenéticos pueden contribuir al cáncer, a la diabetes o a
las cardiopatías
- Los marcadores epigenéticos pueden cambiar debido a factores ambientales
(nutrición sueño, actividad física, aislamiento social…, impacto antes y después
del embarazo
Impronta genética o genómica (expresión diferencial depende de que ciertos
rasgos sean heredados del padre o de la madre)
Anomalías genéticas y cromosómicas
1. Gen anormal dominante
2. Gen anormal recesivo
3. Incompleto: Dominio parcial →
- El rasgo no está totalmente expresado - Anemia de células falciformes: Sólo
se expresan algunas partes de la enfermedad.
Se manifiestan al nacer →
Defectos de la herencia ligada al sexo
• Trastornos relacionados con genes en los cromosomas sexuales
- Ceguera roja / verde, hemofilia
• Afecta a hombres y mujeres de manera diferente
• Portador
- El individuo no se ve afectado por el trastorno, sino que transmite el gen a la
descendencia Herencia ligada al sexo
Forma más común
- Una madre no afectada porta un gen recesivo anormal y otro dominante
normal.
El padre tiene un X normal masculino y un complemento Y.
Para cada niño, las probabilidades son 50-50
- 50% de riesgo de heredar el X anormal y el trastorno.
- 50% de no heredar ningún gen anormal En niñas 50-50
- 50% de heredar un X anormal y de ser portadora
- 50% de no heredar ningún gen anormal Anomalías cromosómicas
- Errores en la división celular
- Resultan en cromosomas perdidos o extra
- Puede ocurrir en cromosomas sexuales o autosomas
El síndrome XYY (también llamado síndrome del supermacho)
Síndrome de Down → Trisomía 21 → Un cromosoma 21 extra
Trastorno autosómico más frecuente, responsable del 40% de retraso mental
moderado a severo (1/700, + F con la edad)
Defectos y enfermedades congénitas pueden ser resultado de herencia
dominante, recesiva o ligada al sexo, por mutaciones o por impronta genómica.
Las anomalías cromosómicas también provocan defectos congénitos. En la
asesoría genética, los futuros padres reciben información sobre las
probabilidades matemáticas de tener hijos con ciertos defectos. Las pruebas
genéticas tienen riesgos, además de beneficios.
Asesorías y Pruebas Genéticas
Ayuda a los futuros padres a evaluar el riesgo de tener un hijo con un defecto
genético. Es un gráfico de cariotipo que muestra anormalidades cromosómicas
Especialmente útil cuando:
- Ya tienen hijos biológicos con defecto
- Historia familiar
 - Etnicidad

Naturaleza y crianza: influencias

de la herencia y el medio ambiente
Las investigaciones de la genética de la conducta se basan en la premisa de
que las influencias de la herencia y el ambiente dentro de una población
pueden medirse estadísticamente. Si la herencia es una influencia importante
en un rasgo, las personas que sean más parecidas genéticamente serán más
parecidas en ese rasgo. Mediante estudios de familias, gemelos y adopción los
investigadores miden la heredabilidad de rasgos concretos.
Los conceptos de rango de reacción, canalización, interacción de genotipo y
ambiente, correlación de genotipo y ambiente (o covarianza) y selección de
nichos se refieren a las formas en que interactúan la herencia y el ambiente.
Los hermanos son más diferentes que parecidos en inteligencia y
personalidad. Según algunos genetistas de la conducta, la herencia es causa
de la mayor parte de las semejanzas y los efectos ambientales no compartidos
explican la mayoría de las diferencias.
Genética de la conducta
Heredabilidad:
- Estimación estadística de la influencia hereditaria en la varianza de rasgos en
una población.
Medición de la heredabilidad
Heredabilidad: medida en que los genes contribuyen a generar diferencias
individuales
- Estudios familiares → El grado en que los parientes biológicos comparten
rasgos
- Estudios de adopción → El grado en que los hijos adoptados se asemejan
a parientes biológicos o miembros de la familia adoptante
- Estudios de gemelos → Concordantes: Término para describir la tendencia
de los gemelos a tener el mismo rasgo.
Herencia y Ambiente: Trabajando juntos
Formas en que interactúan: - Rango de reacción: Variabilidad potencial en la
expresión de un rasgo. (Por ejemplo, la nutrición ayuda a que la expresión de
un rasgo sea mayor o no)
- Canalización: Restricciones heredables en el rango de desarrollo de rasgo.
(Tu puedes potenciar lo que quieras, pero la genética nos pone nuestros
propios caminos, límites)
interacción entre medio ambiente y genotipo correlación de genotipo y medio
ambiente selección del nicho efectos ambientales no compartidos
La herencia y el ambiente influyen en la obesidad, longevidad, inteligencia,
temperamento y otros aspectos de la personalidad.
La esquizofrenia es un trastorno neurológico heredable en el que también
influye el ambiente.
obesidad
temperamento
esquizofrenia
Desarrollo prenatal
El desarrollo prenatal ocurre en tres etapas de gestación: germinal,
embrionaria y fetal. Muy a menudo, los embriones muy defectuosos son
abortados espontáneamente en el primer trimestre del embarazo. A medida
que el feto crece, se mueve menos, pero con más vigor. Tragar líquido
amniótico, que contiene sustancias del cuerpo de la madre, estimula los
sentidos del gusto y el olfato. Al parecer, el feto oye, discrimina entre sentidos,
aprende y recuerda.
El ambiente prenatal afecta de manera notable al organismo en desarrollo. La
probabilidad de que tenga un defecto congénito depende del momento y la
intensidad del suceso ambiental y de su interacción con factores genéticos.
Entre las influencias ambientales importantes de la madre se cuentan la
nutrición, tabaquismo, consumo de alcohol y drogas, transmisión de
enfermedades o infecciones, estrés materno, edad y peligros del ambiente
externo, como los productos químicos y la radiación. Las influencias externas
también afectan al espermatozoide del padre.