1.

Síndrome de Down

El síndrome de Down surgiría como resultado de la presencia de un cromosoma adicional en el par 21, motivo por el que
se le conoce como trisomía 21. Es, sin ninguna duda, la causa de discapacidad intelectual de base genética más habitual,
pues su prevalencia mundial ronda el 0,1% (aunque puede aumentar en el caso de que la madre tenga cuarenta años o
más en el momento del parto).

El rostro de las personas con este síndrome tiene un patrón muy conocido y reconocible, el cual se caracteriza por
pliegues epicánticos en el borde interior del ojo y una nariz con forma achatada. Tanto el paladar como el maxilar no
presentan el desarrollo que se requiere para la contención de la lengua dentro de la cavidad oral, por lo que esta llega a
proyectarse hacia el exterior. Los dedos de las manos tienen una hipoplasia de la falange media del meñique, y en la
palma se advierte un pliegue transversal (dermatoglifo muy similar al que suele hallarse en algunas especies de primates).

La discapacidad intelectual es la característica central del síndrome, con CI que oscilan entre 25 y 50. No obstante, la
capacidad para vivir de forma autónoma va a depender de la forma en que los padres articulen su entorno y/o de la
estimulación que reciban.

2. Síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards es el resultado de una trisomía en el par 18. Así pues, se encontraría un cromosoma extra en este
lugar, tal y como se describió anteriormente en el síndrome de Down (para el 21). En este caso se apreciaría una sucesión
de alteraciones más severas, las cuales implican generalmente la muerte en los primeros meses tras el nacimiento. Sería
muy infrecuente la supervivencia hasta la adultez o la adolescencia, y siempre condicionada por la irrupción de problemas
físicos y psíquicos muy profundos.

En un porcentaje importante de los casos, se presenta un problema en la anatomía visceral conocida como exonfalos, en
la que una parte del intestino se implanta en un saco externo al abdomen (lo que pone en riesgo la vida en el parto).
Otras dificultades físicas frecuentes en este síndrome son las cardíacas, las renales y las respiratorias, así como
deformidades en el aparato locomotor e infecciones de incidencia recurrente en las vías urinarias.

La baja esperanza de vida dificulta al extremo estudiar las implicaciones sobre la esfera de la cognición, aunque las pocas
evidencias de las que se dispone apuntan al grave compromiso del intelecto y de la capacidad para aprender.
3. Síndrome de Patau

El síndrome de Patau es el resultado de una trisomía en el decimotercer par. De entre todas las patologías de esta
naturaleza, la que nos ocupa es quizá de las más severas, dado que hasta el 95% de los niños fallecen durante su
gestación (y los que sobreviven no llegan a superar los primeros días en la mayoría de los casos).

Quienes lo padecen presentan unas evidentes malformaciones en la fisonomía de la cara, en las que destaca una distancia
muy corta entre los ojos, que además suelen ser pequeños y/o deformes. En algunos casos es posible que no haya más
que un solo globo ocular (ciclopía) o que directamente el niño no tenga ninguno de los dos. Raramente se observa un
coloboma, en forma de orificios allá donde deberían estar las pupilas. Otros rasgos característicos están en la nariz
(ausencia del esqueleto nasal) y en los labios (hendidura leporina).

Otras particularidades físicas frecuentes en el síndrome son la polidactilia postaxial (un dedo supernumerario posterior al
quinto), los graves problemas cardíacos y las alteraciones a nivel del sistema urogenital.

4. Síndrome de Turner (Monosomía X)

El síndrome de Turner se expresa en mujeres que presentan ausencia (parcial o total) de un cromosoma X. Su
manifestación fenotípica es sutil entre las que sobreviven al proceso de la gestación. El 90% de las afectadas fallecen en el
tercer trimestre, constituyendo hasta el 10% de abortos espontáneos dentro de tal periodo temporal. Una de cada 3000
personas nacidas viven con este síndrome, y ocasionalmente sin saberlo durante muchos años.

Es común que se produzca un retraso puberal junto con amenorrea (menstruación ausente), y problemas en los órganos
sensoriales: otitis media recurrente que puede conducir hasta la pérdida auditiva, estrabismo, etc. Es frecuente que se
aprecien alteraciones importantes en la médula espinal (escoliosis) y en la cadera, las cuales suelen entorpecer la
deambulación, así como cubitus valgus (desviación "hacia fuera" del ángulo de los codos). En algunos casos se hace
patente un linfedema congénito, esto es, problemas para un adecuado drenaje de parte del sistema linfático. La
capacidad de ser fértil se halla también alterada, y puede requerir de una reproducción asistida.

Las mujeres afectadas muestran una serie de expresiones físicas particulares, la mayoría de ellas muy discretas. La línea
posterior del pelo puede estar elevada, el cuello adopta pliegues palmeados, las orejas se ubican en la posición natural
pero ligeramente desfiguradas/rotadas y los dientes se hallan demasiado apiñados en la cavidad oral. Además, el paladar
puede ser más estrecho de lo convencional y se aprecia una distancia excesiva entre los pezones (que se asocia a una caja
torácica extensa), junto a una baja estatura.
5. Síndrome de Klinefelter (47XXY)

El síndrome de Klinefelter está causado por la duplicación del cromosoma X (disomía X). Es exclusivo de los varones y se
caracteriza por una masculinización deficiente, especialmente durante la adolescencia. La causa subyacente es la
alteración del eje hipotálamo hipofisario gonadal, que "moviliza" muy bajos niveles de testosterona y un insuficiente
desarrollo de los caracteres sexuales primarios/secundarios. En estos casos, el volumen de los testículos sería pequeño y
existiría además una azoospermia (baja producción de esperma).

Antes de llegar a esta etapa vital, no obstante, pueden aparecer algunas anormalidades en el aspecto físico sugerentes de
que se sufre esta condición genética. La observación anatómica simple revela un perímetro craneal pequeño y una
distribución ósea particular (cadera ancha y espalda estrecha).

El crecimiento es también irregular, con enlentecimiento en los primeros años y aceleración a partir del quinto u octavo
año de la vida, sobre todo debida al desarrollo extraordinario de los miembros inferiores (por el cual acabarían
alcanzando una talla normal o incluso alta).

A nivel neurológico se observa tono muscular reducido, que condiciona la motricidad gruesa (torpeza) y altera la
estructura de la columna vertebral por laxitud de los ligamentos (cifosis o escoliosis). También puede aparecer alguna
deformidad en las costillas y las vértebras que se encuentran en región inferior de la espalda (lumbosacras), siendo
particularmente común la presencia de pectus carinatum (proyección de la caja torácica hacia el exterior, adoptando una
forma similar a la quilla de un barco). Para finalizar, los pies suelen ser planos y coexistir con clinodactilia (perturbación en
el ángulo de los dedos por afectación específica del quinto metatarsiano y metacarpiano).

6. Síndrome de Pallister Killian: Este síndrome se asocia a la presencia de un cromosoma extra en el par 12. Se trata de
una condición severa, que precipita la muerte del recién nacido durante los días sucesivos al parto.

Raramente la supervivencia llega hasta unos pocos años, y cuando así ocurre lo más frecuente es que implique la
convivencia con una miríada de problemas físicos y/o mentales variados y graves. El déficit a nivel intelectual es notable, y
no permite adquirir el lenguaje ni casi ningún otro de los hitos del desarrollo.

El rostro de los afectados tiene una fisonomía peculiar, que contribuye a su diagnóstico. Más en concreto, se observa un
perfil plano, con la frente ancha y una excesiva separación entre los ojos. Los pliegues de los párpados apenas son
apreciables, la proyección cartilaginosa de la nariz es muy corta y con orificios orientados hacia arriba. Las arrugas sitas en
el lateral de la boca adoptarían trayectorias descendentes, mientras que su labio superior destacaría por un excesivo
grosor. Con el devenir del tiempo, estos rasgos se acentúan y agravan.