http://www.sordoceguera.org/vc3/sordoceguera/sindromes_sordoceguera.

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DISCAPACIDAD
MÚLTIPLE
 DEFICIENCIA

“Es toda pérdida o anormalidad de una

estructura o función psicológica,
fisiológica o anatómica". O bien, “Es una
alteración anatómica o funcional que
afecta a un individuo en la actividad de sus
órganos."
 DISCAPACIDAD

“Es la consecuencia de una deficiencia, sobre las actividades

físicas, intelectuales, afectivo-emocionales y sociales" o
también se la puede definir como “Toda restricción o ausencia
(debido a una deficiencia) de la capacidad de realizar una
actividad en la forma o dentro del margen que se considera
normal para un ser humano."

Se entiende por discapacidad aquellas alteraciones físicas o

cognitivas que afectan los procesos de su desarrollo,
maduración y funcionamiento en algún momento de su vida,
estas alteraciones dejan huella de tal manera que requieren
acceder a procesos educativos adecuados a sus necesidades
individuales o a modificaciones físicas de su entorno.
 MULTIDISCAPACIDAD

Es la presencia de dos o más discapacidades:

física, sensorial y/o intelectual en una persona,
la cual va a requerir de apoyos generalizados en
diferentes áreas del desarrollo y en las
habilidades adaptativas.
 SORDOCEGUERA

 Es la combinación de pérdida auditiva y pérdida visual.

 No necesariamente significa pérdida total de ambos sentidos.

 Causa severos problemas en las áreas de la comunicación,

desarrollo y aprendizaje.

 La mayoría tiene discapacidad múltiple.

 Cuatro tipos de sordoceguera
(por comienzo de la pérdida visual y auditiva)

1. Sordera congénita, pérdida visual adquirida

(nacido sordo, luego pierde la visión).

Este es el grupo más numeroso e incluye a las personas

sordociegas por Síndrome de Usher, que es una enfermedad
congénita, hereditaria y recesiva (es decir, se nace con ella pero
los problemas aparecen más tarde).

Los síntomas aparecen entre la infancia y la tercera edad sin

tener un momento concreto.

La enfermedad relacionada con el Síndrome por el cual se pierde

o reduce la visión se llama "Retinitis Pigmentaria" .
 2. Pérdida visual congénita, sordera adquirida
(nacido ciego, luego pierde la audición).

La ceguera se produce durante la gestación, así que nacen

ciegos y la sordera se adquiere posteriormente, una de las
causas es el uso de medicamentos que afectan el órgano de la
audición. (ototoxicidad).

"Estimaciones cuidadosas, basadas en diversas investigaciones,

dicen que en cada millón de personas, por lo menos 250 son
sordociegas. El 10% pertenecen al grupo de los congénitos, y el
90% son personas con problemas adquiridos."(Tomado de DbI
Revista Reseña No 27 Enero-Junio 2001) .
 3. Sordera y pérdida visual congénita
(nacido sordociego).

Nace con Sordoceguera, la adquiere en alguna de las etapas de

la gestación en el vientre de la madre.

Causas principales : infecciones víricas o virales en la madre

durante la gestación del bebe, por ejemplo la Rúbeola
congénita, infecciones por el TORCHS

El deterioro de la audición y de la visión se produce durante la

gestación.
 Otras causas pueden ser el uso de fármacos durante el
embarazo.

Dentro de esta clasificación se han incluido también a aquellos

que no nacieron sordociegos, adquirieron la Sordoceguera
antes de la adquisición de la lengua materna o en la etapa (pre-
lingual), por causas como la meningitis, encefalitis,
traumatismos cerebrales, entre otras.

Es frecuente que dentro de este grupo se encuentren niños con

otras deficiencias adicionales, incluso el retardo mental.
 4. Sordera y pérdida visual adquirida
(nacido con audición y visión normal, luego pierde ambos)

Adquirieron la Sordoceguera en el transcurso de su vida,

posterior a la adquisición del lenguaje, es decir NO nacieron
con las limitaciones propias de la discapacidad.

Adquieren la Sordoceguera a causa de una enfermedad como

la meningitis, encefalitis, traumatismos cerebrales, o algún tipo
de síndrome, un accidente u otra razón.
 CAUSAS DE LA SORDOCEGUERA
 SINDROMES
Turner
Rett
Usher
West
Trisomía 13

 ANOMALIAS CONGENITAS MULTIPLES

Asociación de CHARGE
Abuso de drogas por parte de la madre
Síndrome de alcoholismo fetal
Hidrocefalia
Microcefalia

 NACIMIENTO PREMATURO
Retinopatía del prematuro
 DISFUNCIONES PRENATALES
CONGENITAS
SIDA
Rubéola
Toxoplasmosis
Herpes
Sífilis

 CAUSAS POSNATALES
Asfixia
Trauma o accidente craneal
Derrame cerebral
Encefalitis
Meningitis
 Sx. TURNER

El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta

en las niñas y que provoca que sean más bajas que el resto y que
no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta.
La gravedad de estos problemas varía entre los individuos
afectados. También pueden presentarse otros problemas de salud
que comprometen al corazón o al aparato renal (es decir, los
riñones). Muchos de los problemas que afectan a las niñas con
síndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el
tratamiento médico adecuado.
Hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Turner (la
presencia de un sólo cromosoma X).
 PRINCIPALES CARACTERISTICAS:

 Baja estatura
 Cuello corto
 Línea de crecimiento del pelo baja, en la parte posterior
 Rasgos oculares anormales (caída de los párpados)
 Desarrollo óseo anormal, por ejemplo, tórax plano, amplio en forma de escudo
 Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos físicos que aparecen normalmente en
la pubertad, entre los cuales se incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Infertilidad
 Lagrimeo disminuido
 Menstruación ausente
 Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la palma)
Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas
 COMPLICACIONES

 Defectos cardiovasculares: disminución del calibre de la aorta en su tramo

proximal (coartación de la aorta), válvula aórtica bicúspide.
 Anomalías renales (hidronefrosis, agenesia renal)
 Hipertensión arterial
 Alteraciones metabólicas: obesidad, diabetes, dislipemias.
 Tiroiditis de Hashimoto
 Cataratas
 Artritis
 Escoliosis (en adolescentes)
 Las infecciones del oído medio son comunes si existen anomalías en la trompa
de Eustaquio
 Síndrome de RETT

Es un trastorno del desarrollo que empieza en la primera infancia. El S.R afecta

principalmente a niñas, aunque ahora estamos viendo que también hay varones
afectados. Las niñas con S.R nacen aparentemente sanas y se desarrollan con
normalidad (o casi con normalidad) hasta los 6-18 meses de vida. Después siguen
varios estadios:
 Estadio I 6-18 meses
Desinterés por las actividades de juego; hipotonía.
 Estadio II 1-3 años
Regresión rápida; irritabilidad; síntomas parecidos al autismo.
 Estadio III 2-10 años
Convulsiones severas; retraso mental; "lavado de manos"; hiperventilación;
bruxismo (rechinar de dientes); aerofagia.
 Estadio IV + 10 años
Escoliosis (curvatura de la columna); debilidad muscular; rigidez; mejoría en el
contacto ocular.
 PRINCIPALES CARACTERISTICAS:

o Es un trastorno genético que afecta principalmente a chicas

oHay también varios varones afectados
oHay una expresión clínica variada de los principales estadios del S.R.
oEs un trastorno del desarrollo
oNo hay una anormalidad metabólica consistente
oEstá causado por mutaciones en el gen MECP2
 Daño neurológico

1. El Síndrome de Rett es, principalmente, un trastorno neurológico.

2. Disminuye el peso del cerebro
3. Hay una reducción del volumen en regiones clave, tales como el córtex frontal
y el núcleo caudado
4. Hay una disminución de la melanina en la substancia negra
5. Las neuronas (células cerebrales) son más pequeñas
6. Muchas de las funciones controladas por el cerebro (desde la respiración hasta
la forma del lenguaje) están afectadas
 Sx. USHER

El Síndrome de Usher es una condición genética,

lo cual significa que las personas nacen con
una pérdida auditiva y después ellos
desarrollan una pérdida visual en la forma de
Retinitis Pigmentosa (RP).

PRINCIPALES CARACTERISTICAS:

 Las personas que padecen Síndrome de Usher experimentan sordera

moderada o profunda.
Los que nacen con sordera profunda tienen pérdidas auditivas de 95dB hacia
abajo, no pueden oír el habla.
Los niños que tiene perdida audita moderada tienden mucho más a adquirir
habla y lenguaje si ellos usan ayudas auditivas desde una temprana edad
 TIPOS DEL SÍNDROME DE USHER

 • Tipo 1: Causa sordera profunda y un pobre equilibrio, lo cual puede cursar

con retaso en el desarrollo. Retinitis Pigmentosa antes de los 10 años. Las
personas prefieren comunicarse usando lengua de señas
 • Tipo 2: Causa sordera de parcial a severa y el equilibrio no se encuentra
afectado. RP puede no aparecer hasta la adolescencia. El habla esta ayudada por
lectura labiofacial y prótesis auditivas
 • Tipo 3: Es una rara forma de Usher y ha sido identificada específicamente en
Finlandia. Las personas usualmente tiene una visión y audición normal en el
momento de su nacimiento, pero luego, en la adolescencia o posteriormente
desarrollan una pérdida auditiva y RP. La audición puede deteriorarse
severamente alrededor de los 10 o 15 años, y algunas personas también
experimentan problemas de equilibrio.
 CARACTERÍSTICAS
SINDROME DE WEST

 Se denomina también de los Espasmos Infantiles . Los espasmos infantiles son

un tipo especial de ataque epiléptico que afectan fundamentalmente a niños
menores de un año de edad.
- Espasmos flexores, extensores y mixtos es decir contracciones súbitas
generalmente bilaterales y simétricas de los nódulos del cuello, tronco y
extremidades. La duración aproximada de cada episodio es aproximadamente
de 2 a 10 segundos, durante la cual puede haber ausencia. Los espasmos pueden
acompañarse de: alteraciones respiratorias, gritos, rubor, movimientos
oculares, sonrisa, muecas...
 Retraso psicomotor Hay pérdida de habilidades adquiridas y anormalidades
neurológicas como:
- Diplejia (parálisis que afecta a partes iguales a cada lado del cuerpo)
- Cuadriplejia (parálisis de los cuatro miembros: tetraplejia)
- Hemiparesia (debilitamiento o ligera parálisis de una mitad del cuerpo)
- Microencefalia (cabeza pequeña)
 CARACTERÍSTICAS
SINDROME DE PATAU

 Se conoce como trisomìa 13 o síndrome de Patau.

 Aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada.

 Clínicamente se caracteriza por retraso psicomotor (retraso en la adquisición

de las habilidades que requieren de la coordinación de la actividad muscular y
mental) anomalías oculares y alteraciones genitales, especialmente en los
varones) asì como cardiopatías.

 Presentan micrognatia, paladar ojival, labio leporino, en las anomalías

oculares, microftalmia y coloboma.
 CHARGE

 Presentan enfermedades cardiacas, retraso del crecimiento, hipoplasia

(desarrollo incompleto o defectuoso) genital y anomalías de las orejas
además del coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo),
nistagmus ( espasmos de los músculos de los ojos) y estrabismo.
 Se caracteriza por parálisis facial y problemas de la deglución, que
expresan una incompetencia del velo del paladar, paladar hendido y
cierre incompleto de la bóveda del paladar.
 TOXOPLASMOSIS

 Los bebes desarrollan infecciones en los ojos, el hígado y brazo

engrandecido, ictericias ( color amarillo en los pies y los ojos ) y
neumonía.

 Retraso mental, ceguera, parálisis cerebral, convulsiones y otros

problemas.