Variación génica y enfermedad, nutrición personalizada
Introducción folatos o el riesgo a una enfermedad logra ser
La nutrigenética analiza la respuesta de
diferentes genotipos a la ingesta de los
nutrientes y la forma en que esta relación
determina la susceptibilidad de un sujeto a
padecer una enfermedad particular.
• La nutrigenética implica el estudio de los
polimorfismos individuales y considera las
variaciones genéticas individuales llevando a
la siguiente propuesta:
Determinado nutriente para un determinado
individuo.
Polimorfismo y nutrigenética
• El estudio de las variaciones genéticas entre
individuos y su respuesta a nutrientes
particulares, aunque consuman la misma
dieta, ha sido motivo de análisis. Estas
variaciones individuales se dan a nivel de
polimorfismos, que los definimos como la
diferencia en la secuencia del DNA en
individuos, que pueden determinar el estado
de salud y que se presentan en más del 1% de
la población.
• El tipo más común de estos polimorfismos
es el polimorfismo de un solo nucleótido
(SNPs single nucleotide polymorphism), que
además ha probado ser una herramienta útil
para investigar el rol de la nutrición en la
salud o enfermedad y su integración en
estudios epidemiológicos, metabólicos y
clínicos que puede contribuir a definir una
dieta óptima en poblaciones, grupos o
individuos.
• Se han identificado varios polimorfismos de
importancia para la nutrición, por ejemplo: los
polimorfismos en genes que controlan el
metabolismo del folato asociados a defectos
del tubo neural, síndrome de Down,
homocisteinemia y cáncer.
• Si el mecanismo por el cual estos
polimorfismos alteran el metabolismo de
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dilucidado, se podrán desarrollar medidas
terapéuticas nutrimentales en individuos con
alto riesgo.
• Los polimorfismos también han sido
identificados en genes asociados con el
metabolismo de lípidos, que determinan la
concentración de colesterol LDL plasmático
en forma individual, lo que se convierte en un
marcador de riesgo de enfermedad
cardiovascular.
• La asociación de la isoforma apo E4 con
niveles elevados de colesterol es mayor en
poblaciones que consumen dietas ricas en
ácidos grasos saturados y en colesterol que
en otras poblaciones, la frecuencia de apo E4
entre los caucásicos se ha observado que es
del 15%, comparado con poblaciones de Nueva
Guinea y Nigeria, con frecuencias de 35% y
30% respectivamente.
• Otras diferencias se han observado en el
riesgo de fractura osteoporótica, la incidencia
de fractura en africanos y asiáticos es menor
que en la población caucásica con ingestión
baja en calcio, por lo tanto, mientras más se
conocen estos polimorfismos y su relación
con condiciones mórbidas, la información
nutrimental y las recomendaciones se
enfocarán a poblaciones más específicas.
Variabilidad genética y requerimientos
nutricionales
• Los requerimientos de los distintos
nutrimentos no son iguales para una persona
que para otra, parte de esta variabilidad se
debe a diferencias en tamaño corporal, edad,
sexo, actividad física y presencia de embarazo
o lactancia, pero aun cuando se lograra
homogeneizar estos factores, permanece una
variabilidad residual que se ha atribuido a
diferencias genéticas.
• En la actualidad, existe la nutrición basada
en recomendaciones poblacionales, que
plantea una ingesta de nutrientes a partir de
estudios epidemiológicos y contenidas en las
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Recommended Dietary Allowances (RDAs por
sus siglas en inglés).
• A partir de esas recomendaciones se
sugiere un nivel medio diario de consumo de
un nutriente suficiente, para cubrir los
requerimientos nutricionales del 97%-98% de
una población sana de edad específica .
• Sin embargo existen SNPS que dan lugar a
que las respuestas sean diferentes y los
requerimientos recomendados puedan ser
insuficientes o excesivos para algunos
individuos.
• Para prevenir estos efectos la nutrigenética
puede identificar subgrupos con menos
eficiencia en vías metabólicas específicas o
individuos con grandes necesidades que
están definidas por su carácter homocigoto o
heterocigoto y a los que se les puede proveer
de recomendaciones de ingestión que
garanticen un aporte adecuado a su perfil
genético.
• La nutrigenética ofrece la promesa de
personalizar la nutrición a la constitución
genética de su consumidor, basándose en el
conocimiento de las variaciones en los genes
y del metabolismo del nutrimento.
Aplicación de la nutrigenética a la salud de la
población
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Modulación genética individual y alimentos
• Existe una relación entre la dieta ingerida y
su participación en la salud del individuo a lo
cual, a través de la nutrigenética, se le
agregarían las posibles alteraciones
genéticas que los alimentos pueden producir
de manera directa o indirecta.
• La complejidad de la dieta diaria se puede
ejemplificar con los alimentos que se ingieren
en una comida habitual.
1) Proteína de soya
• Hay evidencia que ratas alimentadas con
proteína de soya disminuyen la expresión del
factor de transcripción SREBP-1 y que
después de una hora de consumo de dieta con
caseína (como fuente proteica), aumentó 3.5
veces la concentración de insulina sérica
(respecto al nivel basal) en tanto la ingesta de
proteína de soya sólo elevó estos niveles en
un 50%.
• Por otra parte, la ingestión de una dieta con
alto contenido de isoflavonas provenientes de
proteína de soya, mejoró la
insulinorresistencia en ratas Zucker obesas y
que parte de estos efectos benéficos se
asocian a otra familia de factores de
transcripción, como son los PPARs.
• Por lo tanto los resultados indican que la
ingestión a corto o largo plazo de proteína de
soya mantiene normal los niveles de insulina
sérica comparados con animales alimentados
con caseína.
• También se ha observado que tras el
consumo de proteína de soya, en el hígado se
genera una baja expresión del RNAm de
SREBP-1 y en consecuencia baja la
biosíntesis de las enzimas lipogénicas, las
sintetasas de ácidos grasos y la enzima
málica, todas involucradas en el metabolismo
lipogénico. Lo contrario se observó en dietas
con caseína.
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2) Arroz
• Por su contenido de inositol hexafosfato,
puede inhibir la transformación celular
inducida por el factor de crecimiento celular,
al incidir en la enzima fosfatidilinositol
3cinasa.
3) Uva/Vino
• Contiene resveratrol, puede afectar las rutas
de señalización celular.
4) Frutas, hortalizas, vitamina C y alfa-
tocoferol
• Su bajo consumo se ha relacionado con el
riesgo del cáncer de mama en mujeres,
siempre y cuando ellas sean portadoras de un
polimorfismo en la enzima superóxido
dismutasa dependiente de manganeso.
5) Alimentos que contengan ácido
fólico, vitaminas B12, B6, C y E,
niacina, hierro y zinc
• Su bajo consumo puede alterar el DNA con
un efecto parecido al de las radiaciones,
causando roturas a la doble cadena, lesiones
oxidativas o ambas.
• Lo anterior sugiere un riesgo para el
desarrollo de cáncer humano .
6) Leche
• En el caso de la lactosa (azúcar de la leche),
se plantea que una mutación ocurrida hace
unos 9,000 años, en la población del norte de
Europa dio lugar a la expresión del gen de la
lactasa (LCH locus).
• Al respecto se han detectado 11
polimorfismos en cuatro haploides (A,B,C,U) y
se ha observado también que el polimorfismo
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C1391OT ubicado por encima del LCH se asocia
con la tolerancia a la lactosa.
• En el caso del haplotipo A, que permite la
tolerancia al nutriente en cuestión, está
presente en un 86% de la población europea
del norte, pero disminuye a un 36% en la parte
sur de la misma región, lo que implica
variación en diversas regiones del mundo.
7) Salvado de avena
• Otro alimento estudiado es el salvado de
avena y su relación con el genotipo APOE3/3
que puede inducir una respuesta
hipocolesterolémica a las cuatro semanas de
ingesta del alimento.
• Sin embargo, los sujetos con el genotipo
APOE4/4 o APOE4/3 no presentan cambios en
sus niveles de colesterol.
Nutrición Personalizada
• En la actualidad se percibe un proceso de
cambio respecto al concepto de alimentación
ideal.
• Antes se sugerían recomendaciones
nutricionales para grandes grupos de
población susceptibles o no a determinado
padecimiento.
• Lo anterior plantea un nuevo paradigma para
los programas nutricionales de salud pública,
porque se podrían continuar con aquellas
recomendaciones de nutrientes para toda la
población o bien sugerir dietas
personalizadas, como lo establece la
nutrigenética.
• Sin embargo, la complejidad de este extenso
ámbito de la nutrigenética tomará tiempo, ya
que se requerirán de una gama diversa de
estudios para avalar la calidad y validez
clínica de los marcadores nutrigenéticos
específicos.
• Se considera que la nutrición personalizada
está próxima de considerarse como
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propuesta de salud, en diversas regiones del
mundo.
Nutrigenética y la industria alimentaria
• La industria alimentaria tiene en la
actualidad ofertas que están en el mercado,
como avance a estos cambios dietarios
(productos con ácidos grasos omega-3, 6 o 9,
bajos en grasa o con sustitutos de azúcar,
entre otros). Lo anterior es relevante porque
podría a futuro aminorar el impacto de un
cambio radical en la dieta.
• Sin embargo, hay que plantear un aviso de
alerta porque algunas empresas ofertan
dietas personalizadas con base en algunos
genes asociados a enfermedades
determinadas, pero se percibe que aún faltan
estudios concluyentes y derivados de perfiles
genéticos particulares, de aquellos sujetos
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que desean personalizar su alimentación en
un binomio sano de dieta-gen
Nutrigenética y educación nutricional
• Los conocimientos de los futuros
profesionales de la salud tendrán un perfil
diferente al actual, ya que además de tener
conocimiento en las áreas clásicas de la
biología (anatomía, fisiología microbiología,
nutrición) se incluirán los conocimiento en
base a la genética molecular humana.
• No obstante, entre las barreras más
importantes que existen actualmente se
encuentran la falta de educación continua, la
falta de conocimientos previos de los
profesionales de la salud para sustentar la
práctica de la nutrigenética y la falta de
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expertos para validar la experiencia
profesional en este campo.
• Lo anterior exige elaborar diseños
curriculares para licenciatura, maestría y
doctorado, además de abrir espacios para
educación continua, es decir educación para
toda la vida.
Expectativas para el futuro
• En el futuro, la información genética podrá
utilizarse en tamizaje de poblaciones o
grupos de riesgo para determinar la
susceptibilidad individual a desórdenes de
alta prevalencia como enfermedades
cardiovasculares, diabetes mellitus y cáncer,
permitiendo así aplicar medidas de
prevención primaria y secundaria.
• Actualmente aún no se dispone de
biomarcadores genéticos para aplicarlos con
validez en las intervenciones dietéticas
destinadas a conseguir una Nutrición
personalizada, pero muchos grupos de
investigación en todo el mundo están
trabajando de manera rigurosa en la
elucidación de los mismos y en un futuro
próximo se espera disponer de paneles de
tales biomarcadores para aplicarlos a las
distintas intervenciones dietéticas
específicas de cada problema de salud.
Con la ayuda de la nutrigenética, se logrará
generar recomendaciones específicas sobre
la composición de la dieta para el óptimo
beneficio de cada individuo a través de la
nutrición personalizada

• En los próximos años se dará lugar al

descubrimiento de más SNPs y a la
identificación de muchos genes susceptibles
para desórdenes complejos.

• Por ejemplo en un hombre de 45 años con

hipertensión arterial al que se le realice un
exudado bucal y que se envíe a prueba
genética para su clasificación molecular de la
enfermedad, se le podrá prescribir un
régimen dietario que sea relevante para su
tipo de enfermedad sea este sensible o no a
la sal, tratándose o no con una droga
específica.

• En cuanto a la prevención, si un niño de cinco

años cuyo hermano mayor ha desarrollado
asma, se le realizará un examen de genes
susceptibles para asma. Si el resultado es
positivo, podrá recibir una dieta con alto
contenido en ácidos grasos omega-3, al
disminuir la relación omega-6 / omega-3 va a
favorecer cambios en la respuesta de los
trastornos autoinmunes como asma, artritis
reumatoide y colitis ulcerativa, ya que
disminuyen los niveles de IL-1B, leucotrienos
B4 retardando así la aparición de la
enfermedad.

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