Anomalías del desarrollo

Craneosinostosis

 Significa el cierre prematuro o precoz de una o varias suturas del cráneo.

 Sutura que separa ambos frontales: Metópica
 Sutura que separa ambos parietales: Sagital
 Sutura que separa ambos parietales del frontal: Coronal
 Parietal de occipital: Lambdas o lambdoideas derecha e izquierda
 Nacemos con 2 frontales en lugar de 1 como en el adulto

 El crecimiento máximo del hueso del cráneo es pegado a cada sutura (la mayor cantidad de osteoblastos). A
medida que forma el hueso, el crecimiento del cráneo es perpendicular a cada sutura.
 Escafocefalia: Es el cierre prematuro de la sutura sagital. Se pierde el crecimiento perpendicular y la cabeza no
crece hacia los laterales, sino hacia anterior y posterior y la cabeza tiene forma similar a una pelota de rugby
 Trigonocefalia es el cierre prematuro de la sutura metópica. El resto sigue creciendo y queda una cabeza en
quilla de barco o en punta (con la frente puntiaguda).
 Plagiocefalia: Hay cierre de la coronal
izquierda, perdí el crecimiento
perpendicular de esa sutura, la frente de
ese lado no se desarrolla, y la otra sí. Me
queda una frente aplanada y también se
afecta la orbita
Clasificación

De acuerdo con la cantidad de suturas que se cierran se divide en: Simples (cierre de una sutura craneal), vs complejas
(se cierra mas de una sutura, y los niños son sindromáticos y vienen con patologías asociadas)

- Primarias: No hay causa

- Secundarias: Hay una causa que trajo este problema. Disminución del LCR por el drenaje en hidrocefalia.

Bicoronal es compleja.

Diagnóstico

Por el examen físico principalmente. Viendo la forma de la cabeza del paciente y que parte, podemos presumir que
sutura está cerrada.

Imágenes

 Rx de cráneo: SIEMPRE (frente-perfil-ocasional Towne, que es la que entra por la boca para enfocar las suturas
Lambda que a veces por la superposición de huesos en un frente no se ve)
 TAC de cerebro (con ventana ósea y reconstrucción 3D): También para descartar cierre de la sutura de la base
del cráneo
 RMN: Cuando sospechas lesión cerebral

Las suturas abiertas siempre se ven negras (radiolúcidas) y cuando están cerradas se ven blancas (radioopacas)

Plagiocefalia falsa o posicional: Es culpa de la posición, no es una craneosinostosis. No hay cierre de suturas precoz. NO
SE OPERA; se hace tto conservador: susol de la posición que es ponerle juguetes o estímulos del lado contrario al
aplanamiento. También hay cascos remodeladores (ortesis externas) que cubren toda la zona que no esta hundida,
presiona todo el hueso excepto la zona hundida lo que le permite modelar más rápido. Este casco se debe usar 22hs por
día, se saca solo para el baño y 3-4 meses; y siempre tiene que estar indicado entre el mes y los 5 meses como máximo,
hacia los 6 meses que se empieza a incorporar el paciente no tiene sentido indicar el casco.

Cirugía: indicaciones

 Estético la gran mayoría de estos niños son normales, es decir que se busca un efecto cosmético.
 HTE: no todos hacen hipertensión endocraneana, entonces se opera por probabilidad
o Trastornos visuales (edema de papila, atrofia de papila que me lleva a la ceguera finalmente)
o Epilepsia
 o Alteración del cierre palpebral: en la plagiocefalia anterior, que podría llegar a dar una úlcera de cornea
 Entre el mes y los 3 meses de edad, porque el hueso es fácil de moldear, crece muy rápido y además el latido
cerebral es máximo a esta edad. Hasta 6 meses como máximo. Esto es lo ideal, si viene un paciente de 8 meses
con signos de HTE, se opera IGUAL.
 Esta cirugía produce mucho SANGRADO. Los pacientes se transfunden en el 100% de los casos. Puede llegar al
shock hipovolémico.

Cirugía:

- Convencional: se quita la sutura enferma con algunas descargas hacia los costados para que el hueso pueda
vascular y abrirse hacia los costados. En el período de 1 año-1,5 año ya está el hueso cerrado.
- Debido al sangrado hay nuevos métodos: Se hacen líneas descompresivas con un craneótomo, es decir se
fabrican suturas nuevas, y se colocan distractores (alambres a tensión) que enganchan con el hueso donde se
hizo la descarga, y empiezan a empujar el hueso hacia los costados progresivamente. Sangran mucho menos,
postoperatorio más rápido. Pero el metal NO se reabsorbe, entonces hay que operaro nuevamente a los 2 años
para sacarlo.
- Endoscopia: Con cámaras, con 2 pequeñas incisiones y con instrumentales largos se corta y se saca al hueso. Si
se lesiona el seno venoso sagital, no se puede controlar el sangrado. Además, para lograr un bueno
remodelamiento del cráneo si o si hay que usar la ortesis externa para terminar el remodelado.

Defecto de cierre del tubo neural

Ectodermo, se forma el surco neural, se empieza a cerrar y formar el tubo neural. Cierre desde el medio hacia los
extremos. Cierre completo de neuróporo anterior (día 26); cierre completo de neuróporo posterior (día 28).

EJEMPLOS de defectos de cierre de la línea media

 Raquisquisis: Solo de la columna

 Anencefalia: Es extremo
 Hidranencefalia
 Holoprosencefalia
 Lisencefalia
 Encefalocele y Mielomeningocele

Encefalocele

Malformación congénita quística, dada por un defecto óseo en la calota, a través del cual una porción del SNC se hernia
al exterior.

- LCR y meninges: Meningocele

- LCR, meninges y encéfalo: Encefalocele
- Se clasifican por su ubicación en anteriores y posteriores
- Dx prenatal por ecografía, y luego se pasa a la RMN intrauterina
- Tratamiento quirúrgico
- Pronóstico de acuerdo al tamaño (cuanto mas grande, peor el pronóstico) y la localización (peor el pronóstico si
es posterior ya que puede llegar a haber compromiso del tronco cerebral con centro respiratorio y cardíaco)
- Cirugía: La urgencia depende de si hay o no salida de líquido (si está abierto o cerrado). La cirugía consiste en
extraer todo ese tejido cerebroide que no sirve y hacer una plástica para cerrar el defecto con parches.

Espina bífida

- La más leve es la espina bífida oculta en la cual hay solo un déficit de hueso, en la lámina. Es muy común en los
exámenes prelaborales; a veces refieren cierto dolor en la espalda. NO se trata ni se opera.
 - Meningocele: Meninges + LCR, la médula y raíces están totalmente normales. Son chicos que caminan,
conservan esfínteres.
- Mielomeningocele: Raíces y medula; con lo cual es común la alteración de movimiento de miembros y de
esfínteres.

El 85% de los chicos con mielomeningocele, tienen hidrocefalia.

Prevención

Ácido fólico en edades reproductivas. 400 microgramos día excepto que tenga FR.

Factores de riesgo:

 Antecedentes familiares de DTN

 DBT gestacional
 Obesidad
 Uso de anticomiciales (valproico, carbamazepina)
o La dosis aumenta a 4000 microgramos día.
o Disminución entre el 67-70%

Mielomeningocele

A peor grado motor, más patologías asociadas.

El compromiso de esfínteres no esta relacionado con el defecto motor.

Tratamiento

Se programa una cesárea, con una edad gestacional que asegure maduración pulmonar, pero nunca con canal de parto
para evitar la contaminación de esa zona.

Abierto o cerrado: Abierto se considera cuando hay fistula de líquido hacia el exterior. Debe operarse en las primeras 24-
36hs como máximo para evitar más daño y la infección del SNC (no significa mejorar función sino lograr una
estabilización y evitar mayor daño). Cerrado cuando hay un saco globuloso

Postnatal

El paciente que tenemos tiene dx prenatal. Hay que ir capa por capa y cerrando cada una; con lo cual no se restauran
funciones que no se tenían, pero con cuidado de no dañar las funciones que SÍ había. Luego debemos cerrar la
duramadre. Lo siguiente son los huesos, que no se cerraron y no se ponen prótesis por la edad del paciente. En cuanto al
plano muscular, uno debe buscar en los flancos por disección por debajo de la piel, para conseguir una buena capa de
músculo. El cierre tiene que ser hermético, con un colgajo de musculo. Por último la piel.

Prenatal

Igual que una cesárea, se hace laparotomía y se abre el útero (el obstetra), colocando al bebe con la espalda hacia arriba
(aquí actúa el neurocirujano con la misma técnica).

No cualquier paciente ni madre son candidatos a esta operación:

- SEMANA 25 a 26 de GESTACION
- Lesión lumbar o sacra (no defecto de cierre espinal superior como dorsal, cervical o encefalocele)
- Sin otras anomalías genéticas
- No más de 1 cesárea previa
- Distintas técnicas quirúrgicas: Laparotomía o laparoscopia

Ventajas y desventajas

- Disminución de la necesidad de colocación de una válvula por hidrocefalia (40% vs 90%)

- Mejor pronostico en función motora manifestado por deambular sin prótesis (40% vs 20%)
- Mejor desarrollo neuromadurativo a los 12 y 30 meses

- Aumento de la incidencia de ruptura uterina

- Aumento de la incidencia de RPM (ruptura prematura de membrana con aumento de la morbimortalidad de
estos niños)

Después que nacen y se operan los pacientes con mielomeningocele:

 Hidrocefalia 85%: Se coloca válvula

o Malformación de Arnold Chiari II (60-70% en RMN): Descenso de las amígdalas cerebelosas por debajo
del foramen magno 30-40% requieren cirugía
o Siringomielia (30-40%) juntan líquido en el epéndimo medular, con trastornos de miembros inferiores y
superiores, el tratamiento es la colocación de otro catéter que va de la médula al peritoneo.
 Médula anclada (10-15%): a la edad de 10, 12 años. Donde se hace la cirugía queda una cicatriz y cuando la
médula quiere ascender esta se encuentra “anclada” trastornos de función motora y de esfínteres: se
requiere cirugía para desanclar la médula con un porcentaje muy alto de complicaciones.

Complicaciones (de hidrocefalia con la válvula): disfunción, infección, meningitis, sangrado, reoperar

Malformación de Arnold Chiari

Hay varios tipos, va del 0 al 4. Nos importa la de tipo 2, que es la que se asocia a espina bífida o cráneo bífido.

- Tipo 1: De los adolescentes

- Tipo 3: Encefalocele occipital
- Tipo 4: Sin asociación a ninguna otra patología

Tipo 2 características:

 Descenso de amígdalas cerebelosas y vermis

 Descenso del tronco cerebral y elongación y termina en la región cervical, con elongación de los pares craneanos
y raíces espinales síntomas
 IV ventrículo no visible
 Verticalización de la tienda del cerebelo
 Malformaciones de lámina cuadrigeminal

50-60% de los chicos con Mielomeningocele tienen Chiari II y de esos el 30% se operan cuando tienen síntomas
respiratorios (apneas en la noche, infecciones respiratorias a repetición, trastornos deglutorios por los pares bajos,
disfonía, problemas de miembros superiores por raíces cervicales)

 Descenso de vermis cerebeloso y del Tronco Cerebral por debajo del foramen magno.
 Asociado a espina bífida (defecto de cierre del tubo neural)
 70% de los pacientes con MMC tienen Chiari II imagenológico
 Clínica: Trastornos deglutorios, trastornos respiratorios, opistótonos, estridor laríngeo.
 Diagnostico: RMN de cerebro y columna cervical sin contraste.
 Tratamiento: Se operan solo los sintomáticos, los que desarrollan siringomielia, o previo a cx de escoliosis.

Diagnóstico prenatal

RMN intrauterina pero no se opera antes, si no a modo informativo, ya que solo se operan los sintomáticos.

Elongación del tronco: Se cree que es a la perdida continua de líquido, que hace que todo disminuya con un efecto cono
hacia abajo y se incorporan la amígdala al foramen magno.

Tratamiento: Se opera con descompresiva osteoligamentaria, no tocamos cerebro ni tampoco se abre la duramadre,
solo se le da espacio a través del agrandamiento de la fosa posterior. Parte del occipital se elimina, se amplia el foramen
magno y generalmente se libera C1 y C2 a través de una laminectomía.

Síndrome de Dandy Walker

 Dilatación quística del IV ventrículo asociada a hipoplasia o agenesia del vermis cerebeloso más hidrocefalia en
el 90%.
 Causa: Atresia de foramen de Luschka y Magendie: Que sacan el líquido del IV ventrículo a los espacios
perimedulares y pericerebrales el líquido se acumula en el cuarto ventrículo lo cual no me permite el
desarrollo del cerebelo.
 Se manifiesta en la infancia con ataxia y retraso del desarrollo motor. No se asocian con trastornos cognitivos.
Algunos pueden ser asintomáticos.
 Diagnóstico: TC y RMN
 Tratamiento: Sistema de derivación (desde los ventrículos cuando tiene hidrocefalia o desde el quiste cuando no
tiene hidrocefalia) y variantes. Es bastante complicado porque se trata de dos espacios de distinta presión.
Quistes aracnoideos
Colecciones congénitas benignas de LCR

- Se originan en un desdoblamiento de las capas de la aracnoides, la circulación se altera entre esas capas y se
empieza a acumular y de a poco empieza a aumentar de tamaño.
- Se forman aproximadamente alrededor de la 4ta semana de gestación
- Generalmente asintomáticos. Los que presentan clínica dependen del tamaño y la localización

Diagnóstico: TAC y RMN

Localización

- Cisura de Silvio: 50%. Síntomas de macrocefalia, convulsiones.

- Angulo pontocerebeloso: 10%.
- Cisterna cuadrigeminal: 10% (trastornos de la motilidad ocular colículos superiores e inferiores)
- Cisterna supraselar: 10% (cerca de la hipófisis con trastornos endocrinológicos y del quiasma óptico)
- Vermis cerebeloso
- Convexidad cerebral
- Otros

Tratamiento: Quirúrgico (sintomáticos o efecto de masa en las imágenes)

 Derivación cistoperitoneal: Válvula que saca el liquido hacia el peritoneo (es el que menos se usa)
 Fenestración microquirúrgica: Es el que mas se usa. Es una cx a cielo abierto y se comunica el quiste con una
cisterna normal del cerebro. Por ejemplo, si estamos frente a un quiste de la cisura de Silvio, uno ingresa y lo
comunica con las cisternas de la base cerca de la arteria basilar. Así se forma una comunicación fisiológica para
que el líquido comience a circular. Las desventajas son que es una cirugía a cielo abierto con importante
exposición y colgajos, con bastantes sangrados, dolor postqx, etc.
 Endoscopia: una fenestración a través de endoscopía.