Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
CRANEOSINOSTOSIS:
EXPERIENCIA EN ELHOSPITAL UNIVERSITARIO DEL VALLE 2007 – 2015
2
IRIS TATIANA MONTES GONZÁLEZ, M.D.1, GUSTAVO VÁSQUEZ SÁNCHEZ, M.D.
RESUMEN SUMMARY
1
Residente 4 año. Neurocirugía. Universidad del Valle.Departamento INTRODUCCIÓN
de Neurocirugía Hospital Universitario del Valle. Cali, Colombia
2
Neurocirujano. Neurocirugía pediátrica. Profesor. Universidad del El cráneo del recién nacido está compuesto por platos
Valle. Departamento de Neurocirugía. Hospital Universitario del Valle.
Cali, Colombia óseos separados por suturas craneales (compuestas de
mesénquima no diferenciado). Esta distribución
permite la acomodación del cráneo durante el
nacimiento y permite el crecimiento futuro del cerebro,
volumen que se cuadriplica los primeros 2 años de vida.
Recibido para publicación: enero 15, 2015
Aceptado para publicación: agosto 14, 2015
Existen 4 suturas mayores: metópica, coronal, sagital y excepción de la sutura metópica que se cierra en
lamboidea. Existen 3 suturas adicionales que dirección opuesta desde la glabela a la fontanela
contribuyen al desarrollo del cráneo y son consideradas anterior. La sutura sagital es la última en fusionarse y la
menores: fronto-nasal, temporo-escamosa y metópica la primera (9-11meses). Las suturas coronal,
frontoesfenoidal (Figura 1). lamboidea y sagital superior pueden permanecer
patentes hasta la cuarta década de la vida. (Tablas 1 y 2).
Dos poblaciones de células mesodérmicas en la cabeza
producen el neuro-cráneo que es inicialmente una La craneosinostosis resulta del cierre prematuro de una
membrana alrededor del tubo neural. De aquí se forma el o más suturas craneales, con la distorsión secundaria de
neuro-cráneo membranoso (dermato-cráneo) y el neuro- la forma del cráneo que ocurre debido a la combinación
cráneo cartilaginoso (condro-cráneo); la base del cráneo de falta de crecimiento perpendicular a la sutura
ósea se deriva embriológicamente del condro-cráneo fusionada y el sobre-crecimiento compensatorio de las
(basilar y occipital lateral, hueso esfenoidal, etmoidal, suturas no fusionadas (teoría clásica de Virchow).
mastoides y la porción petrosa del hueso temporal) que Afecta a 1 de cada 2000 a 2500 recién nacidos. Un total
se somete a un patrón de crecimiento proliferativo. Por de 90% son esporádicas, usualmente afectan una sola
otra parte, la bóveda craneal se compone de hueso sutura sin una mutación genética identificada. Aunque
membranoso, que no tiene fase cartilaginosa (hueso la mayoría de las anormalidades son aisladas (no
frontal, parietal, escamoso temporal y escamoso sindrómicas) cerca del 15% están asociadas a
occipital). La bóveda craneal crece mediante el depósito síndromes y a otras anormalidades del desarrollo.
de hueso nuevo a lo largo de las líneas de sutura en
respuesta a las fuerzas de distensión del cerebro en Hipócrates en el año 100 AC, describió infantes con
rápido crecimiento especialmente en los primeros 7 años anormalidades en la forma del cráneo, pero el término
de vida, mientras el 80% al 85% del crecimiento del de “craneosinostosis” fue atribuido a Otto en 1830 y
volumen cerebral ocurre en los primeros 2.5 años. Virchow en 1851; la primera corrección quirúrgica fue
realizada por Lannelongue en 1890.
La función de las suturas son 2: permitir la deformidad
del cráneo en el canal del parto y permitir su crecimiento. Existen diversas hipótesis asociadas al cierre
prematuro de las suturas: La hipótesis dural de Moss se
Las suturas normalmente se fusionan desde la parte refiere a adherencias anormales durales que ejercen una
posterior hacia anterior y de lateral a medial con fuerza tensil restrictiva que impide el crecimiento óseo
y permite el cierre prematuro de las suturas. Otra teoría
indica que existe una anormalidad intrínseca en la base
de cráneo que produce una fusión temprana, la cual esta
soportada por datos que indican la proliferación de
osteoblastos en tejido craneosinostótico.
Tabla 1
Edad (meses) para el cierre de las fontanelas
FONTANELA MESES
Anterior 24
Posterolateral 12
Anterolateral 3
Posterior 2
Figura 1. Cráneo, fontanelas y suturas
Tabla 3
Tipo de craneosinostosis
Escafocefalia/dolicocefalia Sagital
Trigonocefalia Metópica
Braquicefalia Bicoronal
Oxicefalia/turricefalia Bicoronal
miembros de la familia de receptores para el crecimiento cráneo, las suturas con bordes escleróticos y la ausencia
de fibroblastos (FGFR). En un estudio de 57 pacientes de suturas. Además la ventana de parénquima cerebral
con craneosinostosis coronal bilateral, las mutaciones permite la evaluación de anormalidades anatómicas
en FGFR2 y FGFR3 fueron identificadas en todos los asociadas como ventriculomegalia o agenesia del
pacientes con diagnostico fenotípico (Apert, Crouzon o cuerpo calloso y permite evaluar el espacio del líquido
Pfeiffer). Otros genes asociados incluyen el TWIST1 cefalorraquídeo para evidenciar la desproporción
(factor de transcripción giro homólogo) y cráneo-cerebral ; las radiografías de cráneo son
EFNB1(codifica B1 efrina una proteína de limitadas en cuanto a su sensibilidad para detectar la
reconocimiento celular). Los desórdenes genéticos viabilidad de las suturas; la resonancia magnética es
únicos ocurren en el 86% de los defectos moleculares ideal para evaluar el parénquima cerebral, sin embargo,
encontrados en ese estudio, mientras que las es limitada para evaluar las suturas craneales. Por otra
anormalidades cromosómicas ocurren en solo 14% parte la venografía es requerida en casos complejos
(Tabla 4). donde el drenaje venoso anormal sea sospechado.
Tabla 4
Diagnóstico molecular de las craneosinostosis
NO SINDRÓMICAS
SINOSTOSIS UNICORONAL FGFR3-Pro250Arg FGFR2-exones IIIa, IIIc
SINOSTOSIS BIROCONAL FGFR3-Pro250Arg Cariotipo, FGFR2-exones IIIa, IIIc, TWIST1 exon 1 secuencia y
SINOSTOSIS MÚLTIPLES SUTURAS cariotipo, FGFR3-Pro250Arg ensayo CGH, FGFR2-exones IIIa, IIIc, TWIST1 exon 1
SINOSTOSIS METÓPICA, SAGITAL, LAMBOIDEA Ninguna mandatoria
Las principales complicaciones del manejo inadecuado Craneoplastía por distracción: Involucra la
de la craneosinostosis incluyen el incremento de la remodelación del cráneo usando los principios de la
presión intracraneal (1 sutura: 14%, 2 suturas: 42%) e osteogénesis y de la histogénesis por distracción
inhibición del crecimiento cerebral; alteraciones
visuales (papiledema, atrofia óptica, perdida de la Liberación posterior: Realizar una osteotomía
visión, alteración de movimientos oculares, proptosis, alrededor de la cara posterior del cráneo (turricefalia)
exposición de la córnea); auditivas (sordera por oclusión
de conducto auditivo), hidrocefalia (10%), del lenguaje Asistida por endoscopia: Permite la escisión en tira
y del neurodesarrollo. para la liberación de la sutura comprometida o
múltiples osteotomías en “barril de pentagrama”.
El manejo electivo está enfocado en 3 objetivos Generalmente se requiere un casco personalizado a
mayores: corregir la deformidad del cráneo, prevenir la menudo requerido pro 8 a 12 meses después de cirugía.
progresión de la deformidad y disminuir el riesgo futuro
de hipertensión endocraneana (Tabla 5): El objetivo del presente estudio fue escribir las
características demográficas, clínicas y quirúrgicas de
Craniectomías en tiras: Remodelar el cráneo solo por los pacientes con craneosinostosis manejados
la escisión de la sutura afectada quirúrgicamente desde el año 2007 al 2015, en el
Hospital Universitario del Valle, una institución de III
Remodelación del cráneo: Permite la escisión de la nivel.
sutura afectada y la remodelación del cráneo usando
diferentes técnicas, incluidas las osteotomías, flexión, MATERIALES Y MÉTODOS
reparación, rotación y reposicionamiento del hueso
remodelado. Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal
retrospectivo, realizando una búsqueda en el registro de
pacientes de los departamentos de neurocirugía y
Tabla 5
pediatría del hospital universitario del Valle desde enero Los pacientes con dolicocefalia fueron 66.6%,
del 2007 a junio del 2015 con diagnóstico de plagiocefalia 5.5%, craneosinostosis asociado a
craneosinostosis que fueron llevados a manejo síndromes genéticos 27.7% (Figura 2).
quirúrgico en dicha institución. Se obtuvieron las
historias clínicas, de las cuales se extrajeron las En cuanto al compromiso de las suturas, la sutura
siguientes variables: género, procedencia, edad a la sagital estaba comprometida en 38.8%, combinación
primera consulta, perímetro cefálico en el momento del sagital y coronal 27.7%, la sutura coronal 5.5% y
diagnóstico, edad de inicio de los síntomas (referida por múltiples suturas 27.7% (Figura 3).
los padres), diagnóstico, sutura comprometida, déficit
neurológico pre quirúrgico, perímetro cefálico en la Al 72% de los pacientes se les realizó una cirugía de
fecha de cirugía, edad en el momento de la cirugía, tipo remodelación de cráneo, las cuales fueron osteotomía
de cirugía, complicaciones post quirúrgicas, necesidad temporo-occipital, osteotomía espiral de los huesos
de nuevas cirugías, secuelas postquirúrgicas inmediatas parietales y reducción de diámetro anteroposterior,
y perímetro cefálico post operatorio. Las variables 17% de los pacientes fueron llevados a avance fronto-
cualitativas se presentan como porcentajes y las orbitario y 11% pacientes recibieron manejo con
variables cuantitativas se presentaron en términos de osteotomía endoscópica como se evidencian en los
media. casos clínicos (Figura 4).
complicaciones oftalmológicas o audiológicas de los 11. Cohen MM, Jr. Etiopathogenesis of craniosynostosis.
Neurosurg Clin N Am. 1991; 2: 507-513
pacientes, como fue aclarado previamente. 12. Nagaraja S, Anslow P, Winter B. Craniosynostosis. Clin
Radiol 2013; 68: 284-292
En conclusión, este estudio se realizó con el fin de 13. Fearon JA, McLaughlin EB, Kolar JC. Sagittal
craniosynostosis: surgical outcomes and long-term
conocer las características demográficas, clínicas y del growth. Plast Reconstr Surg 2006; 117: 532-541
manejo quirúrgico de los pacientes con diagnóstico de 14. Aviv RI, Rodger E, Hall CM. Craniosynostosis. Clinical
Radiology 2002; 57: 93-102
craneosinostosis en el hospital Universitario del Valle en 15. Lorenz HP, Hedrick MH, Chang J, Mehrara BJ, Longaker
un periodo cercano a 8 años, donde se encontró que los MT. The impact of biomolecular medicine and tissue
pacientes eran predominantemente masculino, con engineering on plastic surgery in the 21st century. Plast
Reconstr Surg 2000; 105: 2467-2481
dolicocefalia y se operaban a una edad adecuada < 2 16. Vajo Z, Francomano CA, Wilkin DJ. The molecular and
años; se revisó la literatura en cuanto a la base de este genetic basis of fibroblast growth factor receptor 3
tipo de malformaciones del cráneo y el manejo disorders: the achondroplasia family of skeletal
dysplasias, Muenke craniosynostosis, and Crouzon
actualmente utilizado. El manejo contemporáneo de las syndrome with acanthosis nigricans. Endocr Rev 2000;
craneosinostosis requiere la experticia de 21: 23-3917.
neurocirujanos pediatras y cirujanos craneofaciales. Las 17. Mulliken JB, Steinberger D, Kunze S, Muller U. Molecular
diagnosis of bilateral coronal synostosis. Plast Reconstr
metas son la liberación de la sutura afectada permitiendo Surg 1999; 104: 1603-1615
el desarrollo no restringido de los componentes del 18. Wilkie AO, Byren JC, Hurst JA. Prevalence and
complications of single-gene and chromosomal disorders
cráneo (cerebro, ojos) , en general la remodelación de la in craniosynostosis. Pediatrics 2010; 126: e391-e400
bóveda craneana es la cirugía realizada en la mayoría de 19. Badve CA, K MM, Iyer RS, Ishak GE, Khanna PC.
los pacientes. Se debe intentar correlacionar los Craniosynostosis: imaging review and primer on
computed tomography. Pediatr Radiol 2013; 43: 728-742;
hallazgos fenotípicos de los síndromes genéticos con los quiz 725-727
estudios moleculares respectivos para permitir un 20. Altobelli DE, Kikinis R, Mulliken JB, Cline H, Lorensen W,
diagnóstico más certero. Se debe hacer un mayor Jolesz F. Computer-assisted three-dimensional planning
in craniofacial surgery. Plast Reconstr Surg 1993; 92: 576-
seguimiento del neurodesarrollo de los niños para que 585; discussion 586-577
aquellos que presenten secuelas sean detectados a 21. Cutting C, Dean D, Bookstein FL. A three-dimensional
tiempo e intentar realizar la rehabilitación dirigida. smooth surface analysis of untreated Crouzon's syndrome
in the adult. J Craniofac Surg 1995; 6: 444-453
22. Glat PM, Freund RM, Spector JA. A classification of
REFERENCIAS plagiocephaly utilizing a three-dimensional computer
analysis of cranial base landmarks. Ann Plast Surg 1996;
1. Kirmi O, Lo SJ, Johnson D, Anslow P. Craniosynostosis: a 36: 469-474
radiological and surgical perspective. Semin Ultrasound CT MR 2009; 23. Branson HM, Shroff MM. Craniosynostosis and 3-
30: 492-512 dimensional computed tomography. Semin Ultrasound CT
2. Johnson D, Wilkie AO. Craniosynostosis. Eur J Hum Genet MR 2011; 32: 569-577
2011; 19; 369-376 24. Becker DB, Petersen JD, Kane AA, Cradock MM, Pilgram
3. Pattisapu JV, Gegg CA, Olavarria G, Johnson KK, Ruiz RL, TK, Marsh JL. Speech, cognitive, and behavioral
Costello BJ. Craniosynostosis: Diagnosis and Surgical outcomes in nonsyndromic craniosynostosis. Plast
Management. Atlas of the Oral and Maxillofacial Surgery Reconstr Surg 2005; 116: 400-407
Clinics of North America 2010; 18: 77-91 25. Speltz ML, Kapp-Simon KA, Cunningham M, Marsh J,
4. Slater BJ, Lenton KA, Kwan MD, Gupta DM, Wan DC, Dawson G. Single-suture craniosynostosis: a review of
Longaker MT. Cranial sutures: a brief review. Plast Reconstr neurobehavioral research and theory. J Pediatr Psychol
Surg 2008; 121: 170e-178e 2004; 29: 651-668
5. Moss ML. The pathogenesis of premature cranial 26. Kapp-Simon KA, Speltz ML, Cunningham ML, Patel PK,
synostosis in man. Acta Anat (Basel) 1959; 37: 351-370 Tomita T. Neurodevelopment of children with single suture
6. Fragale A, Tartaglia M, Bernardini S. Decreased craniosynostosis: a review. Childs Nerv Syst 2007; 23:
proliferation and altered differentiation in osteoblasts from 269-281
genetically and clinically distinct craniosynostotic disorders. 27. Starr JR, Collett BR, Gaither R. Multicenter study of
Am J Pathol 1999; 154: 1465-1477 neurodevelopment in 3-year-old children with and without
7. Heuzé Y, Boyadjiev SA, Marsh JL. New insights into the single-suture craniosynostosis. Arch Pediatr Adolesc Med
relationship between suture closure and craniofacial 2012; 166: 536-542
dysmorphology in sagittal nonsyndromic craniosynostosis. 28. John Shillito J, Matson DD. Craniosynostosis: a review of
J Anat 2010; 217: 85-96 519 surgical patients. 196829.
8. Greenberg BM, Schneider SJ. Trigonocephaly: surgical 29. Harrop CW, Avery BS, Marks SM, Putnam GD.
considerations and long term evaluation. J Craniofac Surg Craniosynostosis in babies: complications and
2006; 17: 528-535 management of 40 cases. Br J Oral Maxillofac Surg 1996;
9. Czerwinski M, Kolar JC, Fearon JA. Complex 34: 158-161
craniosynostosis. Plast Reconstr Surg. 2011; 128: 955-961
10. Johnson D, Wilkie AOM. Craniosynostosis. European
Journal of Human Genetics. 2011; 19: 369-376