CENTRO DE ESTUDIO ANA BORONDO

Biología . 2º Bachillerato

Genética mendeliana
5.1 - Introducción
La genética es la parte de la biología que se encarga del estudio de le herencia biológica.

La herencia biológica es una propiedad de los seres vivos por la cual:

 Los seres vivos son semejantes a sus progenitores.

 Los descendientes heredan caracteres anatómicos, fisiológicos y de comportamiento propios de la especie.
 Dentro de una misma especie no son todos los individuos idénticos; hay variedad entre individuos o grupos.
 Los descendientes por reproducción asexual son muy semejantes a los progenitores y solo se diferencian si
han sufrido condiciones diferentes durante el desarrollo
 Los descendientes de una pareja por reproducción sexual suelen ser más parecidos a sus padres que al
resto de los individuos de la población, pero no idénticos a ninguno de ellos ni tampoco intermedios.

Los individuos pluricelulares están formados por millones de células que poseen todas la misma información
genética, pero cada tipo celular es diferente porque cada célula expresa unos genes particulares

La genética a nivel molecular ya se ha estudiado:

 La información celular se encuentra codificada en forma de largas moléculas de ADN

 En el ADN se encuentran regiones codificadoras para proteínas.
Para que se expresen ha de haber trascrpción y traducción
 En el ADN se encuentran regiones no codificadoras para proteínas pero que tienen efecto sobre la estructura
o función celular: ARNt, ARNr, Intrones del ARNm, Micro ARN, Secuencias señaladoras ...
 Las regiones que se expresan o no en el ADN pueden ser reguladas por proteínas en respuesta a factores
externos o internos.

La genética a nivel organismo se suele llamar genética clásica o genética mendeliana en alusión a Mendel que a
principios del siglo XIX descubrió las leyes de la herencia

La historia de los descubrimientos de Mendel es el paradigma del funcinamiento del avance en el conocimiento
científico.

A pesar de que sus descubrimientos son fundamentales para conprender el mecanismo hereditario en animales y
plantas no se les dió ninguna importancia en su época, no porque los científicos de ese momento fueran unos
ignorantes o por falta de difusión, sino porque no encajaba en los conocimientos biológicos del momento. Su
trabajo quedó como una curiosidad en la reproducción de las plantas.

Las leyes de Mendel fueron redescubiertas 50 años más tarde, a finales del siglo XIX y entonces si que se reconoció
su importancia.

A principios del siglo XX se formula la teoría cromosómica de la herencia, según la cual los genes se encuentran en
los cromosomas en secuencia lineal y simpre en el mismo lugar del mismo cromosoma.

A mediados del siglo XX se desarrolla la genética molecular que explica la realidad química de la información

1
 CENTRO DE ESTUDIO ANA BORONDO

genética

En el mismo periodo se desarrolla la genética evolutiva o de poblaciones que explica los cambios de frecuencia
genéticos por circunstancias como la selección, mutación o deriva genética.

Otro paradigma del progreso científico; varias ramas de la ciencia, con métodos de estudio diferentes, (genética
mendeliana, citología, bioquímica, genética cuantitativa, evolución, ...) confluyen en una teoría global que explica
todas las observaciones. ¡Qué bonita que es la ciencia!

5.2 - Definiciones
Caracteres

Cada uno de los rasgos anatómicos, fisiológicos o de comportamiento observables en un

individuo.

Caracteres genéticos

Caracteres heredables.
Tienen algún componente que se transmite de generación en generación.

Genes

Factores hereditarios
Unidad de transmisión de los caracteres.
Entidades materiales responsables de la herencia.
Parte del ADN que codifica para una proteína.
Un mismo gen puede ser responsable de varios caracteres (desarrollo).
Se localizan en el ADN de los cromosomas.
Secuencia lineal . Se pueden mapear.
Todos los individuos de una especie poseen los mismos genes
Con especies próximas se comparten muchos de ellos.

Locus (loci)

Lugar que ocupa un gen en el cromosoma. Invariable para la especie.

Alelo

Cada una de las posibles variedades de un gen.

Responsables de las diferencias individuales
Los alelos se encuentran siempre en el mismo Locus.
Haploides : un solo alelo
Diploides : dos alelos
xploides : x alelos

2
 CENTRO DE ESTUDIO ANA BORONDO

Siempre en el mismo lugar de los cromosomas homólogos.

- Caso más general : diploides (animales y plantas superiores)

Homozigoto

En individuos diploides, los dos alelos iguales en sus cromosomas homólogos

Heterozigoto o híbrido

Alelos diferentes

Alelo dominante

El que, con que se presente una sola vez, se manifiesta el carácter.

Alelo recesivo

El que, para que se presente el carácter genético, ha de estar en ambos cromosomas

homólogos.

Alelos codominantes o intermedios

Los que tienen parecida influencia en el carácter.

Fenotipo

Conjunto de caracteres que presenta un individuo

Genotipo

Conjunto de genes que posee un individuo.

Sobre el fenotipo interviene el genotipo y el ambiente

F=G+A

Algunos caracteres más influencia que en otros.

5.3 - Tipos de caracteres genéticos.

C.g. continuo o cualitativo

No se distinguen clases.
Generelmente muchos genes implicados.
Generalmente mucha influencia ambiental.
Difíciles de estudiar

3
 CENTRO DE ESTUDIO ANA BORONDO

C.g. discreto o cualitativo

Se distinguen fácilmente clases

Pocos genes implicados
Estudiados por la genética mendeliana.

5.5 - Transmisión de los caracteres.

En este capítulo vamos a estudiar la transmisión de caracteres cualitativos en organismos con reproducción sexual.

Las leyes de la herencia de este tipo de caracteres las descubrió Mendel

 Mendel no sabía nada de genética molecular.

 Observando los fenotipos dedujo que debía de haber algún factor responsable de la herencia y dedujo las
leyes de la transmisión de los caracteres.
 Trabajó con plantas que tienen muchos descendientes y pueden autofecundarse.
 Los genes no se han podido observar hasta épocas muy recientes.
 Se le ignoró en su época. La comunidad científica no estaba preparada para sus descubrimientos. Sus
conclusiones fueron redescubiertas mucho más tarde.

Un gen dos alelos dominancia

Un gen dos alelos codominancia
Un gen varios alelos dominantes y codominantes
Dos genes independientes
Herencia del sex
Genes ligados
Árboles

Un gen dos alelos y dominancia

1ª ley del Mendel

Cruzamos dos líneas puras (homozigotas).
Los descendientes de la primera generación F1 (heterozigotos) son todos iguales e iguales a uno de sus padres.

aa
AA x
A a

4
 CENTRO DE ESTUDIO ANA BORONDO

   
Aa

2ª ley del Mendel

Del cruce de estos híbridos se obtiene la segunda generación filial F2 con porción 3:1

Aa x Aa

Aa Aa

  A a

A
AA Aa

a
Aa aa

Los alelos recesivos siempre son patentes los dominantes pueden ser homozigotos o heterozigotos
Para detectarlo se puede hacer retrocruzamiento prueba con homozigoto recesivo

Un gen dos alelos codominancia

Cruzamos dos líneas puras (homozigotas).

Los descendientes de la primera generación F1 (heterozigotos) son todos iguales e intermedios entre sus padres.

RR

5
 CENTRO DE ESTUDIO ANA BORONDO

BB

B R

   

R
B

La segunda generación filial F2 por cruzamiento de descendientes se obtiene una proporción 1:2:1

x
R
RB B

RB RB

  R B

R R
R B

6
 CENTRO DE ESTUDIO ANA BORONDO

R B
B B

En el caso de la codominancia todos los genotipos son patentes en los fenotipos.

Un gen varios alelos dominantes y codominantes

Grupos sanguíneos humanos

Dos genes independientes (3ª ley de mendel)

Ambos genes con dominancia

- Dos líneas puras (homozigotas) se cruzan.
- Descendientes de la primera generación F1 (heterozigotos dihíbridos) iguales e iguales a uno de sus padres
- Segunda generación filial F2 por cruzamiento de descendientes en porción 9:3:3:1
- Retrocruzamiento prueba permite deducir genotipos con el doble recesivo

Dominancia y codominancia

Genes letales

Se apartan de las proporciones esperadas . Suele darse en alelos recesivos

Ejemplo codominancia letal esperado F2 1:2:1 y da 1:2

Interacción de Genes

Implicados en el mismo proceso

Epistasia un gen anula a otro (hipostático)
Proporciones diferentes de 9:3:3:1 pero sima de ellas: 9:3:4 por ejemplo

Genes ligados

Genes en el mismo cromosoma

Se transmitirían juntos si no hubiera sobrecruzamientos

7
 CENTRO DE ESTUDIO ANA BORONDO

Cuanto más diatantes más independientes

Sirve para mapear cromosomas e identificar grupos de ligamiento.
- Si el ligamiento es absoluto porque están muy próximos o no hay sobrecruzamientos

- Si no es absoluto distancias
unidades de distancia morgan y centimorgan % de rexcombinación: Mayor cuanto más lejanos los genes

Herencia del sexo

Tipo de sexo
Sin sexo-
Hermafroditas - Ambos sexos a la vez. Generalmente no al mismo tiempo ni autofecundación.
Bisexuales - Machos (gameto pequeño) . Hembras (gameto grande)
Determinación
Ambiental
Genética no cromosómica Genes
Haploidía : Himenópteros
Cromosómica Cromosomas sexuales: Heterocromosomas
- Mamíferos. May. Insectos: XX hembras XY X0 machos
- Aves. Lepidópteros XX machos XY hembras .
En determinación cromosómica 50% de cada sexo si no se cambian los gametos.

5.6 - Mutaciones y Evolución.

Mutaciones : Alteraciones en el material genético

Tipos de Mutaciones

Génicas o puntuales

Afectan a un par de bases del ADN

Cromosómicas

Afectan a fragmentos de cromosomas

 Inversión
Se invierte un segmento . A veces liga genes por no sobrecruzamineto
 Delección
Pérdida
 Duplicación
Repetición Base para nuevos genes

8
 CENTRO DE ESTUDIO ANA BORONDO

 Translocación
Cambio de sitio
Genómicas
 Poliploidía
Más de dos copias de cada cromosoma. Plantas
 Haploidía
Se pierde un juego de cromosomas

 Aneuploidía
Algún cromosoma de más o menos