GENÉTICA

Ciencia estudia la HERENCIA, la transmisión de caracteres hereditarios, los mecanismos,

las leyes que la rigen, sus bases moleculares y las variaciones que ocurren.
 HISTORIA DE LA GENÉTICA
 Épocas primitivas: se creía la transmisión de características a la descendencia.

 Esclavismo: convencidos, en la fecundación se transmitían características de padres a hijos.

 Hipócrates (1ero enseñar sobre herencia): creía, en el semen se encontraban todos elementos representativos
del ser humano.

 Aristóteles: consideraba, el semen actuaba modelando la sangre materna en la formación del descendiente.

 Platón y Sócrates: promovían política de estado, reproducción individuos mejor dotados, impidiendo
reproducción de esclavos, considerándolos inferiores.

 Feudalismo: no hubo aportes sobre herencia, tendencia designio divino.

 HISTORIA DE LA GENÉTICA
 Maupertuis: Polidactilia.

 Nasse: Hemofilia.

 Gregor Mendel (1865): Padre Genética, la Genética se vuelve ciencia, cultivó: Pisum sativum “guisante”
“chícharo” o “arveja”.

 Waldeyer: Acuñó término cromosoma.

 Morgan: demostró que los genes descritos por Mendel estaban situados en los cromosomas, reveló en la
“mosca de la fruta” (Drosophila melanogaster) la base genética determinación del sexo y la herencia
ligada a este.

 Muller: demostró inducir mutación de genes mediante acción de rayos X (Variabilidad Genética).

 Watson, Crick y Wilkins: plantearon modelo doble hélice estructura del ADN.
 BASES MOLECULARES GENÉTICA

1) GEN: Segmento o unidad funcional del ADN que determina la transmisión de caracteres.

 Alelos: son las variantes hereditarias de un gen, contienen información diferenciable en su expresión.

 Alelo Dominante, se representan en letras mayúsculas (ejemplo: negro (N)).

 Alelo Recesivo, se representan en letras minúsculas (ejemplo: blanco (n).
 Alelos Codominantes y de Dominancia Incompleta, se denotan con dos letras, una base y su exponente,
ambas en mayúscula (ejemplo: CN para el negro y CB para el blanco).

2) LOCUS: lugar físico que ocupa un gen dentro de los cromosomas.

3) LOCI: Es el conjunto de locus.

4) ADN: Molécula Hereditaria, contiene información características biológicas heredables.

5) GENOMA: Conjunto de genes presentes en los juegos de cromosomas.

 BASES MOLECULARES GENÉTICA
6) GENOTIPO:
 Es la carga o constitución genética de un individuo, la clase de alelos que existen en sus células.

 Genotipo Homocigote o Puro, cuando dos genes alelos son idénticos.

 El homocigote dominante se representa por letras mayúsculas, por ej: AA.
 El homocigote recesivo se denota; por ejemplo, aa.

 Genotipo Heterocigote o Híbrido, cuando los dos genes alelos son diferentes,
 Un alelo es dominante y otro recesivo: Aa.

 Monohíbrido: un solo carácter o rasgo. Ej.: Bb, Zz, Hh…

 Dihíbrido: dos pares de genes. Ej.: MmNn, ZzWw…
 Polihíbrido: muchos pares de genes. Ej.: Pp, Ss, Bb, Xx, Yy…

7) FENOTIPO:
 Es el resultado de la expresión de los genes y su interacción con el medio ambiente.
 Se trata de las características observables, visibles y detectables de un organismo: tamaño, forma,
textura, color, brillo, olor, etc.
 CARIOTIPO
Conjunto de cromosomas que presentan las células de un individuo, tomando
cuenta la forma y tamaño de los cromosomas.

 Cariotipo Euploide (Eu=verdadero, Ploide=juego): el número cromosómico de un individuo, como morfología

cromosomas corresponden a la de la especie.

 Cariotipo Haploide: un solo juego cromosomas. Amebas, células germinales.

 Cariotipo Diploide: dos juegos cromosomas. En mayoría animales.
 Cariotipo Poliploide: tres o más juegos cromosomas. En plantas superiores.

 Cariotipo Aneuploide (An=sin, Eu=verdadero, Ploide=juego): cuando el número cromosómico de un

individuo, no corresponde a la especie, sino que ha sido alterado.

 Monosomía: Existen menos cromosomas,

 Trisomía: Hay más cromosomas de los que debe haber.
 GENÉTICA MENDELIANA:

Mendel estudió caracteres opuestos de arvejas realizando

polinización Cruzada, que constituyo la fuente para establecer
sus postulados:
Carácter Dominante Recesivo

Forma de la semilla Lisa (redonda) Rugosa (arrugada)

Color de la semilla Amarillo Verde
Posición de la flor en el tallo. Axial (a lo largo del tallo) Terminal
Color de la cubierta de la semilla. Gris Blanca
Forma de la vaina o fruto. Lisa (inflada) Rugosa (arrugada)
Color de la vaina. Verde Amarillo
Altura Alto (largo) Bajo (corto)
 PRINCIPIOS Y LEYES DE MENDEL
1. PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD Y LA RECIPROCIDAD: cruce de dos líneas puras.

Generación P: Planta alta (AA) X Planta enana (aa)

Gametos : A, A y a, a

GENERACIÓN F: PLANTAS ALTAS

 Genotipo (F ):
- Proporción genotípica: 4/4 Aa (heterocigotos) a a
- Probabilidad % genotípica: 100% Aa (heterocigotos) A Aa Aa

A Aa Aa
 Fenotipo (F ):
- Proporción fenotípica: 4/4 altas
- Probabilidad % fenotípica: 100% altas
 PRINCIPIOS Y LEYES DE MENDEL
2. LEY DE LA SEGREGACIÓN Y PUREZA DE LOS GAMETOS O LEY DE LA DISYUNCIÓN.
Cruce de la F1

Generación F1 : Planta alta (Aa) X Planta alta (Aa)

Gametos : A, a y A, a

GENERACIÓN F2 : 75% ALTAS Y 25% ENANAS

 Genotipo (F):
- Prop. Genotípica : 1/4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa
- Probab. Genotípica : 1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa
- Probab. % genotípica: 25% AA: 50% Aa: 25% aa
Relación genotípica: 1 AA : 2 Aa : 1 aa

 Fenotipo (F):
- Prop. Fenotípica : 3/4 altas : ¼ enanas
- Probab. Fenotípica : 3/4 altas : ¼ enanas
- Probab. % fenotípica: 75% altas : 25% enanas
Relación fenotípica : 3 altas : 1 enana
 PRINCIPIOS Y LEYES DE MENDEL

3. LEY DE LA DISTRIBUCIÓN
INDEPENDIENTE:
Distribución de la libre combinación. Mendel planteó
que cuando dos o más factores hereditarios se
segregan simultáneamente, la distribución de
cualquiera de ellos es independiente de los demás.

Cruce 2 plantas de semillas amarillas-redondas

(AaBb):

Generación F: Semilla amarilla-redonda (AaBb) X

Semilla amarilla-redonda (AaBb).
Gametos: AB, Ab, aB, ab y AB, Ab, aB, ab
 FENÓMENOS QUE NO CUMPLEN LAS LEYES DE MENDEL
 DOMINANCIA INCOMPLETA O HERENCIA INTERMEDIA:
Es un tipo de herencia en el cual se expresa un fenotipo intermedio en la descendencia.

Ej.: Flores Rojas x Flores Blancas (Rojo + Blanco = Rosadas)

Rr x Rr = RR Rr Rr rr
25% 50% 25% R r
Rojas Rosadas Blancas R RR Rr
r Rr rr
Fenotipo: 25% Rojas: 50% Rosadas: 25% Blancas
Genotipo: 1 : 2 : 1

 CODOMINANCIA:
Tipo de herencia en la cual se expresa el par de alelos, por igual en la descendencia, no hay recesivos.

Ej.: esto se da en los grupos sanguíneos A y B, que al estar juntos en el Genotipo AB los dos se
manifiestan sin mostrar el uno con el otro.
 HERENCIA DEL FUTURO
HIBRIDACIÓN:
Resulta de procesos de fusión de células y protoplastos pertenecientes a especies diferentes,
principalmente vegetales. De esta manera se ha obtenido el maíz hibrido, variedades de tomates
capaces de soportar heladas; animales domésticos como vacunos, ovinos, etc. Con mejores
rendimientos.

TRANSGENIA:
Técnica mediante la cual se obtienen individuos que resultan de la inserción de material genético
procedente de otro organismo. En estos individuos transgénicos se consigue que el gen extraño
incluido produzca sus proteínas.

CLONACIÓN:
se refiere a una precisa copia de una molécula, célula, planta, animal o ser humano. Se realiza a través
del trasplante de núcleo que consiste en privar de su núcleo haploide (n) a un ovocito, sustituyéndolo
con un núcleo diploide (2n) proveniente de una célula somática de adulto de la misma especie. Esto
daría como resultado un individuo idéntico a aquel del que se tomó la célula somática.
GENÉTICA HUMANA
 HERENCIA DE ALGUNOS CARACTERES HUMANOS:
HERENCIA SANGUÍNEA
Karl Landsteiner descubrió existencia de diferentes grupos sanguíneos en la
especie humana; al cual denominó Sistema ABO. Más adelante se descubrió la
existencia del factor Rh.

 Sistema ABO: Los grupos sanguíneos A, B, AB, O.

 Sistema Rh: Llamado así porque fue descubierto en el mono Macacus rhesus,
siendo el más importante el antígeno D.

Las personas que poseen dicho antígeno en sus eritrocitos son Rh+ y las que
carecen de él son Rh-.
 Fenotipo Genotipo Antígenos Anticuerpos Observación
(Grupo sanguíneo) en los hematíes en el plasma

A A/A A Anti B
A/O

B B/B B Anti A
B/O

AB A/B A, B - Receptor universal

O O/O - Anti A Donador universal

Anti B
 HERENCIA LIGADA AL SEXO:
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X: Sexo Genotipo Fenotipo
♀ XDXD Mujer normal
XDXd Mujer portadora
 DALTONISMO: incapacidad de distinguir el color rojo y/o el XdXd Mujer daltónica
verde. El gen es recesivo, se representa con la letra d.
♂ XDY Varón normal
XdY Varón daltónico
 HEMOFILIA: incapacidad de coagulación sanguínea, debido a
la ausencia del Factor VIII, proteína producida en el hígado. El gen
es recesivo y se representa con la letra h.
 HERENCIA LIGADA AL SEXO:
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y:
Sólo se manifiesta en varones, de la cual se conocen pocos casos. Están asociados a
enfermedades como:

 Hipertricosis auricular, que consiste en la acumulación de grasa y abundante pelo

en el lóbulo de las orejas.
 Enfermedad de Huntington.
 Retinoblastoma.
 Enfermedad poliquística renal.
 Displasia epifisaria múltiple.
 Osteogénesis imperfecta.
 Distrofia miotónica de Steiner.
 HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO:

ANEUPLOIDÍA: ANEUPLOIDÍAS HUMANAS

Es la ausencia o presencia de
cromosomas demás generando
monosomías y trisomías.

La causa principal es la no disyunción

(no separación) cromosómica durante
la meiosis I o II, conllevando a un
reparto desigual originando en
consecuencia gametos anómalos. Son
de dos clases:

EN CROMOSOMAS SOMÁTICOS:
EN CROMOSOMAS SEXUALES:
 EN CROMOSOMAS SOMÁTICOS:
SÍNDROME DE DOWN (antes llamado mongolismo)

Es una malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21.
 Retraso mental moderado o grave.
 Su vida está condicionada por la existencia de malformaciones.
 La sensibilidad elevada a las infecciones y un alto riesgo a la leucemia.
 Tienen un tiempo de vida corto. El 80% sobrepasan los 40 años y solo el 26% los
50.
 El fenotipo está caracterizado por una marcada hipotonía muscular,
 Cara redonda y aplanada, la lengua suele ser grande y hace protrusión.
 Manifiestan un desarrollo sexual normal.
47, XX, + 21 mujer Down
47, XY, +21 varón Down
 EN CROMOSOMAS SOMÁTICOS:
SÍNDROME DE EDWARDS
Se caracteriza por:
 Presentar occipucio prominente, superposición de dedos, cuello corto, cardiopatía congénita,
malformaciones renales, pies de mecedora (prolongación del hueso calcáneo).
47, XX, +18 mujer Edwards / 47, XY, +18 varón Edwards

SÍNDROME DE PATAU
Presentan:
 Microcefalia, labio leporino y paladar hendido, polidactilia, hernia umbilical.
47, XX, + 13 mujer Patau / 47, XY, + 13 varón Patau

SÍNDROME DE LEJEUNE O “CRI DU CHAT”

Se debe a una delección del brazo corto del par 5 siendo el signo más característico:
 El agudo grito del niño, además de retraso mental profundo, la letalidad es baja por lo que llegan a
adultos.
46, XX, del (5) (P14) mujer Lejeune / 46, XY, del (5) (P14) varón Lejeune
 EN CROMOSOMAS SEXUALES:
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Fue descrito en 1942 en varones que mostraban:
 Ginecomastia (desarrollo de mamas),
 Atrofia testicular con azoospermia u oligospermia, es decir que los testículos son pequeños y
producen poco o nada de espermatozoides.
 Talla elevada pero con cierta desproporción.
 Su aspecto general es feminoide, con caderas anchas y barba escasa aunque en otros casos
presentan morfología masculina normal.
cariotipo: 47, XXY, donde uno de los X constituye un corpúsculo de Barr.

SÍNDROME DE TURNER (monosomía del par sexual x)

Es propio de mujeres que presentan:
 Baja estatura,
 Infantilismo sexual, ovarios rudimentarios con epitelio germinativo y en cintilla lo que las convierte
en estériles.
 Amenorrea (falta de menstruación)
 Tórax ancho con pezones hipoplásicos y muy separados y a veces retardo mental.
Cariotipo: 45, XO
 EN CROMOSOMAS SEXUALES:
CARIOTIPO 47, XYY
Este cariotipo se relacionó con individuos varones confinados en las cárceles de máxima seguridad,
criminales de inteligencia subnormal y se creía que un cromosoma Y adicional podía disponer a una
conducta agresiva.

Estas personas suelen tener talla elevada y acné profuso.

CARIOTIPO TRIPLE X:
Se presenta en mujeres generalmente normales, pero otras presentan poco desarrollo de las
características sexuales secundarias.
 Esterilidad y retraso mental.
 La mujer triple X presenta dos corpúsculos de Barr que vendrían a ser dos de los cromosomas X.