Mendelismo y Continuidad Genetica

UNIVERSIDAD DE EL SALVADOR
FACULTAD MULTIDISCIPLINARIA DE OCCIDENTE

DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA
GENETICA MENDELIANA
LEYES DE MENDEL
Primera Ley. Contempla dos principios:
• Principio de "factores en parejas": Los caracteres genéticos están controlados por
"factores" que se encuentran en pares en cada organismo. Estos pares pueden ser dos
factores iguales (llamándoseles homocigotos) o dos distintos (llamándoseles heterocigotos).
En el primer caso se dice que los individuos son "líneas puras" y en el segundo que son
"híbridos".
AA aa Aa
• Principio de "dominancia": Para un carácter determinado, cuando los dos factores

responsables de dicho carácter que se encuentran en un individuo son distintos, uno de los
factores (llamado dominante y se representa con una letra mayúscula) domina sobre el otro
(llamado recesivo y se representa con la misma letra, pero minúscula): A > a
Como consecuencia de los principios de factores en parejas y de dominancia, al cruzar dos
líneas puras distintas para un carácter, el 100 % de los descendientes serán iguales entre sí e
iguales fenotípicamente al parental dominante.
1
Segunda Ley. Contempla un principio:
• Principio de "segregación": En la formación de los gametos, los factores emparejados se
separan (o segregan) al azar, de forma que cada gameto recibe uno u otro con igual
probabilidad.
• Si un individuo tiene un par de factores iguales, todos sus gametos recibirán ese factor (con
probabilidad = 1 o del 100%).
• Pero si en ese par, se tienen factores distintos, cada gameto tiene un 50 % de probabilidad
de recibir cada uno de los dos factores (probabilidad = 1/2), o lo que es lo mismo,
aproximadamente el 50 % de los gametos llevará uno de los factores y el otro 50 % llevará el
otro factor.
• Como consecuencia de este "principio de la segregación", cuando la F1 resultante de cruzar
dos líneas puras se cruza a su vez entre sí, en la F2 aparecen proporciones de 3 dominantes
por cada 1 recesivo.
• El carácter recesivo que tenía uno de los dos parentales (P) estaba oculto en la primera
generación filial (F1), pero en la segunda generación filial (F2) vuelve a aparecer en algunos
descendientes, ya que los factores segregan para formar la F2 y pueden volver a juntarse
dos recesivos.
Tercera Ley. Contempla también un principio:

• Principio de "transmisión independiente": Si consideramos dos caracteres, cada uno
determinado por sus dos factores, estos pares de factores que segregan se transmiten a los
gametos independientemente el uno del otro.
Según este principio, dado un par de factores (de un carácter) el factor que reciba el gameto
no influye en el resultado de la segregación de cualquier otro par (del otro carácter). Así, se
formarán todas las combinaciones posibles de gametos con igual probabilidad, como
consecuencia del principio de la transmisión independiente, si consideramos dos caracteres
a la vez, al cruzar individuos dihíbridos de la F1 (híbridos para ambos caracteres), en la F2
aparecerán las proporciones 9 (ambos caracteres dominantes): 3 (uno dominante): 3 (el otro
dominante): 1 (ambos caracteres recesivos).
Esta proporción es aproximada y en realidad pocas veces se obtiene porque interviene el
azar, de la misma manera que si lanzamos una moneda al aire 10 veces seguidas pocas veces
obtendremos exactamente 5 caras y 5 cruces a pesar de que sea esa la proporción esperada.
2
CRUCE MONOHIBRIDO (CON DOMINANCIA COMPLETA)
Es el cruce entre dos individuos que solo difieren en un par de genes. Ejemplo: Cruce de
individuos cabello negro (NN) y cabello rubio (nn). Recordar que la letra mayúscula representa
el gen dominante y la letra minúscula, el gen recesivo.
P1 : NN x nn
G 1: N N x n n
F1 : Nn
Indicador: P1: padres 1 / G1: gametos 1 / F1: filial 1 o hijos 1
% FENOTIPICA DE LA F1 = 100% cabello negro, pero con condición Heterocigota.
% GENOTIPICA DE LA F1 = 100% Nn
Lo que obtuvimos de ese primer cruce de individuos homocigotos, fue a los individuos
monohíbrido, a quienes cruzaremos a continuación.
P2 : Nn x Nn
G 2: N n x N n
F2 :
N n
N NN Nn
n Nn nn
Indicador: P2: padres 2 / G2: gametos 2 / F2: filial 2 o hijos 2
% FENOTIPICA F2 = 3 cabello negro (75%), 1 cabello rubio (25%)
% GENOTIPICA F2 = 1 NN (25%): 2 Nn (50%): 1 nn (25%)
Como puede observarse en la tabla, para todo cruce monohíbrido donde hay dominancia
completa, la proporción fenotípica es 3:1 y la genotípica es 1:2:1
Los colores de las letras se han usado para efectos de ilustración.
3
CRUCE DIHIBRIDO (CON DOMINANCIA COMPLETA)
Es el cruce de individuos que difieren en dos rasgos. En este caso se consideran
simultáneamente dos caracteres genéticos. Ejemplo: Cruce de cabello negro y rizado (NNRR)
con cabello rubio y liso (nnrr). Recordar que la letra mayúscula representa el gen dominante y la
letra minúscula, el gen recesivo.
P1 : NNRR x nnrr
G1: NR NR x nr nr
F1 : NnRr
% FENOTIPICA F1 = 100 % Cabello negro rizado
% GENOTIPICA F1 = 100% NnRr
Lo que obtuvimos de ese primer cruce de individuos homocigotos, fue a los individuos dihíbrido,
a quienes cruzaremos a continuación.
P2 : NnRr x NnRr
G2: NR, Nr, nR, nr x NR, Nr, nR, nr
F2 :
NR Nr nR nr
NR NNRR NNRr NnRR NnRr
Nr NNRr NNrr NnRr Nnrr
nR NnRR NnRr nnRR nnRr
nr NnRr Nnrr nnRr nnrr
% FENOTIPICA F2:
• 9 cabello negro rizado
• 3 cabello negro liso
• 3 cabello rubio rizado
• 1 cabello rubio liso
4
% GENOTIPICA F2:
• 1 NNRR
• 2 NNRr
• 2 NnRR
• 4 NnRr
• 1 NNrr
• 2 Nnrr
• 1 nnRR
• 2 nnRr
• 1 nnrr
Para todo cruce Dihíbrido donde hay dominancia completa la proporción fenotípica es 9:3:3:1 y
la genotípica es 1:2:2:4:1:2:1:2:1
Por si se preguntan, ¿de dónde sale la distribución y como de los genes en los gametos para el
segundo cruce? pues, se puede utilizar la siguiente técnica para encontrarlos:
N
n
R
r
líneas azules nos dan los gametos: NR, Nr
líneas rojas nos dan los gametos: nR, nr
Como pueden observar, todos los gametos, llevan dos genes diferentes, recordemos que, en
cruces como estos, se consideran simultáneamente dos caracteres genéticos.
5
GENETICA POST MENDELIANA
HERENCIA MULTIFACTORIAL O POLIGENICA
Rasgos determinados por muchos genes que afectan al mismo carácter en forma agregada y se
encuentran en diferentes posiciones cromosómicas e incluso pueden estar en distintos
cromosomas. Ejemplos: Estatura, inteligencia, color de piel.
En el color de la piel, intervienen dos pares principales de genes A – a y B – b (las mayúsculas

representan los genes que producen la piel negra y las minúsculas representan los genes que
producen la piel blanca).
• Un negro puro, tiene cuatro genes dominantes AABB
• Un blanco puro tiene cuatro genes recesivos aabb
En este caso el fenotipo estará determinado por la cantidad de genes dominantes o genes
recesivos. Por lo que, al cruzarse individuos de diferente color y tonalidad de ese color, los
resultados pueden ser muy diversos.
Ejemplo: Cruce de un hombre negro con una mujer blanca.

P1: AABB (hombre negro) x aabb (mujer blanca)
G 1: AB, AB x ab, ab
F1 : AaBb (color intermedio: mulato)
En este caso no hay una dominancia “mendeliana”
% FENOTIPICO F1 = 100 % Mulato
% GENOTIPICO F1 = 100% AaBb
Lo que obtuvimos de ese primer cruce de individuos homocigotos, fue individuos híbridos, a
quienes cruzaremos a continuación.
P2 : AaBb x AaBb
G2: AB, Ab, aB, ab x AB, Ab, aB, ab
6
F2 :
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
Este cruce de dos mulatos produce mucha variedad de tonos de color de piel; desde el negro
como el abuelo negro hasta el blanco como la abuela blanca. En este caso, los porcentajes
fenotípicos y genotípicos no saldrán igual a los cruces mendelianos.
Tomando en cuenta, el resultado de la tabla y dependiendo de la cantidad de genes
dominantes o recesivos presentes en los descendientes, los colores de piel resultantes serán los
siguientes:
Resulto 1 individuo con 4 genes dominantes AABB = Negro
Resulto 4 individuos con 3 genes dominantes 2AaBB, 2AABb = Moreno
Resulto 6 individuos con 2 genes dominantes 4AaBb, 1 AAbb, 1 aaBB = Mulato
Resulto 4 individuos con 1 gen dominante 2Aabb, 2aaBb = Trigueño
Resulto 1 individuo con 4 genes recesivos aabb = Blanco
Observar tabla en siguiente página.
7
8
ALELOS MULTIPLES
Este término se aplica a tres o más genes que pueden ocupar un solo locus específico, en un par
de cromosomas homólogos.
Cada uno de los alelos produce un fenotipo distinto, cada individuo tendrá siempre dos genes,
nunca más de dos, cualquier gameto solo puede tener uno de ellos.
A nivel de población habrá distribuido tres o más alelos diferentes.
Ejemplo: Grupos sanguíneos humanos A, B, AB, O
IA IA
IB IB
i i
Los genes que identifican los diferentes tipos de sangre se representan en cualquier idioma, con
la I mayúscula y la i minúscula. El tipo de sangre A y B, se colocan como exponentes sobre la I
mayúscula de la siguiente manera:
• IAIA= sangre tipo A
• IBIB= sangre tipo B

• Si el individuo es heterocigoto será: IAIB= sangre tipo AB
• ii= sangre tipo O. En este caso, la O no se coloca como exponente, porque el rasgo es
recesivo y la minúscula nos indica eso, que la sangre tipo O es recesiva.
Serie Alélica de dominancia:

IA es codominante con IB, significa que ninguna domina a la otra, por eso el tipo de sangre que
resulta es AB.
IA y IB son dominantes con respecto a ii (O).
9
La siguiente información es solo por conocimiento general, no entrara en los contenidos a
evaluar.
En 1901, el Biólogo y Medico Patólogo austriaco Karl Landsteiner comenzó a mezclar sangre
de diferentes personas, encontrando que algunas mezclas eran compatibles, mientras que
otras no lo eran.
Descubrió que, en la superficie de los hematíes (glóbulos rojos), existían dos tipos de
proteínas marcadoras o antígenos que denominó A y B.
Observó, además, que el plasma contiene también dos tipos de anticuerpos que reaccionan
con las proteínas de los glóbulos rojos y que llamó anticuerpos Anti-A y Anti-B.
De esta manera estableció cuatro tipos de grupos sanguíneos:
GRUPO A: Los glóbulos rojos de este grupo tienen el antígeno A y en su plasma se encuentra
el anticuerpo Anti-B.
GRUPO B: Los glóbulos rojos de este grupo tienen el antígeno B y en su plasma los anticuerpos
Anti-A.
GRUPO AB: Los glóbulos rojos de este grupo tienen los dos tipos de antígenos: A y B; pero el
plasma no tiene ningún anticuerpo.
GRUPO O: Los glóbulos rojos de este grupo no tienen antígenos, pero el plasma si tiene
anticuerpos Anti-A y Anti-B.
Landsteiner continuó investigando sobre el tema, puesto que seguían produciéndose

reacciones transfusionales y, así, descubrió, en 1940, el factor Rhesus durante sus
experimentos con monos macacos denominados Rhesus (Macaca mulatta).
El Sistema Rh (Rhesus) o antígeno D, se basa también en la presencia o ausencia en la
superficie de la membrana de los glóbulos rojos, una proteína o antígeno.
Si hay presencia de dicho antígeno, será Rh positivo y no tendrá anticuerpos contra este
antígeno, esta es la situación más habitual. Si hay ausencia de dicho antígeno, será Rh
negativo.
El factor Rh+, se encuentra en la sangre del 85% de las personas, mientras que el 15% restante
carece de este factor, son los Rh -.
10
SISTEMA ABO
Esos antígenos (inductores de la respuesta inmune) son glucoproteínas que sobresalen de la

superficie de los glóbulos rojos.
COMPATIBILIDAD DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS

TIPO DE SANGRE PUEDE DONAR A PUEDE RECIBIR DE
A+ A+, AB+ A+, A-, O+, O-
B+ B+, AB+ B+, B-, O+, O-
AB+ (receptor universal) AB+ TODOS
O+ O+, A+, B+, AB+ O+, O-
A- A+, A-, AB+, AB- A-, O-
B- B+, B-, AB+, AB- B-, O-
AB- AB+, AB- AB-, A-, B-, O-
O- (donador universal) TODOS O-
EXCLUSION DE PATERNIDAD CON BASE A GRUPOS SANGUINEOS

TIPO DE SANGRE DEL PADRE O A B AB
TIPO DE SANGRE DE LA MADRE O A B AB O A B AB O A B AB O A B AB
TIPO DE SANGRE DEL HIJO O P P P I P P P I P P P I I I I I
A I P I P P P P P I P I P P P P P
B I I P P I I P P P P P P P P P P
AB I I I I I I P P I P I P I P P P
Aquí se señalan con una I algunos casos de paternidad imposible, basados en el grupo
sanguíneo de padre y madre. Los casos posibles se marcan con un P, claro que esto no es
concluyente pues un gran porcentaje de población puede coincidir, no es algo particular del
individuo progenitor. Pero es útil en casos muy obvios. El factor Rh positivo o negativo, no
ofrece ninguna ayuda en determinar relaciones de parentesco por lo que es mejor no
considerarlo siquiera.
11
Ejemplo: Cruce de un individuo con sangre tipo A (condición heterocigota) y otro individuo con
sangre tipo B (condición heterocigota)
P: IA i x IB i
G: IA i x IB i
F:
IA i
IB IAIB IB i
i IA i ii
% FENOTIPICA:
• 25% tipo AB,
• 25% tipo A,
• 25% tipo B,
• 25% tipo O
% GENOTIPICA:
• 25% IAIB,
• 25% IA i (Heterocigoto),
• 25% IB i (Heterocigoto),
• 25% ii
12
DETERMINACION DEL SEXO
El sexo humano se determina en la fecundación, cuando un espermatozoide X o Y fecunda un

ovulo X, esto significa, que el humano que determina el sexo es el HOMBRE.
Los cromosomas sexuales son la excepción a la regla de que todos los pares homólogos de
cromosomas son idénticos en forma y tamaño.
En las mujeres se encuentran 2 cromosomas sexuales XX, en los hombres un cromosoma X y
uno más pequeño llamado Y.
44 autosomas
Hombre: Hombre normal heterogamético
2 sexuales (X, Y)
44 autosomas
Mujer: Mujer normal homogamética
2 sexuales (X, X)
13
Ejemplo:
P: XY x XX
G: X Y x X X
F:
X X
X XX XX
Y XY XY
FENOTIPO: GENOTIPO:
50% mujeres, 50% XX,
50% hombres 50% XY
HERENCIA LIGADA AL SEXO (CROMOSOMA X/Y)

El cromosoma humano X contiene muchos genes, en cambio el Y, solo unos pocos, que son
fundamentalmente los genes de la masculinidad.
Se dice que los genes llevados en el cromosoma X o en el Y, están ligados al sexo, porque se
heredan junto con el mismo. En conclusión, la herencia ligada al sexo, se refiere a la transmisión
y expresión de los genes que se encuentran en el sector heterólogo (no homologo) del
cromosoma X o Y heredados.
14
La descendencia masculina lleva un solo cromosoma X, por tanto, todos sus genes para
caracteres ligados al sexo proceden de la madre.
Un hombre puede manifestar una característica, porque lleva el gen que la origina, pero esa
característica quizás no aparezca en sus hijos, la característica puede reaparecer en el hijo de
una de sus hijas.
Ejemplos de características ligadas a los cromosomas sexuales:
• Para X:
✓ Daltonismo,
✓ Hemofilia,
✓ Distrofia Muscular Progresiva, etcétera.
• Para Y:
✓ Hipertricosis auricular.
Para este tipo de herencia post mendeliana:

La mujer presenta 3 condiciones:
• Homocigota Dominante XD XD
• Homocigota Recesiva Xd Xd
• Heterocigota XD Xd
Recordar que la letra mayúscula representa al gen dominante y la minúscula, al gen recesivo. En
este tipo de herencia, el gen dominante es el gen que no produce la enfermedad y el recesivo,
es el gen que produce la enfermedad. Por consiguiente, en una mujer que estén presentes tanto
el gen dominante como el recesivo, no se presentará la enfermedad; la mujer se dice que es
portadora. La enfermedad en una mujer, solo se manifestará si presentan los dos genes
recesivos.
El hombre presenta la condición Hemicigota ya que no hay contrapartes alélicas de X en el
cromosoma Y:
• XD Y
• Xd Y
En el caso del hombre, si su cromosoma X lleva el gen dominante, la enfermedad, NO se
manifestará, en cambio si lleva el recesivo, aunque solo este presente uno, la enfermedad, si se
presentará.
15
DALTONISMO
Incapacidad para distinguir entre los colores rojo y verde. La capacidad estos colores está
controlada por un gen localizado en el cromosoma X, la incapacidad para ello se debe a un alelo
recesivo de este gen.
Ejemplo: Posible progenie de un matrimonio entre un hombre sano y una mujer sana portadora.
Por conveniencia se utilizará las letras D y d.
P: XD Y x XD Xd
G: XD Y x XD Xd
F:
XD Xd
XD XDXD XDXd
Y XD Y XdY
FENOTIPO:
1 niña sana, 50%
1 niña normal portadora, 50%
1 niño sano, 50%
1 niño Daltónico 50%
GENOTIPO:
1 XDXD, 50%
1 XDXd, 50%
1 XDY, 50%
1 XdY, 50%
16
Las imágenes que se presentan a continuación, les pueden servir para evaluar si presentan
daltonismo o no.
17
HEMOFILIA
Enfermedad en la que, la sangre coagula lentamente o no lo hace. La característica es recesiva
ligada al cromosoma X. los hombres manifestaran la característica si portan el gen.
Ejemplo: Posible progenie de un matrimonio entre un hombre hemofílico y una mujer sana.
Para este caso se usarán las letras H y h.
P: Xh Y x XH XH
G: Xh Y x XH XH
F:
Xh Y
XH XHXh XHY
XH XHXh XHY
FENOTIPO:
2 mujeres sana portadoras. 100%
2 hombres sanos. 100%
GENOTIPO:
2 XHXh. 100%
2 XHY. 100%
18
HIPERTRICOSIS AURICULAR
Fenotipo producido por un gen ligado al cromosoma Y (herencia holándrica), que provoca la
presencia de pelos en las orejas. Solo los hombres reciben el gen y lo pasara solo a los hijos
varones.
19

Mendelismo y Continuidad Genetica

Cargado por

Información del documento

Título original

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Mendelismo y Continuidad Genetica

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

UNIVERSIDAD DE EL SALVADOR

FACULTAD MULTIDISCIPLINARIA DE OCCIDENTE

• Principio de "dominancia": Para un carácter determinado, cuando los dos factores

Tercera Ley. Contempla también un principio:

NR NNRR NNRr NnRR NnRr

Nr NNRr NNrr NnRr Nnrr

nR NnRR NnRr nnRR nnRr

nr NnRr Nnrr nnRr nnrr

En el color de la piel, intervienen dos pares principales de genes A – a y B – b (las mayúsculas

Ejemplo: Cruce de un hombre negro con una mujer blanca.

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb

Resulto 4 individuos con 3 genes dominantes 2AaBB, 2AABb = Moreno

Resulto 6 individuos con 2 genes dominantes 4AaBb, 1 AAbb, 1 aaBB = Mulato

Resulto 4 individuos con 1 gen dominante 2Aabb, 2aaBb = Trigueño

Resulto 1 individuo con 4 genes recesivos aabb = Blanco

Observar tabla en siguiente página.

• IBIB= sangre tipo B

Serie Alélica de dominancia:

Landsteiner continuó investigando sobre el tema, puesto que seguían produciéndose

Esos antígenos (inductores de la respuesta inmune) son glucoproteínas que sobresalen de la

COMPATIBILIDAD DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS

EXCLUSION DE PATERNIDAD CON BASE A GRUPOS SANGUINEOS

El sexo humano se determina en la fecundación, cuando un espermatozoide X o Y fecunda un

50% hombres 50% XY

HERENCIA LIGADA AL SEXO (CROMOSOMA X/Y)

Para este tipo de herencia post mendeliana:

También podría gustarte