Carrera de Medicina Humana

GENETICA

2023-1
 GENÉTICA
MENDELIANA
GENÉTICA

SEMANA 4

2023-1
 TEMARIO

Herencia Mendeliana clásica.

Leyes de Mendel.
 RESULTADOS DE APRENDIZAJE DE LA SESIÓN

Al finalizar la sesión el estudiante:

• Resuelve un problema de herencia mendeliana,

tomando en cuenta todas las posibles variantes
encontradas en el ser humano.
 REFLEXIÓN DESDE LA EXPERIENCIA

Para empezar la clase:

¿Por qué muchas veces se pueden observar diferencias en los rasgos faciales
entre dos hermanos (excepto en gemelos idénticos)?¿Por qué a través de las
generaciones algunos de esos rasgos sí se pueden observar en mayor
probabilidad que otros?
 TERMINOLOGÍA

Gen: segmento de ADN

que se transcribe en
ARN.

Alelo: forma alternativa

de un gen. Son
variaciones de un
mismo gen que ocupan
un mismo locus.
Pueden tener efectos
diferentes.
Locus: lugar específico de un
gen dentro de un cromosoma.
En cada uno de los
cromosomas homólogos se
encuentra el mismo Locus
pero no necesariamente el
mismo gen (alelo).

Loci: plural de locus.

COLOR DE LA PIEL EN EL Genotipo: carga genética de cada individuo. No se
GANADO HOLSTEIN observa (todos los genes)

Fenotipo: características observables del genotipo y

Alelos: Byb en algunos casos aporte del medio ambiente.
Genotipos: BB, Bb,
bB y bb Homocigoto: organismo con dos copias o alelos
iguales. También llamado “Raza o Línea pura”.
Dominante/Recesivo
Fenotipos: Heterocigoto: individuo con dos alelos diferentes de
 Blanco y Negro (BB,
un gen. También llamado híbrido
Bb o bB)
 Rojo y Blanco (bb)
HOMOCIGOTE HETEROCIGOTE
Alelos idénticos en un locus Alelos no idénticos en un locus
Bb o bB
BB o bb
Produce dos tipos de gametos:
Produce sólo un tipo de gameto: Bb Bób

BB B y bb b
 GREGOR MENDEL

No fue el primero en estudiar la herencia, pero sí fue el

primero en comprenderla.
 PAUTAS DEL TRABAJO DE MENDEL

¡...Eligió el organismo correcto...!

...guisante o arveja (Pisum sativum):

→ Es fácil de cultivar.
→ Tienen flores que se autopolinizan o autofecundan
(Homocigosis)
→ Posee rasgos fenotípicos contrastantes.
- Forma de la semilla:

- Color de la semilla:

- Altura de la planta:
- Forma de la vaina:

- Color de la vaina:

- Color de la flor:

- Ubicación de la flor:
 CRUCE DE LÍNEAS PURAS

• Consiste en cruzar 2 individuos puros con

diferentes tipos de fenotipos.

→ Por ejemplo: Planta Alta x Planta Baja.

• Se observó que toda la descendencia (F1) fue

alta.
P:

F1:
AA aa

Aa Aa Aa Aa
→ PRIMERA LEY DE MENDEL o LEY DE LA
UNIFORMIDAD

... Si se cruzan dos rasgos “puros” se obtiene siempre en

la F1 sólo uno de los rasgos de los parentales, y este es
el rasgo “Dominante”... inclusive independiente del
sexo.
 … Después qué hizo Mendel ..!

→ Cruzó dos plantas de la F1... y en la F2 obtuvo

aproximadamente ¾ de plantas altas y ¼ de plantas bajas.
 CRUCE MONOHIBRIDO
F1 X F1:

F2:

Aa Aa

AA Aa Aa aa
 → SEGUNDA LEY DE MENDEL o LEY DE LA
SEGREGACIÓN

... Si se cruzan individuos de la F1, en la F2 se

obtendrán individuos con uno u otro de los
rasgos de los parentales (Dominante y
Recesivo) y en una proporción aproximada de
3 a 1 respectivamente...
 LOS SEIS CRUCES BÁSICOS

GENOTIPOS DE LOS PADRES GENOTIPOS DE LA PROGENIE

1) AA x AA ………………….…….. Todos AA
2) aa x aa ………………….……… Todos aa
3) AA x aa ……………….………… Todos Aa
4) AA x Aa …………………………. 1/2 AA : 1/2 Aa
5) Aa x aa …………………………. 1/2 Aa : 1/2 aa
6) Aa x Aa …………………………. 1/4AA : 1/2 Aa: 1/4 aa
 PREMISAS:

Con los cruces monohíbridos, Mendel sabía que

rasgos eran dominantes y cuales eran recesivos.

Se conocía el modo de herencia para cada rasgo

simple.

¿Cómo se comportaría la herencia de dos

rasgos a la vez?
* Forma de Semilla (Rasgo 1):

→ Forma lisa (Dominante)

→ Forma rugosa (Recesiva)

* Color de Semilla (Rasgo 2):

→ Color amarilla (Dominante)

→ Color verde (Recesiva)

 Experimento:
Cruzar:
Semilla lisa y amarilla X Semilla rugosa y verde

Resultado:
AABB aabb

100% plantas con semillas lisas y amarillas

→ Ley de la Uniformidad. AaBb
TABLA DE PUNNET

CRUCE
DIHIBRIDO
 Y... ¿Cuáles serán los fenotipos y genotipos de la generación F2 producida por
autopolinización de la F1 X F1 (AaBb)?

A_B_

AaBb AaBb

A_bb
Fenotipos F2:
• 315 semillas lisas amarillas (aprox. 9/16)
• 101 semillas rugosas amarillas (aprox. 3/16) aaB_
• 108 semillas lisas verdes (aprox. 3/16)
• 32 semillas rugosas verdes (aprox. 1/16)
aabb
→ Proporción fenotípica 9:3:3:1
 → TERCERA LEY DE MENDEL o LEY DE LA
DISTRIBUCION INDEPENDIENTE

“Los alelos que determinan las variantes de un rasgo

se heredan en forma independientemente sin influir
uno en otro”.
 CRUCE DE PRUEBA

Permite separar los individuos con genotipo AA (Homocigotas)

de los del genotipo Aa (Heterocigotas) al cruzarlas con el
genotipo aa. (homocigote recesivo)

¿Cuál es el genotipo de un fenotipo que sabemos que es

dominante?

A_ = AA o Aa ??
• AA x aa → 100% Aa (todas plantas altas).

• Aa x aa → 50% son plantas altas (Aa) y

50% son plantas bajas (aa)
GENÉTICA DE
POBLACIONES
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 Parámetros Utilizados en Genética de
Poblaciones
• Frecuencia Fenotípica : Cociente entre
el número de individuos de cada
fenotipo para un locus y el total de
individuos para ese locus.
• Frecuencia Genotípica : Cociente entre
el número de individuos de cada
genotipo para un locus y el total de
individuos para ese locus.
• Frecuencia Génica o alélica : Cociente
entre el número de alelos de cada tipo
para un locus y el total de genes para
ese locus.
Locus A: alelos A1 y A2
Genotipos: A1A1
A1A2
A2A2

En codominancia existen 3 genotipos = 3 fenotipos

En dominancia completa existen 3 genotipos = 2

fenotipos
• Frecuencias fenotípicas de una población
son las proporciones o porcentajes de
individuos de cada fenotipo que están
presentes en la población.
•
• Número de individuos de un fenotipo
• Número total de individuos
Frecuencias genotípicas de una población son la
proporciones o porcentajes de individuos de cada
genotipo que están presentes en la población

Número de individuos de un genotipo

Número total de individuos
Hardy

Weinberg
12/03/2023 38
GENÉTICA MENDELIANA
EN HUMANOS

28
 ¿QUÉ ES UN PEDIGRI?

Es una representación gráfica de la distribución de un

carácter hereditario (enfermedad u otro) dentro de
una familia.
Cada individuo debe ser caracterizado según el sexo,
generación a la que pertenece, y su relación familiar
con respecto a los demás individuos.
RASGOS AUTOSOMICOS RECESIVOS
TAY-SACHS (Gangliosidosis)
Judios Askenasis de Norte América (1/3600).
•Transtorno neurológico degenerativo.
• Se desarrolla a los 6 meses de vida.
• Ceguera.
•Retraso Mental y Físico.
• Fatal a temprana edad.
Caso aislado: Sólo hay un individuo afectado en la
familia.
Caso esporádico: El individuo afectado se ha dado
por una mutación de novo.

S. De Apert
 MOSAICISMO

Presencia de 2 líneas celulares

diferentes genéticamente.

Mosaicismo Germinal Mosaicismo Somático

* Durante formación de * Durante desarrollo

gametos. embrionario (la gravedad
depende del momento
en que se produce)
 APLIQUEMOS LO APRENDIDO

Un hombre empleado durante varios años en una central

nuclear tuvo un hijo hemofílico (gen recesivo ligado al
cromosoma X), el único caso en su familia y en la de su
mujer. Otro hombre empleado durante varios años en la
misma central tuvo un hijo con enanismo acondroplásico
(gen dominante autosómico), el primero entre sus
parientes y los de su mujer. Ambos hombres demandan
a la empresa por daños. Como genetista es llamado a
emitir un informe pericial en el juicio. ¿Que diría en el
informe respecto a cada situación?.

Fundamenta tu respuesta

Duración: 30 minutos
 INTEGRAMOSLO APRENDIDO

• ¿Qué aprendimos hoy?

• ¿La herencia mendeliana clásica es suficiente para

explicar todos los fenómenos genéticos que ocurren en

el ser humano? Explica.

ACTIVIDAD ASINCRONICA
 MATERIALES COMPLEMENTARIOS

Revise el siguiente material, la siguiente clase se preguntará, al azar, lo aprendido en

apoyo a la presente clase.
▪ https://www.youtube.com/watch?v=mD0Onu2ArGA
▪ https://www.youtube.com/watch?v=3f_eisNPpnc
▪ https://www.youtube.com/watch?v=KJY8DPXbDX0
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
 REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

▪ Solari, A. Genética humana: fundamentos y aplicaciones en Medicina. Buenos Aires: Ed. Médica Panamericana; 1999.
(Código UCSUR 576.5/S66).

▪ Stansfield, W. Genética. Colombia: McGraw-Hill Latinoamericana; 2001. (Código UCSUR 576.5/S78).

▪ Guizar-Vásquez, J. Genética Clínica. México: Ed. Manual Moderno; 2001. (Código UCSUR 616.042/G91).