2020 IV Clase 07 Genética

Desde la página 8 del apunte 2 de biología común.
Objetivos de aprendizaje
• Aplicar las leyes y principios mendelianos que rigen la

transmisión de caracteres heredables en ejercicios de mono y
dihibridismo.
• Describir e identificar los patrones de herencia mediante

genealogías
preuniversitario.uc.cl
Conceptos Básicos de Genética
Genotipo: Es la constitución genética o el conjunto de genes de un organismo y

que lo identifica con una determinada especie.
Fenotipo: Corresponde a todo

rasgo observable en un
individuo o a la expresión de
sus genes asociado a un
medio favorable, desfavorable
o neutro.
Genotipo + Medio Ambiente = Fenotipo
Conceptos Básicos de Genética
Homocigoto: Par de Heterocigoto: Par de Hemicigoto: Condición en

alelos iguales en la alelos diferentes en la la cual sólo hay una copia
expresión de un expresión de un del gen (ej. genes en cr.
carácter determinado. carácter determinado. sexuales).
A A a a A a A
Genética Mendeliana
Monohibridismo: Estudio de la herencia de 1
carácter
Parentales Semillas Semillas Parentales para F2, individuos de
puros amarillas verdes F1
AA aa
Aa Aa
Gametos A a
G A a A a
F2 A a
F1 Aa
A AA Aa
Fenotipo: 100% semillas a Aa aa
amarillas
Fenotipo: Proporción
Genotipo: 100% Aa • 75% semillas amarillas (3/4). 3:1
(heterocigoto) • 25% semillas verdes (1/4).
Genotipo: Proporción
• 25% AA (homocigoto dominante) 1:2:1
• 50% Aa (heterocigoto).preuniversitario.uc.cl
• 25% aa (homocigoto recesivo)
Primera Ley de Mendel
Los pares de genes alelos en los cromosomas homólogos se separan

o segregan durante la formación de gametos (meiosis), de tal forma
que cada gameto recibe un solo alelo de cada par de genes del
organismo.
Esta conclusión se conoce como Primera Ley de Mendel

o Ley de la Segregación y se utiliza en los cruzamientos
de Monohibridismo (aquellos que consideran un solo
rasgo en estudio).
Aplicación de contenidos
En los humanos, la falta de pigmentación se llama “albinismo”, es el
resultado de un alelo recesivo (a) y la pigmentación normal
(presencia de melanina) corresponde a su alelo dominante (A). Si
dos progenitores normales tienen un hijo albino:
¿Qué genotipos presentan los padres y el hijo albino?
P Normal x Normal F1 A a La aparición del

Aa Aa A AA Aa fenotipo recesivo en
Normal Normal la descendencia es
F1 Albino consecuencia de
aa a Aa aa que ambos
Normal Albino progenitores son
heterocigotos.
Proporción genotípica  AA:Aa:aa = 1 : 2 : 1 (25% : 50% : 25%)
Proporción fenotípica  normal:albino = 3 : 1 (75% : 25%)
Cruzamiento de Prueba
El Cruzamiento de prueba es una
técnica de análisis genético que
se utiliza para diferenciar los
individuos homocigotos
dominantes de los heterocigotos
respecto del mismo carácter, ya
que ambos presentan el mismo
fenotipo dominante.
Pregunta DEMRE Modelo de admisión 2016
En un experimento similar a los realizados por Mendel, se cruzaron plantas de una variedad
alta con variedad enana. Los resultados obtenidos en F1 y F2 se muestran en la siguiente
tabla.
F1 F2
524 altas 316 altas
0 enanas 104 enanas
Del análisis de los resultados, es correcto inferir que
I) todas las plantas altas tienen igual genotipo.

II) todos los individuos de F1 son heterocigotos.
III) el fenotipo plantas enanas corresponde a un carácter recesivo.
A) Solo I
B) Solo II
C) Solo III
D)
E)
Solo I y III
Solo II y III
E preuniversitario.uc.cl
Dihibridismo: estudio de la herencia de dos
caracteres
Parentales puros
Gametos RA ra
F1 RrAa Genotipo: 100% dihibrido o

doble heterocigoto
Fenotipo: 100% semillas

redondas y amarillas
Dihibridismo: estudio de la herencia de dos
caracteres
Parentales F2:
Individuos de F1
F2
Proporción
fenotípica
9:3:3:1
Segunda Ley de Mendel
Los alelos de un par de genes pueden distribuirse en los gametos de forma independiente respecto a los
alelos de otros genes. Es decir, en el caso de un dihíbrido (AaBb), los alelos del locus A, a y los del locus
B, b se combinan de forma independiente para formar cuatro clases de gametos en igual proporción.
Genotipo AaBb
Gametos
“Herencia ligada al sexo”
Determinación del Sexo
Los cromosomas sexuales o

heterocromosomas (“X” e “Y”)
determinan el sexo
En humanos, la mujer presenta el par

sexual XX. En cambio, los varones
presentan el par sexual XY.
Características de los cromosomas sexuales
En la especie humana, los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas

(el Y es más pequeño que el X) y tienen distinto contenido génico.
Porción NO homóloga
del cromosoma X o
exclusiva de X.
Genes ligados al sexo o
ligados al cromosoma X Porción no homologa del
cromosoma Y o exclusiva de Y.
Genes masculinos u
Porción homóloga entre
X e Y. holándricos
Genes que regulan los
mismos caracteres
Ejemplos de herencia Ligada al sexo
En seres humanos se han identificado algunos genes que se
encuentran localizados en el cromosoma sexual X, y por lo tanto se
trata de herencia ligada al sexo. Por ejemplo, el gen que codifica para
el daltonismo y la hemofilia.
Los genotipos y fenotipos posibles para el

daltonismo
MUJER HOMBRE
XDXD XD Y
Visión normal Visión normal
XDXd Xd Y
normal/portadora Daltónico
XdXd
Daltónica
La hemofilia es una enfermedad recesiva hereditaria ligada al sexo (cromosoma
sexual X).
Símbolos: Genotipo Fenotipo
XH XH Mujer normal
• H : condición normal.
XH Xh Mujer portadora
• h: Hemofilia
Xh Xh Mujer hemofílica
(condición letal)
Genotipo Fenotipo
XH Y Hombre normal
(hemicigoto
dominante)
Xh Y Hombre hemofílico
(Hemicigoto
recesivo)
Pregunta modelo DEMRE admisión 2015
En una población de moscas se detectó un macho con una forma rara de alas. Este macho (parental
original) fue cruzado con una hembra de alas normales, obteniendo en F1 solo individuos de alas
normales. Sin embargo, en F2 vuelve a aparecer el fenotipo del parental original solo en algunos
machos. De estos resultados, es correcto concluir que la forma de las alas del parental original
A) es producto de una mutación ligada al cromosoma Y.

B) es producto de una mutación ligada al cromosoma X. B
C) es debida a una mutación en un gen autosómico.
D) depende de factores ambientales.
E) resulta de una anomalía del número de cromosomas.
Características:
P 𝑋𝑛𝑌 𝑥 𝑋𝑁𝑋𝑁
Alas normales = rasgo dominante (N) F1 𝑋𝑁𝑌 𝑥 𝑋𝑁𝑋𝑛 100% normal

Alas raras = raso recesivo (n)
50% de machos con alas raras  el parental

F2 XN Xn
original aparece en algunos individuos XN XN X N XN Xn
machos
Y XN Y Xn Y
Genealogías
Genealogías
Símbolos utilizados en una genealogía
Hombre Individuos con la

característica en
Mujer estudio
Individuos portadores
de la característica en
Matrimonio estudio
o pareja Los números romanos I, II, III, etc, indica el
número de cada generación
Los números árabes, 1,2,3, etc identifica al

Familia individuo de cada generación.
Ejemplo de una Genealogía
Herencia Autosómica
Herencia Autosómica dominante Herencia Autosómica recesiva
• En este tipo de herencia, el carácter en • En este tipo de herencia , el carácter en estudio

estudio no se salta generaciones o se se salta generaciones o se presentan en baja
presenta en alta frecuencia en la frecuencia en la genealogía.
genealogía. • Ejemplo de características recesivas
• Ejemplo de características dominantes autosómicas: Pelo rubio, pelo liso, lóbulo de la
autosómicas: Pelo negro, pelo crespo, oreja pegado al rostro, etc.
lóbulo de la oreja despegado, etc.
Herencia Ligada al sexo
• En este tipo de herencia el carácter en estudio esta dado por un gen ubicado en el cromosoma
sexual X.
• Se expresan en forma diferencial en hombres y en mujeres.
• Existen dos tipos de herencia ligada al sexo: La herencia ligada al sexo dominante y la herencia
ligada al sexo recesiva.
Herencia ligada al sexo dominante Herencia ligada al sexo recesiva

• Se presenta en alta frecuencia en la • Se presenta en baja frecuencia en la genealogía.
genealogía. • Las mujeres son portadoras.
• Ejemplo: Dientes color marrón. • Un varón que expresa la característica ligada al
sexo recesiva, hereda la característica a sus hijas
y no a sus hijos varones.
• Ejemplos: Hemofilia, daltonismo, etc.
Herencia Holándrica
• En este tipo de herencia las

características en estudio están
dadas por genes ubicados en el
cromosoma sexual Y.
• La característica en estudio se
transmite de un padre afectado
a todos sus hijos varones.
• Ejemplo: hipertricosis del
pabellón auricular.
Herencia Mitocondrial
La mayor parte del material genético se encuentra en los cromosomas en el

interior del núcleo de la célula, pero las mitocondrias, también contienen una
pequeña cantidad de ADN denominado ADN mitocondrial.
Todos los hijos e hijas de una mujer afectada heredarán las mitocondrias con la
mutación y serán afectados por la enfermedad mientras que ninguno de los hijos
e hijas de un hombre afectado heredaran la alteración ni desarrollaran la
enfermedad
Conclusiones
• Algunas características de los seres vivos está determinada por

uno o más genes conocidos como genes alelos. La expresión
de cada uno de estos genes determina el fenotipo.
Dependiendo de la combinación alélica presente en el
organismo, podremos observar el fenotipo dominantes o
recesivo.
• Los modelos de herencia de caracteres de ligados al sexo

como el daltonismo y la hemofilia nos permiten entender las
diferencias en los patrones de expresión entre hembras y
machos dentro de una especie.
EJERCICIOS
Pregunta PSU, Demre Modelo de admisión 2018
La ley de “la segregación de los caracteres” de Mendel es una ley porque
A) debe ser sometida a prueba cada vez que se hagan cruzamientos entre
individuos que difieren en un par de alelos.
B) ocurre sin excepciones cuando se hereda un carácter determinado por un
par de genes alelos.
B
C) debe ser sometida a una evaluación experimental en todos los cruzamientos
en que participa más de un par de alelos.
D) explica un cruzamiento particular que hizo Mendel con arvejas en que había
un par de genes alelos involucrados.
E) explica la forma de heredar un par de genes alelos, que además necesita una
validación experimental.
Pregunta PSU, DEMRE Modelo de admisión 2016
En los vacunos, la presencia o ausencia de cuernos depende de una

pareja de alelos, H y h. Si se cruzan 2 vacunos sin cuernos y nace un
ternero con cuernos, ¿cuál es el genotipo de los padres?
A) HH y HH
B) Hh y hh
C) hh y hh
D) Hh y Hh D
E) HH y hh
Pregunta PSU, DEMRE admisión 2018
La genealogía
muestra la herencia
de un carácter a
través de tres
generaciones.
De acuerdo a la genealogía, ¿cuál es el tipo de herencia más probable del carácter?
A) Mitocondrial
B) Autosómica recesiva
C) Recesiva ligada a X
D) Ligada al cromosoma Y E
E) Dominante ligada a X preuniversitario.uc.cl
En el siguiente esquema
se muestra la genealogía
de un carácter heredable.
A partir de la genealogía, se puede inferir que lo más probable es que se trate de un caso
de herencia
A) recesiva autosómica.
B) dominante autosómica.
C) recesiva ligada al cromosoma X. C
D) dominante ligada al cromosoma X.
E) ligada al cromosoma Y.
Si se produce una mutación dominante en el cromosoma X de un

espermatogonio de mamífero, la nueva característica aparecerá en
I) el individuo en el cual se produjo la mutación.

II) los descendientes machos de este individuo en F1.
III) las descendientes hembras de este individuo en F1.
Es (son) correcta(s)
A) solo I.
B) solo II.
C) solo III. C
D) solo I y II.
E) solo I y III.
Si la expresión de un fenotipo está determinada por un alelo
dominante en el cromosoma X de un mamífero, es correcto afirmar
que este alelo se expresará
A) A
en el 100% de las hijas de un macho que presenta el alelo.
B) en hembras solo cuando su genotipo sea heterocigoto.
C) solo en los machos.
D) en el 100% de los hijos machos de una madre portadora del
alelo.
E) solo en las hembras.
En una población de moscas se detectó un macho con una forma

rara de alas. Este macho (parental original) fue cruzado con una
hembra de alas normales, obteniendo en F1 solo individuos de alas
normales. Sin embargo, en F2 vuelve a aparecer el fenotipo del
parental original solo en algunos machos. De estos resultados, es
correcto concluir que la forma de las alas del parental original
A) es producto de una mutación ligada al cromosoma Y. B

B) es producto de una mutación ligada al cromosoma X.
C) es debida a una mutación en un gen autosómico.
D) depende de factores ambientales.
E) resulta de una anomalía del número de cromosomas.
Pregunta PSU, DEMRE Modelo de admisión 2017
El conejo Himalaya se originó por una mutación condicional, en que la síntesis de
melanina ocurre solo a temperaturas entre 15º y 20ºC, por lo cual el conejo es
blanco con la punta de la nariz, las patas y la cola de color negro. Si se cruza un
conejo Himalaya con un conejo albino, se obtiene en F2 la proporción de 3 conejos
Himalaya y 1 conejo albino. De este experimento, se puede deducir correctamente
que
I) el fenotipo Himalaya es dominante sobre el albino.

II) Himalaya y albino son dos fenotipos diferentes de conejo.
III) en F2, ¼ de la progenie sigue siendo homocigoto para Himalaya y ¼
homocigoto para albino.
A) Solo I.
B) Solo III.
C) Solo I y II.
D) Solo II y III.
E) I, II y III. E

2020 IV Clase 07 Genética

Cargado por

Información del documento

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

2020 IV Clase 07 Genética

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Desde la página 8 del apunte 2 de biología común.

• Aplicar las leyes y principios mendelianos que rigen la

• Describir e identificar los patrones de herencia mediante

Genotipo: Es la constitución genética o el conjunto de genes de un organismo y

Fenotipo: Corresponde a todo

Genotipo + Medio Ambiente = Fenotipo

Homocigoto: Par de Heterocigoto: Par de Hemicigoto: Condición en

Los pares de genes alelos en los cromosomas homólogos se separan

Esta conclusión se conoce como Primera Ley de Mendel

¿Qué genotipos presentan los padres y el hijo albino?

P Normal x Normal F1 A a La aparición del

Del análisis de los resultados, es correcto inferir que

I) todas las plantas altas tienen igual genotipo.

F1 RrAa Genotipo: 100% dihibrido o

Fenotipo: 100% semillas

Los cromosomas sexuales o

En humanos, la mujer presenta el par

En la especie humana, los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas

Los genotipos y fenotipos posibles para el

A) es producto de una mutación ligada al cromosoma Y.

Alas normales = rasgo dominante (N) F1 𝑋𝑁𝑌 𝑥 𝑋𝑁𝑋𝑛 100% normal

50% de machos con alas raras  el parental

Símbolos utilizados en una genealogía

Hombre Individuos con la

Los números árabes, 1,2,3, etc identifica al

• En este tipo de herencia, el carácter en • En este tipo de herencia , el carácter en estudio

Herencia ligada al sexo dominante Herencia ligada al sexo recesiva

• En este tipo de herencia las

La mayor parte del material genético se encuentra en los cromosomas en el

• Algunas características de los seres vivos está determinada por

• Los modelos de herencia de caracteres de ligados al sexo

La ley de “la segregación de los caracteres” de Mendel es una ley porque

En los vacunos, la presencia o ausencia de cuernos depende de una

De acuerdo a la genealogía, ¿cuál es el tipo de herencia más probable del carácter?

Si se produce una mutación dominante en el cromosoma X de un

I) el individuo en el cual se produjo la mutación.

En una población de moscas se detectó un macho con una forma

A) es producto de una mutación ligada al cromosoma Y. B

I) el fenotipo Himalaya es dominante sobre el albino.

También podría gustarte