Síndrome de

RETT

DX:
Es ocasionado por una mutación genética, el
síndrome de Rett no suele ser hereditario.
Los bebés parecen saludables durante los primeros
seis meses de vida, pero con el tiempo pierden
rápidamente la coordinación, el habla y la capacidad
para usar las manos. Luego, los síntomas pueden
estabilizarse durante años.
No hay cura, pero los medicamentos, la fisioterapia,
la terapia conversacional y el apoyo nutricional
ayudan a controlar los síntomas, evitar
complicaciones y mejorar la calidad de vida.

Características:
 Se da en las mujeres
 Frecuente en niñas después de los 3
años de vida
 No tiene cura
 Se controla a base de terapias
 Cuerpo flácido

Nota: este síndrome es una mutación

genética, causada por el gen ´´mecp2,
que es el gen encargado de provocar la
mutación en el gen ´´X´´
Tratamiento:
Fisioterapia/ hidroterapia: mejora la
movilidad del cuerpo
Asistencia alimenticia: suplementos de calcio
para fortalecer sus huesos
Terapia ocupacional: mejora o reduce el
movimiento de las manos
Terapia de habla y de lenguaje: enseña la
comunicación no verbal
Asistencia física: uso de aparatos
ortopédicos
Medicamentos: reducen los problemas
respiratorios

Síntomas:
Muscular: debilidad muscular, incapacidad
para combinar movimientos musculares,
músculos flácidos, músculos rígidos,
problemas de coordinación o contracciones
musculares rítmicas
Respiratorios: episodios de ausencia de
respiración, patrones de respiración
anormales, respiración corta o respiración
superficial
Desarrollo: desarrollo tardío o retraso del
desarrollo
Comportamiento: irritabilidad o
movimientos repetitivos
Cognitivos: incapacidad para hablar o
comprender las palabras o lentitud para
realizar actividades
También comunes: convulsiones, babeo,
escoliosis, estreñimiento, rechinamiento
de dientes o temblor