Distrofia muscular

Son miopatías genéticamente determinadas que suelen estar causadas por la falta de una proteína estructural.

También se pueden definir como entidades que afectan al músculo estriado y que tienen un patrón especifico que
se de en la biopsia muscular

Distrofia de Duchenne
Es hereditaria y está ligada al cromosoma X.

Este gen codifica la producción de distrofina, por lo que en esta patología hay una ausencia de producción de esta
proteína.

Al estar ligada al cromosoma X las mujeres son portadoras pero no padecen la enfermedad y los varones si son
padecedores de ella.

Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan
perdiendo totalmente su independencia.

La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de
los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años.

Comienza entre los 2 y 4 años con retraso motor, marcha anormal, trastorno del lenguaje y el habla.

Excepcionalmente el inicio de los síntomas es muy precoz, expresado por hipotonía desde la lactancia temprana.

Los signos característicos son: Debilidad de musculatura escapulo-pélvica, hipertrofia o seudohipertrofia gemelar,
debilidad de los flexores del cuello.

- Hay hipertrofia o pseudohiperatrofia de los gemelos ya que al intentar levantarse hacen fuerza
con estos y los trabajan más que otros músculos por eso da esa sensación.
La muerte se debe a un fallo respiratorio agudo o miocardiopatía dilatada refractaria al tratamiento.

Síntomas
Debilidad muscular: progresa rápidamente, hay caídas frecuentes y dificultad con habilidades motoras.

Perder la capacidad de caminar progresivamente.

Fatiga

Posible retraso mental.

Deformidades esqueléticas en pecho y espalda.

Malformaciones musculares: contracturas de los talones y las piernas y pseuoatrofia en los músculos de la
pantorrilla.

Un síntoma muy importante de la distrofia muscular de Duchenne es la llamada maniobra de Gowers. Que a los
niños les resulta muy difícil levantarse cuando están sentados o acostados en el suelo.

Tratamiento
No existe tratamiento o medicamento que cure la distrofia muscular de Duchenne, ya que no se han encontrado
la forma de reparar o producir una proteína que sustituya a la distrofina.

Se puede controlar parcialmente con: fisioterapia, soportes posturales (para ayudar al niño a sentarse, acostarse o
estar de pie), férulas y aparatos ortopédicos (para evitar las deformidades y para servir como apoyo o como
protección), ayuda psicológica.
PARALISIS CEREBRAL INFANTIL
Es un grupo de trastornos que afectan el movimiento y el tono muscular o la postura.

Se produce por el daño en el cerebro inmaduro en desarrollo, con mayor frecuencia antes del nacimiento.

Los signos y síntomas aparecen durante la infancia o los años preescolares.

La causa de la parálisis cerebral y su efecto sobre la función varían enormemente

 Algunas personas con parálisis cerebral pueden caminar y otras necesitan ayuda.
 Algunas personas tienen discapacidades intelectuales, pero otras no.
 También pueden tener epilepsia, ceguera o sordera.
La parálisis cerebral es un trastorno de por vida. No existe cura, pero los tratamientos pueden ayudar a mejorar la
función.

Etiología
Mutaciones genéticas que causan trastornos genéticos o diferencias en el desarrollo del cerebro.

Infecciones maternas que afectan al feto en desarrollo.

Accidente cerebrovascular fetal, una interrupción del suministro de sangre al cerebro en desarrollo.

Sangrado dentro del cerebro en el útero o al nacer

Infecciones infantiles que causan inflamación en o alrededor del cerebro.

Lesión traumática en la cabeza de un bebé, como a causa de un accidente automovilístico, una caída o un abuso
físico.

La falta de oxígeno en el cerebro relacionada con el trabajo de parto o el parto difícil, aunque la asfixia relacionada
con el nacimiento es una causa mucho menos común de lo que se pensaba anteriormente.

En la actualidad la causa más frecuente de la parálisis cerebral es el nacimiento prematuro del niño

Síntomas
Pueden variar ampliamente de una persona a otra.

La parálisis cerebral puede afectar a todo el cuerpo o puede limitarse principalmente a una o dos extremidades, o a
un lado del cuerpo.

En general, los signos y síntomas incluyen problemas con el movimiento y la coordinación, el habla y la alimentación,
el desarrollo y otros problemas.

No cambia con el tiempo, así que los síntomas generalmente no empeoran con la edad.

Sin embargo, a medida que el niño crece, algunos síntomas pueden hacerse más o menos evidentes.

Además, el acortamiento muscular y la rigidez muscular pueden empeorar si no se tratan de forma activa.

Las manifestaciones suelen consistir en:

- Rigidez y debilidad de los músculos (parálisis cerebral espástica)

- Movimientos involuntarios como de torsión (parálisis cerebral disquinética)
- Ambas cosas a la vez (parálisis cerebral mixta)

Puede afectar a:

- Todo el cuerpo (cuadriplejía o tetraparesia)

- Principalmente a las piernas (diplejía)
- Al brazo y pierna de un lado del cuerpo (hemiplejía)
Como consecuencia se produce un retraso en el desarrollo psicomotor del niño y dificultades para manipular
objetos y caminar.

Algunos niños con parálisis cerebral pueden, además, tener un menor nivel de inteligencia, ataques epilépticos,
problemas de la vista o del oído.

Tratamiento
No se puede curar, pero es posible mejorar las capacidades:

- Fisioterapia
- Estimulación precoz
- Terapia del lenguaje
- Terapia ocupacional
- Toxina botulínica para mejorar la rigidez de los miembros.
- Cirugía en los casos en que se producen deformidades de las articulaciones.
- Asesorar a los cuidadores en el manejo durante las actividades de la vida diaria, control postural,
adaptaciones, actividades lúdicas y juegos respiratorios.
- Retrasar la pérdida de fuerza.
- Mantener la función respiratoria.
- Prevenir la aparición de contracturas, deformidades y otras complicaciones derivadas de la falta de
movilidad.
- Entrenar las reacciones de equilibrio para evitar caídas.
- Mantener la funcionalidad y prolongar el mantenimiento de la sedestación, la bipedestación y la
marcha independiente en los casos en los que sea posible.