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¿Qué es el síndrome x Frágil?

Características del síndrome x frágil


Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria.
La enfermedad es un trastornó genético, implica que hay cambios
en los genes de la persona. La enfermedad es causada por un gen
específico. El gen produce una proteína necesaria para el
desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que las
personas con FXS no producen esa proteína. Las personas con
otros trastornos asociados con el cromosoma X frágil tienen
cambios en el gen FMR1 pero, algunas veces producen cierto
nivel de la proteína.
Como se hereda este síndrome: Este síndrome sigue un patrón de
Causas de este síndrome x frágil herencia dominante ligado al cromosoma x, es decir, una copia de
No se ha podido comprobar la causa directa de este síndrome este gen en las células es suficiente para causar este síndrome.
ya que estaba relacionado con el gen del cromosoma x, este gen
transmite información a las células para la síntesis  de una proteína Tratamiento
llamada (FMRP).  Los pacientes de este síndrome sufren Es una enfermedad que no tiene cura; pero hay tratamientos que
una mutación en el gen FMR1 que consiste en las repeticiones de ayudan a minimizar los síntomas de la enfermedad. Su tratamiento
un segmento de ADN compuesto por tres nucleótidos
consta donde intervienen médicos especialistas en diversas
Síntomas del síndrome x frágil disciplinas: pediatras, psicólogos, neurólogos, logopedas,
fisioterapeutas y genetistas han de estar implicados en el
Las personas con el SXF pueden tener algunos o todos los tratamiento global. Las personas con X frágil que reciben la
siguientes síntomas: educación, los servicios terapéuticos y los medicamento adecuados
 Caminar, hablar o aprender a ir al baño más tarde que otros tienen más probabilidad de utilizar todas sus capacidades y
niños de la misma edad. habilidades. Incluso aquellos con una discapacidad intelectual o del
 Problemas en el aprendizaje.
desarrollo pueden aprender a dominar muchas habilidades de auto-
 Problemas para establecer contacto visual.
 Frecuentes infecciones en los oídos. ayuda. 
 Problemas para dormir.  
 Crisis convulsivas. ¿Qué es el trastornó de adaptación?
 Autismo. Síntomas psicológicos, emocional o presentar comportamiento
 Ansiedad. ante un evento o un cambio estresante identificable en la vida de
 Conducta hiperactiva. una persona que se considera inadaptada o de alguna manera no
 Orejas prominentes es una respuesta sana esperada al evento. Los síntomas más
 Bajo tono muscular. comunes son depresión o ansiedad. Estos comportamientos son
clínicamente significativos como se evidencia por un malestar
superior de lo que cabría esperar por el factor estresante o por un
deterioro significativo de la actividad social o laboral.
Causas del trastornó de adaptación  Terapia Mindfulness
Los trastornos de adaptación  se producen por cambios
importantes por lo que te genera mayor estrés en tu vida diaria. La República Bolivariana de Venezuela
genética, las experiencias de la vida y el temperamento pueden Ministerio del Poder Popular para la
aumentar la probabilidad de padecer un trastorno de adaptación.  Educación Universitaria
Síntomas del trastornó de adaptación
 Sentirte triste, desesperanzado o no disfrutar cosas que
solías disfrutar
 Llorar con frecuencia
 Estar preocupado o sentirte ansioso, nervioso, tenso o
estresado
 Trastornos del sueño, Falta de apetito.
 Dificultad para concentrarse
 Sentirte abrumado
 Tener dificultades para desenvolverte en las actividades
diarias
 Apartarte de tus fuentes de apoyo social
 Evitar asuntos importantes, como ir al trabajo o pagar
cuentas Maturín, Diciembre del 2019
 Pensamientos o conductas suicidas

Tratamiento
. No existe consenso en la actualidad respecto al tratamiento
óptimo. Los tratamientos para este trastorno comprenden
psicoterapia y los fármacos.  El paciente puede tomar dosis
pequeñas de ansiolíticos como el Diazepam o Alprazolam. Los
antidepresivos como la Fluoxetina pueden reducir los síntomas
negativos.
Algunas formas de psicoterapia que pueden ser efectivas son
las siguientes.

 La terapia cognitivo-conductual (TCC)


 Terapias familiares y de grupo (apoyo específicos para el
factor estresante)

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