ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DE LOS CROMOSOMAS

Ciclo celular.-
El ciclo celular comprende los procesos que ocurren desde la formación de una
célula eucarionte, hasta que se divide en dos células hijas, este ciclo también
comprende dos etapas importantes la interfase y la mitosis. Estudios han
demostrado que el ciclo completo dura entre 12 y 24 horas.
Interfase.-
Constituye la etapa preparatoria de la mitosis, en la cuál se duplica todo el
material genético de la célula, el cuál luego será repartido equitativamente
entre las dos células hijas.
Este comprende tres períodos:
G¹ .- Se caracteriza por una intensa síntesis de ARN y proteínas.
S .- Se suele dividir a este período en S¹ o de síntesis de la cromatina y S² o de
síntesis de la heterocromatina.
G² .- Se prepara la célula para iniciar luego la mitosis, ocurriendo cierta síntesis
de ARN y de nuevas proteínas.
Mitosis.-
La división mitótica, solo ocupa una pequeña parte de la vida de la célula,
durante la cuál se organizan cromosomas constituidos por dos cromátides
hermanas cada uno, las que luego de dividirse y separarse, se reparten
equitativamente en las dos células hijas, dando lugar a la formación de células
diploides idénticas.
Poblaciones celulares.-
Algunas células se encuentran dividiéndose en forma permanente,
constituyendo una población en continua proliferación.
ORGANIZACIÓN DE LOS CROMOSOMAS
Los cromosomas humanos son en número de 46 (23 pares de cromosomas
homólogos) , se denominan homólogos a aquellos cromosomas del mismo par,
que tiene uno origen paterno y el otro origen materno.
Los varones y mujeres son similares en 22 pares de cromosomas, los cuáles
se denominan autosomas, mientras que el par restante que corresponde a los
cromosomas sexuales, son distintos en los varones (XY) y en las mujeres (XX).
Estos cromosomas son los que determinan el sexo.
En los cromosomas se identifican los siguientes componentes:
1: Brazo.- Los centŕómeros dividen al cromosoma en brazos. Los brazos cortos
se designan con la letra p y los brazos largos con la letra q.
2: Cromonema.- La cromatina está poco espiralizada y es visible en forma de
finos filamentos llamados cromonemas.
3: Cronómeros.- No tienen ninguna significación genética.
4: Constricción primaria. Centrómero.- También denominado kinetocoro y
tiene como función su asociación con las fibras cromosómicas del huso
metótico.
5: Constricción secundaria.- Son estrechamientos, se presentan en forma
constante en cuanto a su posición y tamaño y que facilitan la identificación y
clasificación de los cromosomas.
6: Telómeros.- Se denominan así a los extremos de los cromosomas.
7: Satélites.- Se presenta como cuerpos esféricos en los brazos cortos.

ANOMALIAS CROMOSOMICAS
El año 1954 le june y tupir demostraron que el síndrome de Down presentaba
47 cromosomas en lugar de 46 , eso año fue el inicio de la genética medica
habiendo descubierto grandes cantidades de alteraciones estructurales y
numéricas
CAUSAS DE LAS AVERACIONES NUEMERICAS
1 EDAD MATERNA la edad materna es muy susceptible a desarrollar
alteraciones numéricas (a euploidias) y con mayor frecuencia el síndrome de
Down.
De acuerdo con hoh y chambers (1997) publicaron con qué frecuencia
aparecen los casos de síndrome de Down en mujeres mayores.
Síndrome de Down en madres de 45 años es 1/25, de 40 años 1/400, 30años
1/700, 20 años 1/1500 nacidos vivos
Normalmente ocurre debido al envejecimiento y factores ambientales físicos
/químico que se encuentran expuestas los ovocitos
Mientras más tarde ocurra la ovulación, mayor frecuencia de errores en la
disyunción cromosómica.
2.- PREDISPOCICION GENETICA las consecuencias de la no disyunción es
las aberraciones
3.- AUTOINMUNIZACION
4.- RADIACION se observó que la irradiación en os linfocitos provoco
trisomías, mucho mayor con los que no estaban irradiados.
5se las infecciones virales como sarampión produce fragmentos
cromosómicos
CLASIFICASION DE LAS ABERRACIONES NUMERICAS
Se clasifican en número o estructura pueden afectar a los cromosomas
autosoma como a los cromosomas sexuales, una anomalía puede afectar en
todas las células orgánicas
ANOMALIAS NUMERICAS
Todas las especies contienes cromosomas característicos, en el ser humano
existen 46 cromosomas somáticos (2n) diploides y en los gametos 23
cromosomas (1n) haploides
Los triploides tetraploides son anomalías numéricas raras en el hombre
ORIGEN DE LAS ANOMALIAS NUMERICAS
Las anomalías numéricas se producen durante la meiosis o la mitosis debido a
la falta de disyunción (falta de separación de las clomátides) en el periodo de
la anafase, ambos cromosomas van al mismo polo.
Según la falta de disyunción en las fases meiosis o mitosis la respuesta será
distinta
Cuando existe una unión de un gameto de 23 cromosomas con otro de 24 el
resultado es 47 cromosomas en un individuo (trisomico) cuando ocurre no
disyunción ocurre en la meiosis la situación se complica en las mujeres da
lugar al formación de gametos que pueden tener 2 cromosomas o ninguno.
En los hombres produce gametos con cromosoma XY o sin cromosomas
sexuales
La no disyunción da individuos monocigoticos trisomicos.
MOSAICO CROMOSOMICO
La falta de disyunción ocurre después de que el zigoto se a formado,
produciendo dos o más poblaciones distintas, constituyendo un mosaico
cromosómico.
Ese error que forman los mosaicos puede ocurrir cualquier momento del
desarrollo.
ANORMALIDADES ESTRUCTURALES
Las mutaciones de un gen pueden ocurrir en cualquier momento del ciclo
celular, siendo más común en la profase e interface, ocasionando roturas o
pérdida del material genético
PÉRDIDA O DELECCIÓN
La dilección es la pérdida de un segmento del cromosoma

DUPLICACION
En esta aberración un cromosoma puede tener una porción extra doble o triple
de información genética, esta es menos grabe que una dilección
INVERSIÓN
Esta alteración se produce cuando el orden lineal de un segmento
cromosómico se invierte 180° luego de haberse producido fractura en el
cromosoma original, lo que ocasiona que una región del cromosoma se invierte
sobre si misma
TRANSLOCACIONES
Es la transferencia de un segmento cromosómico de un lugar a otro del mismo
cromosoma o la transferencia a otro cromosoma no homologo
Para que esto ocurra es necesario un proceso la ruptura de ambos
cromosomas con reordenamiento anormal de los genes, esto puede ocasionar
la formación de uno nuevo con dos centrómeros
CROMOSOMA EN ANILLO
Esta se forma como consecuencia de rupturas en el propio cromosoma y que
afectan la integridad de os telomeros
INSERCION
Esta es un tipo de translocación en la cual una parte rota del cromosoma se
inserta en un cromosoma no homologo
ISOCROMOSOMA
Durante el proceso de la división celular normalmente las CROMATIDES del
CROMOSOMA metafísico se separan longitudinalmente para migrar a loa
polos durante la anafase
La isocromosoma se forma por la separación transversal del centrómero lo que
ocasiona que se separen los brazos en vez de la CROMATIDES
 PRINCIOALES SINDROMES POR ANORMALIDAD CROMOSOMICA

SINDROME DE PATAU:
Es la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
La incidencia general de este síndrome es de 1500 recién unidos.
SINDROME CRI DU CHAT:
Es una afección genética que va a estar ocasionada por la eliminación parcial
del brazo corto del cromosoma 5.
Es un poco frecuente ya que afecta de cada 1 a 20.000 a 50.000 recién
nacidos.
SINDROME KLINEFELTER:
Este síndrome se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1
cromosoma x.
Esto se describe como XXY.
Este síndrome se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1.000 bebes
varones.
VIVIANA
SINDROME DE LANGDON DOWN. - conocido como el síndrome de Down es
una anomalía que tiene tres cromosomas 21, un diagnóstico de esta anomalía
implica tener una muestra de material genético, posteriormente analizar para
verificar si hay material extra del cromosoma 21. La esperanza de vida se
extendió hasta los 60-70 años.
En caso de tener un hijo con este síndrome es posible que próximo hijo tenga
de igual forma este síndrome.
CARACTERÍSTICAS DE BEBES CON SÍNDROME DE DOWN: cara
aplanada, ojos achinados, cuello corto, orejas pequeñas, lengua que tiende a
salirse de la boca, manchas blancas diminutas en el iris de los ojos, manos y
pies cortos.
Evolución natural: en las mujeres la menstruación es normal y pueden ser
fértil, en caso de los hombres son infértiles.
SINDROME DE EDWARS. - este síndrome tiene una frecuencia de 3/10000
recién nacidos y más frecuentes en el sexo femenino; está causada por el
cromosoma 18 más riesgoso en madres de edad avanzada, tomar en cuenta
que NO se transmite de padres a hijos esta afección ocurren en el
espermatozoide o el ovulo que forma al feto.
El 90-95% muere en el primer año de vida y el 2% viven hasta los 5 años.
Características: retardo mental severo, débil actividad fetal, bajo peso al
nacimiento, deficiencia mental y microcefalica, implantación baja de orejas,
paladar estrecho y micrognatia, mano empuñada, etc.
SINDROME PRADER WILLI. - carencia en el cromosoma 15, normalmente
cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. Los genes del
padre faltan en el cromosoma 15. Se puede realizar un diagnóstico definitivo
con análisis de sangre.
Características: incapacidad intelectual leve o moderada, desarrollo físico
deficiente, antojo constante de alimentos, órganos sexuales subdesarrollados,
trastorno del sueño, frente estrecha ojos almendrados y retraso del desarrollo
motor.
SINDROME DE ALGERMAN. -Los niños con esta anomalía suelen sonreír
frecuentemente, este síndrome ocurre con frecuencia porque el UBE3A
transmitido por la madre no funciona como debería.
Características: cabeza pequeña, puente nasal bajo, epicantos, perfil medio
facial plano, surco nasolabial liso, abertura oculares pequeñas, nariz corta, etc.
TRATAMIENTO PARA ESTE SÍNDROME:
Medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones.
Fisioterapia para ayudar a los problemas para caminar y moverse
Terapia de comunicación, que puede comprender lenguaje de señas y
comunicación mediante imágenes.