José Benjamin López Toledo

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 INTRODUCCIÓN
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Hasta hace pocos años, las epilepsias se clasificaban en idiopáticas,
criptogénicas y sintomáticas atendiendo, respectivamente, a su
carácter presuntamente genético, al desconocimiento de su etiología
o asu ligazón con unacausa demostrada.
En los últimos años se han demostrado entre las primeras que
algunas mutaciones en las secuencias de los aminoácidos que
conforman los canales iónicos constituyen el sustrato de diversos
síndromes epilépticos. Estos descubrimientos subrayan el carácter
genético de algunos síndromes epilépticos, al mismo tiempo que
están siendo aprovechados para el desarrollo de fármacos cuyo
efecto antiepiléptico deriva de las acciones que ejercen anivel de los
canales iónicos.
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¿QUÉ ESLAATAXIAEPISODICA?
La ataxia episódica es un tipo de ataxia que es parte de un grupo de
enfermedades heredadas del sistema nervioso central. La ataxia
episódica es el resultado de defectos genéticos, en los cuales fibras
nerviosas específicas no pueden llevar mensajes desde y hacia el
cerebro para controlar los movimientos del cuerpo
Se trata de episodios de ataxia de breve duración (segundos o
minutos) provocados por nerviosismo, sobresaltos, y ejercicio. Entre
los episodios se presenta mioquimia (sacudidas de pequeños
músculos, generalmentealrededor delos ojos o la boca).

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 SINTOMAS
❑ Dificultad con el equilibrio y la coordinación el
habla confusa (disartria) intercalado con Periodos
defunción neurológica normal o casi normal.
❑ Debilidad muscular
❑ Inestabilidad del torso
❑ Mareo y fatiga.
❑ Los movimientos involuntarios de los ojos
(nistagmo) son comunes entre los ataques.
❑ En algunos casos puede haber contracciones
musculares involuntarias y parálisis temporal en
la parte baja del cuerpo
 ¿CÓMO SE
ADQUIERE LA
ATAXIA
La ataxia episódica es un trastorno genético, lo cual
EPISÓDICA?
significa que es una enfermedad heredada. El gen
anormal causante de esta enfermedad se pasa de
generación en generación a través de los miembros de la
familia que lo portan. 5
 CANAL IONICO DE POTASIO (K+)
Participa en la repolarización y en la hiperpolarización de la
membrana y sus alteraciones pueden inducir una
hiperexcitabilidad que facilita las crisis epilépticas(3). Se han
descrito más de 20 canales de K+, que se agrupan en 4
superfamilias. La superfamilia S4 incluye los canales de K+
dependientes de voltaje y los activados por Ca++, y tiene una
subunidad α con 6 dominios transmembrana(2). El cuarto de
esos dominios es el que actúa como sensor de voltaje. El poro
de canal de K+seforma mediante la unión de4 subunidades.

Mutaciones en los genes KCNA1 (locus 12p13) conducen a la

ataxia episódica tipo 1,con o sin miokimia.

KCNA112p13 Cerebro Ataxia episódica tipo 1 (con osin miokimia)

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La ataxia episódica familiar tipo 1 (AE 1) es un trastorno raro, de herencia autosómica dominante, que cursa con episodios
bruscos de ataxia precipitados por movimientos, sobresaltos o emociones, con una duración de segundos a minutos.
Junto con mioquimia continua que puede ser evidente o ser detectable sólo con el electromiograma (EMG).
Serelaciona con mutaciones puntuales enel gen delos canales depotasio Kv1.1,localizado en 12p13.,

La ataxia episódica familiar tipo 2 (AE 2) se caracteriza por episodios recurrentes de ataxia, de horas de duración, junto
con náuseas, vómitos y cefalea, pero sin miquimia, y con frecuencia desarrollan una atrofia cerebelosa, en especial de
vermis. Se han descrito mutaciones en el gen CACNL1A4 relacionado con los canales del calcio en 19p13, gen
relacionado,asimismo,con la migraña hemipléjica familiar.

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 TRATAMIENTO
El tratamiento de las ataxias cerebelosas se realiza
en la actualidad de manera empírica, sin que exista
ninguna terapia realmente eficaz. Algunos trabajos
han sugerido una relación entre la ataxia y el
metabolismo de la serotonina, con posibilidad de que
los agonistas serotoninérgicos puedan ser útiles en
estos pacientes.
El empleo de clorhidrato de buspirona se ha
mostrado eficaz en pacientes con ataxia cerebelosa
primaria, observándose una regresión parcial del
cuadro clínico.

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 BI L BI OGR AFI A :
❑ Grippo, J., & Grippo, T. M. (2007). Canalopatías en pediatría:
hemiplejías episódicas. Archivos argentinos de pediatría, 105(2), 154-
158.
❑ Palencia, G.,Galicia, J., & Ballesteros, A. (2004). Ataxias hereditarias.
Bol Pediatr, 44, 120-7.
❑ Herranz, J. L. (2002). Canalopatías:un nuevo concepto en la etiología
de las epilepsias. Bol Pediatr, 42, 20-30.

VIDEOEXTRA
❑ https://www.youtube.com/watch?v=n5D2IWHuUJM