Currículum Vitae

Datos Personales

Mariana Amina Loos

Servicio de Neurología, Hospital de Niños “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”
Combate de los Pozos 1881. Buenos Aires, Argentina. CP: 1245.
Correo electrónico:loosmariana@hotmail.com, mloosgarrahan@gmail.com.
Celular: 954-1137683654

Títulos y Certificados

Título de Médico. Otorgado por la Universidad Nacional de Buenos Aires. Fecha de

graduación: 10/03/2003.

Residencia completa en Clínica Pediátrica. Hospital Nacional Profesor Alejandro Posadas.

Fecha de graduación: 31/05/2006.

Título de Especialista en pediatría otorgado por el Ministerio de Salud y Ambiente de La

Nación. Fecha de graduación: 31/05/2006.

Residencia en Neurología Infantil. Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan .P Garrahan”

Fecha de graduación: 31/05/2009.

Jefatura de residentes de Neurología Infantil. Hospital de Pediatría "Prof. Dr. J. P.

Garrahan". Fecha de graduación: 31/05/2010.

Capacitación de Postgrado:

Beca de investigación en Enfermedades Mitocondriales. Actividades de investigación

orientadas al desarrollo de estudios bioquímicos y moleculares para el diagnóstico de
pacientes con sospecha de enfermedad mitocondrial. Laboratorio de enfermedades
mitocondriales y miopatías metabólicas. Merritt H. Houston Center. Departamento de
neurología de la Universidad de Columbia. Nueva York, EUA. 01/11/2012-31/01/2014.

Maestría en Biología Molecular Médica. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales,

Farmacia y Bioquímica y Medicina. UBA. Acreditada por la Comisión Nacional de
Evaluación y Acreditación Universitaria CONEAU (Ministerio de Cultura y Educación).
Director de la Maestría: Prof. Dra. Rosa Wainstok. Sub-directores: Prof. Dr. José Oubiña.
Dr. Héctor Targovnik. Primer y segundo año completos y aprobados. Tesis en curso.
01/09/2010- 31/08/2012.

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Proyectos de investigación
Investigadora principal del proyecto “Desarrollo de Estudios Moleculares para el
Diagnóstico de Enfermedades Mitocondriales en la Infancia”, aprobado por el cómite de
docencia e investigación del Hospital de pediatria Prof JP Garrahan.

Integrante del grupo colaborador del proyecto “ Desarrollo de metodologias de última

generación para el diagnóstico etiológico de las encefalopatias epilèpticas” PID-2018-0014.

Trabajos

Trabajos publicados

Loos M, Gomez G, Mayorga L, Caraballo R y cols. Clinical and molecular characterization

of mitochondrial DNA disorders in a group of Argentinian pediatric patients. Mol Genet
Metab Rep 2021 Feb 25;27:100733.

Juanes M, Veneruzzo G, Loos M, Reyes G, Araoz HV, Garcia FM, Gomez G, Alonso CN,
Chertkoff LP, Caraballo R .Molecular diagnosis of epileptic encephalopathy of the first year
of life applying a customized gene panel in a group of Argentinean patients.
Epilepsy Behav. 2020 Jul 20;111:107322.

Mayorga L, Salassa BN, Marzese DM, Loos MA, Eiroa HD, Lubieniecki F, García Samartino
C, Romano PS, Roqué M.Mitochondrial stress triggers a pro-survival response through
epigenetic modifications of nuclear DNA. Cell Mol Life Sci. 2019 Apr;76(7):1397-1417.

Beltrán L, Valenzuela GR, Loos M, Vargas R, Lizama R, Spinsanti P, Caraballo R.Late-

onset childhood neuronal ceroid lipofuscinosis: Early clinical and electroencephalographic
markers. Epilepsy Res. 2018 Aug;144:49-52.

Garone C, Taylor RW, Nascimento A, Loos M y cols Retrospective natural history of

thymidine kinase 2 deficiency. J Med Genet. 2018 Aug;55(8):515-521.

Mayorga L, Laurito SR, Loos MA, Eiroa HD, de Pinho S, Lubieniecki F, Arroyo HA, Pereyra
MF, Kauffman MA, Roqué M Mitochondrial DNA deletions detected by Multiplex Ligation-
dependent Probe Amplification..Mitochondrial DNA A DNA Mapp Seq Anal. 2016
Jul;27(4):2864-7

Loos M, Ruggieri V, Buompadre MC, Pérez E, Flesler S, Monges S, Caraballo R, Czornyj

L, Sandrone S, Lubienniecki F, Arroyo H. Espectro clínico de pacientes con hallazgos
histopatológicos y/o moleculares compatibles con Enfermedad mitocondrial. Medicina
Infantil 2013; XX: 3-12.

Pérez E, Ruggieri V, Monges S, Loos M, Caraballo R, Yerga A, Rugilo C, Vincent A, Arroyo

HA. Acute encephalitis anti-ionotropic glutamate receptor activated N-methyl-D-aspartate
(NMDAR): analysis of eleven pediatric cases in argentina (Benito Yelín Award)
Medicina infantil (B Aires). 2013. Volume 73. Supplement 1. Pages: 1-9.

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Capítulos publicados en libros

Loos Mariana. Problemas del lenguaje y la comunicación. Neurodesarrollo: un puente entre

educación y salud. Editorial Fundación Garrahan 2018.

Mariana Loos, Roberto Caraballo, Dieta cetógena en enfermedades metabólicas con o sin
epilepsia. Capítulo12,118:126 Ediciones Journal S.A.2017.
Loos Mariana, Buompadre Celeste. Encefalopatía aguda. El niño con problemas
neurológicos Series de Pediatría Garrahan. Editorial Panamericana 2018.

Catarina M Quinzii, Mariana Loos. Multisystemic infantile CoQ 10 Deficiency with renal
involvement. Mitochondrial Case Studies: Underlying Mechanisms and Diagnosis. Capítulo
35,299-305 Editado por Russell Saneto, Sumit Parikh, Bruce H Cohen.Elsevier 2016.

Trabajos presentados como primer autor:

Loos M, Armeno M, Aráoz HV, y cols Ketogenic diet in mitochondrial disease: efficacy
and tolerability in two patients. XI Congreso de la SLEIMPN. CABA, Argentina. Mayo
2019.

Loos M, Aráoz HV y cols. Severe isolated mitochondrial myopathy in childhood. 23th

international annual congress of the world muscle society. Neuromuscular Disorders 28,
S29-S146. (Abstract). Octubre 2018.

Loos M, Buompadre C, Mayorga L, Monges S, Eiroa H, Lubieniecki F, Rugilo C, Hirano M,

Arroyo H. Variabilidad fenotípica de las enfermedades mitocondriales por la mutación
AG3243 frecuentemente asociada A MELAS. XXXIV Congreso Argentino de Neurología
Infantil. Noviembre 2014

Loos M, Monges S, Lubieniecki F, Taratuto A, Hirano M, Ruggieri V, Arroyo H. Síndrome de

depleción del ADN mitocondrial por mutaciones en el gen timidina kinasa 2(TK2). XXXIV
.Congreso Argentino de Neurología Infantil. Noviembre 2014.

Loos M, Ruggieri V, Buompadre M, Perez E, Flesler S, Caraballo R, Czornyj L, Cersósimo

R, Monges S, Lubieniecki F, Arroyo H. Espectro Clínico de Pacientes con Hallazgos
Histopatológicos Musculares y/o De Biología Molecular Compatible con Enfermedad
Mitocondrial. XVIII Congreso de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica.
Julio 2010.

Loos M, Pérez E, Czornyj L, Monges S, Halac I, Arroyo H. Correlato fenotipo-genotipo de

pacientes con Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal. XXX Congreso Argentino de Neurología
Infantil. Noviembre 2010.

Loos M, Czornyj L, Noli D, Rugilo C, Arroyo H. Síndrome de Encefalopatía Posterior

Reversible con Hemorragia Asociado a Hipertensión arterial.
XXVIV Congreso Argentino De Neurología Infantil. Octubre de 2009.

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Trabajos científicos presentados en colaboración:
Juanes M, Veneruzzo G, Loos M, Reyes Valenzuela G, Aráoz V, Pujana M, García F,
Alonso C, Caraballo R, Chertkoff L. Encefalopatía epiléptica y epilepsia mioclónica
progresiva: impacto del diagnóstico molecular por NGS. 1° Jornadas De Bioquímica
Pediátrica Hospitalaria. 2° Congreso Argentino de Medicina Interna Pediátrica. CABA,
mayo de 2019.

Veneruzzo G, Loos M, Juanes M, Araoz V, Pujana M, Reyes-Valenzuela G, Alonso C,

Chertkoff L, Caraballo R Neural ceroid-lipofuscinoses in children: impact of a next-
generation sequencing panel for diagnosing.XI Congreso de la Sociedad
Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal (SLEIMPN).
CABA, mayo de 2019.

Juanes M; Veneruzzo G; Loos M; Martín Garcia F; Reyes Valenzuela G; Aráoz HV;

Chertkoff L; Caraballo R. Diagnóstico molecular en pacientes con encefalopatía
epiléptica y epilepsia mioclónica progresiva mediante un panel de NGS desarrollado en
el hospital garrahan. XXXVIII Congreso De Neurología Infantil (SANI). CABA, Argentina.
Octubre de 2018.

Foncuberta ME; Araóz HV; Crespo C;Loos M y cols.Diagnóstico molecular de

enfermedades genéticas: experiencia de 5 años en un programa europeo de evaluación
externa de la calidad en un hospital pedíatrico público. X Congreso Argentino de Calidad
de Laboratorio Clínico. VIII Jornadas Latinoamericanas de Laboratorio Clínico. CABA.
Octubre 2018.

Mayorga L, Laurito S, Loos M, Eiroa H, De Pinho S, Lubieniecki F, Arroyo HA. Kearns Sayre
Syndrome: MLPA detection of a large mitochondrial DNA deletion, missed by long range
PCR. United Mitochondrial Disease Foundation Symposium. Junio 2014

Mayorga L, Laurito S, Loos M, Eiroa H, De Pinho S, Lubieniecki F, Kauffman M, Roque M.

Kearns-Sayre Syndrome and chronic external ophtalmoplegia: mitochondrial DNA deletions
detected by MLPA. Society for the study of inborn errors of metabolism. SSIEM Annual
Symposium. Septiembre 2014.

Muro V, Loos M, Franchi ME, Armeno M, Caraballo R, Arroyo H. Déficit del transportador
de glucosa 1 con fenotipo clásico y ausencias de inicio temprano asociado a una nueva
mutación del gen SLC2A1. XXXIV Congreso Argentino de Neurología Infantil. Noviembre
2014.

Pérez E, Ruggieri V, Monges S, Loos M, Caraballo R, Yerga A, Gómez M, Giacone A, Rugilo

C, Vincent A, Arroyo HA. Encefalitis aguda mediada por anticuerpos contra receptor
ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-Aspartato: Serie de casos pediátricos.
XVIV Congreso de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica. Ciudad de
Buenos Aires, octubre 2011.

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Franchi ME, Noli D, Loos M, Buompadre C, Tenembaum S, Ruggieri V, Czornyj L, Arroyo
H. Descripción de la evolución de 20 pacientes con Polirradiculoneuropatía Desmielinizante
Inflamatoria Crónica (CIDP). XXX Congreso Argentino de Neurología Infantil. Noviembre
2010.

Pérez E, Loos M, Monges S, Katsikas M, Arroyo HA. Presentaciones Neurológicas atípicas

de Poliarteritis Nodosa. XXVIV Congreso Argentino De Neurología Infantil. Mar del Plata 23
y 24 de octubre de 2009.

Muro V, Loos M, Cersócimo R, Caraballo R. Probable encefalitis y epilepsia focal refractaria.

Congreso Nacional de Epilepsia. Ciudad de Rosario. 20 y 21 de septiembre 2007.

Trabajos premiados

Premio al mejor trabajo libre de presentación en poster. Loos M, Monges S, Lubieniecki F,

Taratuto A, Hirano M, Ruggieri V, Arroyo H. Síndrome de depleción del ADN mitocondrial
por mutaciones en el gen timidina kinasa (TK2). XXXIV Congreso Argentino de Neurología
Infantil. Noviembre 2010.

Premio “Dr. Benito Yelín” por el mejor trabajo libre “Espectro Clínico de Pacientes con
Hallazgos Histopatológicos Musculares y/o De Biología Molecular Compatible con
Enfermedad Mitocondrial” en el XXIV Curso y XVIII Congreso de la Academia
Iberoamericana de Neurología. Julio 2010.

Pérez E, Ruggieri V, Monges S, Loos M, Caraballo R, Yerga A, Gómez M, Giacone A, Rugilo

C, Vincent A, Arroyo HA. Encefalitis aguda mediada por anticuerpos contra receptor
ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-Aspartato: Serie de casos pediátricos.
XVIV Congreso de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica. octubre 2011.

Muro V, Loos M, Cersósimo R, Caraballo R. Probable encefalitis y epilepsia focal refractaria.

Congreso Nacional de Epilepsia. Septiembre 2007.

Coordinación En Cursos

Coordinadora en las 9º y 10°Jornadas Neuropediátricas “Los aportes de la Neurología

Infantil en el ámbito de la Educación Primaria”. Hospital de Pediatría Prof. Dr J. P Garrahan
24 de junio 2011.

Coordinadora de las 1° Jornadas ACV isquémico en pediatría. Asociación Médica Olavarría.

Olavarría 6 y 7 de mayo 2011.

Loos M. “Actualización en Neurología: Viñetas”. VII Jornadas Médicas. Agosto 2011.

Hospital de Pediatría “Prof. Dr. JP Garrahan Disertante.