MR de Neuropediatría Karín Milagritos Sebastián Andrade

EDAD DE INICIO
TIPO DE CRISIS

PROGRESIÓN

ETIOLOGÍA

TRAZADO EEG

DÉFICIT
NEUROLÓGICO
RESPUESTA AL
TRATAMIENTO
PRONÓSTICO A
LARGO PLAZO

MEDICACIÓN A USAR RPTA. ESPERADA AL TTO

 CARACTERISTICAS CLÍNICAS Y EEG SIMILARES

PUEDEN DISTINGUIRSE EN FUNCIÓN DE LOS ANTECEDENTES FAMILIARES

Etiologías genéticas similares, con mutaciones de Novo responsables de la falta de antecedentes
familiares en las convulsiones neonatales auto limitadas.
FAMILIARES: AUTOSÓMICA DOMINANTE ( AD)
COMIENZAN: episódicos epilépticos en el RN: 4-7 días de vida:
 Si nacen prematuramente: las convulsiones pueden ocurrir a los pocos días de estar a término,
según la edad corregida.
+ Eventos clónicos unilaterales que se repiten y pueden alternar lados de un episodio a otro, crisis
breves muy frecuentes, repetitivas durante horas o días, 30/día.
+ En la transición sueño – vigilia.
REMITE: a los 4 – 6 meses de edad: la > 6 semanas. Una proporción puede persistir en edad
adulta.
 AMBOS SEXOS SE VEN AFECTADOS POR IGUAL
Al examen: tamaño de cabeza y examen neurológico normales.
SE ESPERA: que el PROGRESO DEL DESARROLLO sea normal.
CONVULSIONES: Características hemiclónicas: cara y extremidades, y pueden alternar lados de
una convulsión a otra. Son breves de hasta 3 minutos de duración. 1/3: apnea +cianosis.
Comportamiento normal entre convulsiones.

EEG
 ICTAL: picos rítmicos u ondas lentas con eventos ictales. Focales (principalmente vistos en las regiones
centro-temporales, aunque otras áreas pueden verse afectadas) o generalizados. Hasta 2ss desp.c. conv.
INTERICTAL: patrón alternativo theta point ( consiste en corridas de actividad theta entremezcladas con
ondas agudas, vistas en estados despierto y dormido, que a menudo alternan lados y no cambian en
respuesta a varios estímulos. No es específico del síndrome.
FONDO: Puede mostrar patrón discontinuo o ser normal.
ACTIVACIÓN: anormalidad puede mejorar en el sueño.
 NEUROIMAGEN: NORMAL
 GENÉTICA: FAMILIARES: AUTOSÓMICA DOMINANTE ( AD)
 CONVULSIONES NEONATALAES AUTOLIMITADAS: MUTACIONES DE NOVO.
GENES: canal de voltaje dependiente de potasio:
 Subfamilia similar a KQT, gen miembro 2 (KCNQ2), ubicado en el cromosoma 20q13.3,
codifica cuatro subunidades alfa del canal de potasio. NEONATAL FAMILIAR AUTOLIMITADA.
 subfamilia similar a KQT, gen miembro 3 (KCNQ3), ubicado en el cromosoma 8q24, codifica
cuatro subunidades alfa del canal de potasio. NEONATAL FAMILIAR AUTOLIMITADA.
 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
 Sueño neonatal Benigno Mioclono.
 Convulsiones neonatales debido a causas agudas (sangrado, infección, hipoglicemia).
CONVULSIONES INTRATABLES FRECUENTES ENCEFALOPATÍA TEMPRANA SEVERA

ANTECEDENTE E HISTORIAL DE NACIMIENTO SUELEN SER NORMALES

COMIENZAN: en los 2 primeros meses de vida. ( más de la mitad: convulsiones a los 10 días)
Afecta a ambos sexos por igual
EL EXAMEN NEUROLÓGICO: ANORMAL. Puede estar pte. Desde antes del inicio de convulsiones.
 Tamaño de cabeza: normal al inicio. MICROCEFALIA: se desarrolla en el tiempo.
 Retraso del desarrollo: puede verse con o sin regresión.
CAUSAS:
 Etiologías metabólicas comunes: la hiperglucemia no cetótica es la causa más común,
acidopatías amino y orgánicas, trastornos del ciclo de la urea, trastornos mitocondriales,
trastornos de piridoxina y piridoxal-5-fosfato, deficiencia de cofactor de molibdeno, deficiencia
de sulfito oxidasa, síndrome de Menke, síndrome de Zellweger
 Anormalidades estructurales del cerebro: raras
 Causas genéticas (p. Ej., ErbB4)
 CONVULSIONES: Mioclono errático fragmentario frecuente ( casi continuo).
Migra de una parte del cuerpo a otra: asíncrono, asimétrico y aleatorio.
Cara y extremidades comúnmente afectadas.
Mioclono puede estar altamente localizado: por ej. : en un dedo, dedo del pie, párpado o labio.
Pueden tener después del inicio del mioclono:
 Convulsiones focales: sutiles +/- una versión tónica del ojo.
 Características autónomas: apnea o enrojecimiento facial.
 Espasmos epilépticos o convulsiones tónicas: tónicas generalizadas o focales.
Se pueden producir: SACUDIDAS MIOCLÓNICAS AXIALES MASIVAS.
La aparición en algo más tardía que en el Síndrome de Otahara: 1° o 2° semana de vida.
 ICTAL: El mioclono errático generalmente no tiene un patrón de EEG ictal, pero puede seguir ráfagas en
el EEG. Las convulsiones focales se asocian con descargas ictales focales, a menudo superpuestas en el
EEG fondo de estallido de supresión.
El EEG puede evolucionar a un patrón de hipsarritmia en niños que evolucionan para tener el síndrome de
West o un patrón de picos multifocales y ondas agudas a los 3-4 meses de edad.
FONDO: ANORMAL en todos los estados. Con un patrón supresión de ráfaga. Se ven ráfagas de alto
voltaje (150-300uV) de picos u ondas agudas y lentas, que duran de 1 a 5 segundos con intervalos entre
ráfagas de 3 a 10 segundos.
 NEUROIMAGEN: NORMAL al inicio, con el tiempo desarrollan ATROFIA CEREBRAL.
 GENÉTICA: MUTACIONES DE NOVO.
 pero esto depende de la etiología subyacente, ya que los trastornos metabólicos pueden
heredarse de manera mendeliana .
GENES:
 Se reconocen las etiologías genéticas (por ejemplo, ErbB4).
 Los antecedentes familiares de convulsiones o epilepsia generalmente no están presentes.
 Una historia familiar positiva debería desencadenar la búsqueda de una etiología genética o
metabólica.
 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
 Síndrome de Otahara.
CONVULSIONES INTRATABLES FRECUENTES ENCEFALOPATÍA TEMPRANA SEVERA

Predominan convulsiones tónicas, las convulsiones mioclónicas son poco frecuentes

COMIENZAN: en el 1° mes de vida ( rango de 1 – 3 meses).
Afecta a ambos sexos por igual
El antecedente y el historial de nacimiento suelen ser normales.
El tamaño de la cabeza es típicamente normal, puede ocurrir microcefalia.
EL EXAMEN NEUROLÓGICO: ANORMAL, de acuerdo con las anormalidades estructurales adyacentes.
 Comportamiento neurológico anormal puede estar presente incluso antes del inicio de las convulsiones.
 Retraso grave del desarrollo: puede verse con o sin regresión.
CAUSAS:
 Etiologías estructurales del cerebro
 Etiologías genéticas: STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2, SCN2A y otros.
 Etiologías metabólicas: transtornos mitocondriales, hipergluinemia no cetótica, trastornos de piridoxina /
piridoxal-5-fosfato, deficiencia de carnitina palmitoil transferasa y otros.
 CONVULSIONES: Todos los pacientes tienen convulsiones tónicas. (GENERALIZADAS O FOCALES)
Ocurren con alta frecuencia.
Las convulsiones tónicas: flexión tónica hacia adelate que dura 10 segundos, pueden ser singulares o en serie,
simétricas o asimétricas.
Pueden ocurrir también:
 Convulsiones focales erráticas: convulsiones hemiclónicas observadas en 1/3 de los casos.
 Convulsiones tónico - clónicas: tónico clónicas generalizadas, o focales a tónico - clónicas bilaterales
 Espasmos epilépticos o convulsiones mioclónicas: mioclónicas generalizadas o focales mioclónicas y
convulsiones hemiclónicas alternativas, pero poco frecuentes.

 ICTAL: El mioclono errático generalmente no tiene un patrón de EEG ictal, pero puede seguir ráfagas en el
EEG. Las convulsiones focales se asocian con descargas ictales focales, a menudo superpuestas en el fondo
de estallido de supresión.
EEG
El EEG puede evolucionar a un patrón de hipsarritmia en niños que evolucionan para tener el síndrome de
West
FONDO: ANORMAL en todos los estados. Con un patrón supresión de ráfaga. Se ven ráfagas de alto voltaje
(150-300uV) de picos u ondas agudas y lentas, que duran 1-3 segundos con intervalos entre ráfagas de 3-5
segundos.
 NEUROIMAGEN: Los hallazgos dependen de la causa subyacente.
 GENÉTICA:
 La causa común, anormalidad estructural del cerebro, esta puede ser una anormalidad
cerebral adquirida o debido a anormalidades genéticas de novo.
GENES:
 Se reconocen las etiologías genéticas: incluyen: STXBP1 (10-15% de los casos), SLC25A22 ,
CDKL5 , ARX , SPTAN1 , PCDH19 , KCNQ2 , SCN2A y otros.
 Los antecedentes familiares de convulsiones o epilepsia generalmente no están presentes.
 Una historia familiar positiva debería desencadenar la búsqueda de una etiología genética o
metabólica.
 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
 Encefalopatía mioclónica temprana.
 Síndrome de West
 ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA

ESPASMOS EPILÉPTICOS, RETRASO PSICOMOTOR E HIPSARRITMIA EN EL EEG.

APARICIÓN DE ESPASMOS EPILÉPTICOS: entre los 3 y 12 meses de edad, aunque puede aparecer > tarde.
Afecta a ambos sexos, > incidencia en Hombres.
Lactantes no hayan tenido antecedentes o los antecedentes reflejen causa subyacente ( anormalidad cerebral adquirida).
EL EXAMEN NEUROLÓGICO: El tamaño de la cabeza y el examen neurológico pueden ser normales o los hallazgos pueden
reflejar anomalías cerebrales estructurales subyacentes.
 El deterioro global del desarrollo (con o sin regresión) generalmente se observa al inicio de los espasmos epilépticos.
 Ocasionalmente: el desarrollo puede ser normal y la trayectoria de desarrollo continúa como se esperaba.
CAUSAS:
 Anormalidades estructurales del cerebro: comunes e incluyen anormalidades del desarrollo y lesiones cerebrales
adquiridas pre o perinatales (por ejemplo, encefalopatía hipóxico-isquémica, accidentes cerebrovasculares, infección
intracraneal). Sd. De Aicardi, lisencefalia y esclerosis tuberosa.
 Trastornos cromosómicos asociados a Sd.de West: Síndrome de Down y el síndrome de Miller-Dieker.
 Anomalías genéticas associadas a Sd. de West: ARX, CDKL5, SPTAN1, STXBP1.
 Las etiologia metabólicas: causa RARA pero IMPORTANTE.
CONVULSIONES: Los ESPASMOS EPILÉPTICOS, ocurren generalmente en una serie al despertar, pero también
pueden ocurrir durante el sueño.
Ocurren con alta frecuencia. SI LOS ESPASMOS son asíncronos, asimétricos o unilaterales, aparición de
convulsiones en una región focal del cerebro.
Pueden ocurrir también:
 Convulsiones focales : …. A serie de espasmos, o pueden ocurrir al final de una serie de espasmos.

 ICTAL: Los espasmos epilépticos suelen ir acompañados de una onda aguda o lenta generalizada de alto
voltaje seguida de una actividad rápida de baja amplitud y atenuación de voltaje generalizada. Este patrón
de EEG se puede ver en el sueño con o sin convulsiones clínicas.
 ACTIVACIÓN: En el período temprano después del inicio de los espasmos epilépticos, el EEG solo puede ser
anormal en el sueño. La anormalidad del EEG se ve reforzada por el sueño y el despertar El sueño REM
muestra normalización relativa del EEG.
EEG
INTERICTAL: a menudo está altamente desorganizado con ondas lentas irregulares de alto voltaje
entremezcladas con espigas multifocales y polipuntas, esto se denomina 'hipsarritmia'. La asimetría y otros
patrones de hipsarritmia modificada ocurren en un tercio de los casos.
FONDO: Suele ser anormal con la desaceleración irregular de alto voltaje. El EEG despierto puede ser normal
poco después del inicio de los espasmos epilépticos. La anormalidad solo se puede ver en el sueño o al
despertar.
 NEUROIMAGEN: a menudo es anormal, ya que se observan anormalidades estructurales del
cerebro, sin embargo, las imágenes también pueden ser normales.
 GENÉTICA:
 La > de pacientes con Sd. De West presentan anormalidad estructural del cerebro, Una proporción de
los casos tiene una etiología genética y el patrón de herencia depende del gen involucrado.
GENES:
 Se reconocen las etiologías genéticas: incluyen: ARX , CDKL5 , SPTAN1 , STXBP1 . También se
reconoce que las etiologías genéticas subyacen a las anomalías estructurales del cerebro, como TSC1
y TSC2 en la esclerosis tuberosa.
 Los antecedentes familiares de convulsiones o epilepsia son raros. La presencia de antecedentes
familiares debe conducir a la investigación de etiologías genéticas o metabólicas específicas.
 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
 Síndrome de Otahara
 Encefalopatía mioclónica temprana.
 ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA

CONVULSIONES TÓNICO – CLÓNICAS PROLONGADAS, febriles y afebriles, FOCALES ( hemiclónicas) y GENERALIZADAS.

No se esperan crisis TÓNICAS Y ESPASMOS EPILÉPTICOS: de estar presentes considere otros síndromes de epilepsia.
APARICIÓN DE CRISIS EPILEPTICAS: alrededor de los 6 meses de edad. La > ha tenido crisis antes de lo 15 m ( < : <2años).
Afecta a ambos sexos.
El antecedente de nacimiento e historia neonatal son normales.
La primera convulsión se asocia s fiebre en el 60% de casos ( no todos) , inmunizaciones puede ser un desencadenante.
EL EXAMEN NEUROLÓGICO: El tamaño de la cabeza y el examen neurológico generalmente son normales al inicio, con el
tiempo pueden desarrollarse:
 Ataxia y signos piramidales.
CAUSAS:
 GENÉTICA: Los pacientes con Dravet que con mutaciones SCN1A, el 95% son de Novo y el 5% son heredados.
 Aproximadamente el 75% de los pacientes con síndrome de Dravet tienen mutaciones o variantes de número de copias
en SCN1A . Un pequeño porcentaje de mujeres con un fenotipo similar al síndrome de Dravet tienen mutaciones en el
gen PCDH19 .
 CONVULSIONES: Los tipos de CONVULSIONES FOCALES Y GENERALIZADAS ocurren en este síndrome.
Puede ocurrir una secuencia clónica – tónico – clónica. Las convulsiones hemiclónicas son comunes. Las
convulsiones hemiclónicas pueden involucrar diferentes lados del cuerpo en diferentes crisis.

Pueden presentar:
 Ataques de ausencia atípica.
 Convulsiones mioclónicas.
 Convulsiones atónicas.
 Estado epiléptico no tónico – clínico.
 ¼ de px: tienen crisis inducidas por estímulos visuales.
NO ESPASMOS EPILÉPTICOS.
 ICTAL: El EEG ictal varía según el tipo de ataque, consulte el tipo de ataque para obtener más detalles.
 ACTIVACIÓN: La estimulación fótica y de patrón precipita espigas y ondas generalizadas, con o sin eventos
EEG clínicos asociados ( convulsiones de ausencia atípica y / o convulsiones mioclónicas ). La fotosensibilidad
puede estar presente en la infancia y se ve en todas las edades. La anormalidad del EEG se ve reforzada por
la falta de sueño y por el sueño.
INTERICTAL: Entre el 2° y 5° año de edad, se observan descargas generalizadas de punta y onda y multifocales.

FONDO: Suele ser normal en el primer año de vida.

 NEUROIMAGEN: Suele ser normal al inicio. Las anomalías se pueden encontrar más adelante en
la vida en el 10% de los casos, incluida la atrofia generalizada o la esclerosis del hipocampo .
 GENÉTICA:
 Mutaciones SCN1A, el 95% son de Novo y el 5% son heredados.
 Los familiares portadores no se ven afectados o se ven levemente afectados con epilepsia genética
con convulsiones febriles más fenotipos. Se han reportado líneas germinales y mosaicismo somático.
GENES:
 Una historia familiar de epilepsia y / o convulsiones febriles está presente en 30-50% de los
pacientes. En algunos niños con síndrome de Dravet, los antecedentes familiares son consistentes
con epilepsia genética con convulsiones febriles más .
 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
 Síndrome de Lenox – Gastaut.
 Epilepsia con convulsiones mioclónicas- atónicas.
 POCO COMÚN
CONVULSIONES MIOCLÓNICAS, son el único tipo de crisis visto al inicio.
APARICIÓN DE CRISIS MIOCLÓNICAS : entre las edades de 6 meses y 2 años ( 4m – 4 años).
Afecta a hombres/ mujeres: doble.
Las convulsiones mioclónicas pueden ser inducidas por estimulación fotica en algunos pacientes, o por ruido repentino o
contacto en otros.
El antecedente e historial del nacimiento no son notables.
EL EXAMEN NEUROLÓGICO: El tamaño de la cabeza y el examen neurológico son normales.
Se informan dificultades cognitivas, motoras y de comportamiento.
NEUROIMAGEN: NORMAL
EEG: Los tirones mioclónicos están asociados con descargas generalizadas de punta y onda o de polipuntas.
CAUSAS:
 GENÉTICA: Patrón de herencia desconocido.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL:
 SINDROME DE DRAVET
 HIPEREKPLEXIA
 ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA
MÚLTIPLES TIPOS DE CONVULSIONES INTRATABLES ( convulsiones tónicas en el sueño y convulsiones de ausencia atónica
y atípicas), alteraciones cognitivas y conductuales y a nivel EEG: espigas y ondas lentas difusas y paroxismos de actividad
rápida.
APARICIÓN DE CRISIS: de 1 a 7 años ( pico de 3 a 5 años).
Afecta a ambos sexos.
El antecedente, el nacimiento y el historial neonatal pueden ser normales o puede haber un historial relacionado con una
anormalidad cerebral estructural (de desarrollo o adquirida).
EL EXAMEN NEUROLÓGICO: El examen neurológico y la circunferencia de la cabeza pueden ser normales o pueden reflejar
una anomalía estructural subyacente del cerebro, si está presente.
 El desarrollo y la cognición antes de la presentación suelen ser anormales, pero en ocasiones puede aparecer en un niño
que, por lo demás, está en desarrollo normal.
 El posterior estancamiento o regresión del desarrollo es típico después del inicio de las convulsiones.
CAUSAS:
 Anormalidades estructurales del cerebro: (causa más común, 70% de los casos)
 Etiologías genéticas: (mutaciones de novo) den cuenta de muchos de los casos actualmente inexplicables.
 CONVULSIONES: Las CONVULSIONES TÓNICAS DEL SUEÑO ( en el sueño de onda lenta o al despertar) son las
> características. Estas son breves ( < de 10 segundos) y pueden pasar desapercibidos y por tanto no estar
identificados. Pueden ser predominantemente troncales ( con breve vocalización debido a la afectación de la
musculatura abdominal) o extenderse para involucrar los músculos proximales y distales ( con los brazos
elevando y flexionando y las piernas flexionando o extendiendo). Puede haber características autónomas en
asociación. Pueden ocurrir en una serie. El estado tono epiléptico puede ocurrir
Pueden presentar:
 Crisis tónico – clónico generalizadas.
 Ataques de Ausencia atípicas.
 Convulsiones atónicas, mioclónicas, atónicas-mioclónicas, crisis focales y espasmos epilépticos.
 ICTAL: El EEG ictal varía según el tipo de ataque.
 ACTIVACIÓN: La hiperventilación (si la cooperación es adecuada) puede facilitar la ausencia de espigas y ondas
EEG y atípicas . Lento (<2.5Hz) de pico y onda y actividad rápida paroxística son prominentes en el sueño lento. Las
anomalías focales y multifocales observadas en el estado de vigilia se vuelven bisincrónicas durante el sueño.
INTERICTAL: Puede haber espigas y ondas focales o multifocales o ondas agudas lentas, con predominio anterior.
Lento (<2.5 Hz) pico y onda y actividad rápida paroxística (10 Hz o más) en sueño lento son requisitos obligatorios.
Pueden ocurrir períodos de supresión del EEG.
FONDO: Suele ser anormal en todos los casos desde el inicio de las crisis.
 NEUROIMAGEN: Los hallazgos de neuroimagen dependen de la etiología, las anomalías
estructurales del cerebro son comunes.
 GENÉTICA:
 La mayoría de los casos sin anormalidad cerebral estructural son de etiología desconocida, la
etiología genética aún puede ser posible, pero es probable que haya anormalidades genéticas
adquiridas de novo .
 Un historial familiar de convulsiones o epilepsia es raro.
Precauciones :
 Si hay una teta rítmica biparietal prominente(EEG) : epilepsia con convulsiones mioclónicas-atónicas.
 INTERICTAL: Las ondas y espigas rápidas (3 Hz o más): considerar otros síndromes de epilepsia.
Las puntas y ondas continuas durante el sueño lento : considerar la encefalopatía epiléptica con puntas
y ondas continuas durante el sueño o el síndrome de Landau Kleffner .
 ACTIVACIÓN: Si la activación con estimulación fótica intermitente : considere la epilepsia con
convulsiones mioclónicas-atónicas .
 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
 Síndrome de Dravet
 Epilepsia con convulsiones mioclónicas- atónicas.
 Síndrome de Landau Kleffner
 ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA
Inicio subagudo de afasia adquirida en un niño con desarrollo y cognición previos normales. Las convulsiones pueden no
ocurrir en todos los casos, y cuando están presentes son poco frecuentes y auto limitadas. Sin embargo, existe un alto riesgo
de deterioro significativo del lenguaje residual.
APARICIÓN DE CRISIS: de 2 a 8 años ( pico de 5 a 7 años), o rara vez más tarde.
Afecta a ambos sexos.
La afasia se produce como consecuencia de una agnosia auditiva verbal adquirida. Los niños se vuelven progresivamente
incapaces de comprender la palabra hablada, dejan de entender cuando se les habla y responden verbalmente. El diagnóstico
generalmente se retrasa ya que se cree que los niños han adquirido sordera, regresión autista o mutismo.
El antecedente, el nacimiento y el historial neonatal son normales.
EL EXAMEN NEUROLÓGICO: El examen neurológico y la circunferencia de la cabeza son normales.
 Comportamiento (p. Ej., Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, agresión)
 Las alteraciones psiquiátricas y cognitivas se observan comúnmente además del deterioro del lenguaje. El deterioro del
lenguaje generalmente fluctúa.
 Las convulsiones y la anormalidad del electroencefalograma se resuelven con la edad en la mayoría de los casos, sin
embargo, el deterioro del lenguaje residual se ve en la mayoría (> 80%) y puede ser grave (especialmente si el inicio es
más temprano).
CAUSAS:
 Patrón de herencia : herencia compleja/poligénica. GEN: GRIN2A
 Por lo general, no se observan antecedentes familiares de convulsiones o epilepsia.
 CONVULSIONES: NO SON OBLIGATORIAS PARA ESTE SINDROME. En el 20 – 30% de los casos no se producen
convulsiones. Cuando se observan, las convulsiones suelen ser poco frecuentes ( sólo pueden ocurrir 1 vez),
nocturnas y auto limitadas ( LA REMISIÓN ES COMÚN A LOS 10 AÑOS DE EDAD).

Pueden presentar:
 Convulsiones focales
 Ausencias atípicas.
 Convulsiones atónicas.
 EXCLUSIVO: convulsiones tónico – clónicas generalizadas.

 ICTAL:En las crisis focales, pueden ocurrir patrones ictales focales en regiones temporoparietales.
 ACTIVACIÓN: La anormalidad del EEG se ve notablemente mejorada por la falta de sueño y durante el sueño.
Es típico ver espigas y ondas bilaterales continuas en sueño lento en algún momento en el curso de la
EEG enfermedad, pero esto no es un requisito previo para el diagnóstico.
INTERICTAL: Actividad epileptiforme de alta amplitud se observa en las regiones parietales temporales (espigas,
ondas agudas, espiga y onda u onda aguda-lenta), estas pueden ser unilaterales o bilaterales (sincrónicas o
asincrónicas).
FONDO:normal. Puede haber una desaceleración focal (temporal-parietal) o difusa.
 NEUROIMAGEN: Suele ser normal.
 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
 Síndrome de Lenox – Gastaut : lo sugiere las convulsiones tónicas generalizadas, convulsiones
motoras focales son raras.
 Encefalopatía epiléptica con puntas y ondas continuas durante el sueño: aunque ambos síndromes
pueden tener alteraciones cognitivas, conductuales y psiquiátricas progresivas, si la afasia adquirida
es la característica predominante, entonces es apropiado un diagnóstico de síndrome de Landau
Kleffner (la presencia de puntas y puntas lentas) la onda en el EEG no es obligatoria para el
diagnóstico)
 Regresión del Lenguaje debido a otras etiologías.
 UNA DE LAS EPILEPSIAS GENERALIZADAS / GENÉTICAS IDIOPÁTICAS > COMUNES
Convulsiones tónico-clónicas mioclónicas y generalizadas en un adolescente o adulto normal. El EEG muestra spike-and-
wave y polyspike-and-wave generalizados. La fotosensibilidad es común.
CONVULSIONES MIOCLÓNICAS Y TÓNICO CLÓNICO GENERALIZADAS
APARICIÓN DE CRISIS: entre las edades de 8 Y 25 años ( 5%  Sd. De Ausencia Infantil)
Afecta a ambos sexos por igual
El antecedente e historial del nacimiento no son normales.
El desarrollo y la cognición son típicamente normales.
EL EXAMEN NEUROLÓGICO: El tamaño de la cabeza y el examen neurológico son normales.
Se observa una historia de convulsiones febriles en 5-10%.
CAUSAS:
 Patrones de herencia: POLIGÉNICOS. : CACNB4 , GABRA1 , CLCN2 , GABRD y EFHC1
 Las microdeleciones, como la microdeleción 15q13.3 y otras, también se han asociado con un fenotipo de epilepsia
mioclónica juvenil
ANTECEDENTES FAMILIARES: Ocasionalmente se presenta una historia familiar positiva de epilepsia, típicamente de
epilepsia mioclónica juvenil u otras epilepsias genéticas generalizadas.
 CONVULSIONES: Las CONVULSIONES MIOCLÓNICAS ( que a menudo son DISTALES y se observan
principalmente AL DESPERTAR – dentro de los 30 minutos a 1 hora de despertarse). Pueden ser nocturnos o
aleatorios. El estado mioclónico epiléptico puede ocurrir.

Pueden presentar:
 Crisis tónico – clónico generalizadas ( > 90% de las personas, que pueden ir precedidas por una serie de
crisis mioclónicas que aumentan en frecuencia y gravedad  secuencia clónica – tónico – clónica). EETCG
poco frecuente.
 Crisis de Ausencia ( 1/3 de los casos) pueden ser más breves x= 3 segundos, < frecuentes ( por día) y <
deterioro de la conciencia que en la EAI o EAJ.

 ICTAL: Un solo polyspike-and-wave se correlaciona con la convulsión mioclónica.

 ACTIVACIÓN: En un tercio de los casos se observa una respuesta fotoparoxismal a la estimulación fotónica
EEG intermitente, sin embargo, las convulsiones inducidas por estímulos visuales en la vida diaria se ven en <10%.
 Las ausencias generalizadas de punta y onda o de punta de punta y onda y clínicas pueden ser provocadas por
hiperventilación.
INTERICTAL:El EEG interictal puede tener espigas y ondas generalizadas y espigas y ondas, generalmente a 3.5-6Hz.

FONDO: NORMAL.
 NEUROIMAGEN: La neuroimagen es normal. Si la presentación clínica y el EEG son típicos para la
epilepsia mioclónica juvenil y no hay características atípicas, no se requieren imágenes.
 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
 Epilepsia de Ausencia Juvenil: la presencia de convulsiones mioclónicas distingue la epilepsia
mioclónica juvenil de la epilepsia de ausencia juvenil (con las convulsiones mioclónicas excluyentes
para la epilepsia de ausencia juvenil)
 Epilepsia con mioclonías de párpados: considera si los tirones repetitivos, rítmicos, rápidos> 4 Hz de
los párpados, con desviación hacia arriba de los globos oculares y con extensión de la cabeza; las
convulsiones son muy frecuentes.
 Epilepsia de Ausencia mioclónicas: considerar si hay sacudidas mioclónicas de 3 Hz de miembros
superiores con abducción tónica.
MR de Neuropediatría Karín Milagritos Sebastián Andrade