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Los niños cambian. A pesar del truismo de la declaración anterior, la dinámica del cambio
en el desarrollo con frecuencia se ausenta de los estudios de trastornos infantiles. ¿Por qué es
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del impedimento en cuestión. También significa que no se puede tomar una sola instantánea
de, por ejemplo, la infancia media, describir el fenotipo de un trastorno del desarrollo, y a
partir de eso sugerir un programa de intervención. Esto no sólo sería clínicamente impreciso
para un niño determinado, sino que probablemente sería inapropiado para el síndrome en
general. En nuestra opinión, para ayudar al diagnóstico clínico y la intervención posterior, es
crucial determinar cómo se originó el fenotipo actual al comienzo de una trayectoria de
desarrollo, así como saber a dónde conducirá en el futuro de esa trayectoria de desarrollo.
Aprendizaje prenatal
El desarrollo fetal comienza muy temprano, al inicio de la formación de cigotos con las
primeras neuronas del antebrazo humano presente en una etapa muy temprana (Bystron et
al., 2006). Además, para el neurocientífico cognitivo, el aprendizaje también comienza
muy temprano. A partir del 7º mes de embarazo en adelante, el feto sano está procesando
activamente diversas formas de aporte auditivo (Hepper, 1995; Moore, 2002). Los fetos
que escucharon una pieza musical específica en el útero discriminarán esa música en
particular de otras piezas al nacer. Los recién nacidos también reconocen la voz de su
madre al nacer, a pesar del hecho de que en el útero se filtró a través del líquido amniótico
y suena muy diferente ex-utero. Sin embargo, durante la vida intrauterina el feto formó
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un feto ya contiene algunas características del habla de su madre, como ritmos y
características de la voz. Además, DeCasper y sus colegas mostraron que los fetos a las 33
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poda posterior conduce a la especialización y localización de la función en niños con
trastornos del desarrollo. Pero teóricamente ya podemos preguntarnos cuáles serían las
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ejemplo, Hoffman, Landau y Pagani, 2003; Rouse, Donnelly, Hadwin y Brown, 2004;
Tager- Flusberg, Plesa-Skwerer, Faja y Joseph, 2003). La noción de déficit selectivo
implica el deterioro de un solo proceso o dominio junto con la preservación (es decir, el
desarrollo normal y el funcionamiento a lo largo del tiempo) de otros. Cuando un cerebro
se ha desarrollado normalmente, lo que resulta con el tiempo en funciones especializadas
y localizadas, es posible que después de la consolidación posterior lesión cerebral pueda
producir daños selectivos mientras que otros componentes continúan funcionando
normalmente. Por lo tanto, podría ser apropiado considerarlos como
«salvados/intactos/conservados». Sin embargo, en el caso de un trastorno del desarrollo
de origen genético, el uso de tales términos es cuestionable. Implican que la supuesta
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los fenotipos conductuales han demostrado, por ejemplo, que las áreas de supuesta fuerza
relativa en una etapa del desarrollo (la infancia media o la adolescencia) no eran
diferencias entre el estado de inicio del bebé y el estado final adulto existen para el
número (Paterson et al., 1999; Paterson, Girelli, Butterworth & Karmiloff-Smith, 2006).
Los bebés y niños pequeños con WS son sensibles a las diferencias en un número
pequeño, mientras que aquellos con DS tienen un desempeño aún más pobre que los
controles infantiles más jóvenes de MA. Por el contrario, en la edad adulta, las
puntuaciones de DS en el dominio numérico superan a las de WS (Paterson et al., 2006).
Esto pone de relieve la importancia de examinar toda una trayectoria de desarrollo en
lugar de una instantánea del desarrollo en la infancia o la edad adulta.
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que los genes eliminados en su caso no jugaron ningún papel en el fenotipo WS. Sin
embargo, cuando empezamos a trazar su trayectoria a lo largo del tiempo de desarrollo,
vimos que, aunque tenía un fenotipo más suave, ella no obstante se aproximaba
progresivamente al fenotipo WS y se alejaba de la trayectoria típica. Esto era cierto
tanto en el nivel de dismorfología facial (Hammond et al., 2005) como en el de su
fenotipo cognitivo (Karmiloff-Smith et al., 2006). La Figura 1 proporciona una
ilustración de este patrón cambiante.
- insert Figure 1 approx. here -
Scerif y sus colegas (2005) que investigaron la búsqueda visual en niños pequeños con
FXS y con WS. Estos investigadores demostraron lo importante que es ir más allá de
las meras puntuaciones para examinar patrones de errores. Mientras que ambos grupos
de niños pequeños en desarrollo atípica alcanzaron un nivel general similar en
comparación con los controles de MA, su patrón de errores era muy diferente. Los
niños pequeños con WS hicieron el mayor número de toques erróneos en los
distractores. Se vieron más afectados que los otros grupos por la combinación de mayor
tamaño de visualización y similitud objetivo-distractor (aumentando con alegría la
carga perceptiva de la tarea de búsqueda). Por el contrario, los niños pequeños con FXS
cometieron más errores de perseverancia a los objetivos ya visitados. En otras palabras,
donde las puntuaciones de rendimiento no distinguían entre los dos síndromes, sus
respectivos patrones de error sí lo hicieron.
Un tercer ejemplo proviene del procesamiento facial en WS. No hay duda de que
el procesamiento facial es una fuerza relativa en este síndrome, en el caso de algunas
pruebas estandarizadas individuos con WS logran puntuaciones en el rango normal
(Bellugi et al., 1988; Udwin & Yule, 1991). Sin embargo, sería erróneo mantener que el
procesamiento facial se desarrolla normalmente en este grupo clínico. Varios estudios
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conductuales y electrofisiológicos apuntan al desarrollo atípico del procesamiento facial
en WS en comparación con los controles (Grice et al., 2003; Karmiloff-Smith et al.,
2004). El consenso general (pero véase Tager-Flusberg et al., 2003, que siguen
manteniendo que el procesamiento facial de WS no es diferente de los controles
saludables) es que el dominio conductual en el procesamiento facial WS (y en el
procesamiento facial de TEA) está respaldado por diferentes procesos cognitivos (Annaz,
2006; Deruelle et al., 1999; Karmiloff-Smith, 1997, 1998; Karmiloff-Smith et al., 2004;
Rossen et al., 1996). Esto fue corroborado además por nuestro estudio ERP comparando
los procesos cerebrales de controles saludables frente a adolescentes / adultos con WS al
procesar rostros y coches (Grice, et al., 2003), así como en otro estudio de integración
cerebral (Grice et al., 2001). Los hallazgos del procesamiento facial destacaron el hecho
de que aunque los controles saludables procesaban tanto las caras humanas como las de
los monos de una manera relativamente similar, sus cerebros trataban los coches de
manera muy diferente. Por el contrario, los cerebros de los participantes con WS no
mostraban diferencias entre las caras y los coches. Además, a diferencia de los controles
saludables que mostraron un dominio del hemisferio derecho para las caras verticales, el
grupo clínico no mostró ninguna diferencia en la activación hemisférica (Karmiloff-
Smith et al., 2004). Esto pone de relieve dos hechos sobre la trayectoria desviada del
procesamiento facial de WS, a pesar de su dominio del comportamiento. En primer lugar,
hay una falta de especialización: los individuos con WS muestran respuestas
electrofisiológicas similares tanto para las caras como para los automóviles, es decir, no
han restringido progresivamente los circuitos cerebrales responsables del procesamiento
facial únicamente para enfrentar estímulos, sino que procesan todo tipo de estímulos
visuales de una manera similar. En segundo lugar, hay una falta de localización: los
controles saludables muestran un procesamiento más fuerte para las caras en el
hemisferio derecho, mientras que la población clínica mostró una activación bilateral
equivalente. La falta de especialización y localización en el procesamiento facial de WS
indica que, a pesar de la enorme experiencia diaria con las caras, un módulo de
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procesamiento facial no emerge en el tiempo de desarrollo en esta población clínica. En
otras palabras, su dominio de algunas tareas estandarizadas se logra a través de diferentes
procesos cognitivos y cerebrales que en el desarrollo normal. De ello se deduce que los
médicos deben ser cautelosos cuando encuentran puntuaciones en el rango normal, dado
que estos pueden camuflar diferentes procesos cognitivos y cerebrales a partir de
controles saludables.
La sensibilidad de las pruebas estandarizadas está, como vimos anteriormente,
abierta a la discusión, aumentando el riesgo de que las puntuaciones en el rango normal
puedan lograrse mediante procesos cerebrales y cognitivos atípicos. También plantea
preguntas sobre lo que se está emparejando cuando los investigadores hacen
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Figure 2
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La necesidad de trayectorias de desarrollo
Por supuesto, la forma más informativa de obtener una idea de cómo se
producen los cambios en el desarrollo con el tiempo en grupos clínicos (o, de hecho,
típicamente también en desarrollo de los niños) es llevar a cabo estudios longitudinales.
Sin embargo, estos estudios consumen mucho tiempo y pueden poner a los padres, los
niños y los maestros bajo presiones innecesarias. Las tasas de abandono escolar son
realmente altas en estudios longitudinales. Una alternativa al método longitudinal es
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de trayectorias ofrece una manera más directa de abordar la pregunta "¿El
comportamiento objetivo se desarrolla normalmente o atípicamente en el trastorno?"
Este enfoque también permite reconsiderar las nociones de retraso versus desviación.
Una ilustración proviene de un estudio de síndrome cruzado (WS, DS y TEA) de
Annaz (2006). Ella y sus colegas investigaron el desarrollo del reconocimiento facial
featural y configurado utilizando la tarea jane faces que había sido ampliamente probada
en la población normal (Mondloch et al., 2003). En el grupo de TEA de bajo
funcionamiento, se observó un rendimiento atípico en forma de U en los ensayos faciales
featurales invertidos: los niños más pequeños con autismo mostraron un mejor
rendimiento en los ensayos invertidos, seguidos de una disminución de la precisión
alrededor de los 9 años de edad (Figura 3). Sin embargo, durante todo el período de
desarrollo, la precisión en los ensayos featurales verticales continuó aumentando. Sin
embargo, el rendimiento en los ensayos configurados no aumentó significativamente con
CA o cuando se evaluó contra otros predictores (como el lenguaje). Si la investigación
hubiera utilizado las comparaciones individuales o grupales tradicionales coincidentes
con ma, estos efectos en realidad habrían sido enmascarados.
Figure 3
60
(configural-
50
inverted)
40
(featural-
30
20
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El uso del enfoque de trayectorias hizo posible ir más allá de describir el
comportamiento como retrasado. En otras palabras, se hace posible proporcionar
que también debe complementarse a nivel neuroanatomical (Shaw et al., 2006). Shaw y
sus colegas utilizaron un diseño longitudinal para examinar la relación entre el desarrollo
cortical y la variación cognitiva. Encontraron un marcado cambio en el desarrollo de una
correlación predominantemente negativa entre la inteligencia y el grosor cortical en la
primera infancia a una correlación positiva en la infancia tardía y más allá. Este estudio
indica que la expresión neuroanatomical de la inteligencia en los niños es dinámica.
Muchos otros estudios también indican que los niveles de CI no son estáticos, pero
cambian con el desarrollo cerebral y se ven afectados por factores ambientales. De hecho,
los factores ambientales pueden desempeñar un papel más importante de lo que la
investigación a menudo lo concede (Mareschal et al., 2005). Un niño siempre debe ser
considerado dentro del entorno que vive, porque tan pronto como se les dice a los padres
que su hijo tiene un trastorno del desarrollo, su comportamiento cambia sutilmente. Sin
darse cuenta, pueden impedir que su hijo explore libremente el medio ambiente y/o
pueden hacer que el niño evite cometer errores, mientras que el proceso natural de
aprendizaje implica realmente sobregeneraciones erróneas y así sucesivamente.
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Pensamientos finales
Ningún enfoque de los trastornos del desarrollo está exento de sus problemas
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