 Azúcar bajo en sangre

Otro estudio es el de ADN

MUCOPOLISACARIDOSIS:
ENFERMEDADES LISOSOMALES:

Lo que pasa en las enfermedades donde se acumula el sustrato es que el sustrato se

acumula porque no llega al producto.

 ENFERMEDADES Y PROBLEMAS DE ALMACENAMIENTO DE GLUCOGENO

Glucógeno es polímero de la glucosa, este glucógeno necesita entrar a las cell, pero
como es grande y ramificado necesita ser cortado.

La enzima que corta es la FOSFORILIZA, entonces como hay ausencia de esta enzima
hace que el glucógeno no se corte y como no se corta no puede ingresar a la cell y se
acumula en el musculo cardiaco, hígado y esto me genera dolor del musculo y
calambres que se dan durante el ejercicio

La enfermedad por almacenamiento de glucógeno son las de tipo V que es que el px

comience a hacer ejercicio y empiezan los calambres.

ENFERMEDADES LIPOSOMALES:

Tenemos los lisosomas, estos en su interior tienen enzimas hidrolíticas acidas las
cuales se encargan de hacer digestión y cuando estas enzimas no están los sutratos
que entran no son digeridos, no se degrada, no se metaboliza, por lo que el lisosoma
se llena de sustratos haciendo que este aumente de tamaño y se vea como una gran
vacuola esto se ve en la enfermedad:

 Enfermedad de pompe (enfermedad en el almacenamiento de glucógeno tipo

II) la enzima deficiente no es la fosforilaza sino la 1-4 glucosilasa

Lo que pasa en esta enfermedad es que como el glucógeno esta aumentado, y

esta aumentado en las cell que lo poseen por ejemplo en el corazón, hígado,
musculo entonces va a hacer que estos se agranden y como se agrandan el px
solo tiene pronostico de vida de unos 6 meses aprox.

Síntomas:
o Debilidad muscular
o Macroglosia
o Cardiomegalia
o Disnea
o Hepatomegalia
o Dificultad para tragar, succionar o alimentarse
  Enfermedad de Tay Sachs o Galngliosidosis Gm2: Es AR, muy severa, frecuente
en judíos. Lo que pasa es que hay una deficiencia de la enzima
hexoseaminidasa A y como esta esta deficiente hace que no se genere por lo
tanto se da la ausencia de la enzima y entonces no puede metabolizar al
gangliosido (tipo de lípido) Gm2 y esto hace que se acumule en la cell
ganglionares del cerebro

Síntomas:
o Retardo progresico del desarrollo
o Paralisis o dismincion del tono muscular
o Demencia
o Ceguera
o Sordera
o Crisis epilépticas
o Muerte de 3 a 4 años

MUCOPOLISACARIDOSIS:

El aumento de mucopolisacaridosis ocaciosa:

 Retardo mental
 Articulaciones inmóviles
 Insuficiencia de las arterias coronarias
 Engrosamiento de las válvulas del corazón
 Muerte en 10 años

 Síndrome de Hunter: recesiva ligada al X, la enzima que falta es la

SULFOIDURONIDA SULFATASA, aquí la principal sustancia que se almacena es
dermatan sulfato y heparan sulfato.
Aparece de forma juvenil y de forma severa hay un deterioro mental, retardo
mental, comportamiento agresivo e hiperactividad

Sus caracterizas son:

o Fascias toscas
o Aumento del cabello (hipertricosis)
o Sordera progresiva
o Hepato y esplenomegalia
o Retina anormal
o Síndrome del túnel del carpo
o Articulaciones gruesas y a veces inmóviles

 Síndrome de Hunler: la enzima defectuosa en alfa-l-iduronidasa que tiene

como función cortar las cadenas laterales de los mupolisacaridos ácidos que
este es un componente importante del tejido conectivo, entonces como no hay
enzima que corte se acumula en los tejidos y ocasiona los síntomas.