Fraxopatias:
 
Son un grupo de enfermedades causadas por una alteración del gen FMR1
ubicado en el gen x
 
 
 
 
 
Es normal tener hasta 50 CGG y las que tienen as se pensaba que no era
mucho riesgo solo hijos con mas de 200 replicaciones pero las que tiene
 

 
 
 En entre 55 y 200 si hay manifestaciones como FXTAS, FXPOI falla
ovárica prematura.
 
Y como hay mas repeticiones el ARNm queda alargado y este forma horquillas
y atrapa proteínas antes de salir del núcleo y hay inclusiones dentro del núcleo
de las neuronas y producen los síntomas anteriores
 
 
 55-200's permutación
 
 

 
trastorno de déficit de atención e hiperactividad TDAH
 
 Ricaurte se hizo el estudio
 
ABORDAJE DESL ESTUDIO
 
 
MC=mutación completa
PM=Pre mutación
 

 
EFECTO FUNDADOR: partir de población grande donde hay un gen
patológico no común la población debe mudar y establecerse en otra parte
 
HAPLOTIPO: conjunto de alelos que están en losis o genes específicos
 
 
 
 
Alelos diferentes del gen 1, al igual que el del gen 2, entonces el haplotipo son
los alelos
 
Entre dos genes estén mas cercas en un cromosoma o en el genoma menos
probabilidad hay que cuando haya meiosis estos dos alelos o genes
recombinen
 
 

A= genes lejanos
B= genes muy cerca no hay recombinación
 
Cuando un cromosoma que tiene mutación llega. A una población por ejemplo
el x frágil los genes que están cercanos no se separan, entonces es normal que
al rededor del cromosoma fundador los alelos al rededor sean los mismos en
todas las personas que tengan la mutación y los genes cercanos casi no
recombinan entonces se mantienen.
 
 
 
 
SNPs regiones si variaban a no en loso individuos nucleótidos
 
 

 
 
 Si se comprobó que había haplotipo en Ricaurte
 
Si había alelos circundantes que fueran mas frecuente lo que convulsionaban a
los que no o la falla ovarica
 
 en Ricaurte la mutación es de un mismo cromosoma que un día
llego y en las mujeres también igual en la mujer
 

 
 
 
 
 

 
 
 

 
 Retraso mental mas común en hombres es el x frágil