ACONDROPLASIA

o MIRANDA CÁRDENAS CELESTE NATHALY

o MAGUIÑA GALLARDO ALEX MICAELA
o SOTO MAMANI KATERINE DAYANA

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HISTORIA
Esqueletos acondroplasicos de
7000 y 3000 años de antigüedad
en Inglaterra y Estados Unidos.
Descrita por Jules J. Parrot en
Aunque las personas que
1878 y Pierre Marie en 1900
padecen de esta anomalía
completo su descripcion. Proviene
genética si poseen
del griego a = sin; chondro =
cartílago.
cartílago; plasia = crecimiento o
desarrollo.
El término acondroplasia
se utilizó inicialmente
para describir todas las
personas con trastornos
de enanismo corto con
extremidades.

Debido a que la
acondroplasia es tan
común en comparación
con otros procesos de
estatura pequeña, el
término 'enano' se utilizó
anteriormente con mayor
frecuencia para referirse
a una persona con
acondroplasia.

En la década de los 90
dos grupos descubrieron
el gen responsable
(Rousseau 1994; Shiang
1994).

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 ¿Qué es la acondroplasia?
Es un trastorno genético del
crecimiento óseo de herencia
autosómica dominante. Su incidencia
es de 1:26,000-1:28,000 nacimientos Esta última es, en todos los
por año. Este trastorno es causado por casos, fatal en la infancia.
una mutación en el gen que codifica al Los bebés que nacen con
receptor tipo 3 del factor de doble dominancia presentan
crecimiento del fibroblasto (FGFR3) en costillas muy pequeñas, así
el cromosoma 4, el cual se expresa en como anomalías cerebrales
los condrocitos de la placa de graves.
crecimiento de los huesos; de esta Las estatura esperada para
manera afecta la osificación las personas con
endocondral. En 80% de los pacientes acondroplasia es de 131
resulta de una manifestación de novo. centímetros (51,5 pulgadas)
Los individuos afectados tienen brazos para los hombres y de 123
y piernas cortos, una cabeza grande, y cm (48,4 pulgadas) para las
rasgos faciales característicos con mujeres; sin embargo, la
abombamiento frontal y retrusión del estatura puede ser tan corta
tercio medio facial (anteriormente como 62,8 cm (24,7
conocida como hipoplasia del tercio pulgadas). Una característica
medio facial) La inteligencia y la distintiva de este síndrome
duración de la vida son por lo general es el gibbus toracolumbar en
cerca de lo normal, aunque la la infancia.
compresión unión craneocervical
aumenta el riesgo de muerte en la
infancia.
Las personas con esta mutación
genética tienen un cincuenta por ciento
de probabilidades de tener un hijo
propio con este mismo trastorno. Si
dos personas con acondroplasia tienen
un hijo, existe un 50 % de
probabilidades de que este herede la
anomalía, un 25 % de probabilidades

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 ¿CÓMO SE PRODUCE?
La acondroplasia está provocada por la
mutación del gen del receptor 3 del
factor de crecimiento de fibroblastos
(FGFR3) encargado de codificar el Causa de la Enfermedad El
receptor transmembrana importante en resultado de la mutación es
la regulación del crecimiento lineal de una elevada actividad en las
los huesos largos. señales producidas por el
receptor, originando una
Esta situación provoca malformaciones placa de crecimiento
en el desarrollo de los cartílagos por defectuosa, en la cual las
causa de la calcificación acelerada que células no mantienen su
impide el crecimiento normal de los patrón organizado y,
huesos. finalmente, no completan el
proceso de diferenciación, lo
Por esta razón, las personas con que causa un bloqueo en el
acondroplasia tienen un torso de crecimiento de los huesos.
medida normal pero más cortas las 10. Las Mutaciones del
extremidades y algo más grande la FGFR3 Autosómica
cabeza. Dominante Mutación del
Novo Causan la activación
del FGFR3 con
FGFR3 ‘fibroblast growth factor independencia del ligando.
receptor 3’ FGFR3 pertenece a una Inhibe de forma
familia de receptores estructuralmente inapropiada la proliferación
relacionados de quinasas dependientes de condrocitos en la placa de
de tirosina, y codificadas por cuatro crecimiento lo que conduce a
genes diferentes que originan múltiples
variantes del receptor.

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 TIPOS DE ERROR Tipos
de enanismo
 ACONDROPLASIA

 CONDRODISPLASIA PUNTEADA CONDRODISTROFIAS

TRASTORNO DE
 CONDRODISPLASIA PUNTEADA CRECIMIENTO EN LOS
(FORMA RIZOMÉLICA) HUESOS.

 CONDRODISPLASIA PUNTEADA
FORMA DE CONRADI- SE PUEDE HEREDAR
HUNERMANN COMO UN RASGO
AUTOSÓMICO
 DISPLASIA
DOMINANTE.
CONDROECTODÉRMICA
(SÍNDROME DE ELLIS VAN
CREVELD EVC). UNO DE LOS PADRES
PADECE
 DISPLASIA DIASTRÓFICA ACONDROPLASIA.

 HIPOCONDROPLASIA

 DISPLASIA MESOMÉLICA TIPO

LANGER

 CONDRODISPLASIA
METAFISARIA

 DISPLASIA EPIFISARIA
MÚLTIPLE

 SEUDOACONDROPLASIA

 DISPLASIA
ESPONDILOEPIFISARIA

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 TRATAMIENTOS
Medicación con hormona de
crecimiento que puede mejorar El examen del bebé después
el crecimiento óseo, de nacer muestra un
especialmente durante el primer aumento del tamaño de la
cabeza de adelante hacia
año de uso por lo que se
atrás. Asimismo, puede haber
recomienda iniciarlo a la edad de
signos de hidrocefalia ("agua
1-6 años para lograr el máximo en el cerebro").
beneficio de crecimiento.
Las radiografías de los
Cirugía con procedimientos para huesos largos pueden revelar
derivación ventriculoperitoneal la presencia de acondroplasia
en caso de un aumento de la en el recién nacido.
presión dentro del cráneo. Tratamiento

Retirada del adenoides y de las No existe un tratamiento

amígdalas, aplicar presión específico para la
positiva en la vía aérea y, en acondroplasia. Se deben
raras ocasiones, traqueotomía tratar las anomalías conexas,
para corregir la apnea incluyendo la estenosis
raquídea y la compresión de
obstructiva del sueño.
la médula espinal, cuando
causan problemas.
Tratamiento de las infecciones de Expectativas (pronóstico).
oído
Cirugía para corregir la estenosis Las personas con
espinal en adultos sintomáticos acondroplasia pocas veces
Durante el embarazo, un alcanzan a tener 5 pies (1.5
ultrasonido prenatal puede metros) de estatura. Su
mostrar líquido amniótico inteligencia está en el rango
excesivo rodeando al feto. normal.

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