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TEMA:
TRABAJO DE INVESTIGACION
PROFESIONAL EN FORMACION:
AO 2013
TEMA:
Conocer que es la Acondroplasia, en que consiste, tanto en adultos como en nios, y con
2. INTRODUCCION
La acondroplasia es un trastorno gentico del crecimiento seo que es evidente desde el
Segn estudios, el 80 % de las personas con acondroplasia tienen padres de estatura normal.
El trastorno afecta a uno de cada 20.000 nacimientos y los hijos de quienes lo sufren no
Una persona con acondroplasia tiene un gen del enanismo y un gen del "tamao normal". Si
los dos padres tienen el trastorno, existe un 25 por ciento de probabilidad de que el hijo
Tambin hay un 50 por ciento de que el nio herede un gen de cada tipo y tenga
acondroplasia. Pero en el 25 por ciento de los casos, el hijo hereda los dos genes del
establece que entre 80% y 90% de los nios que la padecen provienen de familias con
estatura normal. Al respecto, los genetistas explican que por razones desconocidas se
de los huesos, pero cuando existen antecedentes familiares del padecimiento se tienen las
es de 50%.
En caso que ambos padres sufran la alteracin la probabilidad de concebir un beb
con acondroplasia es d
ambos sexos (Horton y colaboradores 2007- estiman que existen unas 250 mil personas
comprendidas entre los 7000 y 3000 aos, y que aparentemente correspondan a personas
acondroplsicas, esto hace que la presencia de esta anomala gentica se remonte al menos
al Neoltico. As, en el Antiguo Egipto (2670-2195 a.C.) los enanos eran empleados en
casas de altos oficiales y se les estimaba lo suficiente como para honrarlos con suntuosos
sitios al morir (e.g.: el enano Seneb desempeaba altas funciones honorficas y era jefe del
guardarropa real del faran. Curiosamente, en Egipto nunca se mostr el enanismo como un
impedimento fsico y, as, las escrituras sobre la sabidura y las enseanzas morales
Esta asimilacin social y visin integradora cambi radicalmente a partir de la Edad Media,
donde los enanos pasaron a jugar preferentemente el papel de bufones en las cortes de reyes
La Acondroplasia fue descrita el ao 1878 por el mdico francs Jules J. Parrot (excideuil
1829 pars 1883), y en 1900 el mdico francs Pierre Marie (Paris 1853- Cannes 1940)
Formacin cartilaginosa, aunque las personas que padecen de esta anomala Gentica s
para que el resto de las displasias seas no sean todas denominadas acondroplasias). Se
conocidas.(PAAZ 2012)
4. MARCO TEORICO
nacimiento descritos por el ser humano, pues las culturas antiguas lo representaron en
pinturas y esculturas. Este trastorno, que afecta a 1 de cada 10 mil bebs de todas las razas
El proceso anterior permite que los cartlagos se conviertan en huesos durante el desarrollo
fetal e infancia temprana, salvo en nariz y orejas; pero en los afectados por acondroplasia el
gen antes mencionado no cumple sus funciones adecuadamente y esto ocasiona que los
Los expertos establecen que en 90% de los casos la acondroplasia se manifiesta en forma
gentica contenida en vulo o espermatozoide sin que se conozcan las causas de ello ni cul
de estos dos elementos es el portador del gen defectuoso. Sin embargo, recientemente han
surgido teoras que estipulan que cuando el padre es mayor de 40 aos existe cierta
acondroplasia enva un mensaje al ncleo de la clula (al ADN) indicndole que la clula
tiene que madurar. Esto sucede en un periodo de tiempo menor al que sucede en los
individuos normales, donde tambin se produce la maduracin pero donde sta se hace de
Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Ambas son
Dicha mutacin puede darse de dos formas distintas: por herencia autosmica dominante,
cuando hay antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del 10% de los casos) y por
una mutacin de novo, con padres sanos (es la causa ms frecuente, hasta en el 90% de los
pacientes).(VARGAS 2010)
La modificacin ms habitual causante de dicho desorden, es la sustitucin de una Gly por
Arg en la posicin 380. Las mutaciones en este gen dan como resultado un crecimiento
Esto significa que afecta a hombres y mujeres por igual. Dominante significa que un solo
gen es necesario para tener el rasgo. Cuando uno de los padres tiene la caracterstica
dominante, hay un 50 por ciento de posibilidades de que cualquiera de sus hijos tambin
El gen para la acondroplasia se puede pasar de una generacin a la siguiente. Si uno de los
padres padece el trastorno, existe un 50 % de probabilidades de que los hijos hereden el gen
En nios acondoplasicos la lmina de crecimiento del cartlago del hueso se forma de una
manera ms lenta que el comn de los nios, dando lugar a que las extremidades tanto de
los brazos como de las piernas se produzcan en una menor cantidad de cartlago
transformable en huesos. Los huesos que crecen menos son el fmur, la tibia y hmero, y
por esta razn sus extremidades son ms cortas con predomino de la porcin proximal. Al
igual que en otras displasias seas, la acondroplasia puede originar problemas ortopdicos,
En los miembros superiores, adems del encogimiento de los brazos, presentan una
imposibilidad para la extensin completa del codo , y una mano caracterstica conocida
como manos tridente, con separacin atpica entre el tercer y cuarto dedo. Los miembros
complicaciones. En este caso se logra observar que la columna lumbar presenta una
curvatura muy pronunciada, conocida como hiperlordosis lumbar, que en ocasiones, obliga
provocar en otra curva en sentido contrario Cifosis en el raquis dorsal bajo. Es por esta
hipotona muscular con el tiempo mejorar y adquieren, por lo general, pautas motoras
presenta claramente una relacin en el peso y talla, siendo superior est relacin en
intracraneal, lo que dificulta un ptimo retorno venoso, producido por las variaciones
elomrica de la banda 16.3 del brazo corto del cuarto par de cromosomas. El gen afectado
gen ha revelado que en los individuos acondroplsicos existe una mutacin denominada
Gly380Arg, que ocurre en el 97% de los casos. Esta mutacin da como resultado la
sustitucin de una arginina por una glicina en la posicin 380 de la protena, lo cual
corresponde a la regin transmembranal (RT M) del Receptor 3 del FGF (FGFR3) acoplado
identificado otras mutaciones menos frecuente que da lugar a una sustitucin de la glicina
375 por una cistena (Gly375Cys), o de la glicina 346 porGlu (Gly 346Glu), as como el
reemplazamiento de la lisina 650 por la metionina (Ly s650Met), responsable esta ltima de
Los fibroblastos son un tipo de clula residente del tejido conectivo propiamente dicho, y
animales. Estas proporcionan una estructura en forma de entramado a muy diversos tejidos
y juegan un papel crucial en la curacin de heridas, siendo las clulas ms comunes del
est desactivado, lo que permite crecer al cartlago. Sin embargo, en nios con
acondroplasia, el receptor es muy activo y se cree que es esto lo que inhibe el crecimiento
aunque la talla final raramente supera los 144 cm. (122-144 cm. para el varn y 117-137
para la mujer).
En nios acondroplsicos la lmina de crecimiento del cartlago del hueso se forma ms
lentamente de lo normal, dando lugar a que en brazos y piernas se produzca una menor
Los huesos que crecen menos son el fmur, el hmero y la tibia. Por ello, sus extremidades
son cortas, con predominio de la porcin proximal (parte ms cercana al tronco, brazos y
transversales y cojinetes, y debido a la cortedad de los huesos largos las masas musculares
se apelotonan. Sin embargo, los msculos y vasos sanguneos que rodean dichos huesos no
corto que el antebrazo. Su escasa longitud permite a la mano alcanzar tan slo la regin
trocantrea del muslo en la posicin erecta. Presentan una imposibilidad para la extensin
completa del codo y una mano pequea. Los miembros inferiores se disponen
especialmente en las rodillas. Las pantorrillas pueden arquearse y por lo general los pies
Por otro lado, el tronco es de longitud normal, con lo que el centro del cuerpo queda situado
por encima del nivel del ombligo. Es ancho en el dimetro transversal y estrecho en el
anteroposterior. La displasia torcica suele ser frecuente en los nios, aunque los adultos no
Despus del primer ao, por lo general, la espalda superior adquiere una forma
relativamente derecha y la columna lumbar presenta una curvatura marcada hacia adelante
(hiperlordosis). La hiperlordosis en ocasiones provoca el surgimiento de otra curva en
sentido contrario (cifosis) en el raquis dorsal bajo. As, el aspecto del abdomen suele ser
caderas.
Los pulmones son pequeos pero su funcionalidad, as como su va area, son normales.
Los huesos son cortos y anchos y las superficies articulares normales. Presentan la frente y
crneo ancho y la cara pequea. Adems, es comn la presencia de hipoplasia maxilar con
alineados (maloclusin).
dificultad al hablar como consecuencia de una lengua suculenta. Adems, durante el primer
ao de vida, los nios acondroplsicos suelen presentar cifosis lumbar (anexo1) como
4.5.1. El crneo
prominentes, puente nasal deprimido en su parte superior, crneo ancho y cara pequea) y
osificacin membranal, a diferencia de los huesos largos que lo hacen a travs del
es osificado.
Sin embargo, algunos huesos en la base del crneo, en la zona basooccipital, siguen el
patrn de osificacin endocondral y, por lo tanto, son tambin afectados por el anormal
poco y maduran de forma temprana durante la infancia, lo cual causa un desequilibrio entre
el crecimiento de estos huesos y los del resto del crneo que lleva a la deformacin craneal
que se observa en la acondroplasia (una calota relativamente grande con una pequea base
craneal y una prominencia de las reas occipital y frontal), y que a su vez genera una
estenosis del foramen mgnum (orificio de la base del crneo que lo comunica con la
Debido a la forma del crneo, en los acondroplsicos el cerebro presenta una estructura
morfolgica ligeramente diferente a los patrones considerados como normales (Figura 4),
recipiente. En este sentido, Di Mario et al. (1995) apuntan que los acondroplsicos
desplazamiento rostral, con una compresin gradual de los lbulos frontales, debido al
cerebro. Estos tienen una anchura bifrontal significativamente ms larga, al igual que
ocurre con la anchura bicaudal, con la longitud diagonal frontal, anchura biatrial, dimetro
biparietal y con la distancia desde la iter a la lnea incisural. Sin embargo, muestran una
profundidad significativamente menor del lbulo frontal, menor ngulo del sistema ptico,
ventriculares. Con la edad, la profundidad del lbulo frontal es menor respecto a los no
acondroplsicos, mientras que el rea descendente del seno sigmoide se vuelve ms larga.
(Barcelo 2011)
4.6.Complicaciones neurolgicas
Las alteraciones en la osificacin endocondral sobre los huesos de base del crneo del
tamao del foramen magnum (FM), siendo sta ms marcada sobre el dimetro transverso.
Se observa asmismo una fusin prematura de los huesos de la fosa posterior que en
atlanto-axoidea por hipotona generalizada, por tener el axis una apfisis odontoide corta y
una mayor laxitud ligamentosa y un mayor peso craneal debido a la macrocefalia relativa.
(GONZALEZ 2007)
4.6.2. Hidrocefalia
crneo y la columna cervical por estonosis del agujero occipital (tambin es rara, y se
estrechez de los agujeros de salida yugulares lo que dificulta el retorno venoso, o por
La estenosis del canal lumbar constituye un hallazgo constante en los acondroplsicos. Esta
Si se presenta como compresin medular avanzada, aparte del dolor, puede aparecer ataxia,
dcada de vida, y segn los grados de intensidad van desde la simple lumbalgia hasta la
4.7.Complicaciones respiratorias.
los que en ocasiones se suman los trastornos de origen neurolgico central, que pueden
La Apnea sucede cuando el beb deja de respirar durante 15 a 20 segundos o ms. Los
bebs con apnea y otros problemas de respiracin pueden necesitar ciruga para que se les
4.8.Complicaciones auditivas
En torno a un 70% de la poblacin sufrir una otitis media durante el primer ao de vida.
La infeccin mltiple y la otitis media crnica tienen una mxima incidencia a los tres aos
a pesar de que afecta a muchos individuos hasta mucho ms all de los 10 aos. La recidiva
agudos tras las otitis medias, el resto de los casos son atribuibles a alteraciones
La dificultades y retraso en la adquisicin del habla deben ser valoradas en los nios a
partir de los dos aos. Se asocia normalmente a una alteracin auditiva, aunque tambin
deformidades faciales, etc., como causantes de este retraso. El tratamiento debe ser
individualizado en funcin de la causa que lo provoque y acompaarse de logopedia. Es
importante que se detecte precozmente para facilitar una integracin social y escolar
adecuada.(GONZALEZ 2007)
4.9.Complicaciones ortopdicas
Los lactantes tienen una pequea y leve cifosis lumbar que desaparece cuando el nio
empieza a ganar altura. La causa de la cifosis se debe a que los pedculos son cortos, la
carga sobre la estructura. Adems los ligamentos estn afectados por la laxitud y el
marcado peso de la cabeza genera una tendencia a la flexin ventral de la columna, lo que
da lugar a una cifosis que no slo no es transitoria sino que en muchas ocasiones empeora y
requiere de tratamiento protsico agresivo. Por tanto, hay que prevenir en estos nios la
cifosis conlleva una mayor incidencia de estenosis del canal lumbar y de sus
posible.(GONZALEZ 2007)
existe tambin en ocasiones una limitacin de la movilidad del hombro. A esto hay que
aadir las deformidades caractersticas de las manos (mano en tridente con separacin entre
asimismo una contractura en flexin que aumenta con la edad. (Borruel 2012)
(piernas arqueadas), genu recurvatum (rodilla con recurvatura) y a torsin lateral secundaria
al crecimiento relativo del peron. Esto provoca tambin un pie en varo con limitacin de la
Las personas que sufren este tipo de alteracin por lo general presentan una funcin
permitir que alcance un mejor desarrollo psquico y social, que compensarn en gran parte
Por otro lado, es muy frecuente que problemas de autoestima as como de sobreproteccin
haga que los nios y jvenes entren en un peligroso estado de conformismo y abandono,
que les haga perder el inters por los estudios y otras actividades de tipo intelectual. En este
sentido, se recomienda que los nios y jvenes reciban asistencia psicosocial desde que se
observen sntomas de retraso escolar no asociado a cuestiones de otra ndole (e.g.: prdida
de audicin, etc.). Es muy importante reforzar las relaciones interpersonales de forma que
6. RECURSOS
6.1.Recursos Humanos:
El Investigador:
UTILES DE OFICINA
DESCRIPCION CANTIDAD VALOR UNITARIO VALOR TOTAL
CYBER 30 hrs. 0.60 ctvs. $ 18.00
ANILLADO 1 $ 1.50 $ 1.50
IMPRESIONES y
30 hojas 0.15 ctvs. $ 4.50
DISCO
ESFEROS 2 0.50 ctvs. $ 1.00
TOTAL $ 25,00
Fuente: Elaborado por el Autor
7. CONCLUSIONES
Las personas con acondroplasia, por las caractersticas propias de su desarrollo, pueden
8. RECOMENDACIONES
Las personas que padecen acondroplasia, y otras con talla baja patolgica, precisan y
vida, siendo primordial desde la lactancia a la adolescencia, por los problemas msculo-
esquelticos que esta patologa conlleva. Con ello se previenen gran cantidad de
estas personas
Es importante que se creen y divulguen campaas que impulsen un cambio de actitud hacia
las personas con enanismo, que permitan disociar la condicin fsica con connotaciones
Kary Rojas
INDICE
1. OBJETIVOS....................................................................................................................3
2. INTRODUCCION...........................................................................................................4
3. ANTECEDENTES..........................................................................................................6
4. MARCO TEORICO........................................................................................................7
4.5.1. El crneo.................................................................................................................15
4.6.2. Hidrocefalia............................................................................................................17
5. HIPOTESIS...................................................................................................................24
6. RECURSOS...................................................................................................................24
7. CONCLUSIONES.........................................................................................................25
8. RECOMENDACIONES................................................................................................25
9. BIBLIOGRAFIA...........................................................................................................26
10. ANEXOS...................................................................................................................27