La 

acondroplasia es un grupo de enfermedades del crecimiento óseo

que impide el cambio normal de cartílago (particularmente en los huesos
largos de los brazos y las piernas) al hueso conocidas
como condrodisplasias. Se caracteriza por enanismo, rango de
movimiento limitado en los codos, tamaño de la cabeza grande
(macrocefalia), dedos pequeños e inteligencia normal, aunque puede
haber retraso del desarrollo en el comienzo. La acondroplasia puede
causar complicaciones de salud como interrupciones breves de la
respiración (apnea), obesidad, infecciones recurrentes del oído, una
curva exagerada hacia adentro de la columna lumbar (lordosis). Los
problemas más graves incluyen un estrechamiento del canal medular,
que puede comprimir la parte superior de la médula espinal (estenosis
espinal) y resultar en acumulación de líquido en el cerebro
(hidrocefalia).La acondroplasia es causada por mutaciones en el
gen FGFR3. La herencia es autosómica dominante. El tratamiento puede
incluir medicamentos como hormona de crecimiento y cirugía dirigida a
corregir los problemas de la columna vertebral, u otros problemas óseos,
así como reducir la presión dentro del cerebro en casos de hidrocefalia.
[2]
 El pronóstico con acondroplasia es bueno excepto en casos de
compresión espinal en el cuello

Síntomas
Las señales y síntomas de la acondroplasia incluyen:

 Baja estatura: Los afectados con acondroplasia tienen baja

estatura. La estatura media de los varones adultos es de 131 ± 5.6
cm y de las mujeres adultas es de 124 ± 5.9 cm. 
 Cabeza desproporcionalmente grande
 Dismofismo facial con nariz deprimida en forma de "silla de
montar" y frente  prominente
 Curvaturas anormalmente acentuadas de la columna
como cifosis y lordosis lumbar
 Tronco de tamaño normal con brazos y piernas cortos
(especialmente en los brazos y muslos (rizomelia) con piernas
arqueadas
  Manos pequeñas con dedos en forma de tridente
 Alteraciones características vistas en la radiografía como
anormalidades de los cuerpos vertebrales (estrechamiento de la
distancia interpedicular de las vertebras lumbares inferiores, forma
anormal) y de los huesos largos (terminaciones de los huesos muy
anchas)
 Hipotonía discreta
 Desenvolvimiento motor un poco lento en el comienzo pero que
después se normaliza
 Inteligencia usualmente normal
 Intolerancia a la glucosa e hidrocefalia secundaria al
estrechamiento del orificio en que la médula espinal entra en la
cabeza (foramen magno)
 Complicaciones medulares que pueden estar presentes en 46% de
los casos

 Causa
 La acondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3.Este
gen proporciona instrucciones para hacer una proteína que
participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y
cerebral. Dos mutaciones específicas en el gen FGFR3 son
responsables de casi todos los casos de acondroplasia. Los
investigadores creen que estas mutaciones causan que la proteína
FGFR3 sea demasiado activa, lo que interfiere con el desarrollo
esquelético y resulta en las alteraciones en el crecimiento óseo
observadas en la acondroplasia.

Herencia
Los hermanos o familiares de personas con acondroplasia que son de
estatura normal no tienen riesgo aumentado de tener un hijo con
acondroplasia. 

La acondroplasia es causada, en el 97% de los casos, por una mutación

en el gen FGFR3. Cuando esta mutación es heredada, la forma de
herencia es autosómica dominante, lo cual significa que si un niño recibe
el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. 

Los que tienen un mayor riesgo de tener un hijo con acondroplasia son
personas que tienen la enfermedad o personas que ya han tenido un hijo
con acondroplasia (casos en que la probabilidad es muy pequeña). [7]

Si uno de los padres presenta acondroplasia, el bebé tiene un 50% de

probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la
enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado
aumentan al 75%. 

La acondroplasia aparece como una mutación espontánea, que ocurre

por azar en cada veinte mil nacimientos aproximadamente. Alrededor del
90% de los niños con acondroplasia no tienen historia de ella en sus
familias. Debido a esto, la mayoría de los casos aparecen como
mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que
no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad
con una probabilidad de 1 en cada 20 mil nacimientos. 

La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno
de los dos o ambos son acondroplásicos. 

La herencia es autosómica dominante. La mayoría (90%) de los casos

son mutaciones nuevas (de novo). La penetrancia del gen es completa lo
que significa que si la persona tiene la mutación se tienen los síntomas
de la enfermedad. Parece ser un poco más frecuente en casos en que la
edad paterna es avanzada (> de 36 años). 

Diagnóstico
Si hay una preocupación con acondroplasia se recomienda realizar
ultrasonograma para el diagnóstico prenatal.  El ultrasonograma se
realiza de forma seriada comenzando en el segundo trimestre pues antes
de este las alteraciones características pueden no ser evidentes. El
diagnostico genético molecular es hecho en el liquido amniótico, a través
de amniocentesis, que es un procedimiento invasivo, pero actualmente se
puede hacer el diagnóstico prenatal a través de estudio
del plasma materno para detectar un feto que tenga el gen mutante.

Es importante que el diagnóstico clínico y radiológico de acondroplasia

sea confirmado con estudios genéticos moleculares para distinguir la
acondroplasia de otras formas de enanismo, para planear el tratamiento
y para el consejo genético.

Tratamiento
El tratamiento puede incluir:

 Medicación con hormona de crecimiento que puede mejorar el

crecimiento óseo, especialmente durante el primer año de uso por
lo que se recomienda iniciarlo a la edad de 1-6 años para lograr el
máximo beneficio de crecimiento
 Cirugía con procedimientos para derivación ventriculoperitoneal en
caso de un aumento de la presión dentro del cráneo
 Descompresión suboccipital para descomprimir los nervios que
salen de la medula espinal a nivel de la unión de cráneo con la
columna cervical (unión craneocervical)
 Retirada del adenoides y de las amígdalas, aplicar presión positiva
en la vía aérea y, en raras ocasiones, traqueotomía para corregir la
apnea obstructiva del sueño
 Tratamiento de las infecciones de oído
 Cirugía para corregir la estenosis espinal en adultos sintomáticos
 Cirugía para alargamiento de las piernas, que pueden mejorar una
mejora de más o menos 10 cm en la longitud del brazo y de 18 cm
de la longitud de las piernas, pero que puede ser complicado, y
 envolver varios procedimientos; el uso de un dispositivo de
alargamiento llamado Orthofix Garches, junto con la tenotomía del
tendón de Aquiles, y el alargamiento del hueso tibia (de la pierna)
en lugar del alargamiento del fémur (el hueso del muslo) parece
tener menos complicaciones
 Apoyo educativo en socialización y ajuste escolar

Las recomendaciones para el manejo de niños con acondroplasia según

la American Academy of Pediatrics incluyen: 

 Monitoreo de la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza

usando curvas de crecimiento estandarizadas para la
acondroplasia
 Medidas para evitar la obesidad comenzando en la primera infancia
 Exámenes neurológicos cuidadosos, con derivación a un neurólogo
pediátrico según sea necesario y exámenes de imágenes de la
cabeza
 Estudios del sueño cuando sea necesario
 Estudios de la columna si hay debilidad del tronco
 Consulta con un ortopedista pediátrico si hay problemas para andar
debido al arqueamento de las piernas
 Tratamiento de las infecciones frecuentes del oído medio
 Evaluación del habla más o menos a la edad de dos años
 Control cuidadoso del ajuste social