Síntomas:

o Aparecen entre los 3 y 8 años

o Nacen normales, pero al año se ven los síntomas faciales
o Rasgos faciales gruesos, toscos, con presencia de puente nasal bajo
o Crecimiento interrumpido
o Retardo mental progresivo
o Corneas opacas
o Sordera
o Enfermedad articular incluyendo rigidez
o Problemas cardiacos
o Huesos anormales en la Columna
o Mano en garra

COOPERACION METABOLICA: se refiere a que el síndrome de hunter y el de hunler

tienen una sintomatología similar por lo que se hizo un cultivo y al síndrome que le
faltaba la enzima el otro síndrome la tenia de ese modo se complementaban.
Con el tiempo se hacen estudios con ingeniería genética que lo que evita son las
trasfusiones y asimismo evitar las infecciones.

PKU CANTIDAD EXCESIVA DE METABOLITOS

Se bloque la ruta normal, pero esto no es impedimento para la ruta esta sigue y esto
hace que los metabolitos se acumulen y ocasionesn PKU

 La enzima es fenilalanina hidroxilasa

Como la enzima no esta funcionando llega una coenzima que es la
DIHIDROTERIDINREDUCTASA lo que ocaciona es que la enzima no funicione o que si
funciona no lo haga bien y la ruta se de a medias y aparezca PKU mas leve

Apoenzima actua en la coenzima y la coe en la enzima

 Gen mutado es FAH (exón 7) que causa PKU o hiperfenilalanemias

DEFECTO EN EL TRANPORTE DE ALGUNAS SUSTANCIAS

DESORDENES DE LAS PROTEINAS ESTRUCTURALES:

 Tanto en las proteínas enzimáticas de herencia AR

 Como en las proteínas no enzimáticas de herencia AD

Todas las proteínas pueden ser enzimas, pero no toda enzima es una proteína.

PROTEINAS NO ENZIMATICAS:
Los problemas que hay aquí son en los receptores de la membrana
  Hipercolesterolemia familiar: aquí tenemos receptores LDL que estos van a
estar ubicados en la membrana de la cell, entonces cuando llega el colesterol
los receptroes LDL se encargan de captarlo y metabolizarlo para ser degradado
o aprovechado por el organismo. Cuando se acumula puede ocacionar
problemas cardiacos.

Entonces cuando hay ausencia de los receptores LDL los esteres de colesterol
se acumulan

OTROS DESORDENES POR PROTEINAS ESTRUCTURALES: tienen que ver con el

colágeno, o sea desordenes en el tejido conectivo, cabe resaltar que el colágeno es la
proteína estructural mas abundante.

 Ontogénesis imperfecta: Mutación del colágeno tipo I y esto lo que me

ocasiona es OI
o Tipos: I que es AD me ocasiona huesos frágiles, esclerótica azul, perdida
del odio, anormalidades en los dientes la probabilidad que le pase a sus
hijos es del 50%
o II que es AD y AR es muerte perinatal
o III que es AD y AR hay deformación progresiva y problemas de
crecimiento
o IV es AD aquí hay huesos frágiles, esclerotida normal, perdida del ojo,
dientes anormales, deformidad variable de los huesos, estatura
pequeña y variable

Lo que hay es problemas en el metabolismo del colágeno o sea no se produce

Tto:
1. Sintomático
2. Dietético
 HERENCIA ATIPICA: EXPANSIÓN DE REPETICIONES INESTABLES

Sabemos que el numero de repeticiones génicas le da la variabilidad a un gen,

entonces digamos que las veces que se pueden repetir tienen un umbral y cuando se
pasa este umbral se pueden presentar las enfermedades multisistemicas.

En las enfermedades multisistemicas encontramos sobretodo las enfermedades

neurológicas y neurodegenerativas.

Estas enfermedades son causadas por un solo gen pero estos genes no obedecen los
patrones de herencia mendeliana por esta razón la herencia es atípica.

Trastornos de herencia mendeliana típica: la mutación es una en quien la porta por

ejemplo los papas y la misma es en quien la hereda, aquí por lo general solo hay
cambios en un nucleótido.

Trastornos por expansión de repeticiones: las mutaciones son diferentes tanto en el

progenitor como en el descendiente, aquí se ven involucrados mas nucleótidos, de 3 o
mas y estos nucleótidos lo que hacen es empezar a aumentar el numero de
repeticiones y entonces esto hace que el numero de repeticiones sea diferente tanto
en el progenitor como en el descendente.

El numero de repeticiones que se dan en los trastornos por expansión de repeticiones

se da mediante el proceso de “mal alineamiento por deslizamiento”

 Enfermedad de Huntington: es AD, el gen afectado es el HD en la región de

repeticiones CAG es normal tener < de 36 repeticiones y ya es patológico
cuando hay > 40
 Síndrome de x frágil: patrón de herencia ligada al x, el gen afectado es el FMR1
en la región 5, en las repeticiones CGG, es normal tener <60-55 repeticiones y
lo patológico ya es cuando hay > 200 repeticiones
 Distrofia miotica: AD uno de los genes afectados es el DMPK en las repeticiones
CGT en la región 3, lo normal es tener <30 repeticiones y es una patología
cuando hay > 80 repeticiones.
 Ataxia de Friedreich: AR alteraciones en el gen FRDA enla región AAG es normal
tener <34 repetciones y anormal > 100

Las enfermedades mencionadas anteriormente son llamadas “fenómeno de

anticipación” ya que a medida que pasan las generaciones se manifiestan mas rápido,
esto se debe a que cada vez el numero de repeticiones es mayor

Efermedad de hungtinton:
 Desdenes de movimiento
 Desordenes psquiatricos
 Demencia
Inicia aprox entre la 4 y 5 década o sea entre los 30 y 40 es dificl hacer consejería
genética y cada persona decide si hacerse las pruebas genéticas o no para saber si lo
tiene ya que es una enfermedad devastadora.

Síndrome del x frágil: lo mas común es el retraso mental en hombres

 Retraso mental
 Hiperactividad
 Problemas de atención
 Aleteo con lo brazos
 Contacto visual escaso
 Habla reiterativa
 Articulaciones hiperextensibles
 Orejas predominantes
 Testículos grandes
 Bajo tono muscular.

Distrofia miotonica:
 Entre 5-37 no hay afección
 Si el numero de repeticiones esta entre 50-100 aquí lo síntomas son leves a
moderados como cataratas o problemas musculares que aparecen en la vejez,
o sea tardíamente, son portadores asintomáticos
 >100 se presenta con miotonia, debilidad muscular, calvicie prematura, atrofia
testicular, defectos en la conducción cardiaca, deficiencia mental moderada
 Entre 700-4000 aquí el compromiso ya es congénito, por lo que es muy severo
e incluye problemas respiratorios graves, retardo mental, retardo del desarrollo
psicomotor y puede morir tempranamente en el periodo neonatal.

Como hay una debilidad en los músculos los px tienen unas características en la cara
como las mejillas se encuentran caídas y cuando sonríen puede ser una sonrosa
invertida y además los px pueden presentar ptosis palpebral.