CITOGENÉTICA

La citogenética es el campo de la genética que comprende el estudio de la estructura, función y

comportamiento de los cromosomas y de las enfermedades relacionadas, causadas por un
número o una estructura anómalos de los cromosomas
CROMOSOMAS HUMANOS
CARIOTIPO
 TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL

ECOGRAFÍA

Malformaciones Desarrollo anatómico del feto

Crecimiento en general Tamaño y posición de la placenta y feto

Edad gestacional Es relativamente una prueba no invasiva

 AMNIOCENTESIS

No antes de la 14 semana (Semana 16 – 22)

Determina si el bebé tiene una condición genética o una anormalidad cromosómica (cariotipo)

La prueba es invasiva y conlleva un pequeño riesgo de sufrir un aborto espontáneo

Presencia de AFP (alfa feto proteína). Se sintetiza en el hígado e intestino

Determina defectos en el tubo neural (Espina bífida) y anencefalia

 BIOPSIA DE CORION O BIOPSIA CORIAL

Se practica alrededor de las semanas 10 y 12 del embarazo.

Determina anomalías cromosómicas (Cariotipo)

No suministra información sobre defectos del tubo neural

 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

NUMÉRICAS ESTRUCTURALES

ANEUPLOIDÍAS EUPLOIDÍAS

2n + 1 2n - 1 2n + n

MONOSOMIAS Turner: 45, X0

Down: 47, XX/XY + 21
2n - 1
AUTOSÓMICAS Patau: 47, XX/XY + 13

TRISOMIAS Edward: 47, XX/XY + 18

2n + 1
SEXUALES Klinefelter: 47, XXY
NO DISYUNCIÓN
 METODOLOGÍA

CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS SEGÚN LA POSICIÓN DEL CENTRÓMERO

Metacéntricos Submetacéntricos Acrocéntricos

 EJEMPLO PARA ARMAR UN CARIOTIPO HUMANO: CLASIFICACIÓN SEGÚN DENVER

Cromosomas metacéntricos grandes Cromosomas Submetacéntricos grandes

Submetacéntricos medianos

Acrocéntricos medianos Submetacéntricos pequeños Metacéntricos pequeño

Acrocéntricos pequeños
METAFASE E
METAFASE F
METAFASE G