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Cromosomas y Cariotipos
Elaborado por:
Jennifer Franco, Ana Ramos, Anabella Castillo, Omaris De Los Reyes, Juan Salazar,
Doralis Quiroz.
FACULTAD DE CIENCIAS NATURALES, EXACTAS Y TECNOLOGÍA ESCUELA DE QUÍMICA,
LICENCIATURA EN QUÍMICA, UNIVERSIDAD DE PANAMÁ
INTRODUCCIÓN
El funcionamiento que lleva a cabo el cromosoma en los seres vivos abarca un amplio tema
ya que este podríamos interpretar que es la estructura que se encuentran en el núcleo de las
células que transportan fragmentos largos junto a los que es el ADN. Y como sabemos el ADN
es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano. cuando
los agentes ya sea de laboratorio médicos o investigadores que tengan relación con el tema
se basan en la observación del cromosoma durante la fase de división celular. Aquí podremos
ver en ciertas imágenes como también se puede dar a ver los cromosomas defectuosos.
El otro tema que vamos a compartir es el cariotipo que es el patrón cromosómico de una
especie, expresado a través de un código que puede describir las características de sus
cromosomas. La relación que ambos temas llevan nos ayudará a comprender la parte de
cómo se organiza los 23 pares de cromosoma y podremos ver un caso clínico sobre un
paciente y podremos también comprender cómo se da a ver el cariotipo y las anormalidades
que puede tener un gen.
OBJETIVO
I Parte. Realice las simulaciones correspondiente, añada su informe imágenes del proceso.
❖Conclusión
http://www.biology.arizona.edu/human_bio/activities/karyotyping/karyotyping.html
Paciente A: Feto casi a término de una mujer de cuarenta años. Los cromosomas se obtuvieron
a partir de células epiteliales fetales adquiridas a través de la amniocentesis.
➢ Metodología:
El simulador consistía en hallar el par homólogo de cada cromosoma, primero el 2, par 16,
par 12, par 5 y un cromosoma extra al par 21, dando como resultado 47 cromosomas.
➢ Resultado y discusión:
1. Interpretación del cariotipo:
1.1 ¿Qué notación usarías para caracterizar el cariotipo del paciente A?
R/= 47, XX/XY, +21, lo que indica que el paciente tiene 27 cromosomas, es un feto y tiene un
cromosoma autosómico adicional 21.
1.2 ¿Qué diagnóstico le daría al paciente A?
R/= Diagnóstico: Síndrome de Down.
Hacer un diagnostico
El siguiente paso es diagnosticar o descartar una anomalía cromosómica. En un paciente con
un número normal de cromosomas, cada par tendrá solo dos cromosomas. Tener un
cromosoma adicional o faltante generalmente hace que el feto sea inviable. En los casos en
que el feto llega a término, existen características clínicas únicas según el cromosoma
afectado. A continuación, se enumeran algunos síndromes causados por un número anormal
de cromosomas.
2. ¿Qué diagnóstico le daría al paciente B?
Diagnóstico: Síndrome de Klinefelter
47, XY, +13 indica que el paciente tiene 47 cromosomas, es un hombre y tiene un cromosoma
autosómico adicional 13.
Hacer un diagnóstico
Por último, en el caso C del paciente que murió poco después del nacimiento, con anomalías,
incluyendo polidactilia y labio leporino, los cromosomas se obtuvieron a partir de una muestra
de tejido, se le diagnosticó el cromosoma extra en el cariotipo en el 13, que formaría una
trisomía, por lo que poseía Síndrome de Trisomía 13 o Síndrome de Patau. En este caso por
sus rasgos físicos era probable conocer su diagnóstico y los cromosomas del paciente se
conocieron a partir de una muestra de tejido, pero también existen otras maneras para conocer
la condición, por el diagnóstico genético preimplantacional, también durante el período
embrionario, una ecografía obstétrica, donde se pueden detectar de forma precoz las
malformaciones anatómicas de los fetos, por medio de amniocentesis (para examinar el
líquido amniótico) o la funiculocentesis, que es la prueba en la que se realiza un punzamiento
de los vasos sanguíneos del cordón umbilical.
Como sé que van a buscar en Google para responder las anteriores (yo lo haría si no
hubiese leído), les dejo una lista de Vocabulario (que pueden agregar más palabras )
autosómico
Un locus en cualquier cromosoma menos un cromosoma sexual. No ligado al sexo. alelos
codominantes
Dos alelos diferentes en un locus son responsables de diferentes fenotipos y ambos alelos
afectan el fenotipo del heterocigoto. Por ejemplo, considere la situación en la que hay tres
alelos A, B y O que determinan el tipo de sangre humana. Tres posibles genotipos son AA,
BB, OO que corresponden a los fenotipos de los tipos sanguíneos A, B y O respectivamente;
Otros dos genotipos son AO y BO que corresponden a los tipos sanguíneos A y B,
respectivamente porque el alelo O es recesivo. El genotipo restante es AB, correspondiente
al tipo sanguíneo AB. Tanto los alelos A como B contribuyen al fenotipo del heterocigoto. Por
tanto, se dice que los alelos A y B son codominantes.
Característica dominante.
Un rasgo expresado preferentemente sobre otro rasgo.
Epistasis.
Un gen enmascara la expresión de un gen diferente para un rasgo diferente.
Generación F1
Descendencia de un cruce entre plantas reproductoras verdaderas, homocigotas para el rasgo
de interés
Generación F2
Descendiente de un cruce que involucra a la generación F1.
Genotipo
La constitución genética de un organismo con respecto a un rasgo. Para un rasgo único en un
autosoma, un individuo puede ser homocigoto para el rasgo dominante, heterocigoto u
homocigoto para el rasgo recesivo. Las semillas amarillas son dominantes, pero las plantas
de semillas amarillas pueden tener un genotipo de YY o Yy.
Hemicigoto
Si solo hay una copia de un gen para un rasgo particular en un organismo diploide, el
organismo es hemicigótico para el rasgo y mostrará un fenotipo recesivo. Los genes ligados
al cromosoma X en moscas o machos humanos son homocigóticos.
Heterocigoto
Alelos diferentes para un rasgo en un individuo, como Yy.
Cromosomas homólogos
El par de cromosomas en un individuo diploide que tiene el mismo contenido genético general.
Un miembro de cada par homólogo de cromosomas se hereda de cada padre.
Homocigoto
Ambos alelos de un rasgo son iguales en un individuo. Pueden ser homocigotos dominantes
(YY) u homocigotos recesivos (yy).
Híbrido
heterocigoto; generalmente se refiere a la descendencia de dos individuos de verdadera
reproducción (homocigotos) que difieren en los rasgos de interés.
Dominancia incompleta
Fenotipo intermedio en F1, los fenotipos parentales reaparecen en F2. Las flores de la planta
de boca de dragón pueden ser rojas, rosadas o blancas. El color se determina en un solo
lugar. El genotipo RR da como resultado flores rojas y rr da como resultado flores blancas. El
genotipo heterocigoto de Rr da como resultado flores rosadas. Cuando el heterocigoto tiene
un fenotipo intermedio diferente en comparación con los individuos homocigotos dominantes
u homocigotos recesivos, se dice que esto es una dominancia incompleta.
Alelos letales.
Genes mutados que son capaces de causar la muerte.
Enlace.
genes que se heredan juntos en el mismo cromosoma. Son posibles tres patrones de herencia:
no vinculación, vinculación parcial y vinculación completa.
Ley de mendel del surtido independiente de alelos.
Los alelos de diferentes genes se clasifican independientemente unos de otros durante la
formación de gametos.
Ley de segregación de mendel
Los alelos se segregan entre sí durante la formación de gametos.
Monoico
Los organismos producen gametos masculinos y femeninos; es decir, guisante de jardín.
Cruz monohíbrida.
Cruce que involucra a padres que difieren en un solo rasgo.
Mutación
Cambio en la secuencia de ADN de un gen a una nueva forma hereditaria. Generalmente,
pero ahora siempre es un alelo recesivo.
Fenotipo
La apariencia física de un organismo con respecto a un rasgo, es decir, semillas amarillas (Y)
o verdes (y) en los guisantes de jardín. El rasgo dominante normalmente se representa con
una letra mayúscula y el rasgo recesivo con la misma letra minúscula.
Pleiotrópico.
Un solo gen determina más de un fenotipo para un organismo.
Trato recesivo.
Lo contrario de dominante. Un rasgo que preferentemente se enmascara.
Cruz recíproca
Usando gametos masculinos y femeninos para dos rasgos diferentes, alternando la fuente de
gametos.
Comosomas sexuales
La determinación del sexo se basa en los cromosomas sexuales.
Ligado al sexo.
Un gen codificado en un cromosoma sexual, como los genes ligados al cromosoma X
(simulación del Dragon sin Spike en la nariz).
Cruce de prueba
Generalmente un cruce que involucra a un individuo homocigoto recesivo. Cuando se está
estudiando un rasgo único, un cruce de prueba es un cruce entre un individuo con el fenotipo
dominante, pero de genotipo desconocido (homocigoto o heterocigoto) con un individuo
homocigoto recesivo. Si lo desconocido es heterocigoto, aproximadamente el 50% de la
descendencia debería mostrar el fenotipo recesivo.
Verdadera crianza
Homocigoto para el rasgo de verdadera reproducción.
Alelo de tipo salvaje
La forma no mutante de un gen, que codifica la función genética normal.
Generalmente, pero no siempre es un alelo dominante.
1. Síndrome de Down:
El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la
presencia de un cromosoma extra o una parte de él. Las personas con
síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los
dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce
como trisomía 21. Se produce de forma espontánea, sin que exista una
causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo.
Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es
singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas.
Muchas personas con síndrome de Down tienen los rasgos faciales típicos y ningún otro defecto de
nacimiento mayor. Sin embargo, otras pueden padecer de problemas médicos como pérdida auditiva, apnea
del sueño obstructiva, infecciones de oído, enfermedades de los ojos, como cataratas, y defectos cardiacos.
2. Síndrome de Klinefelter:
El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia
adicional del cromosoma X. Afecta a los hombres y que a menudo no se
diagnostica hasta la edad adulta. Esto se escribe como XXY, y no es una
afección hereditaria.
Este ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón
nazca con un cromosoma sexual adicional. Las copias adicionales de genes
en el cromosoma X pueden interferir en el desarrollo sexual masculino y la
fecundidad.
Los efectos del síndrome de Klinefelter varían, y no todos tienen los
mismos signos y síntomas. La infertilidad es uno de los síntomas más
comunes, pero también puede haber otros síntomas tales como:
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro
igual al tamaño de la cadera), agrandamiento anormal de las mamas,
problemas sexuales, vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad
normal, y testículos pequeños y firmes.
La causa, como en otros síndromes propiciados por alteraciones cromosómicas, es una migración
inadecuada de los cromosomas al dividirse cualquiera de las células reproductoras (óvulo materno o
espermatozoide paterno).
Los síntomas de esta afección son diversos y van desde: labio leporino
o paladar hendido, dedos adicionales en manos o pies (polidactilia),
ojos muy juntos, disminución del tono muscular, manos empuñadas,
división o hendidura en el iris (coloboma), pliegue palmar único y
microcefalia. Las consecuencias de estos síntomas pueden causar
sordera, insuficiencia cardíaca, problemas de la visión, dificultad
respiratoria y convulsiones.
Conclusión
Se pudo comprender este tema que me parece muy amplio en sus distintas
particulares y pude comprender sus distintas generaciones y como se da ver el
genotipo y fenotipo de un individuo, Gracias a el cromosoma y que los pares de
cromosomas para las mujeres y hombres no son lo mismo y que si una copia se
altera cambia en su totalidad su generación. y pude comprender mucho mejor
con ayuda del ejemplo del mal diagnóstico del estado clínico como solamente
una alteración en los pares afecta a todo el cromosoma.
Referencias:
Parada Puig, Raquel. (14 de mayo de 2019). Cariotipo: para qué sirve, tipos, cómo se realiza. Lifeder.
Recuperado de https://www.lifeder.com/cariotipo/.
Khan Academy. (s. f.). Cromosomas. Ciencia Biología avanzada (AP Biology) Comunicación y ciclo
celulares Ciclo celular. Recuperado de: https://es.khanacademy.org/science/ap-biology/cell-
communication-and-cell-cycle/cell-cycle/a/dna-and-chromosomes-article
Down España. (s. f.-a). El Síndrome de Down. Sindromedown.net. Recuperado 5 de julio de 2022, de
https://www.sindromedown.net/sindrome-down/
Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los CDC. (2020, 23
agosto). Información sobre el síndrome de Down. Centros para el Control y la Prevención de
Enfermedades. Recuperado de:
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html#:~:text=El%20s%C3%ADndr
ome%20de%20Down%20es,estos%20cromosomas%3A%20el%20cromosoma%2021.
Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER). (2020, 3 marzo). Síndrome de
Klinefelter. MayoClinic.org. Recuperado de https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-
conditions/klinefelter-syndrome/symptoms-causes/syc-
20353949#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%20de%20Klinefelter%20es%20una%20afecci%C3%B
3n%20gen%C3%A9tica%20que%20afecta,una%20menor%20producci%C3%B3n%20de%20testoster
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