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Laboratorio 11.

Cromosomas y Cariotipos

Elaborado por:
Jennifer Franco, Ana Ramos, Anabella Castillo, Omaris De Los Reyes, Juan Salazar,
Doralis Quiroz.
FACULTAD DE CIENCIAS NATURALES, EXACTAS Y TECNOLOGÍA ESCUELA DE QUÍMICA,
LICENCIATURA EN QUÍMICA, UNIVERSIDAD DE PANAMÁ

INTRODUCCIÓN
El funcionamiento que lleva a cabo el cromosoma en los seres vivos abarca un amplio tema
ya que este podríamos interpretar que es la estructura que se encuentran en el núcleo de las
células que transportan fragmentos largos junto a los que es el ADN. Y como sabemos el ADN
es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano. cuando
los agentes ya sea de laboratorio médicos o investigadores que tengan relación con el tema
se basan en la observación del cromosoma durante la fase de división celular. Aquí podremos
ver en ciertas imágenes como también se puede dar a ver los cromosomas defectuosos.
El otro tema que vamos a compartir es el cariotipo que es el patrón cromosómico de una
especie, expresado a través de un código que puede describir las características de sus
cromosomas. La relación que ambos temas llevan nos ayudará a comprender la parte de
cómo se organiza los 23 pares de cromosoma y podremos ver un caso clínico sobre un
paciente y podremos también comprender cómo se da a ver el cariotipo y las anormalidades
que puede tener un gen.

OBJETIVO

❖Aprender alteraciones cromosómicas.

❖Identificar cromosomas defectuosos y anomalías

❖Distinguir entre cromosomas y cariotipos.

I Parte. Realice las simulaciones correspondiente, añada su informe imágenes del proceso.

❖Añadir Metodología (que realizo)


❖Resultado y discusión de lo que realizo en el simulador

❖Conclusión
http://www.biology.arizona.edu/human_bio/activities/karyotyping/karyotyping.html

Metodología de desarrollo de las actividades:


En las siguientes actividades proporcionadas por la página muestran diversos ejercicios de
simulación del cariotipo humano utilizando imágenes digitales de cromosomas de estudios
genéticos humanos reales, los cuales nos ayudarán a entender la manera en que se organizan
los 23 pares de cromosomas (2n).
Durante la mitosis, los 23 pares de cromosomas humanos se condensan y son visibles con
un microscopio de luz. Una idea errónea es que las bandas representan genes individuales,
pero de hecho las bandas más delgadas contienen más de un millón de pares de bases y
potencialmente cientos de genes. Por ejemplo, el tamaño de una banda pequeña es
aproximadamente igual a toda la información genética de una bacteria.
Recopilando lo antes expuesto, procederemos a comparar los cromosomas por su longitud,
la colocación de centrómeros (áreas donde se unen las dos cromátidas) y la ubicación y los
tamaños de las bandas G. En los links se completarán el cariotipo para los individuos y
buscaremos las anomalías para explicar el fenotipo.

Contexto y Metodología utilizada:


El cariotipo humano es el conjunto de los 46 cromosomas (23 pares) que conforman el
genoma humano y que se ordenan gráficamente de acuerdo con características como tamaño
y patrón de bandeo, que se hace evidente gracias al empleo de técnicas especiales de tinción.
De los 23 pares de cromosomas, del 1 al 22 se ordenan por orden de tamaño; en las células
somáticas, es decir, en las células no sexuales, se encuentran estos 22 pares y, dependiendo
del sexo del individuo, se añade un par de cromosomas X (mujeres) o el par XY (hombres).
Los pares de cromosomas iguales, denominados homólogos se ordenan decrecientemente.
Los dos cromosomas en un par homologo son similares entre ellos y tienen el mismo tamaño
y forma, portan el mismo tipo de información genética, sin embargo, no necesariamente las
mismas versiones de los genes porque la persona puede heredar dos versiones diferentes de
genes de su padre o su madre. Además, los cromosomas sexuales X y Y no son homólogos.
Para el desarrollo de las actividades proporcionadas en el simulador, la metodología que
utilizaremos será e ir colocando los homólogos, siguiendo el método científico, y siguiendo
este patrón: como sabemos los pares de cromosomas homólogos los iremos colocando de
acuerdo con el tamaño, el patrón de sus bandas, y la posición del centrómero; entonces
compararemos entre las opciones propuestas y los colocaremos juntos si vemos que tienen
el mismo tamaño, las bandas y la posición del centrómero. Con esta metodología iremos
colocando los homólogos, y una vez completado el cariotipo del individuo lo analizaremos
para así poder identificar el diagnóstico de la anomalía cromosómica que pudiese presentar.
Laboratorio #1-Historia de los pacientes:

Paciente A: Feto casi a término de una mujer de cuarenta años. Los cromosomas se obtuvieron
a partir de células epiteliales fetales adquiridas a través de la amniocentesis.

1. Primero vamos a ubicar los homólogos en su lugar correspondiente:


El cromosoma extra en el cariotipo se va a ubicar
en el 21, ya que estos formarían una trisomía
donde los 3 coinciden en el tamaño al ser
pequeños, y también vemos los mismos
patrones de las bandas y los centrómeros.

Resultado y discusión del paciente A:

A continuación, interprete el cariotipo y haga un


diagnóstico. Se adjunta el cariotipo completo del
paciente A como referencia.

➢ Metodología:
El simulador consistía en hallar el par homólogo de cada cromosoma, primero el 2, par 16,
par 12, par 5 y un cromosoma extra al par 21, dando como resultado 47 cromosomas.

➢ Resultado y discusión:
1. Interpretación del cariotipo:
1.1 ¿Qué notación usarías para caracterizar el cariotipo del paciente A?
R/= 47, XX/XY, +21, lo que indica que el paciente tiene 27 cromosomas, es un feto y tiene un
cromosoma autosómico adicional 21.
1.2 ¿Qué diagnóstico le daría al paciente A?
R/= Diagnóstico: Síndrome de Down.

Anomalía cromosómica: Trisomía 21, cromosoma 21 extra.


➢ Conclusión:
Nuestro diagnóstico arrojó Síndrome de Down, esta alteración genética, también llamada
trisomía 21, hace que dentro de los 23 pares de cromosomas que todas las personas tenemos,
aquellas con síndrome de Down tengan 3 cromosomas en el par número 21. Afecta al
desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad intelectual y
también la alteración genética humana más común. También puede ocasionar problemas
médicos, como trastornos digestivos o enfermedades cardiacas.
Paciente B: Hombre de 28 años que está tratando de identificar una causa de su infertilidad.
Los cromosomas se obtuvieron a partir de células nucleadas en la sangre del paciente.

2. Primero vamos a ubicar los homólogos en su lugar correspondiente:


El cromosoma desconocido va en el par sexual, y al ser más corto se puede decir que este
adicional será Y.

Resultado y discusión del paciente B:

A continuación, interprete el cariotipo y haga un


diagnóstico. Se adjunta el cariotipo completo del
paciente B como referencia.
➢ Metodología
El simulador consistía en hallar el par homólogo de los distintos cromosomas, estos eran el
par 3,10,11,14,20,21 y los cromosomas sexuales los cuales dieron como resultado un
cromosoma extra.
➢ Resultados y discusión
1. ¿Qué notación usaría para caracterizar el cariotipo del paciente B?
47, XXY es un paciente masculino con un cromosoma sexual X adicional.

Hacer un diagnostico
El siguiente paso es diagnosticar o descartar una anomalía cromosómica. En un paciente con
un número normal de cromosomas, cada par tendrá solo dos cromosomas. Tener un
cromosoma adicional o faltante generalmente hace que el feto sea inviable. En los casos en
que el feto llega a término, existen características clínicas únicas según el cromosoma
afectado. A continuación, se enumeran algunos síndromes causados por un número anormal
de cromosomas.
2. ¿Qué diagnóstico le daría al paciente B?
Diagnóstico: Síndrome de Klinefelter

Diagnóstico Anormalidad cromosómica


# normal de cromosomas Los problemas del paciente se
deben a algo más que a un
número anormal de cromosomas.
Síndrome de Klinefelter Uno o más cromosomas sexuales
adicionales (es decir, XXY)
Conclusión

El hombre de 28 años resulto tener síndrome de Klinefelter, el cual consiste en la existencia


de dos cromosomas X y solo un cromosoma Y, ocurre como consecuencia de un error
aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional, esto ocasiona
que los testículos del varón crezcan con más lentitud que en otras personas, lo cual puede
producir infertilidad como es el caso del paciente que observamos en este simulador. No es
una afección hereditaria.
Paciente C: Murió poco después del nacimiento, con una multitud de anomalías, incluyendo
polidactilia y labio leporino. Los cromosomas se obtuvieron a partir de una muestra de tejido.
El cromosoma extra en el cariotipo se va a ubicar
en el 13, ya que estos formarían una trisomía donde
los 3 coinciden en el tamaño, y también vemos los
mismos patrones de las bandas y los centrómeros.

Resultado y discusión del paciente C:

A continuación, interprete el cariotipo y haga un


diagnóstico. Se adjunta el cariotipo completo del
paciente C como referencia.
Interpretación del cariotipo

1. ¿Qué notación usarías para caracterizar el cariotipo del paciente C?

47, XY, +13 indica que el paciente tiene 47 cromosomas, es un hombre y tiene un cromosoma
autosómico adicional 13.

Hacer un diagnóstico

2. ¿Qué diagnostico le daría al paciente C?


R/=

Diagnostico Anormalidad de los


cromosomas
Normal # de los cromosomas El paciente tiene tres cromosomas
donde deberían de a ver dos y esto
puede producir alguna anomalía en su
cuerpo ya sea física o mental.
Síndrome de Trisomía 13 El paciente tiene un extra en el
cromosoma 13

El diagnóstico del paciente es el Síndrome de trisomía 13, o también llamado síndrome de


Patau, donde se aprecia un cromosoma adicional en 13.
Laboratorio #2-Completar el cariotipo:

Para el segundo laboratorio se debe hacer click


en los cromosomas del pool y colocarlo con su
par de la derecha.

Para completar este laboratorio seguimos la


misma metodología, buscamos los cromosomas
que tengan el mismo tamaño, el mismo patrón
de las bandas y la posición del centrómero, y los
colocamos para su par homólogos, los que van
coincidiendo.

Conclusión de los laboratorios:


1. En el primer laboratorio pudimos poner en práctica nuestros conocimientos previamente
adquiridos de una manera más didáctica, al hallar los homólogos en el simulador, por medio
de 3 casos. Este realmente fue bastante fácil de interpretar, ya que nos daban opciones para
elegir entre los que hacían falta, por lo que era cuestión de seguir la metodología que
empleamos para los 3 pacientes, para así lograr conseguir el cariotipo completo del paciente
y poder dar su diagnóstico final. Nos pareció muy interesante la manera de poder identificar
anomalías cromosómicas por medio de estos simuladores online, ya que es una manera
practica de conocerlas, además de la manera en que los pacientes se dieron cuenta de ellas.
Por ejemplo, en el caso del paciente A que presentaba una trisomía en el par 21, los
cromosomas se obtuvieron a partir de células epiteliales fetales adquiridas a través de la
amniocentesis. En nuestro caso investigamos que la amniocentesis es la prueba que examina
el líquido amniótico (el líquido que está dentro de la bolsa de agua y que rodea al bebé), la
cual es una manera de confirmar el diagnóstico del Síndrome de Down, pero hay otras
pruebas como el muestreo de vellosidades coriónicas que examina material proveniente de la
placenta; y Cordocentesis que examina la sangre del cordón umbilical.

En el caso del paciente B, el hombre de 28 años, que presentaba un cromosoma sexual de


más, se diagnosticó con el Síndrome de Klinefelter, mientras buscaba la causa de su
infertilidad. Los cromosomas se obtuvieron a partir de células nucleadas en la sangre del
paciente. En este caso ocurrió lo más frecuente que les pasa a muchos hombres con el
síndrome de Klinefelter, que es que no se les diagnostica infertilidad hasta que se dan cuenta
de que no pueden tener un hijo, y a su vez se dan cuenta de la anomalía.

Por último, en el caso C del paciente que murió poco después del nacimiento, con anomalías,
incluyendo polidactilia y labio leporino, los cromosomas se obtuvieron a partir de una muestra
de tejido, se le diagnosticó el cromosoma extra en el cariotipo en el 13, que formaría una
trisomía, por lo que poseía Síndrome de Trisomía 13 o Síndrome de Patau. En este caso por
sus rasgos físicos era probable conocer su diagnóstico y los cromosomas del paciente se
conocieron a partir de una muestra de tejido, pero también existen otras maneras para conocer
la condición, por el diagnóstico genético preimplantacional, también durante el período
embrionario, una ecografía obstétrica, donde se pueden detectar de forma precoz las
malformaciones anatómicas de los fetos, por medio de amniocentesis (para examinar el
líquido amniótico) o la funiculocentesis, que es la prueba en la que se realiza un punzamiento
de los vasos sanguíneos del cordón umbilical.

2. En el segundo laboratorio no era necesario identificar anomalías cromosómicas como lo fue


en el primero sobre las simulaciones, sin embargo, fue más complejo completarlo ya que en
este caso debíamos completar todo el cariotipo, e ir comparando cada uno hasta encontrar su
homologo. Fue más complejo, pero también bastante realista ya que estamos conscientes de
que debemos ser capaces de completar los cariotipos siguiendo la metodología planteada.
Gracias a la elaboración de este laboratorio, junto con el primero de la simulación, podemos
destacar la importancia de saber completar los cariotipos, ya que estos nos permiten conocer
la carga cromosómica de los individuos y sus características, ya que como pudimos apreciar,
en ellos se pueden diagnosticar cambios cromosómicos que pueden desencadenar
enfermedades o condiciones físicas diferentes.

II. PARTE. Investigue y utiliza los conceptos aprendidos en teoría.

1. Cromátida hermana: Cada uno de un par de moléculas de ADN idénticas después de la


replicación del ADN, unidas en el centrómero.
2. La cromatina: Complejo proteína / ADN que forma el cromosoma.
3. Ácido desoxirribonucleico: Moléculas de ADN acomplejadas con proteínas específicas
responsables en eucariotas del almacenamiento y transmisión de información genética.
4. Los cromosomas de los eucariotas: Cinco tipos de proteínas que forman complejos con
el ADN eucariota.
5. Cinetocoros: Estructura que se forma en el centrómero durante la mitosis para unirse a
los microtúbulos.
6. Eucromatina: Unidad estructural básica del cromosoma eucariota que forma "cuentas en
una cuerda".
Anexos

Como sé que van a buscar en Google para responder las anteriores (yo lo haría si no
hubiese leído), les dejo una lista de Vocabulario (que pueden agregar más palabras )
autosómico
Un locus en cualquier cromosoma menos un cromosoma sexual. No ligado al sexo. alelos
codominantes
Dos alelos diferentes en un locus son responsables de diferentes fenotipos y ambos alelos
afectan el fenotipo del heterocigoto. Por ejemplo, considere la situación en la que hay tres
alelos A, B y O que determinan el tipo de sangre humana. Tres posibles genotipos son AA,
BB, OO que corresponden a los fenotipos de los tipos sanguíneos A, B y O respectivamente;
Otros dos genotipos son AO y BO que corresponden a los tipos sanguíneos A y B,
respectivamente porque el alelo O es recesivo. El genotipo restante es AB, correspondiente
al tipo sanguíneo AB. Tanto los alelos A como B contribuyen al fenotipo del heterocigoto. Por
tanto, se dice que los alelos A y B son codominantes.
Característica dominante.
Un rasgo expresado preferentemente sobre otro rasgo.
Epistasis.
Un gen enmascara la expresión de un gen diferente para un rasgo diferente.
Generación F1
Descendencia de un cruce entre plantas reproductoras verdaderas, homocigotas para el rasgo
de interés
Generación F2
Descendiente de un cruce que involucra a la generación F1.

Genotipo
La constitución genética de un organismo con respecto a un rasgo. Para un rasgo único en un
autosoma, un individuo puede ser homocigoto para el rasgo dominante, heterocigoto u
homocigoto para el rasgo recesivo. Las semillas amarillas son dominantes, pero las plantas
de semillas amarillas pueden tener un genotipo de YY o Yy.
Hemicigoto
Si solo hay una copia de un gen para un rasgo particular en un organismo diploide, el
organismo es hemicigótico para el rasgo y mostrará un fenotipo recesivo. Los genes ligados
al cromosoma X en moscas o machos humanos son homocigóticos.
Heterocigoto
Alelos diferentes para un rasgo en un individuo, como Yy.
Cromosomas homólogos
El par de cromosomas en un individuo diploide que tiene el mismo contenido genético general.
Un miembro de cada par homólogo de cromosomas se hereda de cada padre.
Homocigoto
Ambos alelos de un rasgo son iguales en un individuo. Pueden ser homocigotos dominantes
(YY) u homocigotos recesivos (yy).

Híbrido
heterocigoto; generalmente se refiere a la descendencia de dos individuos de verdadera
reproducción (homocigotos) que difieren en los rasgos de interés.
Dominancia incompleta
Fenotipo intermedio en F1, los fenotipos parentales reaparecen en F2. Las flores de la planta
de boca de dragón pueden ser rojas, rosadas o blancas. El color se determina en un solo
lugar. El genotipo RR da como resultado flores rojas y rr da como resultado flores blancas. El
genotipo heterocigoto de Rr da como resultado flores rosadas. Cuando el heterocigoto tiene
un fenotipo intermedio diferente en comparación con los individuos homocigotos dominantes
u homocigotos recesivos, se dice que esto es una dominancia incompleta.
Alelos letales.
Genes mutados que son capaces de causar la muerte.
Enlace.
genes que se heredan juntos en el mismo cromosoma. Son posibles tres patrones de herencia:
no vinculación, vinculación parcial y vinculación completa.
Ley de mendel del surtido independiente de alelos.
Los alelos de diferentes genes se clasifican independientemente unos de otros durante la
formación de gametos.
Ley de segregación de mendel
Los alelos se segregan entre sí durante la formación de gametos.
Monoico
Los organismos producen gametos masculinos y femeninos; es decir, guisante de jardín.
Cruz monohíbrida.
Cruce que involucra a padres que difieren en un solo rasgo.
Mutación
Cambio en la secuencia de ADN de un gen a una nueva forma hereditaria. Generalmente,
pero ahora siempre es un alelo recesivo.

Fenotipo
La apariencia física de un organismo con respecto a un rasgo, es decir, semillas amarillas (Y)
o verdes (y) en los guisantes de jardín. El rasgo dominante normalmente se representa con
una letra mayúscula y el rasgo recesivo con la misma letra minúscula.
Pleiotrópico.
Un solo gen determina más de un fenotipo para un organismo.
Trato recesivo.
Lo contrario de dominante. Un rasgo que preferentemente se enmascara.
Cruz recíproca
Usando gametos masculinos y femeninos para dos rasgos diferentes, alternando la fuente de
gametos.
Comosomas sexuales
La determinación del sexo se basa en los cromosomas sexuales.
Ligado al sexo.
Un gen codificado en un cromosoma sexual, como los genes ligados al cromosoma X
(simulación del Dragon sin Spike en la nariz).
Cruce de prueba
Generalmente un cruce que involucra a un individuo homocigoto recesivo. Cuando se está
estudiando un rasgo único, un cruce de prueba es un cruce entre un individuo con el fenotipo
dominante, pero de genotipo desconocido (homocigoto o heterocigoto) con un individuo
homocigoto recesivo. Si lo desconocido es heterocigoto, aproximadamente el 50% de la
descendencia debería mostrar el fenotipo recesivo.
Verdadera crianza
Homocigoto para el rasgo de verdadera reproducción.
Alelo de tipo salvaje
La forma no mutante de un gen, que codifica la función genética normal.
Generalmente, pero no siempre es un alelo dominante.
1. Síndrome de Down:
El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la
presencia de un cromosoma extra o una parte de él. Las personas con
síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los
dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce
como trisomía 21. Se produce de forma espontánea, sin que exista una
causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo.

Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es
singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas.

Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen: Cara


aplanada, especialmente en el puente nasal, ojos en forma almendrada rasgados
hacia arriba, cuello corto, orejas pequeñas, lengua que tiende a salirse de la boca,
manchas blancas en el iris del ojo, manos y pies pequeños, un solo pliegue en la
palma de la mano, dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el
pulgar, y estatura más baja en la niñez y la adultez.

Muchas personas con síndrome de Down tienen los rasgos faciales típicos y ningún otro defecto de
nacimiento mayor. Sin embargo, otras pueden padecer de problemas médicos como pérdida auditiva, apnea
del sueño obstructiva, infecciones de oído, enfermedades de los ojos, como cataratas, y defectos cardiacos.

2. Síndrome de Klinefelter:
El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia
adicional del cromosoma X. Afecta a los hombres y que a menudo no se
diagnostica hasta la edad adulta. Esto se escribe como XXY, y no es una
afección hereditaria.

Este ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón
nazca con un cromosoma sexual adicional. Las copias adicionales de genes
en el cromosoma X pueden interferir en el desarrollo sexual masculino y la
fecundidad.
Los efectos del síndrome de Klinefelter varían, y no todos tienen los
mismos signos y síntomas. La infertilidad es uno de los síntomas más
comunes, pero también puede haber otros síntomas tales como:
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro
igual al tamaño de la cadera), agrandamiento anormal de las mamas,
problemas sexuales, vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad
normal, y testículos pequeños y firmes.

3. Síndrome de Trisomía 13 o Síndrome de Patau


El síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno genético producido por una
alteración en el material genético del cromosoma 13, es decir, existe una copia
extra de dicho cromosoma. Esta anomalía genética influye en el desarrollo
natural desde la concepción y se traduce en alteraciones graves, tanto
anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales, por ello entre el 80
y el 90 por ciento de los fetos no llegan a término, y los que nacen con esta
patología tienen una esperanza de vida bastante corta (no pasan del primer año).

La causa, como en otros síndromes propiciados por alteraciones cromosómicas, es una migración
inadecuada de los cromosomas al dividirse cualquiera de las células reproductoras (óvulo materno o
espermatozoide paterno).

Los síntomas de esta afección son diversos y van desde: labio leporino
o paladar hendido, dedos adicionales en manos o pies (polidactilia),
ojos muy juntos, disminución del tono muscular, manos empuñadas,
división o hendidura en el iris (coloboma), pliegue palmar único y
microcefalia. Las consecuencias de estos síntomas pueden causar
sordera, insuficiencia cardíaca, problemas de la visión, dificultad
respiratoria y convulsiones.
Conclusión

Se pudo comprender este tema que me parece muy amplio en sus distintas
particulares y pude comprender sus distintas generaciones y como se da ver el
genotipo y fenotipo de un individuo, Gracias a el cromosoma y que los pares de
cromosomas para las mujeres y hombres no son lo mismo y que si una copia se
altera cambia en su totalidad su generación. y pude comprender mucho mejor
con ayuda del ejemplo del mal diagnóstico del estado clínico como solamente
una alteración en los pares afecta a todo el cromosoma.
Referencias:

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