FACULTAD DE

CIENCIAS DE LA
SALUD

E.A.P. MEDICINA
HUMANA
2023 - I
Curso: Biologia Celular y Molecular
Tema:
Practica N° 11 – Cariotipo Humano

Docente:
Mg.
 I. MARCO
TEÓRICO
Cromosomas. Portadores de la mayor parte del material genético,
condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de
cada especie.

Gen: Segmento de ADN,

unidad hereditaria básica.
Locus: en el cromosoma, sitio
en
donde se encuentra cada gen (plural:
loci)

La información que determina los rasgos heredados se encuentra en los

genes, y estos se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas se
encuentran en pares, por lo tanto los genes también.
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características,
como número, forma, tamaño, posición del centrómero y las bandas
que presentan al teñirse.

En humanos:
22 pares de autosómicos,
iguales en ambos sexos.
1 par de cromosomas
sexuales o heterosomas:
XX en la mujer,
XY en el
hombre.
CARIOTIP
O
Conjunto o complemento de cromosomas de una determinada especie,
en el que se describe el número, forma y tamaño de los mismos.
El cariotipo es constante en todas las células de un individuo y en los
individuos de cada especie, y se perpetúa normalmente en la progenie.
Para citar el cariotipo de un individuo se indica primero el número total
de cromosomas y seguidamente los componentes del par sexual
precedido de una coma. Así, el cariotipo normal de un varón se escribe
46,XY y el de una mujer 46,XX.
Cariograma o mapa citogenético: Representación gráfica (fotografías o
dibujos esquemáticos) de los cromosomas de una célula metafásica. (En
muchos casos, se asume cariograma como sinónimo de cariotipo).

IDIOGRAMA: representación esquemática del cariotipo: tamaño, forma y

patrón de bandas de todo el complemento cromosómico. Los
cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo
siempre hacia abajo.
 Los cromosomas se ordenan de
acuerdo a su tamaño,
morfología (forma, localización
del centrómero, presencia de
satélites, etc.), y mostrando el
patrón de bandas de todo el
complemento cromosómico.

Grupo Cromosomas Tipo, según posición del centrómero Tamaño

A 1–3 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico. Muy grandes
B 4–5 Submetacéntricos. Grandes
C 6 - 12, X Submetacéntricos. Medianos
D 13 – 15 Acrocéntricos con satélites. Medianos
E 16 – 18 Metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18. Pequeños
F 19 – 20 Metacéntricos. Pequeños
G 21 - 22, Y Acrocéntricos, (21 y 22 con satélites). Muy pequeños

(Sistema Internacional de Nomenclatura para

Citogenética Humana. ISCN)
Por acuerdo, los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes
y se ponen juntos aparte al final del cariotipo
 Cariotip
o
humano
normal

Mujer
22 autosomas + XX

Hombre
22 autosomas + XY
PRUEBA DE
(prueba genética, prueba cromosómica,
CARIOTIPO
estudio cromosómico, análisis citogenético)
Examen del número, tamaño, y forma de los cromosomas de un
individuo. Se aplica para:

- Detectar anomalías genéticas, sean numéricas y/o estructurales, en

el feto, en un recién nacido y/o niño pequeño.
- Examinar a un bebé mortinato (que murió al final del embarazo o en
el parto) para ver si algún defecto cromosómico causa su muerte.
- Averiguar si un defecto cromosómico está relacionado con problemas
de embarazo en una mujer.
- Saber si un trastorno genético podría transmitirse a sus hijos.
- Diagnosticar y/o hacer un plan de tratamiento para ciertos tipos de
cáncer y algunos problemas de la sangre: leucemia, linfoma, mieloma,
algún tipo de anemia.
De qué células se obtiene la muestra:

 En pruebas prenatales:
-Del líquido amniótico (amniocentesis): entre semanas 15 y 20 de
embarazo.
-De las células de las vellosidades coriónicas de la placenta (CVS,
por sus siglas en inglés): a través del cuello ó del
uterino abdomen, entre semana 10 y 13 de embarazo.
 En pruebas no prenatales:
- De linfocitos de sangre periférica.
- Extracción de líquido y células de la médula ósea, mediante
aspirador medular y biopsia. Durante evaluaciones o tratamiento
por algún tipo de cáncer o enfermedad de la sangre.
 Procedimiento básico
a. Incubar las células - para estimular su mitosis.
b. Agregar colchicina (detiene la mitosis en metafase *, al inhibir el huso
acromático).
c. Colocar en medio hipotónico: por osmosis -> plasmólisis, lo
que
permite la dispersión de los cromosomas en la solución.
d. Fijar y teñir.

* En la actualidad hay diversas técnicas que también permiten obtener una mayor
resolución al observar los cromosomas en pro- y prometafase.
e. Fotografiar y recortar cada cromosoma de la foto.
f. Armar el cariotipo ubicando los cromosomas en pares, según su forma
y tamaño.
Bandeo cromosómico
Los cromosomas mitóticos vistos con el
microscopio óptico no pueden diferenciarse
claramente considerando sólo sus tamaños
relativos o por la posición del centrómero.

Las técnicas citológicas para tinción

de los cromosomas permiten ver
bandas transversales (oscuras y
claras) a la largo de los mismos,
que corresponden a distintos tipos
de cromatina. En una especie dada,
estas variantes de la cromatina
presentan un tamaño y disposición
constante.
Cariotipo humano
con bandeado

22 autosomas
Cromosoma X e Y

p= brazo corto
q= brazo
largo

Color rojo= heterocromatina

constitutiva.

Cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22

contienen satélites y
constricciones secundarias
Cariotipo y anomalías cromosómicas
La mayoría de anomalías ocurren en el óvulo o el espermatozoide, por lo
que estarán presentes en cada una de las células del cuerpo. Algunas
anomalías suceden después de la concepción; en este caso, algunas células
tienen la anomalía y otras no.
Las anomalías cromosómicas pueden heredarse de uno de los padres (tal
como una translocación) o ser "de novo" (nueva al individuo).
Anomalías numéricas Anomalías estructurales
Variación en # de juegos Variación en # de genes:
cromosómicos (haploidia, Deleción, inversión, translocación, duplicación,
poliploidia), y en # de anillo
cromosomas (aneuploidia).

Pueden puede ocasionar El tipo y el grado de afectación varía entre

problemas del desarrollo y de personas, incluso aunque se esté hablando de la
salud. misma alteración cromosómica. Los portadores
suelen tener problemas de reproducción.
 Simbología citogenética
1-22 : # cromosomas -21: crom. 21 de menos.
X: cromosoma X /: Presencia de un mosaico.
Y: cromosoma Y del: deleción
p: brazo corto Ej. 5p- =Pérdida brazo p del cromosoma 5.
q: brazo largo Dup: duplicación
+21: crom. 21 S: satélite
adicional. T: translocación
13p+: duplicación parcial de una región. Inv: inversión
i: isocromosoma
r: cromosoma de anillo
46 , XX ♀ normal
46 , XY ♂ normal
Fórmulas 45 , X0 Síndrome de Turner
cariotípicas 47 , XXY Síndrome de Klinefelter
47 , XX , +21 Síndrome de Down
46 , XX / 47 , XX , +21 Mosaico (Síndrome de Down)
46 , XX , 5p- Síndrome Cri-du-chat
47 , XY , +13 Síndrome de Patau
47 , XY , +18 Síndrome de Edwards
46, XY, -13, +T (13q . 21q) Translocación (Síndrome Down)
Anomalías frecuentes

Fórmula Tipo de Cromosoma

Síndrome Características Frecuencia
cariotípica anomalía afectado
Cráneo ancho y corto. Retraso
S. de Down 47 , XX , +21 Trisomía 21 1/700
mental leve o moderado
Retraso mental grave. Alta
S. de 47 , XY , +18
Trisomía 18 mortalidad: 85% antes de 2 1/10.000
Edwards
años
47 , XY , +13 Retraso mental grave. Alta
S. de Patau Trisomía 13 1/20.000
mortalidad en el primer
año.
Sexo femenino, estéril. Leve
S. de 45 , X0 Cromosomas 1/10.000
Monosomía retraso mental. Problemas
Turner sexuales XO niñas
óseos.
S. de 47 , XXY Trisomía Sexo masculino, estéril. Gran 1/1000
XXY talla, retraso mental leve.
Klinefelter niños
 VIDEO
CARIOTIPO GENETICO
https://www.youtube.com/watch?v=-adNIvPT2XE

CITOGENETICA

https://www.youtube.com/watch?v=vpMD-F9jVAE
 II.
OBJETIVOS

Al finalizar la sesión de práctica, el alumno es capaz de analizar e

identificar, en un cariotipo humano, las anomalías cromosómicas,
numéricas y estructurales, que son causas de varias
enfermedades y síndromes congénitos.
 III.
MATERIAL

Tijeras
Pegamento (goma)
Regla
3 Hojas base para armado de idiograma
Fotocopias de juegos de cromosomas (pacientes B-D).
Computadora y acceso a internet.
Cámara fotográfica (o del celular)
 IV. PROCEDIMIENTO
ACTIVIDAD 1. Diagnóstico de cariotipo
humano.
Elabore un diagnóstico del cariotipo del paciente A
Sexo del individuo:
Condición del cariotipo (con/sin anomalía, estructural ó numérica, y
localización de la anomalía):

Paciente A
ACTIVIDAD 2. Elaboración de idiogramas e identificación
de anomalías.

a) Recorte los cromosomas de los pacientes B, C y D (Figuras 2-4),

elabore los respectivos idiogramas, por separado, sobre una hoja
base.

b) Para cada caso, realice el diagnóstico correspondiente:

Sexo del individuo.
Tipo y nombre de la(s) anomalía(s) identificada(s).
Características (morfo/fisiológicas) del individuo afectado.
Heredabilidad de la anomalía.
Hoja base para
armado
del idiograma
Paciente
B
Paciente
C
Paciente
D
ACTIVIDAD 3. Elaboración de idiograma, e identificación de
anomalías.

a) Ingresar al link
http://www.biologia.arizona.edu/human/act/karyotyping/
karyotyping2.html
b) Completar los cariotipos de los 3 casos (pacientes), y
fotografíarlos inmediatamente (por separado).
c) Para cada caso, interprete el cariotipo y elabore un diagnóstico:
sexo del paciente, ubicación (cromosoma) y tipo de la anomalía
(estructural, numérica).
 V.
RESULTADOS
Presente sus resultados ordenadamente: cariotipos, fotografías,
idiograma, y diagnósticos. Incluya también el desarrollo del
siguiente cuestionario.

VI. CUESTIONARIO

1. ¿Para qué se usan las pruebas de cariotipo?

2. ¿De qué células se realiza el cariotipo fetal en embarazos de
alto
riesgo genético? ¿En qué tiempo de embarazo?
3. ¿Hay algún riesgo en realizarse el cariotipo? ¿En quiénes?
4. Investigue las anomalías cromosómicas mitóticas asociadas al cáncer,
e indique brevemente de qué tipo son.
 VII. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS Y
LINKOGRAFÍAS
• ALIANZA GENÉTICA. Una guía para entender la genética y la salud -
Genetic Alliance www.geneticalliance.org › sites s/f
• ESPARZA-GARCÍA,E.; CÁRDENAS-CONEJO,A.; HUICOCHEA-
MONTIEL, J.; ARÁUJO-SOLÍS, MARÍA A. Cromosomas,
cromosomopatías y su diagnóstico. Revista Mexicana de Pediatría
84(1): 30-39. www.medigraphic.org.mx 2017.
• KLUG, W. S., CUMMINGS, M. R. y SPENCER, C. A.: Conceptos de
Genética. Prentice Hall, 10.ª ed., 2013.
• LODISH, H. F., BERK, A., MATSUDAIRA, P., KAISER, M., KRIEGER,
M., SCOTT, M. P., ZIPURSKY, S. L. y DARNELL, J. E.: Biología
Celular y Molecular. 7a ed. Editorial Médica Panamericana. 2016.
• https://brainly.lat/tarea/10794897#readmore
• https://www.genome.gov/es/genetics-glossary
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