¿QUÉ ES UN CARIOTIPO?

Es la prueba diagnóstica que estudia el número, tamaño y estructura de los cromosomas que aportan cada una de las células de una persona y se realiza mediante un análisis de sangre. El cariotipo humano presenta 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total, 23 cromosomas del óvulo y 23 cromosomas del espermatozoide), entre ellos un par determina el sexo, XX para las mujeres e XY para los hombres. ¿QUÉ SON LOS CROMOSOMAS? Son las estructuras que contienen el código genético, es decir, los genes. Se encuentran en el núcleo de cada célula de una persona. El conjunto de los cromosomas de una persona se llama cariotipo. Los cromosomas están compuestos de genes. ¿QUÉ SON LOS GENES? Un gen es la unidad básica de herencia de los seres vivos. Los genes son las estructuras que determinan los rasgos característicos de cada persona. Cada gen tiene una misión específica, por ejemplo determinar la altura, el color de los ojos, la predisposición a enfermedades, etc. Cada cromosoma contiene entre 200 y 3.000 genes que se encargan de diferentes funciones. ¿QUÉ SON LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS? Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías. Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un bebe puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura. ¿CUÁL ES LA CAUSA DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS? Generalmente, las anomalías cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo de una célula espermática u óvulo. Él por qué de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células reproductoras (óvulo y célula espermática) tienen solamente 23 cromosomas individuales. Cuando estas células se unen y empieza el embarazo forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Sin embargo aveces algo sale mal antes de que comience el embarazo. En el proceso de división celular, se

por lo que hay que estudiar el riesgo de transmisión y su prevención en cada caso: amniocentesis. Hasta el 70 % de los abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se dan por anomalías cromosómicas. ¿CUÁLES SON LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS MÁS COMUNES? y y y y y y y Síndrome de Down (trisomía 21) Síndrome de Patau (trisomía 13) Síndrome de Edwards (trisomía 18) Síndrome de Klinefelter (47. En estos casos. la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo. X) Mujeres XXX Hombres XYY . Las anomalías cromosómicas que no implican ni una capacidad intelectual grave ni una esterilidad absoluta se pueden transmitir.15% abortos y se estima que en general las anomalías cromosómicas son responsables del 50 % de las pérdidas del primer trimestre y del 5% después de la 28 semana. inviertan. dupliquen. XXY) Síndrome de Turner (45. La mayoría de anomalías numéricas producen una alteración tal del fenotipo que son incompatibles con la vida: 12. puede ocurrir que pequeños segmentos de uno o más cromosomas se eliminen. biopsia de vellosidades coriales. PGD. En el momento en el que esta célula (con una cantidad incorrecta de cromosomas) se une con un óvulo o célula espermática normales. etc.produce un error que hace que una célula espermática u óvulo termine con un número de cromosomas mayor o menor que lo normal. casi siempre sin saberlo. Con frecuencia los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. el embrión sufre una anomalía cromosómica. se intercambien con parte de otro cromosoma o alteren su ubicación normal. TIPOS DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Clásicamente se dividen en numéricas y estructurales. donación de gametos. Además a pesar de que una persona tenga la cantidad normal de cromosomas.

Éstas se deben a roturas cromosómicas que van seguidas de una reconstrucción anormal. etc. Las anomalías estructurales desbalanceadas. pero está presente todo el material cromosómico) o desbalanceadas (cuando existe un reordenamiento que supone la pérdida o la ganancia de material cromosómico). Estos procesos van a dar lugar a estructuras que pueden ser balanceadas (cuando ha existido reordenamiento. son: las inversiones y las traslocaciones. son: las deleciones. duplicaciones. Translocación balanceada entre cromosoma 20 y el cromosoma X .Cariotipo trisomía del cromosoma 21: Síndrome de Down ¿QUÉ SON LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES? Son las anomalías que afectan a la estructura de los cromosomas. Las anomalías estructurales balanceadas.

¿QUÉ SON LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS VARIANTES DE LA NORMALIDAD? Son variaciones que presentan algunos cromosomas respecto a la población normal. principalmente OTA Meiosis alterada Abortos de repetición Fallos de FIV Pacientes sometidos a quimio/ radioterapia Embarazo previo con una cromosopatía Azoospermia obstructiva o secretora . Estos polimorfismos son generalmente heredables y no presentan un problema para el individuo portador. Cariotipo con variante de la normalidad: heterocromatina aumentada en cromosoma 9 ¿Qué es el FISH? Es una técnica de análisis citogenético que consiste en marcar con sondas cromosomas específicos. ¿Cuándo está indicado hacerlo? y y y y y y y Pacientes con alteraciones seminales. Estas sondas son fragmentos de DNA fluorescente de manera que observados al MO se distinguen una serie de cromosomas en el núcleo del espermatozoide en estadio de interfase. Estas ³señales´ permiten estudiar el número de copias de cada cromosoma estudiado.

La prueba diagnóstica de elección es el estudio de meiosis en biopsia testicular. . Esto se realiza mediante un ciclo de Fecundación in Vitro con Diagnóstico Genético Preimplantacional. XYY ¿Qué se necesita para realizarla? Una muestra de eyaculado en las mismas condiciones que para un seminograma ¿Qué información espermatozoides? se obtiene realizando una FISH en Un estudio de FISH patológico es diagnóstico de anomalías cromosómicas en los espermatozoides. Con esta técnica genética ¿ya no se necesita ninguna otra más? Un estudio de FISH normal no descarta la existencia de anomalías en los cromosomas no estudiados. Solo se descartan las anomalías numéricas de esos 5 cromosomas. En estos casos es necesario estudiar estos embriones para poder identificar los que son cromosómicamente normales. ¿Cuándo está indicado hacerlo? Cuando es necesario un resultado rápido. ¿Qué se necesita para realizarla? 5 mL de líquido amniótico. por ejemplo las translocaciones entre cromosomas. pueden producir embriones cromosómicamente anómalos. Normalmente se estudian 5 cromosomas cuyas alteraciones son compatibles con la vida: Por ejemplo la trisomía del 21 (Síndrome de Down) ¿Con este estudio se descartan todas las anomalías cromosómicas? No.y y Portadores de translocaciones Portadores de anomalías para los cromosomas sexuales: XXY. Lo ideal es hacer también el cariotipo para estudiar todos los cromosomas y descartar otro tipo de anomalías. Si el resultado del estudio indica que hay una proporción elevada de espermatozoides cromosómicamente alterados. significa que cuando estos espermatozoides fecunden los óvulos. ¿Qué información se obtiene realizando una FISH en líquido amniótico? El número de copias de algunos cromosomas.

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