¿Cómo se hace un cariotipo en el laboratorio usando leucocitos?

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Los seres humanos tienen 46 cromosomas en cada célula diploide (2n) del cuerpo. Los
cromosomas de una célula diploide se presentan en pares de homólogos, que son pares de
cromosomas similares, tanto en el tamaño, la forma, la posición de su centrómero y en el
patrón de bandas. En los seres humanos, hay 22 pares de cromosomas homólogos que se
denominan autosomas. El vigésimo tercer par, que determina el sexo del individuo,
corresponde a los cromosomas sexuales. Las mujeres tienen un solo tipo de cromosoma
sexual, que se llama cromosoma X. Los varones tienen dos tipos de cromosomas sexuales,
un cromosoma X y un cromosoma Y, el cual es mucho más pequeño, aproximadamente 1/3
del tamaño del X. La siguiente figura muestra cada uno de los 22 tipos de autosomas y los
2 tipos de cromosomas sexuales.

Un cariotipo es un diagrama que muestra a los cromosomas de una célula que están
dispuestos en un orden de mayor a menor. Un cariotipo está hecho de una fotomicrografía
(foto tomada a través de un microscopio) de los cromosomas de una célula en metafase
mitótica. Las imágenes fotográficas de los cromosomas se cortan y se disponen en pares de
homólogos guiándose por su tamaño, su forma y la disposición de sus bandas. El cariotipo
puede ser analizado para determinar el sexo de la persona o si se sospecha de alguna
anomalía cromosómica. Por ejemplo, el cariotipo de una mujer muestra dos cromosomas X,
y el cariotipo de un hombre muestra un cromosoma X y un cromosoma Y.
Las anomalías cromosómicas suelen ser consecuencia de la falta de disyunción que es el
fracaso de los cromosomas para separarse correctamente durante la meiosis. La no
disyunción de ciertos cromosomas homólogos da como resultado la formación de células
que tienen un mayor o un menor número de cromosomas. La Trisomía es una anormalidad
en el que una célula tiene un cromosoma extra. Esto significa que la célula contiene 47
cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down, o trisomía 21, es una anomalía
cromosómica resultante de la presencia de un cromosoma 21 extra en las células somáticas
de un individuo.
En esta práctica completarás y analizarás un cariotipo de las células de un feto para
determinar el sexo del feto y si el feto presenta o no el síndrome de Down.
Objetivos
Identificar pares de cromosomas homólogos por su forma, su longitud, la posición de su centrómero, y el
patrón de bandas que presentan.
Determinar el sexo de un individuo basándose en el análisis del cariotipo.
Predecir si el individuo cuyo cariotipo está siendo analizado presenta o no síndrome de Down.
Procedimiento.
1. Corta cuidadosamente cada cromosoma ilustrados en la Figura 1. Asegúrate de dejar un
pequeño margen alrededor de cada cromosoma.
2. Organiza a los cromosomas en pares de cromosomas homólogos. Los miembros de cada
par tendrán la misma longitud y su centrómero estará en la misma posición. Utiliza la regla
para medir la longitud del cromosoma y la posición del centrómero. Organiza a los pares de
cromosomas homólogos de acuerdo a su longitud, desde el más grande hasta el más
pequeño. Los patrones de bandas de los cromosomas también pueden ayudarte a parear a
los cromosomas homólogos.
3. Una vez que tengas la seguridad de que todas las parejas de cromosomas están armadas y
ordenadas de mayor a menor, pega con la cinta adhesiva a cada par de homólogo a una hoja
en blanco, , situando a los centrómeros en una misma línea. Coloca los pares en orden, con
el par más largo en la posición 1, el par más corto en la posición 22 y los cromosomas
sexuales en la posición 23.
4. El diagrama que has hecho es un cariotipo. Analiza el cariotipo para determinar el sexo
de la persona y si el individuo sufrirá o no de Síndrome de Down.
Análisis
1. Examina Datos Examina tu cariotipo. ¿El feto tiene sexo masculino o femenino? ¿Cómo
lo sabes?
2. Examina Datos ¿Tendrá el bebé síndrome de Down? ¿Cómo lo sabes?
3. Explica hechos El cromosoma Y se parece bastante a muchos de los otros cromosomas.
¿Qué hiciste para determinar que el cromosoma elegido por ti como pareja del X era el
cromosoma Y?
Conclusiones
1. Interpreta Información Si tu trabajo fuese informar a los padres del feto de los
resultados del test, ¿qué le dirías, desde el punto de vista médico?
2. Extrae Conclusiones ¿Por qué los cariotipos son herramientas importantes para los
genetistas?
3. Investiga y Comunica Investiga enfermedades genéticas. Recopila información sobre
datos sobre anomalías cromosómicas (síndrome de Turner, de Edwards, de Patau, cri du
chat). Informa de cada síndrome: el cariotipo, enfermedades asociadas más frecuentes,
esperanza de vida, notación del cariotipo y prevalencia.