¿QUE ES UN CARIOTIPO?

Es el patrón cromosómico, que describe las características de sus

cromosomas, ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, sub
metacéntricos, telocentricos, sub telocentricos, acrocentricos.) y tamaño que
están caracterizados.
El cariotipo de un sr humano normal es de 46 (44 son autosomas y 2 son
cromosomas sexuales.)
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos de la A a la G aludiendo a que su
longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología.
De esta manera el cariotipo humano queda formado así:
Grupo A: los cromosomas de los pares 1,2 y 3 que son los más grandes.
Grupo B: los cromosomas de los pares 4,5 también de tamaño grande.
Grupo C: los cromosomas de los pares del 6 al 12 y el par sexual.
Grupo D: los cromosomas de los pares 13, 14, 15.
Grupo E: los cromosomas de los pares 16, 17 y 18.
Grupo F: los cromosomas de los pares 19 y 20.
Grupo G: los cromosomas de los pares 21 y 22.

En esta imagen se puede ver un cariograma

 ¿A quien se le realiza un cariotipo?
 Recién nacidos con malformaciones congénitas.
 Niños con retraso en el desarrollo y crecimiento
 Individuos con ambigüedad de genitales
 Adolecentes sin desarrollo de caracteres sexuales secundarios.
 Parejas con abortos de repetición.
 Para hacer diagnóstico prenatal
 Para apoyo diagnóstico de padecimientos. Por ejemplo la leucemia
 Parejas infértiles.
 Parejas que van iniciar un proceso de reproducción asistida.
 Retraso en el desarrollo

¿Para que se realiza un cariotipo?

Para detectar anomalías numéricas y estructurales en la dotación

cromosómica de una persona. Ejemplos de alteraciones:

 Síndrome de Down
 Síndrome de Klinefelter
 Cromosoma filadelfia
 Trisomía 18
 Síndrome de Turner (por la ausencia de un cromosoma X)

¿COMO SE OBTIENE CLINICAMENTE?

El examen se puede realizar en casi cualquier tejido, incluyendo:

 Líquido amniótico
 Muestra de sangre
 Médula ósea
 Tejido de un órgano que se desarrolla durante el embarazo para alimentar al
bebé en crecimiento. Para analizar el líquido amniótico, se hace
una amniocentesis.

 Una muestra de médula ósea requiere de una biopsia de médula ósea.

La muestra se coloca en un plato especial y se deja crecer en el laboratorio.
Posteriormente, se toman células de la muestra cultivada y se tiñen. El
especialista del laboratorio utiliza un microscopio para examinar el tamaño, la
forma y el número de cromosomas en la muestra.