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FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA ACADÉMICO PROFESIONAL DE MEDICINA

HUMANA

Biología Celular y Molecular

Práctica N°11

CARIOTIPO HUMANO

Docente:
Raul Ricardo Yaipen Sirlopu

Ciclo:

Primero

Sección:

MD1T11

Integrante:
Cecilia Sanchez Rumi
Lacira Sanchez Pérez

Fecha de realización de la práctica:

13/ 06/ 2 0 2 3
Fecha de entrega del informe:
20/06/2023
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PRÁCTICA N° 11 – CARIOTIPO HUMANO

I. INTRODUCCIÓN
El cariotipo es el conjunto de cromosomas que contienen toda la información
genética de un individuo. Convencionalmente, se representa por una serie
ordenada de los pares homólogos de cromosomas, que para cada especie tienen
un determinado número y estructura (tamaño, forma, posición del centrómero,
largo de los brazos, constricciones secundarias, satélites, etc.), además del
bandeado particular cuando se tiñen en laboratorio.

El cariotipo humano normal consta de 46 cromosomas, es decir 23 pares de

homólogos; 22 pares son somáticos, y 1 par es sexual: XY para el varón y XX para
la mujer. Como se observa en la Fig. 1, el cariotipo se hace generalmente con
microfotografías. Los cromosomas se recortan, y los pares homólogos se
disponen en serie decreciente de tamaño. La técnica se facilita si se determina el
llamado índice centromérico (relación entre la longitud del brazo largo y corto del
cromosoma).

Convencionalmente, el cariotipo se realiza en linfocitos de sangre periférica, en

células tumorales de médula ósea, en fibroblastos, gametos, amniocitos o
trofoblastos. Una sustancia mitógena estimula el crecimiento celular, y las mitosis
se detienen en metafase por inhibición del huso acromático. Una solución
hipotónica dispersa los cromosomas y las técnicas de bandeo revelarán el número
y sucesivas bandas de cada cromosoma. Diversas técnicas han permitido obtener
una mayor resolución al observar los cromosomas también en pro- y prometafase.

Obtener el cariotipo de una persona permite saber si tiene toda la información

genética propia de su especie, o si hay alguna anomalía numérica o
estructural. (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o
duplicaciones).
Las anomalías numéricas, también conocidas como aneuploidía, son cambios en
el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas, por
ejemplo, en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías
y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.

Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la

recombinación homóloga. Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los
gametos y, por tanto, estarán presentes en todas las células del cuerpo de una
persona afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos
genéticos individuales que tiene normal y anormal algunas células.
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Idiograma
Es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de
todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el
centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.

Fig. 1. Cariotipo humano normal: mujer (arriba), hombre (abajo)

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Algunas anomalías cromosómicas en humanos

 Síndrome de Turner: Sólo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)
 Síndrome de Klinefelter: También conocido como 47 XXY, se da en el sexo
masculino, es causada por la adición de un cromosoma X.

 Síndrome de Edwards: causado por una trisomía (tres copias) del cromosoma 18.
 Síndrome de Down: causado por la trisomía del cromosoma 21.
 Síndrome de Patau: causado por la trisomía del cromosoma 13.
También se ha detectado la existencia de la trisomía 8, 9 y 16, aunque por lo general
no sobreviven después de nacer. No se han registrado casos en humanos de trisomías
en el cromosoma 1, ya que todas acaban en aborto natural y no llegan a nacer.

Hay algunos trastornos que se derivan de la pérdida de un solo trozo del

cromosoma, entre ellas:

 Cri du Chat (maullido del gato) donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El
nombre viene por el grito que causan los recién nacidos parecido al maullido de
un gato debido a una malformación de la laringe.
 Síndrome de supresión: se da por la pérdida de una parte del brazo corto del
cromosoma 1.
 Síndrome de Angelman; En un 50% de los casos falta un segmento del brazo largo
del cromosoma 15.

II. OBJETIVOS:
• Analizar e identificar las anomalías cromosómicas, numéricas y estructurales, en un
cariotipo humano.

III. MATERIAL Y EQUIPO

 Tijeras
 Pegamento (goma)
 Regla
 Hojas de papel bond A4

 Fotocopias de juegos de cromosomas.

 Cámara fotográfica.

➢ Características de los cromosomas en el cariotipo humano normal

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IV. RESULTADOS

De las fotocopias de juego de cromosomas

PACIENTE “B” FORMULA: 46, XY

INTERPRETACIÓN: Indica 46 cromosomas, sexo masculino.

DIAGNOSTICO: paciente normal

DIAGNÓSTICO: Paciente normal.

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PACIENTE “C”: FORMULA: 46, XX

INTERPRETACIÓN: Indica 4 cromosomas, sexo femenino.

DIAGNÓSTICO: Paciente normal.

PACIENTE “D”: FORMULA: 47, XY, +21

INTERPRETACIÓN: Indica 47 cromosomas, sexo masculino, con un

cromosoma adicional en el par 21.

DIAGNÓSTICO: Síndrome de Down.

FORMULA: 47, XX, +21

INTERPRETACIÓN: Indica 47 cromosomas, sexo femenino, con un

cromosoma adicional en el par 21.

FORMULA: 47, XY, +13

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V. CONCLUSIONES:

 Se entiende por cariotipo humano al número de cromosomas que tiene

una especie a diferencia del fenotipo que son las características
observadas.

 Se logró analizar e identificar las anomalías cromosómicas presentes en

cada casos presentados.

 No todos los cromosomas tienen el mismo tamaño.

 Las anomalías que se presentan en los casos pueden ser tanto

fenotípicamente como genotípicamente.

VI. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1) LODISH, H. F., ZIPURSKY, S. L. y DARNELL, J. E.: Biología Celular y Molecular.

7a ed. Editorial Médica Panamericana. 2016.
2) UNIV. DE CIENCIAS MÉDICAS CARLOS J. FINLAY. Compendio: Enfermedades
raras.2014.
3) http://www3.gobiernodecanarias.org/medusa/ecoescuela/recursosdigitales/?
p=22015
4) http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/PolyMecaSp.html: Cromosomas,
anomalías cromosómicas https://www.ibbiotech.com/es/info/cariotipo/

VII. CUESTIONARIO

1. ¿Qué es el cinetocoro?

El cinetocoro es un complejo proteico asociado con los centrómeros de los

cromosomas en los eucariotas superiores. Representa el principal punto de unión
para los microtúbulos del huso durante la división celular, bien sea por mitosis o por
meiosis.

2. ¿Para qué se usan las pruebas de cariotipo?

La prueba de cariotipo se puede usar para:

 Detectar enfermedades genéticas en el feto.

 Diagnosticar una enfermedad genética en un bebé o un niño joven.

 Averiguar si un defecto cromosómico está impidiendo que una mujer quede

embarazada o está causando abortos espontáneos.
 Examinar a un bebé mortinato (que murió al final del embarazo o en el parto)
para ver si la causa de muerte fue un defecto cromosómico.
 Saber si usted tiene un trastorno genético que podría transmitirse a sus hijos
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 Diagnosticar o hacer un plan de tratamiento para ciertos tipos

de cáncer y problemas de la sangre.

3. ¿De qué células se realizan los cariotipos fetales en embarazos de alto

riesgo genético?
El diagnóstico cromosómico fetal mediante amniocentesis y cultivo de las
células fetales descamadas en el líquido amniótico, es el método más utilizado,
forma parte de las normas de atención de la mujer embarazada de alto riesgo
en la mayoría del mundo desarrollado5,6 y es un componente indispensable de
los programas

4. ¿Hay algún riesgo en realizarse el cariotipo? ¿En quiénes?

Su edad: El riesgo general de defectos congénitos genéticos es bajo, pero es
mayor para las mujeres que dan a luz de los 35 años en adelante.
Antecedentes familiares: Su riesgo es mayor si usted, su pareja u otro de sus
hijos tiene una enfermedad genética

5. Investigue las anomalías cromosómicas mitóticas asociadas al cáncer,

e indique brevemente de qué tipo son
Las anomalías cromosómicas en las células contribuyen al desarrollo del cáncer,
según un estudio del Instituto de Tecnología de Massachusetts (Estados
Unidos), que se publica en "Science". Los resultados del estudio muestran que
la ganancia o pérdida de cromosomas específicos puede determinar si una
célula es propensa a contribuir al crecimiento tumoral.
Según los investigadores, muchas células tumorales tienen un número
incorrecto de cromosomas, trastorno conocido como aneuploidía, pero se
desconoce si en realidad contribuye o inhibe el crecimiento tumoral.
La aneuploidía ha sido también implicada en el retraso mental y en el aborto
espontáneo en humanos, y el estudio actual podría conducir a una mejor
comprensión de ambos fenómenos.
Los científicos, dirigidos por Bret Williams, desarrollaron líneas celulares de
fibroblastos embrionarios que contenían una copia extra de uno de cuatro
cromosomas diferentes.
Descubrieron que albergar un cromosoma de más podía o no dirigir una célula
de mamífero a la inmortalidad o proliferación prolongada, dependiendo del
cromosoma y del estado de la célula.
Los hallazgos sugieren que albergar un número anómalo de cromosomas
generalmente deteriora la tasa de proliferación de las células o la división
celular, pero que en un pequeño subconjunto de las células, esta situación
podría desencadenar un desequilibrio celular que aumentaría la tasa de
mutación y causar otros cambios que conducen al crecimiento tumoral.
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