Genodermatosis más frecuentes: Cuadro sinóptico Dr Motolinia Potenciano Jorge Alejandro R2P Mat 97163096

. Son tumores constituidos por proliferación de células de Schwan. Aislada o múltiples. Es

autosómica dominante. Está caracterizado por neurofibromas cutáneos y subcutáneos El tratamiento es sintomático. Si
múltiples y manchas pigmentadas. De milímetros a varios centímetros, del color de la es defecto cosmético pueden
piel, de consistencia blanda, depresibles; sésiles o pediculados. Predominan en el tronco extirparse quirúrgicamente.
y las extremidades. Las pigmentaciones se presentan como manchas ovales de color Asimismo, la cirugía está indicada
café, de 2 a 5 cm de tamaño, manchas “café con leche”. Cuando son numerosas se en alguna lesión que crezca con
consideran como signo diagnóstico del padecimiento. Otras lesiones pigmentadas, rapidez, por la posibilidad de
patognomónicas de la enfermedad, son pequeñas lesiones de aspecto efelidiforme cambio maligno.
(como pecas) que se localizan en las axilas y el periné. Puede haber gliomas cerebrales y
retinianos, neurofibromas de la cavidad bucal, laringe, aparato digestivo, vejiga y vagina.
Las lesiones óseas, endocrinas y malformaciones cardiacas. Asi como retraso mental de
diverso grado. La transformación maligna es de 2 a 10%.
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NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

Es un síndrome neurocutáneo multisistémico. Etiologia: disfunción de la diferenciación,

proliferación y migración celulares en las primeras etapas del desarrollo fetal. Es autosómica
dominante. Incidencia 1/5.000-10.000 nac. Mutaciones: TSC1 (Cr9q34)/TSC2 (Cr16p13.3).
Mayormente mutaciones «de novo». Se caracteriza por la aparición de tumores benignos en La epilepsia ha sido el principal motivo
múltiples órganos. El dx: criterios clínicos de Roach: Mayores: Angiofibromas faciales/placa fibrosa, de referencia, manifestándose, en el
ESCLEROSIS TUBEROSA Placas de Shagreen , ≥ 3 manchas hipopigmentadas,Fibromas periungueales o ungueales, primer año de vida y con espasmos
Linfangiomiomatosis, Angiomiolipoma renal, Rabdomioma cardiacos, Hamartomas nodulares epilépticos.
GENODERMATOSIS
múltiples retinianos, Tuberomas corticales, Nódulos subependimarios, Astrocitomas de células Tratamiento. La vigabratina ha sido el
gigantes subependimarios Y menores: Lesiones cutáneas en «confetti»,Fibromas gingivales, Lesiones fármaco más utilizado en el
del esmalte dentario, Pólipos rectales hamartomatosos, Quistes renales múltiples, Hamartomas no tratamiento de los espasmos y dieta
renales, Quistes óseos, Hamartoma retiniano, Líneas de migración radiales de la sustancia blanca. Es cetogenica.
definitiva si están presentes 2 criterios mayores o uno mayor y 2 menores; Probable si se registran
uno mayor y uno menor, y Posible cuando se observa uno mayor o 2 o más menores, sin criterios
Tx:
mayores.
Es raro (incidencia de 1/20-50.000) caracterizado por angiomas en el territorio inervado por la primera rama trigeminal, antiepiléptico de
leptomeninges y/o coroides ocular. La gravedad está determinada por el grado de afectación cerebral y el control de la acuerdo a la
epilepsia. El angioma plano facial, de color rojo vino, que afecta cara, párpado y región frontal ipsilateral al angioma, afecta clínica.
a la hemicara completa, cuello, tronco y extremidades. Las partes blandas de la cara pueden estar hipertrofiadas. El nevus
Sin retraso
facial está presente desde el nacimiento y no cambia de aspecto con la edad. Clínica: dolor retroorbitario y deterioro de la
SINDROME STURGE-WEBER mental
visión, heterocromía del iris, angioma orbitario y dilatación de los vasos retinianos. La afectación neurológica: Crisis
profundo, está
epilépticas. < 1 año, con un pico: 3 y 6 meses, parciales motoras o tónico clónicas generalizadas. Son prolongadas y de difícil
indicado el
control. La marca radiográfica de esta enfermedad constituyen las calcificaciones corticales giriformes adyacentes al
tratamiento
angioma leptomeníngeo. La RMN con administración endovenosa de gadolinio es el medio más fidedigno para valorar la
quirúrgico.
extensión del angioma pial, una imagen que llena el espacio subaracnoideo, y cubre la superficie de los surcos.
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