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SX Neurocutaneos:

Neurofibromatosis
Shapiro Taranto Andrs
Grupo 10 A
Sx Neurocutaneos

Sndromes que se caracterizan por la asociacin de


trastornos neurolgicos y manifestaciones
dermatolgicas que a menudo son lo suficientemente
especificas para permitir un Dx precoz.

Presentan anormalidades
cutneas que evolucionan
en la forma de cuadros casi
neoplsicos.

Facomatosis
Facomatosis
Esclerosis Tuberosa
Facomatosis Verdaderas
Neurofibromatosis

Angiomatosis cutneas con anormalidades del


SN.
Facomatosis
SN, Globo ocular, Retina, Piel.

Son patologas de transmisin


hereditaria.

Atacan rganos de origen


ectodrmico

Evolucin lenta de lesiones en la


niez y adolescencia

Tendencia a la formacin de
Harmarthomas

Predisposicin a la transformacin
cancerosa letal.
Neurofibromatosis de Von
Recklinghausen

Es una enfermedad relativamente Piel, Sn, Hueso, G.


frecuente en la cual los sitios de las endocrinas y en
diversas anomalas congnitas que ocasiones otros
adoptan a menudo la forma de rganos
tumores benignos son en
Aspectos Epidemiolgicos
30 a 40 casos por 100,000 personas.
Cerca de la mitad de los casos tienen
parientes afectados.
La distribucin dentro de la familia es
consistente con una transmisin de tipo
autosmico dominante.
Causa y patogenia

Es de carcter
hereditario que abarca 2
trastornos diferentes.
NF1depende de una
Proviene de las
mutacin de la
Herencia autosmica mutaciones del gen de
centrmera del
dominante o por la Merlina
cromosoma 17
mutaciones.
Gen Neurofibromina

Trastorno que permite Ambas mutaciones


una proliferacin de incluyen supresin
bajo grado de clulas tumoral.
ectodrmicas sin
transformacin
tumoral. Perdida de la Funcin de la
Oncosupresion =
Transformacin Neoplsica.
Neurofribomatosis
Tipo 1 o Clasica o El dx clnico se basa en manchas hiperpigmentadas y los
Periferica tumores neurofibromatosis cutneos y subcutneos.

Estas lesiones de la piel pueden observarse al nacimiento


pero los neurofibromas son poco frecuente a esta edad.
33% poseen solo lesiones catanes (NF asintomatica)
Del 100%
66% poseen lesiones des figurantes por tumores de piel o
neurofibromas que ocasionan sntomas del SN

Las manchas de hiperpigmentacion cutnea que aparecen poco despus del


nacimiento o en otras zonas del cuerpo constituyen la expresin clnica mas
sobresaliente de la enfermedad

Forma oval
1-2 mm hasta varios cm
Color pardo claro a oscuro
Se agrandan, se oscurecen y aumentan en numero en
adolescencia.
Lesiones Tumorales
Mltiples, de localizacin cutneas y
subcutneas.
Cutneas:
Forman ppulas definidas, blandas o firmes
Tamao varia hasta 1 cm o mas Molusco fibroso
Diferentes formas: Lobulados, aplanados, cnicos pediculados
Signo de Abotonamiento

Subcutneas, 2 formas:
Ndulos definidos firmes y unidos a un nervio.
Proliferacin de tejido subcutneo que pueden alcanzar tamaos enormes
Neurinomas Plexiformes.
Sntomas Neurolgicos mas comunes
Cefalea
Hidrocefalia
Tumores que daan la va ptica
Meningioma
Glioma
Tumores malignos de los Nervios perifericos.
NF TIPO 2
Considerablemente menos frecuente que la
tipo 1
Hay pocas o ninguna lesin cutnea
La sordera progresiva y la presencia de TC o
RMI de Neurinomas acsticos bilaterales
establece el dx.
Diagnostico

Tumores cutneos+ manchas caf con leche+ ndulos de Lisch.


Antecedentes de la enfermedad en familiares.
Mas de 6 manchas pueden dx a individuos hasta en un 80 %
Examenes complementarion: EEG. Respuestas visuales y auditivas provocadas y TC-
RMI.

TTO Reseccion de los tumores bajo indicaciones adecuadas.