Unidad 4.

4.1.

Biología de la conducta.

Hay dos tipos de preguntas que se suelen hacer sobre la conducta, lo cual indica que se tiende
a pensar en ella en términos dicotómicos: ¿es orgánico o psicógeno? y ¿es heredado o
aprendido?

Es orgánico o es psicógeno.

La idea de que los procesos humanos caen dentro de una de dos categorías, orgánico o
psicógeno, surgió en el siglo XVII por un conflicto entre la ciencia y la Iglesia Católica. Durante
gran parte de la historia de la civilización occidental, la verdad era aquello que la Iglesia
decretaba como tal. Cuando comienza el Renacimiento, algunos eruditos renacentistas no
estuvieron conformes con seguir los dictados de la Iglesia; en vez de ella empezaron a estudiar
los hechos directamente, observándolos, y así surgió la ciencia moderna.
Gran parte del conocimiento científico que se acumuló durante el Renacimiento estaba en
desacuerdo con los dogmas de la Iglesia. Pero el filósofo francés Rene Descartes resolvió el
conflicto. Descartes postula el dualismo cartesiano y propone que el universo está formado
por dos elementos: la materia física, el cuerpo, obedece a las leyes de la naturaleza es objeto
de las ciencias y la mente humana (alma, yo, espíritu) que carece de sustancia física, controla
la conducta humana, no obedece a leyes naturales y por lo tanto es el objeto apropiado de la
Iglesia.
El dualismo cartesiano fue tolerado por la Iglesia Católica, y así la idea de que el cerebro
humano y la mente son entidades distintas fue aceptada por una gran mayoría.

Es heredado o es aprendido.

Durante siglos, se ha discutido si los humanos y otros animales heredan sus capacidades
comportamentales o las adquieren mediante aprendizaje. Habitualmente se hace referencia a
esta discusión como el debate herencia-ambiente o naturaleza-crianza.
En el debate herencia-ambiente, los conductistas en Norteamérica, eran defensores del factor
ambiental (aprendizaje). Mientras la etología europea (el estudio del comportamiento animal
en el habitat natural) se centraba en el estudio de las conductas instintivas que no eran
aprendidas y resaltaban el papel de lo innato, o los factores hereditarios, en el desarrollo de la
conducta. Ambas posturas estaban equivocadas.

Inconvenientes de pensar en la biología de la conducta en términos de las dicotomías

tradicionales.

Problemas de la dicotomía organico-psicogeno. Hay dos tipos de pruebas en contra de la idea

orgánico o psicógeno (psicógeno se refiere a la suposición de que algunos aspectos de las
funciones psicológicas humanas son tan complejos que no es posible que sean producto de un
cerebro físico).
El primer tipo está compuesto por las muchas evidencias de que incluso los cambios
psicológicos más complejos (cambios de la consciencia de sí mismo, de la memoria o de la
emoción) pueden estar causados por lesiones o por estimulación de partes del cerebro. Un
ejemplo, es el caso de “el hombre que se cayó de la cama” escrito por Sacks. El paciente,
padecía asomatognosia, una falta de consciencia de partes del propio cuerpo. La
asomatognosia, por lo general, afecta a la parte izquierda del cuerpo y suele deberse a una
lesión del lóbulo parietal derecho. Las personas no son capaces de reconocer un miembro
como propio.

El segundo tipo de pruebas está compuesto por las numerosas evidencias de que algunas
especies no humanas tienen capacidades que en un principio se suponía que eran
estrictamente psicológicas y, por lo tanto, estrictamente humanas. Un ejemplo, es la
investigación de Gallup sobre la existencia de consciencia de sí mismo en los chimpancés.

Ambos casos tratan de la consciencia de sí mismo, que en gran medida se considera el sello
distintivo de la mente humana.

Problemas de la dicotomía herencia-ambiente. En primer lugar, se comprobó que, además de

la genética y el aprendizaje, hay otros factores que influyen en el desarrollo de la conducta. Se
demostró que también influyen factores tales como el medio ambiente fetal, la alimentación,
el estrés y la estimulación sensorial. Esto llevó a ampliar el concepto de medio ambiente de
modo que incluyera una serie de factores relacionados con la experiencia, además del
aprendizaje. De hecho, hizo que la dicotomía herencia o medio ambiente pasara de referirse a
“factores genéticos o aprendizaje” a aludir a los “factores genéticos o la experiencia”.
Luego se argumentó de modo convincente que la conducta siempre se desarrolla bajo el
control conjunto de la herencia y del medio ambiente, y no bajo el control de uno o de otro. Y
empezaron a preguntarse: ¿En qué medida es genético y en qué medida es resultado de la
experiencia? Esta pregunta está mal planteada, porque la conducta no es una combinación
aditiva de la genética y la experiencia sino el resultado de la interacción de los factores
genéticos y de la experiencia.

Modelo de la biología de la conducta expresa que toda conducta es resultado de la

interacción de tres factores: la dotación genética del organismo que es producto de su
evolución, la experiencia y la percepción de la situación actual.

La evolución actual actúa sobre un conjunto de genes. Lo que evolucionan son las especies y
no los individuos. Una especie se compone de distintos individuos donde hay distintas
variedades de genes que responden obviamente a la misma especie. Los genes de cada
individuo inician un programa particular de desarrollo neural.

La conjunción entre los genes y la experiencia hace al organismo en un determinado

momento.

Las facultades y tendencias comportamentales que presenta cada individuo en el momento

actual están determinadas por las características particulares de su actividad neural, algunas
de las cuales se perciben como pensamientos, sentimientos, recuerdos.

La conducta que presenta cada individuo surge de la interacción entre las características de su
actividad neural en curso (el organismo en el momento) y su percepción de la situación
actual. Ese es el modelo de conducta que va a tener el individuo. Y el éxito de la conducta de
cada individuo influye en la probabilidad de que sus genes se transmitan a generaciones
futuras.

EI éxito de la conducta de cada individuo influye en la probabilidad de que sus genes se

transmitan a generaciones futuras.
4.2.

Historia de la genética.

1950: Mendel y sus experimentos.

1909: comienza a emplearse el término gen.

1940: se conoce que los cromosomas están compuestos por ADN y proteínas.

1953: Watson y Crick postulan la estructura de ADN.

La genética es una ciencia natural, es la ciencia que estudia las leyes que explican la herencia
de los caracteres y las causas de la variabilidad. La herencia constituye el conjunto de
características morfológicas, fisiológicas, bioquímicas que se transmiten de padres a hijos, esas
características están almacenadas en los genes o en el ADN.

Todas las células tienen el material genético en forma de ADN. El ADN es un ácido nucleico, es
la molécula en donde se encuentra la información de la célula y decimos de la célula porque es
la mínima unidad de vida. En el nucleo se encuentra asociado a proteínas y constituye otra
estructura que se llama cromatina. La cromatina puede cambiar de estado cuando la célula va
a entrar en reproducción y sobre todo en profase, ya sea mitótica o meiótica. Esa cromatina se
puede deshidratar y espiralizar y convertirse en cromosomas. Los cromosomas están formados
por ADN + proteínas.

El ADN se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y además se puede encontrar en

ciertos organoides como por ejemplo las mitocondrias. Este ADN tiene la capacidad de
autoduplicarse y transcripción. O sea la transcripción es que tiene la capacidad de producir
ARN y el ARN es el que va a sacar la información fuera del núcleo. Estos ARN, que van a estar
en el citoplasma, hacen el otro proceso que es la traducción. La traducción es la sintesis de
proteínas. La traducción ocurre en los ribosomas que pueden estar sueltos en el citoplasma,
pueden estar como polisomas o pueden estar en el retículo endoplasmático rugoso. El ARN de
transferencia y mensajero tambien participan en la síntesis de proteínas.

El gen es la mínima unidad del ADN, capaz de codificar una determinada característica o
proteína. Y eso, en general, constituye el fenotipo, el fenotipo es lo observable. El fenotipo no
es el resultado de lo que dice nuestro genotipo; sino que el fenotipo es el genotipo + el
ambiente, pero no el ambiente físico sino el ambiente que incluye todo hasta lo cultural. El
ambiente físico no condiciona que nosotros usemos aros, tatuajes o nos tiñamos el pelo; es
una cuestión cultural que la llevamos adelante y que hacemos modificaciones, modificamos
nuestro fenotipo.

Los ácidos nucleicos son estructuras que están formadas por la unión de varios nucleótidos.
Eso lo podemos decir como polímeros, unión de nucleótidos. O sea son polinucleótidos.
Los ácidos nucleicos son estructuras complejas, macromoléculas que tienen como su
estructura íntima o fundamental al nucleótido. Y el nucleótido está formado por una base
nitrogenada, por un azúcar y por fósforo. Las bases nitrogenadas pueden ser de dos tipos:
pueden se púricas o pirimídicas, dependiendo del anillo del cual vengan si vienen de la purina
o de la pirimidina. Las bases púricas son la adenina y la guanina. Las bases pirimídicas son
citosina, timina y uracilo.
El azúcar puede ser tanto la desoxirribosa o la ribosa. La desoxirribosa va a ser el azúcar que
vamos a encontrar en el ADN y la ribosa en el ARN. Un azúcar + una base + un fósforo tenemos
un nucleótido y un nucleósido es el azúcar + la base, si se une a un grupo fosfato se conforma
un nucleótido.

Los desoxirribonucleótidos son los nucleótidos forman parte del ADN. Es el ácido
desoxirribonucleico, que está formado por la desoxirribosa como azúcar, la base nitrogenada
que son púricas (adenina, guanina) y pirimídicas (citosina y timina), y el grupo fosfato.
Siempre una base púrica va a ser complementaria con una pirimídica, son complementarias. Y
la adenina va a ser complementaria con la timina, y la guanina con la citosina. Y en el ADN van
a estar unidas las dos hebras, las dos hemicadenas, unidas por enlace de puente de hidrógeno,
2 para adenina-timina, 3 para citosina- guanina.
El ADN tiene dos hebras complementarias que son dos hemicadenas, que están unidas entre sí
a través de puentes de hidrógeno.

El ARN, es un polímero de nucleótidos, está formado por una sola hebra. El azúcar es la ribosa
y las bases nitrogenadas las púricas (adenina, guanina) y las pirimídicas (citosina, uracilo),
cambia la timina por el uracilo, y el grupo fosfato.
Hay 3 tipos de ARN: el ARN mensajero que es el que va a salir del núcleo con la información del
ADN que se encuentra en él, es lineal y son hebras simples; el ARN de transferencia que es una
hebra simple pero que se pliega y tiene forma de hoja de trébol o de cruz, se encuentra en el
citoplasma y el ARN ribosómico que lo vamos a encontrar formando parte de la estructura de
los ribosomas. Los ribosomas son organoides sin membrana, formados por ARN y tienen dos
subunidades, una mayor y una menor. Tienen la particularidad de sintetizar proteínas junto
con el ARNt y el ARNm. Los ribosomas están en el citoplasma, pueden estar libres, pueden
estar asociados entre ellos o pueden estar adosados al retículo endoplasmático, constituyendo
el retículo endoplasmático rugoso.

La complementariedad de bases del ADN, adenina-timina unidas por dos puentes de

hidrógeno, citosina–guanina por tres puentes de hidrógeno. La función de codificar del ADN
está determinada por la secuencia de sus nucleótidos o sus bases.
La molécula de ADN está formada por dos hemicadenas que forman una doble hélice, y que
son antiparalelas. Son antiparalelas porque una va en un sentido y la otra va en el otro.
Los extremos libres de cada hemicadena son el 3 prima y el 5 prima, estas son paralelas pero
están ubicadas en sentido contrario, por eso son antiparalelas. En el carbono 3 es donde se
pueden ubicar nuevos nucleótidos.

El ADN tiene la capacidad de autoduplicacion y síntesis de ARN.

El ADN se encuentra en el núcleo interfásico como cromatina. Esa cromatina se presenta como
si fuera un ovillo de hilo. Y que la cromatina tiene cada tanto, aberturas que se denominan
burbujas de replicación. Hay varias burbujas de replicación.

Características de la replicación del ADN.

Una característica es que puede comenzar en cualquier sitio, denominado burbuja de

replicación.

Otra característica es que es semiconservativa, porque cuando se produce la replicación, las

cadenas hijas o nuevas conservan una de las hemicadenas que corresponde a la madre, a la
hebra madre.
La otra característica es que es bidireccional, la burbuja de replicación tiene dos horquillas de
replicación, una va en un sentido y la otra va en el otro. La lectura para la duplicación del ADN
se hace en sentidos contrarios, por eso es bidireccional.

En la duplicación del ADN, intervienen varias enzimas y son las que van a manejar esta
autoduplicación del ADN.

Cuando va a comenzar la síntesis hay un cebador o “primer” que es un segmento de ARN, que
es el que va a comenzar la síntesis. La zona de síntesis aparece como un ojo, llamado burbuja
de replicación, en este segumento es donde la helicasa empieza a separar las cadenas (rompe
los puentes de hidrogeno) y se forman las horquillas de replicación. Dentro de cada una de las
horquillas, la ADN polimerasa III añade nucleótidos a la nueva hemicadena, esta enzima es la
que va a alargar la cadena hija en el sentido de la lectura. Esta replicación avanza en forma
bidireccional, la síntesis y las dos horquillas de replicación se producen en direcciones opuestas
en un único origen.
Las nuevas cadenas de ADN se sintetizan solamente en la dirección 5’ a 3’ (los nucleótidos son
añadidos solo al extremo 3’ de la cadena), pero dada la estructura antiparalela de la doble
helice de ADN, la replicación de las dos nuevas cadenas de ADN parecía requerir la síntesis en
los dos sentidos. Okazaki encontró que aunque la cadena 5’ a 3’ se sintetiza continuamente
como una sola unidad, la cadena 3’ a 5’ se sintetiza de manera discontinua, como una serie de
fragmentos, cada uno de los cuales es sintetizado en la dirección 5’ a 3’.
La cadena que crece de manera continua se conoce como cadena adelantada, y la cadena que
se sintetiza por fragmentos se conoce como cadena retrasada.
Una de las cadenas se denomina como adelantada, porque los nucleótidos se ubican de
manera continua porque la lectura está en el sentido 3 prima.
Donde tenemos 5’ a 3’ prima en la hebra madre, la hemicadena que se va a formar lo va a
hacer en el sentido 3’ a 5’ prima; 5 prima está quedando del lado que sería la lectura, pero no
se pueden adicionar nucleótidos en el extremo 5 prima. Con lo cual los nucleótidos nuevos se
van a ubicar en el extremo 3’, que va a ser una porción que va a estar contraria al sentido de la
lectura. La síntesis de esta hemicadena se va a ir produciendo a través de varios cebadores y se
va a ir dando por segmentos pequeños, a estos se los llama fragmentos de Okazaki y, por esta
forma de ir completándose la hemicadena, se la denomina cadena retrasada.
Como la dirección de 3 prima va en contra de la lectura, la constitución de esa hemicadena se
va a formar a través de fragmentos de Okasaki.
La síntesis de la cadena adelantada requiere un único cebador en un único sitio, pero la
síntesis de los fragmentos de Okazaki que forman la cadena rezagada, requieren múltiples
cebadores. Luego de que la ADN polimerasa III alarga los cebadores, todos los fragmentos de
ARN de la hebra rezagada son degradados, la ADN polimerasa I coloca nucleótidos de ADN
donde había nucleótidos de ARN, y la ADN ligasa, une todos los fragmentos.
La síntesis de ADN ocurre en el núcleo, y en la etapa S del ciclo celular.

Otra característica del ADN es que puede fabricar ARN y a través del ARN puede realizar la
traducción que es la síntesis proteica. El ADN, a través del proceso de transcripción, puede
fabricar ARN, se abre la doble hélice, solo una de las dos cadenas se transcribe, sigue el mismo
principio de apareamiento de bases que la replicación del DNA, pero se reemplaza
la timina por el uracilo. Cuando se ha copiado toda la cadena, al final del proceso, la cadena de
ARN queda libre y el ADN se cierra de nuevo, por apareamiento de sus cadenas
complementarias.
El ARN mensajero se forma en el núcleo, pasa a través de los poros nucleares y va al
citoplasma. Cuando sale al citoplasma con esta información, tiene la funcion de fabricar una
proteína. Las proteínas están formadas por aminoácidos y para formar una proteína se
necesita al ARN mensajero que es el que trae todo la información, los ribosomas (ARNr) y el
ARN de transferencia. El proceso de síntesis de proteínas se llama traducción, es la lectura del
mensaje, que trae el ARNm con la consecuente fabricación de proteínas.
El ARNm es la molecula que transporta las instrucciones genéticas.

Hay solo cuatro bases nitrogenadas. En definitiva esas bases nitrogenadas son las que van a
codificar 20 aminoácidos que son los que se encuentran en la célula, para formar proteínas.
Las proteínas tienen 20 tipos de aminoácidos, pero el ADN y el ARN tienen solo cuatro tipos de
nucleótidos. Y se preguntaban como se produce la traducción de la información almacenada
en los ARNm. Si un único nucleótido codificara un aminoácido, entonces solo cuatro
aminoácidos podrían ser especificados. Si la combinación de dos nucleótidos especificara un
aminoácido podría haber un número máximo de 16 aminoácidos distintos. Por lo tanto, por lo
menos tres nucleótidos en secuencia debían especificar cada aminoácido, y esto daría como
resultado 64 combinaciones posibles.
La idea de un código genético de tres nucleótidos o código de tripletes, más tarde llamados
codones, fue adoptada. En el ADN y en el ARN mensajero los tripletes se llaman codones.
Entonces un gen va a estar formado por una secuencia de tripletes o codones. Las bases se
agrupan de a tres, en codones y anticodones.
En el ADN y en el ARN mensajero estos tripletes se llaman codones.
El ARN de transferencia si bien es lineal también, se pliega adquiriendo una forma de trébol o
de cruz y tiene dos sitios importantes. Uno que se llama anticodón, que es complementario del
codón del ARN mensajero que se está leyendo. Y el otro sitio es un sitio para unión de los
aminoácidos. Su función es traer los aminoácidos como materia prima para la síntesis.
El ARNm lleva al citoplasma la información que dicta qué aminoacidos formaran la proteína
que se va a sintetizar. El ARNt y el ARNr, tambien forman parte de la síntesis proteica. Estos
tres tipos de ARN están codificados por genes distintos.
El ARNm se ubica entre los ribosomas y el ARN de transferencia es el que va a traer los
aminoácidos y los va a ubicar en los sitios activos que se encuentran en ribosomas, que a su
vez tienen que ser complementarios con los tripletes que están en el ARN mensajero.
En este complejo: ribosoma, ARN mensajero, ARN transferencia se va a producir la síntesis de
proteínas. La síntesis proteica se realiza en los ribosomas libres o en el retículo endoplasmático
rugoso que tiene ribosomas en su membrana.

El código genético es un sistema que utiliza las 4 bases nitrogenadas tomadas de a tres,
permite que haya 64 combinaciones posibles para codificar aminoácidos.
Hay un codón que es el AUG que siempre para todas las síntesis es el de iniciación y va a haber
3 codones de stop, que es cuando va a terminar la síntesis.
El código genético es universal y degenerado. Todos los seres vivos tenemos el mismo código
genético (por eso es universal), y el hecho de que haya más de un triplete o codón para un
mismo aminoácido, hace que sea degenerado.

Un gen es una porción o segmento de ADN que contiene información para una determinada
característica o proteína. Los genes pueden ser distintos.
Los estados alternativos (ejemplo: alto- bajo) de un mismo gen se denominan alelos. El color
de pelo es el gen, puede ser oscuro o claro, esos son los alelos que puede tener ese gen.

Los genes se ubican en los cromosomas homólogos, en sitios específicos que se llaman locus.
Un gen es una secuencia de nucleótidos en la molecula de ADN equivalente a una unidad de
transcripción. Los alelos son las manifestaciones diferentes de un mismo gen.

Ejemplo:

Gen: color de ojos.

Alelos:
 color de ojos oscuro.
 color de ojos claro.

Los genes alelos se segregan cuando ocurre la meiosis, en la profase I, a partir del
entrecruzamiento. Se produce el intercambio entre cromatides no hermanas en cromosomas
homólogos. Ahí ocurre una variación. Pero también el azar en esta disyunción de homólogos,
en la anafase 1 de la meiosis, es cuando se separan cada uno de los cromosomas homólogos
hacia polos opuestos. Esto tambien produce variabilidad.

Expresión de estos alelos: los alelos pueden ser iguales o diferentes.

Homocigótico: mismos alelos. Por ejemplo: si la madre aporta color de ojos negros y el padre
también, son iguales. Entonces esos organismos o individuos son homocigotas. Homocigota
quiere decir que hay alelos idénticos en los cromosomas homólogos. Va a ser A grande; A
grande. O A chica; A chica.

Heterocigótico: diferentes alelos. Por ejemplo: si la madre aportó ojos negros y el padre aportó
ojos claros; ese individuo es portador de esos dos alelos pero va a ser un heterocigota. Se
definen como heterocigotas a aquellos cromosomas homólogos que presentan alelos
diferentes. A grande; a chica.

Al alelo dominante se lo define como aquel que se expresa tanto en homocigosis como en
heterocigosis. Se lo llama A grande.

El alelo recesivo es aquel que se expresa sólo en homocigosis. Se lo llama a chica.

El genotipo es el conjunto de alelos que tiene un individuo para los diferentes caracteres; y el
fenotipo es la manifestación del genotipo, es decir el carácter que se manifiesta. Y se compone
por el genotipo + el ambiente.

Factores de variación del fenotipo:

Adaptacion a cambios del ambiente: el ambiente es un conjunto de factores del medio que
actuando sobre el genotipo pueden modificar el fenotipo.

Modificaciones del genotipo:

Mutaciones que son cambios que se producen en el ADN o en los cromosomas sobre el
material genético.

El crossing over.

La disyunción cromosómica y la recombinación gamética. O sea que la disyunción

cromosómica es cómo se separan esos cromosomas homólogos en anafase 1 y después la
recombinación gamética, cómo son esas gametas que se van a combinar a través de la
fecundación.
El fenotipo es lo que nosotros observamos y que se compone del genotipo + el ambiente. Y la
fenocopia es un fenotipo que simula tener una base genética. Por ejemplo si un genotipo es a
chica, o sea que es homocigota recesivo, el fenotipo salvo que haya otras modificaciones va a
ser de ojos claros. O sea que el tener ojos claros está respaldado por ese genotipo.
El fenotipo está respaldado a través de genotipo, que interactua con el medio. Y las fenocopias
son copias del fenotipo.

Ejemplo con larvas de mosca.

Si el genotipo es amarillo, a chica, las moscas van a ser amarillas, fenotípicamente van a ser
amarillas. O sea que el fenotipo está respaldando lo que dice su genotipo.
Si las moscas son grises, genotípicamente también van a ser grises.
Hay otros casos donde el genotipo es gris pero en presencia ambiental de sales de plata
existen modificaciones internas, en los genes, que hace que se expresen de color amarillo.
Entonces estas moscas son una fenocopia de las otras que son amarillas y que están
respaldadas por el genotipo, porque están simulando, o sea parece que tuvieran un genotipo
amarillo sin embargo es gris. Si yo no las pongo en sales de plata, estas moscas van a ser grises.

La fenocopia es una imitación de una característica que no está representada en el genotipo,

sino que pertenece a situaciones ambientales que son las que lo están provocando.

Los cromosomas homólogos son pares idénticos de cromosomas que pueden llevar idéntica
información o no, pero sí llevan información para la misma característica. Uno es heredado de
la madre y el otro del padre. Están formados por cromátidas hermanas unidos por un
centrómero.
De acuerdo a la ubicación del centrómero es posible hacer una clasificación de los
cromosomas en:

Metacéntricos, cuando el centrómero divide al cromosoma en dos partes iguales, o sea que el
centrómero está dividiendo en dos brazos iguales. p = q

Submetacéntricos, en los cuales el centrómero está desplazado levemente hacia uno de los
extremos dejando brazos sensiblemente más cortos que otros. Se lo llama cromosoma X.
p<q

Acrocéntricos, donde el centrómero se encuentra casi llegando a uno de los extremos

(telómeros) y deja muy marcada las diferencias en los brazos, dando como resultado un brazo
corto que se denomina p y un brazo largo que se denomina q. Se lo llama cromosoma Y.
p <<< q

Telocéntricos, estos cromosomas no están en la especie humana, y directamente el

centrómero se ubica en uno de los extremos.

Existen 3 tipos de cromosomas humanos: son el metacéntrico, el submetacéntrico y el

acrocéntrico.

El cariotipo es el conjunto de cromosomas de una célula o individuo determinados

ordenados según su tamaño, forma y características.
El cariotipo muestra las características y  número de cromosomas de cada especie, por
ejemplo, se puede observar en un cariotipo humano que tenemos 46 cromosomas (23 pares),
que se organizan en 22 pares autosómicos (que llevan información para todo el cuerpo,
excepto para el sexo) y un par sexual que llevan información para determinar genéticamente
el sexo (hombre XY y mujer XX) pero ademas llevan otro tipo de información; cada especie
tiene un cariotipo estándar. Al cariotipo también se lo denomina como análisis cromosómico.

Enfermedades de origen genético.

Enfermedades cromosómicas, en las que el defecto genético consiste en un exceso o en una

deficiencia de material cromosómico. Estas alteraciones consisten en el exceso o en la
deficiencia de material genético, ya sea por cambios en el número de cromosomas o en su
estructura.

Alteraciones cromosómicas numéricas:

Se llama ploidia a la variación o cambio en el número de juegos cromosómicos característicos

de una especie. Cuando se produce este tipo de variación hay dos tipos, las variaciones
numéricas pueden ser euploides o aneuploides:

Euploidia: cambio en el juego completo de cromosomas. En las euploides todo el conjunto

está afectado, en lo que se conoce como poliploides o haploides. Un haploide está todo
afectado, se encuentra la mitad del número cromosómico de la especie.

Aneuploidia: juego de cromosomas incompleto. Las aneuploides son aquellas que involucran
juegos de cromosomas incompletos, por ejemplo que haya 3 cromosomas en vez de que haya
2; pero no afecta a todo el conjunto.

Las aneuploidías es la variación del número de cromosomas:

Monosomías por ejemplo 2n – 1, que falte un cromosoma.

Nulisómicos no hay cromosomas.

Polisomías, las más conocidas son las trisomías que es 2n + 1, o sea que hay 47 cromosomas.
En la trisomías se presentan individuos diploides con un cromosoma de más. Cuando esa
trisomía se encuentra en el par 21 se produce lo que se llama síndrome de Down, que hay 3
cromosomas en el par 21. La tetrasomia va a ser 2n= + 2.

Las alteraciones cromosómicas numéricas, en las cuales el exceso o el déficit cromosómico se

debe a un cambio en el número de cromosomas. Las más comunes son las monosomías
(ausencia de un cromosoma) y las trisomías (exceso de un cromosoma).

Ej monosomías:

El síndrome de Turner es una monosomía de los cromosomas sexuales, es un trastorno

genético que afecta el desarrollo de las mujeres y la causa es un cromosoma X ausente. Las
niñas que lo presentan estas características físicas: baja estatura, ovarios no funcionan en
forma adecuada.

Ej: trisomías:

La trisomía 13 o síndrome de Patau.

La trisomía 18 o síndrome de Edwards.

El síndrome de Down, es cuando hay un cromosoma de más en el par 21.

Estos tres síndromes se caracterizan por la presencia de malformaciones congénitas y retardo
mental. Las dos primeras son muy graves, y los niños no suelen sobrevivir más allá del año de
vida. Las personas con síndrome de Down pueden llegar a adultos.

El síndrome de down, es la trisomía en el par 21.

Cuando el ovocito primario pase por meiosis 1 va a dar un ovocito secundario y el primer
cuerpo polar. Ese ovocito secundario da un óvulo y el segundo cuerpo polar.
Si no hay disyunción en anafase 1, los dos cromosomas van a ir hacia un polo y el otro polo va
a quedar sin nada. Entonces cuando se divida la célula, van a quedar dos cromosomas en una
de las células hijas que es el ovocito secundario y la otra no va a tener ninguno.
Cuando se hace la meiosis 2, el óvulo resultante va a tener un cromosoma de más, como el
ovulo posee dos cromosomas 21, tras la fecundación con un espermatozoide normal (con un
solo cromosoma 21) se producirá un cigoto con trisomía 21.
Es una trisomía que se da en el par 21 y que provoca el síndrome de Down. Cuando se hace el
cariotipo aparecen los 3 cromosomas en el par 21.

Las trisomías, también pueden afectar a los cromosomas sexuales, como ocurre con el
síndrome triple X (47, XXX), el síndrome de Klinefelter (47, XXY) y el síndrome de la doble Y (47,
XYY).

El síndrome de Klinefelter es cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra.
Dijimos que era XXY, tiene proporciones corporales anormales; tiene ginecomastia, que es
agrandamiento de las mamas; infertilidad; problemas sexuales; vello púbico, axilar y facial
menor a la cantidad normal; testículos pequeños, etc.

El principal mecanismo que origina células con exceso o déficit de cromosomas es la no

disyunción, un error en la segregación cromosómica durante la meiosis o la mitosis. Cuando la
no disyunción ocurre en la primera fase de la meiosis, falla la separación de los cromosomas
homólogos y se producen gametos con cromosomas sobrantes o faltantes.

Las alteraciones cromosómicas estructurales, en las que el exceso o déficit de material

cromosómico se debe a reordenamientos de los cromosomas o de fragmentos cromosómicos.
Por un lado puede haber lo que se llama pérdida de porciones de los cromosomas que es lo
que se conoce como deleciones. Las deleciones son pérdidas de segmentos de cromosomas o
de secuencias; puede ser intersticial cuando la pérdida no se encuentra en uno de los
extremos del cromosoma, de los brazos y terminal cuando la pérdida está afectando al
extremo del cromosoma.
Otra anomalía puede ser una duplicación, que se produjo una repetición de la información en
un determinado cromosoma, las duplicaciones cromosómicas producen un exceso de material
genético.
Otro tipo de reordenamiento cromosómico es la inversión, donde se produce una
modificación en la secuencia de lectura, puede ser pericéntrica, en la cual la inversión
involucra al centrómero o paracéntrica, implica que la inversión no incluye o no involucra al
centrómero.
El otro tipo son las traslocaciones, que ocurren donde un segmento de un cromosoma se
rompe y se ubica en otro cromosoma y la parte del otro se ubica en el primero. Eso se llama
traslocación recíproca.
Las inversiones y las traslocaciones reciprocas no involucran perdida o ganancia de material
genética y por ello se llaman reordenamientos balanceados.
Y la última es la traslocación robertsoniana que ocurre en cromosomas que generalmente
tienen un solo brazo, y en las cuales uno de esos cromosomas se pega al otro formando un
cromosoma completo. Con esta translocación se reduce el número cromosómico.

Ejemplos de enfermedades cromosómicas estructurales formadas por deleción:

 Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región del cromosoma 15 de

origen paterno.

 Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno.

 Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato : deleción en el cromosoma 5.

Un ejemplo de un síndrome genético causado por una duplicación es el llamado "síndrome de

Pallister-Killian", en el cual parte del cromosoma 12 está duplicado.

Las enfermedades monogénicas se deben a mutaciones en genes únicos e involucran cambios

(mutaciones) en un gen que solo pueden constatarse a nivel molecular. Pueden ser:

Las enfermedades monogenicas recesivas, son recesivas si se manifiestan cuando ambos

alelos del gen responsable están mutados (estado homocigota). Ejemplos son la fenilcetonuria
y el albinismo.

Las enfermedades monogenicas dominantes. Se dice que una enfermedad es dominante

cuando para manifestarse solo requiere que uno de los alelos presente una mutacion.
Ejemplos de enfermedades dominantes son la enfermedad de Huntington y la acondroplastia.

Las enfermedades monogenicas asociadas al cromosoma X, se deben a mutaciones en genes

ubicados en el cromosoma X. dado que la mayoría de los genes del cromosoma X se expresan
en forma recesiva y que la mujer tiene dos cromosomas X, en general los únicos afectados son
los varones, que heredan el gen mutado de su madre sana portadora heterocigota. Ejemplos
de estas enfermedades son el daltonismo y la hemofilia.

Las enfermedades multifactoriales, se deben a mutaciones en varios genes que interactúan

entre si y con el ambiente; en estas intervienen muchos factores, tanto genéticos como
ambientales. Las manifestaciones clínicas de los trastornos multifactoriales son:

Defectos congénitos. Ciertos defectos congénitos no involucran una alteración del material
genético, sino que se deben a la acción de agentes ambientales que afectan la morfogénesis
fetal.

Enfermedades comunes.