GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA SÍNDROME DE TURNER.

(2016 CINCINNATI INTERNATIONAL TURNER SYNDROME MEETING).

1. Diagnóstico y genética.

1.1. Considerar diagnóstico de Síndrome de Turner en pacientes con fenotipo y cariotipo que contenga un
cromosoma y ausencia completa o parcial del segundo cromosoma sexual, asociada a una o más
características típicas de síndrome de Turner.

1.2 Recomendación en contra de considerar Síndrome de Turner a pacientes femeninas con un cromosoma
X y deleción distal de Xq24 en el otro cromosoma X, y en pacientes mayores de 50 años con menos de 5% de
mosaicismo 45 X.

1.5 Se recomienda gonadectomía en todos los individuos femeninos con identificación de cromosoma Y en
cariotipo estándar.

2.- Crecimiento y pubertad.

2.1 Iniciar tratamiento con GH de forma temprana (alrededor de 4-6 años, y preferiblemente antes de 12-13
años) en las siguientes circunstancias: evidencia de falla de crecimiento (ej. Por debajo de percentil 50 de
velocidad de crecimiento durante 6 meses en ausencia otras causas tratables de pobre crecimiento), la niña
a tiene talla baja o alta probabilidad de talla baja (ej. Padres con talla baja, o presencia de pubertad al
momento del diagnóstico).

2.2. Dosis de GH 50-50 mcg/kg/día o 1.3-1.5 mg/m2/día (4.0 – 4.5 UI/m2/día) en la mayoría de los casos,
incrementando hasta 68 mcg/kg/día 2.0 mg/m2/día) si la talla final potencial se encuentra muy
comprometida).

2.3 Monitorizar talla durante tratamiento cada 4-6 meses en primer año y después cada 6 meses.

2.4 Medir IGF1 por lo menos anualmente.

2.5 IGF1 debe encontrarse idealmente no mayor a +2 DE de la media para la edad. Si se encuentra mayor a
+3 DE debe disminuirse la dosis de GH.

2.6 Tratamiento concomitante con oxandrolona desde los 10 años o después a 0.03 mg/kg/día y mantener
por debajo de 0.05 mg/kg/día si el diagnóstico de Síndrome de Turner y el inicio de GH fue tardío, o si es
probable que la talla final sea insatisfactoria con el tratamiento con GH solo.

2.7 No se recomienda el uso rutinario de muy bajas dosis de estrógeno durante años prepuberales para
promover mayor crecimiento.

2.8. Iniciar terapia de reemplazo estrogénico entre 11 y 12 años de edad, incrementando dosis hasta dosis
adulta en 2 a 3 años.

2.9. Estradiol (E2) a baja dosis es el estrógeno preferido y debe ser administrado por ruta sistémica,
prefiriéndose la ruta transdérmica.

2.10. Se recomienda adicionar progresterona una vez que se haya presentado menarca, o 2 años después
del inicio de tratamiento con estrógenos.

4.- Salud cardiovascular en síndrome de Turner.

4.1 Se recomienda evaluar con ecocardiografía transtorácica al momento del diagnóstico, incluso si el
ecocardiograma fetal o el examen cardiaco postnatal fueron normales.

4.2 Se recomienda educar a las paciente con dilatación aórtica y/o válvula aórtica bicúspide sobre síntomas
de disección aórtica: Dolor o discomfort en tórax, cuello, hombros, dorso o flancos, particularmente si es de
inicio brusco y severo.

4.3. Las mujeres con síndrome de Turner en quienes se demuestre un incremento de Z score de 1 en el
diámetro aórtico, o un incremento >0.5 cm en una año, necesidad optimización de tratamiento médico y
consulta quirúrgica.

4.4 Se sugiere operación electiva para aneurisma del cayado aórtico o aorta ascendente en pacientes ≥ 16
años con ASI ≥ 2.5 cm/m2 y factores de riesgo asociados para disección aórtica, incluyendo válvula aórtica
bicúspide, elongación de aorta transversal, coartación de aorta y/o hipertensión.

4.6 Se sugiere operación electiva para aneurisma del cayado aórtico o aorta ascendente en pacientes < 16
años con ASI ≥ 4cm/m2 con o sin factores de riesgo asociados para disección aórtica.

4.7 Se sugiere realizar Resonancia Magnética Cardiovascular como screening al momento del diagnóstico o
en cuanto no se requiera anestesia general.

4.9. En ausencia de se vávula aortica bicúspide u otra enfermedad significativa en el screnning inicial, deben
realizarse estudios de vigilancia con ecocardiograma transesofágico o RM cardiovascular cada 5 años en
niñas y cada 10 años en población adulta o antes de gestación planeada.

6.- Vigilancia de Comorbilidades.

6.1. Evaluación audiométrica formal cada 5 años independientemente de la edad de diagnóstico, tamizaje
auditivo inicial o cardiotipo.

6.2 Se recomienda tratamiento agresivo de otitis media con antibióticos o colocación de tubos de
miringotomía cuando sean necesarios.

6.3. Tamizaje para hipotiroidismo al diagnóstico y posteriormente anualmente con TSH y T4L.

6.4 Medición anual de Hb1AC con o sin glucosa plasmática en ayuno, iniciando a los 10 años de edad.

6.5 Perfil lipídico que tengan por lo menos 1 factor de riesgo para enfermedad cardiovascular, iniciando a los
10 años.

6.7. Evaluación estomatológica al diagnóstico.

6.9. Evaluación oftalmológica entre 12 y 18 meses de edad o al momento del diagnóstico.

6.10. Evaluación clínica de escoliosis cada 6 meses durante la terapia con GH.

6.14 Tamizaje para deficiencia de Vitamina D iniciando a los 9 a 11 años, repetir cada 3 años.

6.15 Evaluar densidad mineral ósea después del inicio de terapia de reemplazo hormonal.

6.17 Iniciar tamizaje para enfermedad celiaca con medición de anticuerpos anti transglutaminasa iniciando a
los 2-3 años de edad, y cada 2 años durante niñez.

6.18 Monitorizar enzimas hepáticas (ALT, AST, GGT, FA) de forma anual, iniciando a los 10 años.
6.20 US renal al diagnóstico.
 Indicaciones para realización de Cariotipo.
Como característica única:
- Higroma quístico feta, o hidrops.
- Talla baja idiopática
- Cardiopatía congénita del tracto de salida izquierdo.
(Válvula aórtica bicúspide, coartación aórtica, estenosis
aórtica, anomalías de válvula mitras, síndrome de
corazón izquierdo hipoplásico).
- Pubertad/menarca retrasada inexplicada.
- Pareja con infertilidad.
- Características faciales típicas en una paciente
(Epicanto, implantación baja de orejas, micrognatia,
paladar alto, cuello corto, cuello alado).
Al menos dos de los siguientes:
- Anomalía renal (ausencia, hipoplasia, en herradura).
- Deformidad de Madelung
- Problemas neuropsicológico y/o psiquiátricos
- Nevos melanocíticos.
- Uñas displásicas o hiperconvexas.
- Otras cardiopatías congénitas. (Retorno venoso
pulmonar anómalo parcial, CIA, CIV).
- Pérdida auditiva <40 años + talla baja.