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CRANEOSINOSTOSIS

Nio con cierre prematuro de la sutura lambdoidea.


Ntese el aumento en el tamao del lado derecho de
su cabeza.
La craneosinostosis o cierre prematuro de las suturas
es una alteracin congnita en la que se produce el
cierre prematuro de una o ms de las suturas que
separan los huesos del crneo de un beb.
Ocasionalmente los nios tienen otros problemas
congnitos, pueden tener retraso mental, aunque por
lo general, el nico defecto es el crecimiento
longitudinal y angosto de la cabeza, en lugar de crecer
a lo ancho.

Epidemiologa

Las craneosinostosis se deben al cierre prematuro de las suturas del crneo, es un defecto comn
y ocurre en uno de cada 2.000 recin nacidos con el doble de frecuencia en las nias. Puede
presentarse en forma sindrmica o no; puede ser unisutural o multisutural. Hay diversos tipos: la
escafocefalia o cierre de sutura sagital, la plagiocefalia o cierre de sutura coronal unilateral, la
trigonocefalia o cierre de sutura metpica, la braquicefalia se da por cierre de sutura coronal
bilateral, la sinostosis lamdoidea y la oxicefalia no es frecuente verla sin asociacin a otras
anomalas del recin nacido.

Etiologa

Las causas de la craneosinostosis permanecen an desconocidas. Se sabe que su origen es


principalmente gentico y ya se han identificado algunos genes que causan ste sndrome.
Algunos trastornos genticos comnmente asociados con craneosinostosis abarcan los sndromes
de Crouzon, Muenke, Apert, Carpenter, Sakati-Nyhan-Tisdale, Saethre-Chotzen y Pfeiffer.

A pesar del notorio componente gentico, la mayora de los casos de craneosinostosis ocurren en
familias sin antecedentes de la enfermedad y los nios que la padecen, tienden a ser sanos con
una inteligencia normal.

Probablemente la craneosinostosis es un trastorno multifactorial. Algunos casos, especialmente


los que hacen parte de un sndrome craneofacial, pueden ser secundarios a una base anormal del
crneo. En estos pacientes podran transmitirse fuerzas anormales de la base del crneo a la
sutura afectada a travs de alguna estructura ligamentosa. Otros casos, una minora, pueden ser a
consecuencia de una posicin anormal durante la vida uterina o a una disminucin de las fuerzas
de crecimiento intrnsecas, como la microcefalia.
Patologa

En el desarrollo normal los huesos del crneo se unen entre el primer y el tercer ao de vida, en
los pacientes afectos de craneosinostosis algunas de las suturas ya se han cerrado al nacer.

El cierre prematuro de una sutura craneal origina una limitacin del crecimiento perpendicular a la
lnea de la sutura y un crecimiento compensador paralelo. Cuando se complica una
craneosinostosis es debido al crecimiento del cerebro dentro de una bveda craneal restringida.
Clasificacin

La craneosinostosis se clasifica segn la forma del crneo. Estos trminos no se refieren a una
entidad patolgica sino simplemente a una morfologa del crneo.

Simples

Braquicefalia es el acortamiento del crneo en direccin anteroposterior. Se ve en la


fusin prematura de ambas suturas coronales.
Escafocefalia presenta un aumento en la longitud del crneo en el plano sagital con
estrechamiento bitemporal. Esto se observa en sinostosis aisladas de la sutura sagital.
Plagiocefalia es la oblicuidad o aplanamiento asimtrico de un lado del crneo. Es
consecuencia de la sinostosis de una sutura coronal.
Sinostosis lambdoidea.
Trigonocefalia es una prominencia en la lnea media de la frente. Puede deberse al cierre
prematuro de la sutura metpica.

Sindrmicas

Sndrome de Apert
Sndrome de Carpenter
Sndrome de Crouzon
Sndrome de Muenke
Sndrome de Pfeiffer
Sndrome de Saethre-Chotzen

Complejas
(asociacin de dos o ms suturas cerradas)
Craneosinostosis sin dismorfia
Acrocefalia u oxicefalia o turricefalia presenta una altura excesiva del crneo y puede
observarse en la pansinostosis.
Trifilocefalia
Cuadro clnico

La edad al diagnstico y la gravedad de la malformacin son


factores importantes en el cuadro clnico. Las malformaciones
pueden verse desde el nacimiento, y se harn ms visibles con el
crecimiento del crneo. Dependiendo de las suturas estenosadas
hay variedad de hallazgos y sintomatologa. El crecimiento del
cerebro es muy rpido en el recin nacido y la cranioestenosis
ocasiona una limitacin al crecimiento cerebral que puede
ocasionar trastornos como alteraciones encefalogrficas,
hipertensin intracraneana y, en menos casos, papiledema. La
sintomatologa depender del dao ocasionado, del tiempo
evolucin, de la coexistencia o no de otras malformaciones o sndromes etc. Pueden verse
trastornos de la conducta, depresin, etc., en nios no tratados. Algunos sntomas reportados
incluyen vmitos, dolor de cabeza, y dficit neurolgicos tales como retraso mental y ceguera. las
craneoestenosis afectan secundariamente la posicin y forma de las rbitas en casos como
trigonocefalia y plagiocefalia, pudiendo tener alteraciones en la visin en forma secundaria.

Las complicaciones incluyen hipertensin intracraneal, atrofia ptica y retraso mental. Puede
haber hidrocefalia secundaria a la estenosis generalizada de la base del crneo.

Tratamiento

Muchas veces se tiene que operar, para que no se altere el desarrollo del cerebro y ste pueda
crecer normalmente. La ciruga reconstructiva ocurre cuando el paciente es an un beb y tiende a
aliviar la presin al cerebro durante su crecimiento. Es posible que sean necesarias otras cirugas
para mejorar la apariencia de la cabeza del nio. La neurociruga se lleva a cabo generalmente
entre los 3 y 6 meses de edad ; es recomendable que sea antes del ao de vida del infante.

SINDROMES NERUOCUTANEOS Y OTROS TRANSTORNOS RELACIONADOS

Neurofibromatosis

Paciente con neurofibromatosis temprana y manchas color caf con leche.

Las neurofibromatosis son trastornos genticos del sistema nervioso que afectan principalmente
al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las clulas neurales (nerviosas).

Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades
tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en
ambos sexos y en todos los grupos tnicos. Se transmiten a la descendencia de forma autosmica
dominante. Los cientficos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y
neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada una con una alteracin en un cromosoma diferente (171 y
222 respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero stas no han
sido definidas an.

La Neurofibromatosis 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen, fue descrita por vez primera en el


1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un patlogo alemn. Desde entonces, est claro no
tan slo que las neurofibromatosis son una de las enfermedades genticas ms comunes, sino
tambin que hay diversas expresiones diferentes de la enfermedad. La forma descrita por Von
Recklinghausen es, con diferencia, la ms comn, llegando aproximadamente al 85% de los casos.

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el tipo ms comn de neurofibromatosis que ocurre


aproximadamente en 1 de cada 4.000 personas en los Estados Unidos. Aunque muchas personas
afectadas heredan este trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de los nuevos casos surgen
espontneamente mediante mutacin (cambios) en los genes de una persona. Una vez que ha
ocurrido este cambio, el gen mutante puede pasarse a generaciones sucesivas.

Con anterioridad, la NF1 se conoca como neurofibromatosis perifrica, (o neurofibromatosis de


von Recklinghausen) debido a que algunos de los sntomas, tales como manchas en la piel y
tumores, parecan estar limitados a los nervios exteriores o al sistema nervioso perifrico de la
persona afectada. Este nombre ya no es tcnicamente exacto debido a que ahora se sabe que en
la NF1 ocurren tumores del sistema nervioso central.

Es una alteracin gentica que provoca en los afectados, crecimiento descontrolado de tumores
en casi todo el organismo, de una forma irregular. Este crecimiento est provocado por la falta de
un "supresor" de crecimiento tumoral. Son tpicas las manchas "caf con leche" (en la piel),
ndulos de Lisch (en el ojo), displasias (en los huesos largos), Schwanomas (en los nervios),
Cataratas, etc. Existen 2 tipos de (NF):

- NF 1 o enfermedad de von Recklinghausen o Neurofibromatosis perifrica. Que se caracteriza


por la aparicin de manchas "caf con leche" y afectacin en el sistema nervioso perifrico
(Gliomas pticos), si bien con el paso del tiempo pueden afectarse todos los tejidos y en otros
casos la afectacin es mnima.

- NF 2 o Neurofibromatosis central, donde predominan los tumores en nervios craneales (nervios


auditivos (VIII par), gliomas, meningiomas, etc.)

Etiologa

En la NF 1 la mutacin es en el cromosoma 17, mientras que en la NF 2 la mutacin se da en el


cromosoma 22. La herencia es autosmica dominante, lo que quiere decir que con tener un gen
alterado de alguno de los padres aparecer la enfermedad; asimismo, existe un riesgo del 50% de
transmitir la enfermedad a cada uno de los hijos. Hasta el momento se han descrito ms de 150
variaciones en la mutacin del gen. Existe tambin la mutacin espontnea "de novo" donde los
padres no tienen ninguna alteracin cromosmica, se conocen casos de mutaciones "de novo" en
varios hijos por lo que se habla de mutaciones en clulas germinales. En el momento actual se
considera que el 50% de los casos diagnosticados de NF son de mutacin espontnea.

Cuadro clnico

Los primeros sntomas pueden aparecer en la


infancia como las manchas "caf con leche" o
pecas en la axila, neurofibromas subcutneos
y el crecimiento de las lesiones tiene
distintas evoluciones, no se conoce
exactamente por qu unos desarrollan la
enfermedad muy pronto y otras personas no,
incluso en el seno de la misma familia, el
desarrollo tiene una velocidad de
crecimiento totalmente distinta y los
primeros sntomas pueden aparecer a los 40
o 50 aos o incluso ms. Se dan familias con
hijos poco afectados y padres con gran
afectacin y al contrario, padre solo con manchas y los hijos con mayor afectacin. Tambin se
dan casos de familias con gliomas que se reabsorben con el paso del tiempo y lo llamativo es que
le ocurre lo mismo al hijo. Es importante saber que en la adolescencia y en los embarazos las
lesiones sufren cambios importantes en cuanto a tamao y cantidad.

Diagnstico

Neurofibromatosis I

Para diagnosticar un paciente afectado con esta enfermedad desde el punto de vista clnico debe
cumplir unos criterios diagnsticos y est estipulado que deben cumplir DOS o ms de los que se
detallan a continuacin:

Seis o ms manchas "caf con leche" mayores de 5 mm de dimetro en personas antes de


la pubertad y ms de 15 mm si se miden despus de la pubertad.
Dos o ms neurofibromas de cualquier tipo.
Pecas en las axilas y/o en ingle.
Gliomas en vas pticas.
Dos o ms ndulos de Lisch (hamartomas benignos del iris).
Una lesin sea caracterstica (como la escoliosis).
Pariente de primer grado afectado de NF 1 (padre o hermano)

Neurofibromatosis II (NF2)

Tumor bilateral del VIII par craneal (N. Vestibulococlear)


Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF2 y un tumor del acstico unilateral.
Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF2 y dos de las condiciones siguientes:
Glioma.
Meningioma.
Neurofibroma o Schwanoma.
Catarata en edad precoz.

Complicaciones

Neurofibromatosis 1. Las posibles complicaciones, tambin denominadas criterios menores,


aparecen en un nmero inferior de casos. A algunas de ellas slo se las supone asociadas con la NF
porque se encuentran con ms frecuencia en afectados, otras son consecuencia directa de la
enfermedad. Ninguna de ellas por s sola es indicacin de NF1. Las ms comunes son:

Problemas cosmticos
Problemas funcionales
Pseudoartrosis
Baja estatura. Debido especialmente a deformidades en la columna vertebral.
Escoliosis.
Macrocefalia
Glioma ptico
Tumores cerebrales
Tumores en la columna vertebral
Estreimiento crnico
Problemas de aprendizaje
Retardo mental
Sordera
Alteraciones del habla
Pubertad precoz o tarda
Dolor de cabeza
Convulsiones
Hipertensin
Feocromocitoma
Picores
Cncer (metstasis)
Impacto Psicosocial
Neurofibromatosis 2. Como consecuencia de los mltiples tumores que en el sistema nervioso
produce la NF2, a menudo se presentan otras complicaciones, la mayora de las cuales estn
relacionadas con la prdida de la funcionalidad de las vas nerviosas. Hay que tener en cuenta que,
si bien los tumores son benignos, pueden producirse en tal nmero y localizacin que hacen que
su extirpacin sea muy difcil, y no exenta de consecuencias. A veces es complicado determinar si
es mejor extirpar o no. Las ms comunes son:

Parlisis facial
Prdida de visin
Problemas cosmticos
Problemas motores
Prdida de equilibrio
Sordera
Prdida de sensibilidad
Dolor de cabeza
Impacto Psicosocial

En ambos tipos de NF destacamos:

Dolor crnico. El dolor de espalda algunas veces tiene relacin con neurofibromas en la
columna vertebral que no son fciles de operar. Para un adulto con dolor crnico y
severo que ha sido debidamente estudiado puede ser aconsejable remitirlo a un mdico
especializado en control de dolor, para que intente reducrselo. El dolor crnico causado
por neurofibromas puede a menudo aliviarse con una combinacin de calmantes. Los
dolores de cabeza pueden ser un problema para algunas personas. Los doctores
especializados en neurologa y/o control del dolor pueden tener ideas para reducir la
frecuencia y/o la intensidad de los dolores de cabeza. A pesar de que no comprendemos
por qu se originan, los picores son motivo de queja frecuente en personas con NF1.
Algunas personas pueden beneficiarse de medicamentos como los antihistamnicos, que
reducen los picores.

En raras ocasiones, una persona con


NF1 puede desarrollar un tumor
cerebral llamado astrocitoma. Los
adultos con NF1 que experimenten
nuevos dolores de cabeza, o un
cambio en sus habilidades fsicas
habituales (como debilidad,
entumecimiento, cambios de
personalidad o memoria) deberan
consultarlo con sus mdicos lo antes posible. Puede ser conveniente hacer una
evaluacin.

Los neurofibromas plexiformes son otro tipo de tumores benignos que crecen a lo largo
de los nervios. Al contrario que los neurofibromas tpicos de la piel que crecen como un
pequeo y definido ndulo, el neurofibro ma plexiforme es ms grande y tiene menos
definidos los bordes. Puede sentirse como un racimo de cuerdas o nudos bajo la piel.
Los neurofibromas plexiformes tambin se diferencian de los neurofibromas drmicos
porque habitualmente aparecen antes de la edad adulta. Estos tumores pueden ser
dolorosos. Tambin pueden desfigurar dependiendo de su tamao y su localizacin.
Menos comnmente, un neurofibroma plexiforme puede llegar a ser canceroso.

Hipertensin arterial. Algunas veces la hipertensin no est especficamente relacionada


con la NF1, aunque algunas personas con NF1 pueden tener hipertensin causada por
feocromocitomas, tumores que son normalmente benignos y segregan ciertas
hormonas. En estos casos la presin sangunea es alta slo en algunas ocasiones, y suele
ir acompaada de dolores de cabeza, sudoracin y palpitaciones. Los feocromocitomas
pueden ser tratados con medicinas y extirpados mediante ciruga.

Tumor cerebral.

Daos neurolgicos debido a cifoescoliosis severas.

Amputacin debida a pseudoartrosis de tibia.

Degeneracin maligna del neurofibroma plexiforme, tumor en la cubierta de nervio


perifrico (ocurre en el 10-12%)

Depresin debida a la vergenza provocada por deformaciones en el cuerpo y /o rostro.

Ansiedad y problemas a la hora de relacionarse socialmente condicionados por


reacciones negativas hacia el enfermo por parte de las personas de su entorno.

Tratamiento

Actualmente no hay cura, solo tratamientos paliativos. Debido a las mltiples manifestaciones de
la enfermedad, se recomienda que los afectados lleven un seguimiento por parte de mdicos
especialistas, para tratar posibles complicaciones. En ocasiones se recurre a la ciruga para extirpar
tumores que comprimen rganos u otras estructuras. Menos del 10% desarrolla tumores malignos
que deben ser tratados con quimioterapia.
Esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosmica dominante con penetrancia


completa, poco frecuente, que produce la formacin de masas anormales (tumores no
cancerosos) en algunos rganos del cuerpo, como pueden ser: la retina, la piel, los pulmones, los
riones y el corazn. Generalmente tambin suele afectar al Sistema Nervioso Central (la mdula
espinal y el cerebro).

Esta enfermedad entra dentro de un grupo de enfermedades llamadas sndromes neurocutneos.


Las lesiones cerebrales de la enfermedad fueron descritas por primera vez en el ao 1862, por
Huntinton Recklinghausen. Bourneville, aos ms tarde, hizo pblicas las manifestaciones
anatomo-clnicas. El nombre de esclerosis tuberosa se debe a los crecimientos producidos en el
cerebro, en forma de raz, que se van calcificando con la edad y se vuelven duros.

Tiene una apariencia gentica similar a la linfangioleiomiomatosis que afecta casi exclusivamente a
mujeres frtiles. Es por ello que esta enfermedad femenina se haya divido en dos tipos: uno con
enfermedad espordica y otro con enfermedad asociada a esclerosis tuberosa.

Epidemiologa

La Esclerosis tuberosa se da en personas de diferentes grupos tnicos y de ambos sexos. A nivel


mundial, se afirma que hay cerca de 1 a 2 millones de individuos, y se cree que incide en 1 de cada
6000 recin nacidos. En EEUU, existiran entre 25 000 y 40 000 casos. La incidencia se ha calculado
en menos de 1 caso por 100.000 persona/ao.

Etiologa

La esclerosis tuberosa es causada por mutaciones en dos genes (TSC1


y TSC2). Si se afecta uno de los genes puede ocurrir la enfermedad. El
gen TSC1 se encuentra en el cromosoma 9 y da lugar a una protena
llamada hamartina. A diferencia del gen TSC2, que se encuentra
situado en el cromosoma 16 y causa la protena llamada tuberina. El
gen TSC1 fue hallado en el 1997 y el gen TSC2 se descubri en el ao
1993.

Se considera que estas protenas hamartina y tuberina intervienen


como supresores del crecimiento del tumor, regulando la
diferenciacin y la proliferacin celular en las que las clulas
nerviosas se dividen para dar lugar a las nuevas generaciones de
clulas con caractersticas individuales.2
En los ltimos aos, se ha detectado que el gen de la esclerosis tuberosa est enlazado al lugar de
grupo sanguneo ABO y al oncogen c-abl (situados, los dos, en el brazo largo del cromosoma 9 (9 q
34)). Se necesitan ms estudios para confirmar ms locus genticos, algunos ya evidenciados: 11q
14-23, 16q13.3.

Cuadro clnico

Los sntomas de la esclerosis tuberosa pueden presentarse en el momento de nacer. Aunque en


algunas personas el avance de los sntomas pueden presentarse ms tarde. Existe variabilidad en
el grado de la enfermedad, es decir, algunos pacientes presentan una forma leve de la
enfermedad, otros pueden presentar discapacidades severas. En casos excepcionales, las masas
anormales pueden poner en peligro la vida. No se necesita a los dos padres para transmitirse la
mutacin, con un solo miembro es suficiente para que el nio sufra la enfermedad. Aun as, en la
mayora de los pacientes con Esclerosis Tuberosa, se produce por nuevas mutaciones, por lo que
generalmente no existe un antecedente familiar de la enfermedad, por lo que la enfermedad se
obtiene a travs de un proceso llamado mosaicismo gonadal (la mutacin afecta a una parte de los
gametos: vulos o espermatozoides).
Manifestaciones cutneas y mucosas

Manchas hipocrmicas o acrmicas

Se trata de unas manchas que aparecen en la piel, en forma de hoja lanceolada o en hoja de
fresno.

Angiofibromas.

Son tumores redondeados de color rojizo q ue nacen de la


dermis protruyendo sobre la epidermis, con un tamao que
oscila entre una cabeza de alfiler a un guisante, suelen
aparecer en torno al mentn, mejillas y nariz en forma de
alas de mariposa (surcos nasogenianos). Otra localizacin
caracterstica de los angiofibromas son subungueales o
periungueales en las manos y los pies.

Piel de naranja
Piel de naranja.
Con una textura irregular como la naranja, generalmente en el dorsal o lumbar.
Manifestaciones neurolgicas
Crisis epilpticas
Alrededor del segundo ao de vida en un 80-90% de los casos. Si se aparece tempranamente,
suele cursarse en forma de sndrome de West o de Lennox-Gastaut.
Alteraciones psquicas

Trastornos mentales, trastornos del comportamiento o alteraciones psicticas, pueden asociarse a


la esclerosis tuberosa.

Astrocitomas de clulas gigantes intraventriculares adyacentes al formen de Monro

Los tumores ubicados en Monro tienden a crecer y se necesitan controles anuales para evaluar
ciruga, el ritmo de crecimiento vara an en un mismo paciente. Las posibilidades de recidiva
estn presentes, pero va disminuyendo hacia la adolescencia hasta calcificarse. Los sntomas
pueden ser tempranos o tardos, dependiendo de la herencia del paciente, entre stos puede
presentarse con convulsiones, mareos, trastornos del sueo, presin intracraneal por obstruccin,
presin ocular.

Calcificaciones

Que no crecen, pero juegan un papel fundamental en las convulsiones al funcionar como pilas,
(que al descargarse causan crisis o ser un factor que empeore una epilepsia preexistente) y en el
comportamiento del paciente dependiendo del rea del cerebro dnde se localice la mayora.

Tuberosidades

Son lesiones que se encuentran en el cerebro con forma de tubrculo (de all el nombre) se
compone de tejido diferente, que, segn su ubicacin, puede causar retardo mental, autismo,
percepcin diferencial del entorno y lo cotidiano, estereotipias, retraso en el habla, carencia de
reconocimiento corporal propio, hiperactividad (mal diagnosticada como dficit atencional) entre
otros.

Manifestaciones oftalmolgicas

Hamartomas retinianos
Hamartomas retinianos.
Lesiones viscerales
Renales
Angiomiolipomas: Son tumores benignos compuestos por tejido vascular, muscular y
graso. En individuos con CET suelen aparecer en ambos riones de forma mltiple. Su
crecimiento y la alteracin de la funcin renal son asintomticas si se desconoce el cuadro.
Pueden presentarse clicos, hematuria, repentina baja de presin arterial y fatiga cuando
ya representa un problema quirrgico, que requieran nefrectoma total o parcial. Si
mantiene buena funcionalidad renal, cuando los angiomiolipomas son mayores a 6 cm se
puede optar por una embolizacin selectiva. La ruptura sbita de un angiomiolipoma
puede suceder en cualquier momento (llamado Sndrome de Wnderlich) causando una
descompesacin renal, ya que la sangre dentro del angiomiolipoma inunda el resto del
rin, requiriendo asistencia mdica de urgencia.

Quistes nicos o mltiples: Pueden aparecer junto a los angiomiolipomas y tienen


probabilidades de malignizarse.

Cardacas

Rabdomioma o hamartoma cardaco: nico o mltiples se encuentran al nacer, pueden causar


obstruccin ventricular, de origen mayoritariamente benignos, van reabsorbindose con el paso
del tiempo sin dejar secuelas generalmente, el tamao de stos pueden variar.

Pulmonares

Poliquistosis: suele ser la ms comn.


Linfangioleiomatosis pulmonar: se presenta en ET con una incidencia mayor en mujeres que en
hombres despus de los 30 aos. Se estudia una implicancia crnica de origen hormonal
(hiperparatiroidismo). En esta enfermedad se genera tejido linftico en los alvolos pulmonares,
obstruyndolos, causando una disminucin de la capacidad respiratoria progresiva, con ciruga por
trasplante o desenlace fatal en algunos casos. Dentro de los sntomas puede haber: cansancio,
disminucin del oxgeno en sangre, entre otras.

Vasculares

Displasias: Algunas de stas pueden ser aneurismas cerebrales.

Lesiones esquelticas

Las lesiones seas suelen ser geodas de 1 a 3mm, seudoqusticas, metacarpianas y metartasianas o
falngicas, o bien zonas de hiperostosis.
Manifestaciones orales
Placas fibrosas: Ubicadas en la zona de las encas, labios y lengua.
Lesiones esquelticas: Paladar hundido, el labio fisurado y la hiperostosis.
Agrandamiento gingival idioptico (periodontologa clnica Mac Graw Hill, carranza, pag
380)
Otras: Tumor odontognico calcificado, fibroma desmoplstico, hemangiomas mucosos
y/o intraseos, mixoma odontognico, asimetra facial, vula bfida, retraso de la erupcin
y diastemas, entre otras.

Diagnstico
El diagnstico de esta enfermedad se basa en las manifestaciones clnicas. En aquellos individuos
que cumplan con el diagnstico clnico, es posible identificar la mutacin existente en alrededor
del 85% de los casos. De estos pacientes en los que la mutacin se puede identificar, en un 31% de
los casos la mutacin se presenta en el gen TSC1, mientras que en el 69% restante dicha mutacin
est presente en el gen TSC2. La variante TSC1 presenta mutaciones en el cromosoma 9 (9q34) en
el gen que codifica para la protena hamartina. La variante TSC2 presenta mutaciones en el
cromosoma 16 (16p13) en el gen que codifica para la protena tuberina

Aproximadamente dos tercios de los individuos afectados lo son como consecuencia de una
mutacin "de novo" (surge una nueva mutacin que no estaba presente en los progenitores del
paciente). Tambin se dan casos de mosaicismo gentico, en los cuales no se ha diagnosticado la
enfermedad en una familia hasta que aparece un individuo afecto. En alguno de los padres del
individuo afectado ,y por tanto su ascendencia (abuelos, tatarabuelos, etc), coexistirn clulas
sanas y clulas mutadas que posean el alelo que causa la esclerosis tuberosa, pero su fenotipo
ser sano. Cuando en la descendencia cambian las proporciones de estas clulas, junto con otros
muchos factores an desconocidos, provocan que en sus hijo/as s se exprese la enfermedad.

Tratamiento

Debido a la gran variedad de sntomas, y del amplio espectro que stos pueden presentar, no
existe un tratamiento especfico para esta enfermedad. As que el tratamiento se basa en tratar
cada sntoma que presente la persona afectada.

En EEUU, la Administracin de Alimentos y Medicamentos (FDA) ha aprobado varios


medicamentos para tratar algunas de las manifestaciones mayores de la enfermedad. El
medicamento antiepilptico vigabatrin fue aprobado en 2009 para tratar los espasmos infantiles y
fue recomendado como terapa de primera lnea para espasmos infantiles en nios con esclerosis
tuberosa por la International TSC Consensus Conference de 2012. La hormona adrenocorticotropa
fue aprobado en 2010 para tratar los espasmos infantiles, tambin. Everolimus fue aprobado para
tratamiento de tumores ligados con la esclerosis tuberosa en el cerebro (astrocitoma
subependimario de clulas gigantes) en 2010 y en los riones (angiomiolipoma renal) en 2012.
Everolimus tambin ha mostrado evidencia de eficacia en tratar la epilepsia en algunas personas
con esclerosis tuberosa. En 2017, la Comisin Europea aprob everolimus para tratar las
convulsiones parciales refractarias.

Intervencin neurocirgica puede reducir la severidad y frecuencia de convulsiones en pacientes


con esclerosis tuberosa. La embolizacin y otras intervenciones cirgicas se pueden usar para
tratar angiomiolipoma renal con hemorragia aguda. Tratamientos cirgicos para sntomas de
linfangioleiomiomatosis en pacientes adultos incluye pleurodesis para prevenir neumotrax y
trasplante de pulmn en casos de insuficiencia pulmonar irreversible.

Otros tratamientos incluye la dieta cetognica para la epilepsia intractable y rehabilitacin


pulmonar para linfangioleiomiomatosis.
Evolucin

La evolucin de la esclerosis tuberosa tiene una tendencia de progreso conforme el afectado va


avanzando en edad, al igual que van aumentando las alteraciones existentes. Segn el rgano
afectado del individuo, tendr una evolucin u otra y la edad de fallecimiento va en relacin con el
tamao de los tumores. El pulmn, el rin y el sistema nervioso central son los que determinan el
pronstico. Desde la aparicin de la enfermedad, se tienen que tomar una serie de tratamientos
de estimulacin precoz (psicomotricidad, fisioterapia, logopedia) resaltar que a lo largo de su
vida necesitar apoyo en lecto-escritura y practicar natacin para fortalecer los msculos por la
hipotona que producen las crisis epilpticas. En las diversas patologas, a parte de las crisis
epilpticas, la ms grave es el problema de conducta, por ello tambin es necesario apoyo
psicolgico para la orientacin de sus familiares.

A lo largo de la evolucin se realizarn una serie de intervenciones, electroencefalograma si hay


crisis epilpticas, su periodicidad depender del grado de las crisis. TAC craneal cada cinco aos,
para un correcto control de los ndulos subependimarios y de su localizacin en relacin al
agujero de Monro. RM cerebral, en caso de que se plantee la exresis quirrgica de algn tber
cerebral cortical, pues esta exploracin define mejor las estructuras cerebrales que el TAC. Y por
ltimo, se har psicometra y cuantificacin del cociente intelectual, especialmente en nios con
problemas escolares o en el momento de comenzar la escuela, para situarles en el nivel educativo
adecuado.

Es preciso efectuar una vigilancia con prctica de controles peridicos, para detectar precozmente
la aparicin de complicaciones tumorales. Se ha sealado que la edad media del fallecimiento de
estos pacientes se situaba en torno a los 24 aos (Webb y Cols, 1996) pero otros estudios (Jancar,
1996) indican que su longevidad se ha incrementado en los ltimos tiempos.

Prevencin

El tratamiento ms efectivo de esta entidad es su prevencin.


En caso de antecedentes familiares se recomienda el consejo gentico. Si uno de los padres se
encuentra afectado, la posibilidad de transmitir la enfermedad se estima en el 50%. se debera
advertir a la pareja del riesgo que conlleva la procreacin mas no desaconsejarla, debido a que
esto solo es decisin de la pareja.

Existe tambin la disponibilidad de diagnstico prenatal de mutaciones conocidas en el ADN, pero


ya que la enfermedad aparece frecuentemente como mutaciones nuevas, raramente se puede
prevenir.

Consejo gentico
Esta enfermedad sigue una herencia autosmica dominante. La descencencia de un individuo
portador de la mutacin tendrn, por lo tanto, un 50% de probabilidad de heredar la mutacin. En
aquellos embarazos en los que exista una alto riesgo de que el futuro beb padezca la
enfermedad, es posible recurrir al diagnstico prenatal. Sin embargo, esto es slo posible en
aquellos casos en los que la mutacin causante del gen haya sido previamente identificada en
algn miembro. El mosaicismo tambin provoca complicaciones al hacer un diagnstico prenatal
en la amniocentesis, por los posibles diferencias que haya entre las clulas que haya muestra
tomada, y la cantidad de clulas mutadas del feto. Adems, el fenotipo sano o enfermo que pueda
expresar el nuevo individuo no se puede determinar con seguridad an conociendo la proporcin
de clulas mutadas.

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