I) Defectos del Tubo Neural

(consecuencias del cierre anormal de los pliegues neurales en las 3ra y 4ta semana del desarrollo)
Nombre Descripción
a) A nivel de la Espina bífida oculta: en la cual los arcos vertebrales están afectados pero no la médula
Médula Espinal. espinal ya que el defecto óseo está cubierto por piel y no tiene un déficit neurológico. Por lo
Espina bífida: es general el sitio afectado está indicado por un penacho de pelo que cubre la región afectada.
la fusión Espina bífida quística: mucho más grave pues no se cierra el tubo neural, no se forman
incompleta o nula los arcos vertebrales y el tejido nervioso queda expuesto haciendo protusión a través de la
de los arcos piel para formar un saco semejante a un quiste. La mayoría de estos defectos se localizan
vertebrales. en la región lumbosacra y provocan déficit neurológicos, aunque por lo común no están
acompañados de retardo mental.
Meningocele: cuando son las meninges las únicas estructuras que sobresalen a través del
defecto.
Mielomeningocele: si aparte de las meninges hay incluido tejido nervioso en el saco.
Mielosquisis o Raquisquisis: los pliegues neurales no se elevan y persisten en forma de
una masa aplanada de tejido nervioso.

Causas: La hipertermia, el ácido valproico, y la hipervitaminosis A son factores que

producen defectos del tubo neural, entre otros. El origen de la mayoría de los defectos del
tubo neural es multifactorial y la posibilidad de tener un bebé con este defecto aumenta
considerablemente cuando ya se ha tenido un niño afectado.
Prevención y Tratamiento: Estos defectos se dan en 1 de cada 1000 nacimientos.
 En muchos casos puede prevenirse mediante la administración de ácido fólico (folato)
a la madre antes de la concepción si se toman diariamente 400μg/d comenzando dos
meses previos a la concepción y continuando a lo largo de toda la gestación, pues
reducen los defectos del tubo neural en un 70%.
 Además un nuevo tratamiento para estos defectos es efectuar una cirugía dentro del
útero a las 28 semanas de gestación, aproximadamente. Se expone el feto mediante
una cesárea, se repara el defecto, y luego se lo vuelve a colocar en el útero. Los
resultados preliminares indican que este procedimiento reduce la incidencia de
hidrocefalia, mejora el control intestinal y de la vejiga y además incrementa el
desarrollo motor de los miembros inferiores.
Diagnóstico: Se puede detectar por medio de la:
 Ecografía - hacia la duodécima semana ya pueden verse las vértebras y en estas
circunstancias es posible detectar defectos del cierre de los arcos vertebrales)
Amniocentesis - en los casos de tejido nervioso expuesto para detectar los niveles de
alfafetoproteína (AFP) elevados en el líquido amniótico.
b) A nivel del Las siguientes malformaciones son causadas por un defecto de osificación de los huesos del cráneo.
Encéfalo. El hueso que resulta afectado con mayor frecuencia es la porción escamosa del occipital, que puede
faltar por competo o parcialmente. Se observan con una frecuencia de 1 por cada 2000 nacidos vivos.
Meningocele craneal: si el orificio del hueso occipital es pequeño, solamente sobresalen
por el las meninges.
Meningoencefalocele y meningohidroencefalocele: aparte de las meninges se
comprometen partes del cerebro e incluso de los ventrículos laterales.
Excencefalia: se caracteriza por la falta de cierre de la porción cefálica del tubo neural, por
ello no se forma la bóveda del cráneo, lo cual deja al descubierto el cerebro malformado.
Más adelante este tejido degenera y queda una masa de tejido necrótico y el defecto se
traduce en una anencefalia, por la ausencia del encéfalo a pesar de que el tronco del
mismo se mantiene intacto.
Causas:
 Hipertermia que acompaña a la infección materna o consecuencia de los baños sauna.
Diagnóstico:
Dado que el feto carece del mecanismo de control para la deglución, los dos últimos meses del
embarazo se caracterizan por hidramnios. La anomalía se identifica fácilmente por medio de la
radiografía del feto, dado que falta la bóveda craneana. Es una anomalía común (1: 1500) y se
observa cuatro veces mayor en mujeres que en varones.
 II) Defectos de la producción del líquido cerebroespinal
Nombre Descripción
Hidrocefalia Se caracteriza por la producción anormal del líquido cefalorraquídeo en el sistema
ventricular. En la mayor parte de los casos se considera que la hidrocefalia en neonatos se
debe a la obstrucción del acueducto de Silvio (estenosis acueductal). a consecuencia el
líquido cefalorraquídeo del los ventrículos laterales y tercero no pasa al cuarto ventrículo en
cambio se deposita en el espacio subaracnoideo donde es reabsorbido y producto a ello se
acumula líquido sobre los ventrículos laterales y aumenta la presión sobre el cerebro y los
huesos del cráneo. Las suturas craneales no se han fusionado y se ensanchan, a medida
que la cabeza aumenta de tamaño. En casos extremos el tejido encefálico y los huesos se
adelgazan y la cabeza llega a adquirir un tamaño muy grande.
Causas:
 Infección fetal por toxoplasmosis.
III) Defectos en la diferenciación y en el crecimiento de los hemisferios cerebrales
Nombre Descripción
Microcefalia Bóveda craneana más pequeña de lo normal, pues el tamaño del cráneo depende del
crecimiento del cerebro, es por esta razón que el defecto básico reside en el desarrollo
encefálico.
Causas:
 Genética (autosómica recesiva)
 Lesiones prenatales como infecciones o exposición a drogas y otros agentes.
 Infección fetal por toxoplasmosis.
 Exposición a la radiación.
Macrocefalia Es causada por un depósito anormal de sustancia en el parénquima cerebral que se ve
asociado a enfermedades metabólicas tales como la de Tay Sachs (Mucoplisacaridosis). Al
examen físico se constata aumento del tamaño de la cabeza, por aumento de masa
cerebral con retardo motor, hipotonía, inteligencia normal o casi normal. Se hereda con
carácter autonómico dominante.
Holoprosencefalia Pérdida de estructuras de la línea media a nivel del encéfalo y la cara. En varios casos, los
ventrículos laterales se fusionan en una sola vesícula, los ojos están fusionados y hay una
única cámara nasal junto con otros defectos faciales de la línea media.
Causas:
 Mutaciones en SHH, el gen que regula el establecimiento de la línea media ventral del
SNC, producen algunas forma de holoprosencefalia.Abuso del alcohol, que en estadios
tempranos del desarrollo mata selectivamente células de la línea media.
Agenesia del Es un grupo heterogéneo de trastornos que varían desde alteraciones neurológicas e
cuerpo calloso intelectuales graves hasta un individuo asintomático con inteligencia normal. Se produce por
un no desarrollo de la placa comisural (localizada cerca del neuroporo anterior) en la fase
de embriogénesis; cuando el defecto aparece aislado el paciente puede ser normal pero
tener asociado otras anomalías cerebrales por el defecto de la migración celular.
Agiria Se produce por un defecto en la migración de los neuroblastos en el comienzo de la vida
embrionaria. Se manifiestan ausencia de circunvoluciones, con cisura de Silvio
escasamente formada, presencia de ventrículos laterales grandes y heterotopías de
sustancia blanca (feto de 4 meses). se caracteriza además por una corteza cerebral
formada por 4 capas en vez de 6 con fino borde de sustancia blanca periventricular,
clínicamente hallamos una microcefalia acompañada de trastornos convulsivos graves y
retraso severo del desarrollo.
IV) Defectos del desarrollo del tronco cerebral (ausencia de núcleos craneales y de sus nervios)
V) Defectos del desarrollo óseo
Encefalocele
VI) Histogénesis anormal de la corteza cerebral
Banda Heterotópica Subcortical (BHS)