USMP EMBRIOLOGIA HUMANA Y GENETICA BASICA SEMINARIO 8 – 2018-I

MALFORMACIONES DEL APARATO DIGESTIVO

INTRODUCCIÓN

Se identifican entre un 4 y un 6% de malformaciones congénitas en los niños a los cinco años de edad.
Dentro de las malformaciones congénitas ocupan el primer lugar las cardiovasculares y luego le siguen las
que tienen su origen en el aparato digestivo. Aproximadamente 0,9% de todos los neonatos presentan una
anomalía en el conducto digestivo.
El desarrollo fetal puede ser alterado por diferentes factores externos (radiaciones, calor, sustancias
tóxicas, virus) o internos (alteraciones cromosómicas) o por la acción de ambos de manera simultánea.
Existen un gran número de malformaciones congénitas que afectan la estructura y función de las diferentes
partes del cuerpo humano, dentro de ellas ocupan un lugar dominante las del tubo digestivo, que han
presentado un aumento considerable en los últimos años, que además de mostrar una alta mortalidad y
un aumento creciente, requieren de tratamiento quirúrgico y cuidados intensivos desde las primeras horas
de vida.
El sistema digestivo es un conjunto de órganos complejo y bien organizado que anatómicamente está
conformado por boca, faringe, esófago, estómago, intestino delgado e intestino grueso. Tiene además dos
glándulas anexas que le ayudan a realizar sus funciones y que son de gran importancia para todo el
organismo: hígado y páncreas. Lleva a cabo muchas funciones importantes, incluyendo la digestión, es
decir, la trasformación de los alimentos para que puedan ser absorbidos y utilizados por las células del
organismo. Sus diferentes segmentos se distribuyen en el interior del cuerpo, comenzando con la boca y
la faringe, que están a nivel de la cabeza, le sigue el esófago a nivel del cuello y tórax, y finalmente el resto
de ellos, incluyendo las glándulas anexas, alojados en el abdomen y la pelvis. También tiene una función
endocrina e inmunitaria. Con excepción de las glándulas anexas, el resto de los componentes del sistema
digestivo tienen una forma tubular, por lo que comúnmente se les designa de forma genérica como el tubo
digestivo. A lo largo del tubo digestivo, la pared tiene cuatro capas: mucosa, submucosa, muscular y
serosa. Si bien estas capas recubren todo el tubo digestivo, existen variaciones en los diferentes
segmentos que lo integran. En la cavidad abdominal, la mayor parte de los órganos del tubo digestivo
están recubiertos externamente por una capa serosa trasparente, el peritoneo, que los mantiene en su
lugar, les permite moverse y evita que se adhieran entre sí.
De las capas internas que forman el tubo digestivo, la mucosa deriva del endodermo mientras que la
submucosa y la muscular derivan del mesodermo esplácnico. Con respecto al peritoneo, que forma la capa
externa del tubo digestivo, se origina del mesodermo. En gran parte de su trayecto, el tubo digestivo y sus
órganos anexos quedan suspendidos en la cavidad abdominal por una delgada capa visceral del
mesodermo lateral.
Las malformaciones del sistema digestivo presentan un alza considerable en los últimos años, en general
no son hereditarias y no existe mayor riesgo de repetición en los consanguíneos; sin embargo, se conocen
familias en que han ocurrido con un patrón de herencia autosómica recesiva y se han identificado ciertos
genes vinculados con la aparición de algunos tipos. Nada se conoce acerca de factores exógenos que
puedan causarlas, y a pesar de que se han sugerido algunos, ninguno ha sido probado.
Las malformaciones congénitas en los países desarrollados pasan a ser la primera causa de mortalidad
infantil. Cada año en los Estados Unidos nacen más de 120 000 niños con defectos congénitos. Una
investigación detallada sobre niños con malformaciones congénitas del tracto gastrointestinal fue realizada
en los Estados Unidos, demostrándose que las mismas se acompañan frecuentemente de otras
malformaciones y usualmente requieren de intervención quirúrgica y cuidados intensivos. La prevalencia
de las malformaciones congénitas del tracto gastrointestinal es de 1,3 por cada mil nacidos vivos.
Las malformaciones congénitas constituyen un problema emergente en los países en desarrollo en la
medida que las causas de morbimortalidad infantil de otras etiologías son controladas, y ocupan el segundo
lugar como causa de muerte en menores de un año de edad en América Latina, que explican del 2 al 27%
de la mortalidad infantil.
El sistema digestivo comienza a desarrollarse en la etapa embrionaria, durante la cuarta semana, y su
morfogénesis principal concluirá alrededor de la décima semana, aunque todavía tendrá cambios
importantes durante la etapa fetal que lo preparan para asumir sus funciones después del nacimiento.
Dada su complejidad y la gran cantidad de órganos que integran el sistema digestivo, no sorprende saber
que sus alteraciones congénitas son de las más frecuentes y de las más variadas que se puedan encontrar
en los recién nacidos, e incluso algunas de ellas puedan llegar a pasar inadvertidas durante muchos años

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o incluso toda la vida si no repercuten de manera importante en la función que tiene el órgano afectado.
El sistema digestivo se desarrolla a partir del tubo intestinal primitivo de origen endodérmico, que se
forma como consecuencia del plegamiento del embrión.
Inicialmente este tubo se puede considerar dividido en cinco porciones:
· Faringe
· Intestino anterior
· Intestino medio
· Intestino posterior
· Cloaca
La faringe se extiende desde el estomodeo (o cavidad bucal primitiva) hasta el esbozo laringotraqueal. Los
derivados de la faringe serán: la faringe definitiva, las células foliculares de la glándula tiroides (desde la
4ª semana se observa el esbozo tiroideo) y los elementos derivados de las bolsas faríngeas:

1º par de bolsas faríngeas
2º par de bolsas faríngeas
3º par de bolsas faríngeas
4º par de bolsas faríngeas
trompa de Eustaquio y caja del tímpano (oído medio)
amígdalas palatinas
porción anterior timo
porción posterior glándulas paratiroides inferiores
porción anterior cuerpo último branquial
porción posterior glándulas paratiroides superiores

El intestino anterior se extiende desde el esbozo laringotraqueal hasta el portal anterior, el cual es una
línea imaginaria que pasa por los esbozos pancreáticos y hepático, dejando a estos esbozos, como parte
del intestino anterior.
Los derivados del intestino anterior son: el esófago, el estómago, 1ª porción del duodeno, 2ª porción del
duodeno hasta la ampolla de Vater (o la desembocadura del conducto colédoco), hígado y páncreas. Los
derivados del intestino anterior corresponden anatómicamente a los sectores de tubo digestivo que son
irrigados por el tronco celíaco (o arteria celíaca).
El intestino medio se extiende desde el portal anterior hasta el portal posterior, otra línea imaginaria
que pasa por el borde inferior del conducto vitelino; a partir de la 5ª semana del desarrollo, y a raíz de los
cambios que experimenta esta porción del intestino, su límite caudal deja de ser el portal posterior y el
nuevo límite pasa a ser el esbozo del ciego, perteneciendo este esbozo al intestino medio. Los derivados
de intestino medio son: 2ª porción del duodeno desde la ampolla de Vater (o la desembocadura del
conducto colédoco), 3ª porción del duodeno, 4ª porción del duodeno, yeyuno, íleon, ciego, apéndice, colon
ascendente y 2/3 proximales o derechos del colon transverso. Los derivados del intestino medio
corresponden anatómicamente a los sectores de tubo digestivo que son irrigados por la arteria mesentérica
superior.
El intestino posterior se extiende desde el portal posterior (o desde el esbozo del ciego, a partir de la 5ª
semana) hasta que su diámetro se dilata considerablemente para transformarse en la cloaca. Los
derivados del intestino posterior son: 1/3 distal o izquierdo del colon transverso, colon descendente y colon
sigmoides (o sigmoideo). Los derivados del intestino posterior corresponden anatómicamente a los
sectores de tubo digestivo que son irrigados por la arteria mesentérica inferior.
La cloaca es tabicada a partir de la 5ª semana por el crecimiento de un tabique mesodérmico longitudinal:
el tabique uro-rectal, el que la divide en dos porciones: una anterior, el seno urogenital y una posterior,
el seno anorrectal. De la primera nos ocuparemos al ver sistema urinario y sistema genital. Para completar
el desarrollo del sistema digestivo, nos interesa el seno anorrectal, del cual derivan el recto y el conducto
anal.
Debemos conocer también que durante el desarrollo, y como consecuencia del crecimiento de órganos
macizos (riñones, gónadas, hígado y páncreas) a mayor velocidad que la pared del abdomen, en el interior
de éste se reduce considerablemente el espacio y esto fuerza a las asas intestinales a introducirse en el
celoma umbilical, esto se conoce como hernia umbilical fisiológica. Posteriormente, cerca del 3º mes
del desarrollo, y al haber crecido la pared abdominal y haberse desacelerado la velocidad de crecimiento
de los órganos macizos antes mencionados, se genera el espacio suficiente como para que las asas

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intestinales puedan volver a la cavidad abdominal, lo que se conoce como retracción de la hernia
fisiológica.
Páncreas: el páncreas se origina a partir de dos esbozos endodérmicos: uno dorsal, que aparece en la
4ª semana del desarrollo y uno ventral que aparece en la 5ª semana. Como consecuencia de una rotación
en el eje longitudinal que lleva a cabo el tubo digestivo y también como consecuencia del crecimiento de
las paredes del intestino medio, estos esbozos van acercándose y rotando, de manera tal que se unen
sobre el lado izquierdo del tubo digestivo, dando origen a los siguientes derivados: el esbozo ventral origina
la mayor parte de la cabeza del páncreas y el esbozo dorsal origina el resto de la cabeza, el cuerpo y la
cola del páncreas.
Hígado: el hígado se origina a partir de un esbozo endodérmico que crece a partir de la 4ª semana, al
crecer, este esbozo se introduce en el espesor del mesodermo del septum transverso, región por donde
transcurre el recorrido de las venas vitelinas, que son atravesadas por el esbozo hepático, que va
creciendo y ramificándose.
La estructura definitiva del hígado se origina entonces a partir de tres orígenes embriológicos distintos:
el parénquima (hepatocitos) del esbozo hepático (endodermo)
el estroma (conectivo y capsula de Glisson) del septum transverso (mesodermo)
los sinusoides hepáticos de las venas vitelinas (mesodermo)

HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA

Se trata de un prolapso de vísceras abdominales en una cavidad pleural a través de un foramen
diafragmático póstero-lateral (foramen de Bochdalek), que representa un conducto pleuro-peritoneal
persistente.
Primitivamente las cavidades pleurales están comunicadas con la abdominal por sendos conductos o

Hernia diafragmática
congénita. Prolapso de
intestino en la cavidad
torácica izquierda

canales pleuro-peritoneales. Normalmente estos canales se cierran por la fusión del septum transversum
con las membranas pleuro-peritoneales. La fusión tiene lugar en la 6° y 7° semanas, primero al lado
derecho; después, al izquierdo. La fusión se produce así antes de la desaparición de la hernia umbilical
fisiológica (10° semana). La hernia diafragmática congénita es una malformación frecuente (1 en 2.000
nacimientos), en el 80% de los casos se produce al lado izquierdo, lo que probablemente esté relacionado
con la desaparición más tardía del conducto pleuro-peritoneal izquierdo. El prolapso de vísceras
abdominales tiene lugar tan pronto se reduce la hernia umbilical fisiológica. La cavidad pleural afectada
contiene por lo común intestino delgado, estómago, bazo y parte del colon; cuando el foramen es grande,
además, el lóbulo izquierdo del hígado. De regla hay hipoplasia y atelectasia del pulmón correspondiente
y desplazamiento del mediastino, junto con el corazón, hacia el lado opuesto, en que no rara vez, hay
hipoplasia pulmonar. El abdomen suele estar excavado. La gravedad de la anomalía depende en último
término del grado de hipoplasia pulmonar.

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FÍSTULA TRAQUEO-ESOFÁGICA
El esófago y el árbol tráqueo-bronquial se originan a partir del intestino anterior del embrión: es un solo
tubo, que luego da origen al divertículo respiratorio, ventral, que se separa del esófago por el tabique
tráqueo-esofágico. El tabique se cierra completamente en la cuarta semana.
Formas
La persistencia anómala de comunicación entre el esófago y la tráquea tiene 3 formas más comunes.
Fístula tráqueo-esofágica distal con atresia esofágica: la porción esofágica superior termina en saco ciego;
la porción inferior tiene una comunicación fistulosa con la tráquea (más del 90%).
Fístula tráqueo-esofágica proximal con atresia esofágica: la porción superior del esófago está comunicada
con la tráquea a través de una fístula; la porción inferior tiene un saco ciego por arriba, y está normalmente
comunicada con el estómago por abajo (cerca del 1% de los casos)
Fístula tráqueo-esofágica sin atresia esofágica: fístula entre esófago y tráquea (forma en H, cerca del 5%
de los casos).

a: atresia esofágica con fístula

tráqueo-esofágica distal

b: atresia esofágica con fístula

tráqueo-esofágica proximal

c: fístula tráqueo-esofágica sin

atresia esofágica

Consecuencias
En el feto la atresia esofágica impide el paso normal de líquido amniótico al tubo digestivo, con la
consecuente acumulación excesiva de líquido en el saco amniótico (poli hidramnios). En el recién nacido
el saco esofágico superior ciego tiende a llenarse con mucus, el que es aspirado vía laringe. En la atresia
con fístula inferior el estómago tiende a llenarse con aire. En la atresia con fístula superior tiende a haber
aspiración de contenido alimentario. La comunicación en H puede determinar infecciones respiratorias a
repetición. La atresia esofágica sin fístula tiene una frecuencia de cerca del doble de la fístula sin atresia.
Estenosis Congénita del Píloro
Se manifiesta dentro de los primeros seis meses de vida, predominantemente en varones, con vómito en
proyectil postprandial precoz, después de lo cual el paciente queda con hambre; esto puede llevar a una
alcalosis hipoclorémica. Hay hipertrofia de las fibras circulares de la muscular propia del píloro, que deben
seccionarse quirúrgicamente por pilorotomía para corregir la alteración funcional
Atresia o Estenosis Congénita del Intestino
Pueden producirse por una vacuolización incompleta en el proceso que convierte al intestino de un cordón
sólido en un tubo. La atresia duodenal congénita, se describe como una obstrucción, la cual no se ha
desarrollado adecuadamente por lo cual, no permite el paso del contenido estomacal. No se conoce la
causa de la atresia duodenal, pero se cree que es una lesión del duodeno a causa de una pérdida del
suministro de sangre durante la gestación; esto hace que éste se estreche y se obstruya. La atresia
duodenal congénita, se presenta aproximadamente en 1 de cada 6.000 recién nacidos es la más frecuente
de las obstrucciones intestinales, está íntimamente relacionada con otras anomalías hay una gran relación
entre la atresia duodenal y el síndrome de Down, ya que aproximadamente el 25% de los casos de atresia
duodenal se presenta en los bebés con este síndrome. En 1922 Fockens fue el primero en señalar el caso
de un paciente que sobrevivió a la práctica de una anastomosis para corregir atresia de intestino delgado.
El diagnóstico ecográfico prenatal se basa en el hallazgo, en una sección transversal del abdomen fetal,

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de una imagen característica en "doble quiste", equivalente a la imagen radiológica en "doble burbuja",
resultado de la distensión simultánea del estómago y la porción proximal del duodeno, asociado
generalmente a poli hidramnios (48%) por esta razón es importante realizar en las mujeres embarazadas
él diagnostico eco gráfico para descartar posibles anomalías. Los defectos congénitos más comunes de
obstrucción intestinal neonatal son la estenosis y atresia intestinal. La atresia duodenal ocurre en 1 de
cada 2500 nacidos vivos, está asociada al Síndrome Down y a otras anomalías sobre todo defectos de la
línea media como atresia esofágica y ano imperforado y es más frecuente en población con algún grado
de consanguinidad. La frecuencia es de 1 por 10,000 nacidos vivos en USA el riesgo de recurrencia es el
mismo en la población general. Se presenta en todas las razas y la incidencia es igual en mujeres que en
hombres. La obstrucción duodenal puede ser intrínseca o extrínseca. La anatomía de las anomalías
intrínsecas varía desde la atresia que es la obstrucción completa de la luz intestinal con poca o ninguna
conexión entre las partes proximal y distal del intestino, hasta la estenosis que es la obstrucción incompleta
con un pequeño orificio en un diafragma o en una membrana. Los lactantes con obstrucción duodenal
intrínseca completa, durante el primer día de vida, presentan vómitos biliares persistentes y poca o ninguna
distensión abdominal. La atresia y estenosis duodenal se deben a una afección en la cual el duodeno no
se desarrolla correctamente, caracterizada por obstrucción incompleta de la luz intestinal con un pequeño
orificio en un diafragma o membrana, impidiendo que el contenido del estómago pase al intestino. Durante
la tercera semana del desarrollo embriológico, la segunda parte del duodeno da el cordón pancreático y
biliar que va a guiar la formación del sistema hepatobiliar y pancreático. Simultáneamente el duodeno pasa
de una fase sólida a una fase donde se restablece el lumen entre la octava y décima semana. Es en este
periodo embriológico donde se presentan las atresias y las estenosis. Ocasionalmente la atresia está
asociada con un defecto en el cual el tejido pancreático se encuentra rodeando el duodeno. Este fenómeno
es probablemente más un fracaso en el desarrollo del duodeno que un verdadero páncreas anular.
Clínicamente se caracteriza por un recién nacido que consulta por la presencia de vómito bilioso o de
contenido alimentario, falta de deposiciones y distensión abdominal. Que se observa desde el primer día
de la vida. Además:
- Ultrasonido fetal anormal
- Vómito temprano en grandes cantidades
- Vómito continuo, incluso cuando el lactante no ha sido alimentado por varias horas.
- Ausencia de orina después de las primeras micciones
- Ausencia de movimientos intestinales después de las primeras deposiciones del meconio.
- Los bebés que tienen estenosis presentarán este problema en diferentes etapas de su vida dependiendo
del grado y tipo de estenosis que tengan llegando hasta la vida adulta.
- También hay distensión en la parte superior del abdomen.
- En el 50% se presenta ictericia, con aumento de bilirrubina.

ATRESIA ESOFAGICA
En esta entidad existe oclusión total de la luz esofágica, acompañada de fistula traqueoesofágica en el
85% de los casos. Su frecuencia es de 1 en 3000-4500 recién nacidos vivos (RNV), alrededor del 30% son
prematuros. Se origina por la desviación posterior del tabique traqueoesofagico o la falta de recanalización
del esófago. Puede manifestarse desde la vida prenatal, ya que generalmente cursa con polihidramnios.
Al nacer el bebé está aparentemente sano, pero desde sus primeras degluciones presenta vómitos e
insuficiencia respiratoria.

ESTENOSIS ESOFAGICA CONGENITA

Se caracteriza por el estrechamiento intrínseco del esófago que afecta la deglución normal, principalmente
con alimentos sólidos. Se presenta sobretodo en el tercio distal del esófago. Puede aparecer de forma
aislada o asociada con atresia esofágica con o sin fistula traqueoesofágica. La incidencia vinculada con
atresia esofágica es de 0,4-14%. Su etiología puede ser por restos traqueofaringeos, un diafragma
membranoso o hipertrofia fibromuscular en un segmento más o menos largo. La sintomatología se puede
presentar de los 2 a 6 meses de edad. El diagnostico solo se puede confirmar histológicamente.

ESOFAGO CORTO
Se presenta cuando hay una disminución en la longitud del esófago. Se produce por alargamiento
insuficiente del esófago durante el desarrollo embrionario, y puede dar origen a una hernia del hiato
esofágico en la infancia o en la vida adulta, siendo la sintomatología la propia de ésta alteración.

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DUPLICACION ESOFAGICA
Se define como una estructura doble, parcial o completa, de longitud variable, debida a trastornos durante
la vacuolización que se lleva a cabo mientras ocurre la recanalización del esófago, que en vez de originar
un tubo, dá dos. Generalmente se ubica en el mediastino posterior, y el 60% de los casos comprometen
al tercio inferior del esófago. Representan menos del 20% de las malformaciones del esófago y los
síntomas se detectan durante la infancia, ya que los pacientes presentan datos de compresión extrínseca,
como disfagia, nauseas, vómitos o sangrado del tubo digestivo.

ESTENOSIS PILORICA
También conocida como hipertrofia congénita del píloro, es causada por estrechamiento o estenosis del
conducto pilórico que provoca obstrucción al paso de los alimentos del estómago al duodeno. El
estrechamiento es ocasionado por una hipertrofia muscular a nivel del píloro, fundamentalmente de la capa
de fibras musculares circulares. Su incidencia es de 1-8 o/oo RNV y es mucho más frecuente en el sexo
masculino, donde se presenta en 1 de cada 150 RNV. Su etiología es desconocida. Hay una inervación
anómala del músculo. Sus principales manifestaciones son la distensión gástrica y los vómitos “en
proyectil”, sin contenido biliar, además, generalmente se acompañan de dolor abdominal y pérdida de
peso, asociados con buen apetito y estreñimiento. Se manifiesta durante la 3ª-4ª semana después del
nacimiento y su tratamiento es quirúrgico.

ATRESIA DUODENAL
La oclusión completa de la luz duodenal, no es frecuente. Durante el desarrollo inicial del duodeno, su luz
queda completamente ocupada por células epiteliales. Si no se llega a producir una recanalización
completa de la luz, se ocluye un segmento corto del duodeno. El bloqueo se presenta casi siempre en la
zona de unión del colédoco y el conducto pancreático (ampolla hepatopancreática), una zona dilatada en
el interior de la papila duodenal mayor que recibe al colédoco y al conducto pancreático principal, en
ocasiones el bloqueo afecta al segmento horizontal (tercero) del duodeno. El estudio de grupos familiares
con casos de atresia duodenal familiar sugiere su trasmisión hereditaria sugiere su transmisión hereditaria
con un patrón autosómico recesivo.
En los neonatos con atresia duodenal, los vómitos se inician a las pocas horas del parto. Los vómitos casi
siempre contienen bilis, el paciente muestra a menudo distensión del epigastrio a consecuencia de la
acumulación del contenido digestivo en el estómago y parte superior del duodeno. Se asocia a vómitos
biliosos porque ocurre distalmente a la zona de desembocadura del colédoco.
TIPOS DE ATRESIA DUODENAL
-Atresia con membrana. Lo que ocluye el paso del alimento es una membrana.
-Los dos extremos del duodeno se unen mediante un cordón fibroso.
-No existe el cordón entre los dos extremos y por lo tanto están completamente separados
DIAGNOSTICO
La utilidad del examen ecográfico en la detección y diagnóstico de la atresia duodenal ha sido demostrado.
El poli hidramnios resulta de una obstrucción intestinal porque la reabsorción del líquido amniótico está
alterada. La dilatación del estómago y duodeno proximal se pueden observar en una ultrasonografía
prenatal, esto también está asociado a anormalidades cardiacas. La mayoría de los casos de atresia
duodenal son detectados entre el séptimo y octavo mes de vida intrauterina. El diagnóstico ecográfico
prenatal se basa en el hallazgo, en una sección transversal del abdomen fetal, de una imagen
característica en "doble quiste", equivalente a la imagen radiológica en "doble burbuja",
Resultado de la distensión simultánea del estómago y la porción proximal del duodeno, asociado
generalmente a poli hidramnios (48%). También es posible efectuar un corte el que se advierta la
continuidad entre ambas formaciones quísticas; se habla de una imagen "en cacahuete"'.
COMPLICACIONES
• Deshidratación
• Tanto la atresia como la estenosis se relacionan comúnmente con la Trisomía 21.
• En el 20 a 30% hay rotación anormal del intestino y páncreas anular.
• Hay malformaciones del corazón en el 20% de los casos.
• Menos frecuentes son otras malformaciones intestinales y renales.
• El 50% de los bebés nacidos con estenosis duodenal son prematuros.
• En el 40% de los casos existe poli hidramnios.
• Si no se corrige la obstrucción puede ser mortal por presentar distensión o neumonía por aspiración.

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ESTENOSIS DUODENAL
Es una obstrucción incompleta del duodeno que obstruye la luz, por ende obstaculiza el paso de los
alimentos por esta zona. Puede ser leve o tan grave que asemeje la atresia duodenal. Se debe a la
recanalización incompleta de la luz del duodeno. La mayoría de los casos se localizan en la tercera o
cuarta porción del duodeno. Dependiendo de la gravedad de la estenosis, el diagnóstico a veces se retrasa
hasta que los niños empiecen a recibir alimentos sólidos.

DUPLICACIONES
Pueden presentarse desde el esófago hasta el ano, más comunes en íleon y yeyuno. Se observan como
formaciones esféricas o tubulares adosadas al tubo digestivo; pueden estar aisladas del lumen (quistes
entéricos), o bien comunicadas con él, formando divertículos. Las duplicaciones pueden ser asintomáticas,
o causar obstrucción intestinal o intususcepción.

DIVERTÍCULO DE MECKEL
Es una anomalía común (5% de las autopsias). Consiste en la persistencia de un segmento del conducto
vitelino (ónfalo-mesentérico). Se encuentra en el borde antimesentérico del íleon a 60-100 cm. de la válvula
ileo-cecal. Tiene 3 a 5 cm. de longitud, con forma de dedo de guante. Histología: tiene las cuatro túnicas
del intestino. Su mucosa a veces presenta focos de mucosa de tipo gástrico. El divertículo de Meckel
generalmente es asintomático. Sin embargo, puede sufrir complicaciones: úlcera péptica con sangramiento
o perforación, intususcepción, inflamación (diverticulitis).

ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG (AGANGLIONOSIS)

Ausencia congénita de células ganglionares en los plexos de la pared del recto; a veces también en
segmentos superiores del intestino grueso. Es 10 veces más frecuente en niños con síndrome de Down.
Patogenia: detención de la migración de las células de la cresta neural al intestino. (Normalmente los
neuroblastos migran en dirección céfalocaudal en el tubo digestivo para alcanzar el recto hacia las 12
semanas del desarrollo) El recto agangliónico está permanentemente contraído: no hay expulsión de
meconio en el recién nacido, se produce dilatación de la porción proximal (megacolon), constipación,
impactación de heces endurecidas resistentes a los enemas, distensión abdominal. El tratamiento consiste
en la remoción quirúrgica del segmento agangliónico. La lesión puede complicarse con una inflamación
del intestino (enterocolitis) con necrosis y ulceración del segmento dilatado proximal.
Causas
Las contracciones musculares intestinales ayudan a que los alimentos digeridos y los líquidos se movilicen
a través del intestino. Esto se llama peristaltismo. Los nervios entre las capas musculares desencadenan
las contracciones.
En la enfermedad de Hirschsprung, los nervios están ausentes de una parte del intestino. Las áreas
carentes de dichos nervios no pueden empujar el material, causando un bloqueo. Los contenidos
intestinales se acumulan detrás del bloqueo. El intestino y el abdomen se hinchan como resultado de esto.
La enfermedad de Hirschsprung causa aproximadamente el 25% de todas las obstrucciones intestinales
de los recién nacidos y ocurre 5 veces más en hombres que en mujeres. Esta enfermedad algunas veces
está vinculada con otros trastornos congénitos o hereditarios como el síndrome de Down.
Síntomas
Los síntomas que pueden estar presentes en los recién nacidos y en los bebés incluyen: dificultad con las
deposiciones, dificultad en la eliminación del meconio poco después del nacimiento, dificultad para eliminar
la primera deposición entre las primeras 24 a 48 horas después del nacimiento, heces explosivas e
infrecuentes, ictericia, alimentación deficiente, escaso aumento de peso, vómitos, diarrea acuosa (en el
recién nacido).
Síntomas en niños mayores: estreñimiento que empeora gradualmente, retención fecal, desnutrición,
crecimiento lento, vientre hinchado.
Pruebas y exámenes
Es posible que los casos leves no se diagnostiquen hasta que el bebé sea mayor. Durante un examen
físico, se puede sentir las asas del intestino en el abdomen hinchado. El examen rectal puede revelar una
pérdida del tono muscular en los músculos del recto.
Los exámenes empleados para ayudar a diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung pueden incluir:
radiografía abdominal, manometría anal (se infla un globo en el recto para medir la presión en la zona),
enema opaco, biopsia del recto.

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Tratamiento
Un procedimiento llamado irrigación rectal seriada ayuda a aliviar la presión (descomprime) en el intestino.
La sección anormal del colon se debe extirpar usando una cirugía. Con mucha frecuencia, se extirpan el
recto y la parte anormal del colon. La parte sana del colon se jala luego hacia abajo y se pega al ano.
Algunas veces, esto se puede realizar con 1 operación. Sin embargo, con frecuencia se lleva a cabo en 2
partes. Primero se realiza una colostomía y la otra parte del procedimiento se hace posteriormente en el
primer año de vida del niño.
Pronóstico
Los síntomas mejoran o desaparecen en la mayoría de los niños después de la cirugía. Un pequeño
número de niños puede tener estreñimiento o problemas para controlar las heces (incontinencia fecal). Los
niños que reciben tratamiento oportuno y compromiso de un segmento intestinal más pequeño tienen un
mejor desenlace clínico.
Posibles complicaciones pueden incluir:
Inflamación e infección de los intestinos (enterocolitis) que puede ocurrir antes de la cirugía y algunas
veces durante los primeros 1 a 2 años posteriores. Los síntomas son graves e incluyen hinchazón del
abdomen, diarrea acuosa y de mal olor, letargo y alimentación deficiente.
Perforación o ruptura del intestino.
Síndrome del intestino corto, una afección que puede llevar a que se presente desnutrición y
deshidratación.
Nombre alternativo: Megacolon congénito

ONFALOCELE
Es una herniación del contenido abdominal por fallas del intestino para introducirse en el abdomen. La
zona afectada tiene ausencias de músculos, fascias y piel y la herniación está cubierta por una membrana
traslúcida avascular de amnios y peritoneo. El defecto es central y se localiza en la base de inserción del
cordón umbilical. El contenido más frecuente es el hígado y le sigue el intestino delgado. Cuando contiene
hígado, se cree que se debe a una falla de migración de los pliegues laterales al cerrarse la pared anterior
del cuerpo. El onfalocele que contiene intestino sin hígado, se debe a la persistencia del tallo corporal
primitivo después de las 12 semanas. Su incidencia es de 1 por cada 5000-10000 RN. Frecuentemente se
acompaña de otras anomalías del tubo digestivo, como atresias intestinales, fijación anormal del intestino,
malrotación, etc. También puede asociarse con cardiopatías congénitas y defectos del tubo neural.

HERNIA UMBILICAL
Consiste en un herniamiento de parte del contenido abdominal a través de un defecto a nivel del ombligo,
pero a diferencia del onfalocele, las vísceras herniadas están cubiertas por tejido subcutáneo y piel. Puede
tener un diámetro de varios centímetros. Se hace más aparente cuando el niño realiza esfuerzos como
llorar o defecar.

GASTROSQUISIS
Es un defecto paraumbilical de la pared abdominal, con el intestino delgado herniado flotando libremente
hacia la cavidad amniótica; el cordón umbilical se encuentra con su inserción normal. El defecto la mayoría
de veces se sitúa del lado derecho, aunque puede encontrarse en cualquier otro cuadrante y suele ser
pequeño (<2cm), afectando todo el grosor de la pared abdominal. En consecuencia, no hay membranas
limitantes. El defecto se puede explicar por varias teorías: falla del mesodermo en esa área, rotura del
amnios en el anillo umbilical, involución anómala de la vena umbilical derecha que provoca un área
debilitada que se puede romper, o interrupción de la arteria onfalomesentérica a este nivel, lo cual causa
isquemia y daño en la pared abdominal. Todos los casos de gastrosquisis tienen malrotación de asas
intestinales, o carecen de ella. El orificio por donde salen suele ser muy pequeño, lo cual puede provocar
compresión o torsión de sus vasos causando posteriormente una estenosis o atresia del intestino herniado.
La incidencia de gastrosquisis parece ir aumentando a nivel mundial, ya que ocurren cerca 3-4 casos por
cada 10000 RN, aunque existen diferencias regionales. Entre 10-20% de los RN con gastrosquis se
asocian con otra anomalía, como estenosis o atresia intestinal.

MALFORMACIONES ANORRECTALES
En la atresia rectal y la agenesia anorrectal el intestino termina a distancia del piso pélvico; son la
manifestación de una alteración grave en el proceso de unión del esbozo endodérmico constituido por el

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intestino posterior y el esbozo ecto-mesodérmico que concurren en la formación de los órganos

anorrectales. La corrección quirúrgica de esta anomalía es muy compleja. En la imperforación anal el
intestino termina en el piso pélvico: sólo hay oclusión por una membrana cutánea, que corresponde a la
persistencia de la membrana anal del embrión.

ATRESIA DE LA VÍA BILIAR

Se manifiesta por ictericia en las primeras semanas de vida. Consiste en obliteración total o segmentaria
de las vías biliares extrahepáticas. Actualmente se considera que no corresponde a una malformación,
sino a obliteración cicatrizal postinflamatoria, presumiblemente de origen viral. Si no se corrige
quirúrgicamente en forma precoz, la enfermedad es de curso fatal. En el hígado se aprecia colestasia,
fibrosis progresiva de los espacios porta y proliferación y dilatación de conductillos biliares.

ENFERMEDAD FIBROPOLIQUÍSTICA DEL HÍGADO

Las formas más manifiestas de la enfermedad fibropoliquística del hígado corresponden a malformaciones
de la vía biliar intrahepática acompañadas de fibrosis variable, la mayoría con tendencia hereditaria y se
asocian con riñones poliquísticos. Se pueden dividir en tres grupos: hígado poliquístico de tipo adulto,
hígado poliquístico de tipo infantil y fibrosis hepática congénita.

HÍGADO POLIQUÍSTICO DE TIPO INFANTIL

Autosómico recesivo; se asocia con riñones poliquísticos de tipo infantil. Sin quistes evidentes
macroscópicamente. Histológicamente, fibrosis leve de espacios porta, con conductos biliares alargados
y anastomosados.

FIBROSIS HEPÁTICA CONGÉNITA

Esporádica o familiar. Puede asociarse con riñones poliquísticos de tipo adulto. Histológicamente, en los
espacios porta se observan bandas de colágeno que rodean lobulillos normales; en las bandas, numerosos
conductillos biliares. La enfermedad evoluciona con hipertensión portal por hipoplasia o compresión fibrosa
de las venas de los espacios porta.
Dilataciones Congénitas del Colédoco
No presentan tendencia familiar. La forma más frecuente es el llamado quiste del colédoco que es una
dilatación concéntrica en su trayecto extraduodenal; menos frecuentes son el divertículo coledocociano,
dilatación sacular, y el coledococele, dilatación concéntrica en la porción intraduodenal del conducto. Estas
lesiones se manifiestan por dolor, ictericia o masa abdominal. Pueden asociarse con fibrosis hepática
congénita o con dilatación de conductos intrahepáticos. Puede manifestarse como dolor, ictericia o masa
abdominal.

PÁNCREAS HETEROTÓPICO
Se presenta como pequeñas masas, generalmente menores de un 1 cm., en la mucosa o en la túnica
muscular propia, más frecuentemente en duodeno, estómago y yeyuno. Su aspecto más característico en
el antro gástrico es el de una lesión solevantada sésil, a veces umbilicada en la desembocadura de un
conducto central.

PÁNCREAS ANULAR
El Páncreas Anular inicialmente descrito por Tiedmann en 1818 es una anomalía congénita rara, con una
incidencia de 1 por cada 12,000 a 15,000 recién nacidos vivos y uno de cada 70 niños con síndrome de
Down. El páncreas anular se asocia a otras malformaciones congénitas del tubo digestivo en más de 70%
de los casos, incluyendo atresia o estenosis duodenal, mal rotación intestinal, atresia esofágica y
anormalidades cardiovasculares. También se ha descrito asociado a alteraciones cromosómicas como el
Síndrome de Jacobsen (deleción terminal del 11q), pero más frecuentemente coligado al Síndrome de
Down. Embriológicamente el páncreas se desarrolla durante la quinta semana de gestación de dos brotes
embriológicos, uno ventral y otro dorsal que emergen cono proliferaciones del epitelio endodérmico de la
porción distal del intestino cefálico. El brote ventral pasará a formar la parte inferior de la cabeza del
páncreas y el proceso unciforme cuando el duodeno gira en sentido horario sobre su eje longitudinal
haciendo que el brote ventral se desplace hacia el dorso y se fusione con el brote dorsal del que se
desarrollará el resto de la glándula. Desde la perspectiva anatómica y embriológica, el páncreas es un
órgano retroperitoneal de color rosado claro en los niños, se origina como evaginaciones pares del Intestino

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primitivo anterior, donde las 2 yemas pancreáticas ventral y dorsal se fusionan para formar una glándula
alrededor de la séptima semana de gestación, aunque algunos autores sugieren que la fusión completa
de los dos conductos, para originar el conducto pancreático principal se retrasa hasta el periodo perinatal.
Sus componentes endocrinos, (islotes de Langerhans) empiezan a diferenciarse antes que se formen las
yemas pancreáticas en la pared del intestino primitivo anterior a partir de los cuales nace el páncreas. El
páncreas anular es una malformación que se caracteriza porque la cabeza del páncreas forma un anillo
completo o incompleto a nivel de la segunda porción del duodeno, causando la obstrucción del mismo;
esta anomalía se originaría por dos mecanismos: por una hipertrofia del brote ventral y dorsal que
sobrepasaría los límites del duodeno por delante y por detrás, hipertrofia que fusiona ambas partes y crea
un anillo pancreático o bien por una fijación del brote pancreático ventral en el duodeno antes de su
rotación, quedando fijado al borde lateral del duodeno, para luego crecer por delante y por detrás y
fusionarse posteriormente con el brote pancreático dorsal.

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