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01.035 Caso clínico. Varón de 32 años con intolerancia a la lactosa, vitíligo y diarrea crónica

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CASOS CLÍNICOS

Varón de 32 años con intolerancia a la lactosa, vitíligo y diarrea crónica
J. Iglesias Canle
Servicio de Aparato Digestivo. Hospital ClínicoUniversitario de Santiago de Compostela.

Exposición clínica inicial

E

l motivo de consulta de este paciente fue diarrea. Antecedentes personales. El paciente es alérgico a la penicilina y al ácido acetilsalicílico, y al polen y los ácaros del polvo. Tiene intolerancia a la lactosa desde la infancia. No ha sufrido ninguna intervención quirúrgica. Hace años fue diagnosticado de vitíligo bajo seguimiento en las Consultas externas de Dermatología. No tiene otra patología médica conocida, ni hábitos tóxicos. Tratamiento habitual: rayos PUVA para vitíligo. Antecedentes personales. Sin interés. Se trata de un paciente de 32 años, con hábito deposicional habitual de 2-3 deposiciones/día, de consistencia blanda, que se incrementa en número ante la ingesta de leche; acude por un cuadro de un año de evolución caracterizado por aumento del número de las deposiciones, hasta 10 deposiciones/día, de consistencia líquida, sin productos patolológicos, de predominio diurno aunque ocasionalmente y sobre todo en los últimos dos meses no le respetan el descanso nocturno. Se acompaña de borborigmos y dolor abdominal difuso, autolimitado y no invalidante. La diarrea no cede con la supresión completa de leche y mejora ligeramente con la toma de loperamida, pautada por el médico de cabecera. No presentó fiebre en ningún momento. Tolera galletas y pan. No lo relaciona con ningún alimento en concreto (salvo la leche). Buen apetito a pesar de lo cual ha adelgazado 6 kg en el último mes. Recientemente comienza con náuseas y vómitos postprandiales (1-2 horas postingesta), de contenido bilioso y raramente alimentario. No evidencia sintomatología que sugiera enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE). No muestra otra sintomatología salvo que sufre catarros frecuentes por lo que estaba pendiente de ser visto en la Consulta externa de Neumología para descartar hiperreactividad bronquial. Aporta enema opaca, realizada en una consulta privada, donde no se aprecia patología.

A partir de la exposición clínica, ¿cuál sería el diagnóstico sindrómico inicial? ¿Qué pruebas complementarias estarían indicadas? ¿Cuál sería la sospecha diagnóstica actual y el diagnóstico diferencial? ¿Cuál fue el procedimiento diagnóstico de certeza? ¿Cuál sería el planteamiento terapéutico?

Exploración física
Consciente, orientado y colaborador. Buen estado general. Coloración normal de piel y mucosas. Bien hidratado. No presenta ingurgitación venosa yugular (IVY). No se palpan adenopatías laterocervicales ni supraclaviculares. No evidencia bocio. Auscultación cardiopulmonar: sin alteraciones. Abdomen: blando, depresible, no doloroso, no se palpan ma77

sas ni visceromegalias. Ruidos intestinales normales. Extremidades inferiores: sin edemas. Piel: lesiones de vitíligo facial y en tronco. Dermatitis seborreica. Exploración neurológica: normal. Ante el cuadro descrito, solicitamos una serie de exploraciones complementarias básicas que nos permitan descartar patología frecuente y enfocar el diagnóstico dentro de todas las posibles patologías implicadas (tabla 1). Como sospechas
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ENFERMEDADES DEL APARATO DIGESTIVO (III)
TABLA 1

Causas de diarrea crónica
Funcionales (SII) Neoplasias Enfermedad inflamatoria intestinal Infecciones Fármacos y tóxicos Malabsorción Trastornos endocrinológicos Otras causas Alergia alimentaria Pseudoobstrucción Enfermedad de Menetrier

diagnósticas podemos citar: una enteropatía autoinmune, que incluiría la enfermedad celíaca como primera posibilidad, una enteropatía infecciosa (giardiasis) o bien una enfermedad inflamatoria intestinal.

D-xilosa patológica, compatible con proceso malabsortivo a nivel de intestino delgado (tabla 2); por dicho motivo, se inicia tratamiento con metronidazol, se solicita estudio inmunológico y un tránsito intestinal para ver la morfología de la mucosa, completando el proceso diagnóstico con un estudio endoscópico, en caso de que el resultado de las pruebas señaladas lo aconsejen.

Pruebas complementarias iniciales

¿Cuáles serían las pruebas complementarias definitivas a solicitar en este paciente?

Analítica Hemograma: leucocitos 7.270 Estudio inmunológico. IgA < 6, IgG 591 IgM 27. Hipogamma(77% N 12% L 0,9% Eo). Hb globulinemia. Siendo el resto normal. 13,0 g/dl. Plaquetas 243.000 veloTránsito intestinal (fig. 1). Imagen micronodular difusa de cidad de sedimentación globular (VSG) 28 mm. Coala práctica totalidad de la superficie del intestino delgado gulación: tiempo de protombina (TP) 100% tiempo de compatible con hiperplasia nodular linfoide. Se aconseja retromboplastina parcial activado (TTPA) 24,4 sg. Fibrinógealizar estudio histológico. no 610 mg/dl. Bioquímica: normal salvo hipoalbuminemia Endoscopia digestiva alta (fig. 2). Mucosa duodenal con paligera (3,5 g/dl) e incremento discreto de LDH 476 UI/l trón nodular intenso, hiperplasia nodular linfoide acompa(140-310). ñado de ulceración sobre todo a nivel de segunda y tercera Estudio de enfermedad celíaca. Anticuerpos antiendomisio, porción duodenal, a descartar linfoma. Biopsias múltiples: antitrasglutaminasa y antirreticulina negativos. hiperplasia nodular linfoide sin evidencia de linfoma (tras Hormonas tiroideas. Normales. realizar estudio inmunohistoquímico). Inmunoglobulina IgE. 7 UI/ml (0-180). Prueba de D-xilosa. 25 mg/dl a TABLA 2 las 2 horas en sangre (Normal 30Clasificación de los síndromes de malabsorción 52 mg/dl). A las 5 h en orina 10% Digestión inadecuada Defectos primarios de la absorción de la mucosa (normal 16%-23%). Déficit o inactivación de lipasa Enfermedades inflamatorias/infiltrantes Detección de grasa fecal. 4 g/día. Pancreatitis crónica Enfermedad de Crohn* Examen en heces y coprocultivo. Cáncer de páncreas... Amiloidosis Presencia de Giardia intestinalis. Gastrinoma (Síndrome de Zollinger-Ellison)* Esclerodermia* Resto normal. Linfoma* Reducción de sales biliares en intestino Ecografía abdominal. Hígado, Enteritis acínica Hepatopatías páncreas, bazo, riñones y via biliar Enteritis eosinofílica Sobrecrecimiento bacteriano dentro de la normalidad. No se Enteritis infecciosa Interrupción de la circulación enterohepática aprecia engrosamiento de asas ni Esprúe tropical y colágeno Ileítis, resección... líquido libre. Enfermedad de Whipple Enema opcaca. Sin alteraciones. Fármacos (neomicina, colestiramina...) Yeyunitis ulcerosa inespecífica
SII: síndrome de intestino irritable

Superficie de absorción inadecuada

Mastocitosis Dermatológicos (herpetiforme) Anomalías bioquímicas o genéticas Enteropatía por gluten Déficit de disacaridasas Hipogammaglobulinemia (HNL) Abetalipoproteinemia Enfermeda de Hartnup Cistinuria

En función de los resultados de las pruebas complementarias iniciales ¿cuál sería el diagnóstico de sospecha?
Los hallazgos de las exploraciones complementarias iniciales demuestran por una parte, la presencia de una infestación por Giardia Intestinalis y por otra una prueba de la
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Enteritis regional Resección intestinal Derivación yeyunoileal Obstrucción linfática Linfangiectasia intestinal Linfoma Trastornos cardiovasculares ICC; vasculitis, pericarditis Insuficiencia vascular mesentérica Enfermedades metabólicas y endocrinas Diabetes mellitus* HipoPTH, hipertiroidismo Gastrinoma* Síndrome carcinoide
*Malabsorción causada por múltiples factores. ICC: insuficiencia cardíaca congestiva; PTH: paratiroidismo.

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VARON DE 32 AÑOS CON INTOLERANCIA A LA LACTOSA, VITÍLIGO Y DIARREA CRÓNICA

Fig. 1. Imagen de tránsito intestinal que muestra una micronodularidad difusa compatible con hiperplasia nodular linfoide.

Fig. 2. Imagen endoscópica que muestra un patrón nodular intestinal.

La conjunción de los últimos resultados nos indican que nos encontramos ante una inmunodeficiencia variable común con afectación intestinal (hiperplasia nodular linfoide) y de un cuadro de malabsorción intestinal y giardiasis secundaria; ante estos hallazgos se aplica soporte nutricional y tratamiento antibiótico específico, y se contacta con el Servicio de Inmunología y Hematología Clínica para ampliar estudio, con el fin de descartar proceso linfoproliferativo asociado y administrar tratamiento adecuado (inmunoglobulinas…).

Bibliografía recomendada
• Importante •• Muy importante ✔ Metaanálisis ✔ Ensayo clínico controlado ✔ Epidemiología •• American Gastroenterological Association medial position statement: guidelines for the evaluation and manegement of chronic diaO, Ballestin C, Colina F, Mollejo •• Castellano G, Moreno D, Galvaojejunum with common variable hyH, et al. Malignant lymphoma of pogammaglobulinemia diffuse nodular hyperplasia of the small intestine. A case study and literature review. J Clin Gastroenterol 1992;15(2):128-35. Bastlein C, Burlefinger R, Holzberg E, Voeth C, Garbrecht M, Ottenjann R. Common variable immunodeficiency syndrome and nodular lymphoid hyperplasia small intestine. Endoscopy 1998;20(5): 272-5. Fine KD, Schiller LR. AGA technical review on the evaluation and management of crhonic diarrea. Gastroenterology 1999;116: 1464-86. Chan JK. Gastrointestinal Lymphomas: an overview with emphasis on new findings and diagnosis problems. Semin Diagn Pathol 1996; 13(4):260-96. Guidelines for the investigation of chronica diarrhoea (2nded.) Gut 2003;52 (Suppl V):v1-v15. López Martín A, et al. Alteraciones gastrointestinales en una paciente con inmunodeficiencia variable común. Gastroenterología Hepatología 2002;25(3):156-8. Luzi G, Zullo A, Iebba F, Rinaldi V, Sánchez Mete L, Muscaritoli M, et al. Duodenal pathology and clinical-immunologil implications in common variable inmunodeficiency patients. Am J Gastroenterol 2003; 98(1):118-21. rrea. Gastroenterology 1999;116:1461-3.

Curso clínico
A los pocos meses de seguimiento en dichos servicios, se nos informa que, ante un deterioro del paciente, la aparición de esplenomegalia y múltiples adenopatías abdominales, detectados en la tomografía axial computarizada (TAC), se le realiza un estudio de médula ósea apreciándose una infiltración difusa por linfoma de Burkitt, motivo por el cual se indicó tratamiento específico.

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