ISSN 1669-2438 Revista de Psicología. Año 2021. Vol. 17, Nº 34, pp.

35-46
ISSN-electrónico 2469-2050

El rol del psicólogo en el abordaje de personas con un diagnóstico de una

enfermedad poco frecuente. Una revisión teórica desde la psicología de la
salud

The role of the psychologist in dealing with people with a rare diagnosis. A
theoretical review from health psychology

Natalia Vázquez*
Javiera Ortega**
Victoria Vázquez***
Camila Andrea Ruiz****
Kevin Scavone*****

Resumen psicoeducativo que ofrezca información y

En el caso de las enfermedades poco
frecuentes con baja prevalencia en la
población, el asesoramiento genético es
un proceso complejo y requiere de un
acompañamiento de distintos profesionales
de la salud capacitados en la temática. Un
punto en el que acuerdan la mayoría de
las investigaciones publicadas es que los
psicólogos deberían trabajar desde un modelo
contención, pudiendo trasladar, de manera
clara, los conocimientos que la genética y la
genómica ofrecen para promover la salud y el
bienestar de aquellas personas diagnosticadas
con una enfermedad poco frecuente y sus
familiares. El objetivo del presente trabajo
de revisión bibliográfica es esclarecer cuál
es el abordaje que realiza el psicólogo
en torno a la complejidad que atraviesan
muchas personas con un diagnóstico de una

* Pontificia Universidad Católica Argentina. Facultad de Psicología y Psicopedagogía.

Centro de Investigaciones en Psicología y Psicopedagogía (CIPP) ; Fundación de psicología
aplicada a enfermedades huérfanas (Fupaeh) ; Pontificia Universidad Católica Argentina.
Facultad de Filosofía y Letras. Mail de contacto: natalia_vazquez@uca.edu.ar
** Pontificia Universidad Católica Argentina. Facultad de Psicología y Psicopedagogía.
Centro de Investigaciones en Psicología y Psicopedagogía (CIPP) ; Consejo Nacional de
Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET).
*** Fundación de psicología aplicada a enfermedades huérfanas (Fupaeh) ; Asociación para
el desarrollo de la Educación Especial y la Integración (ADEEI) ; Pontificia Universidad
Católica Argentina. Facultad de Filosofía y Letras
**** Fundación de psicología aplicada a enfermedades huérfanas (Fupaeh) ; Asociación
Síndrome de Down de la República Argentina (ASDRA) ; Pontificia Universidad Católica
Argentina. Facultad de Psicología y Psicopedagogía
***** Pontificia Universidad Católica Argentina. Facultad de Psicología y Psicopedagogía.
Centro de Investigaciones en Psicología y Psicopedagogía (CIPP)
DOI: https://doi.org/10.46553/RPSI.17.34.2021.p35-46
Fecha de recepción: 9 de abril de 2021 - Fecha de aceptación: 30 de septiembre de 2021
36 El rol del psicólogo en el abordaje de personas con un diagnóstico de una enfermedad...
enfermedad poco frecuente.
Palabras clave: Enfermedades poco
frecuentes, asesoramiento genético,
psicología de la salud
Abstract
Genetic counseling is a complex process
when working with rare diseases. It requires
the accompaniment of different health
professionals trained in the subject. Most
published articles agree that psychologists
should work from a psychoeducational
model that offers information and support,
being able to clearly transfer the knowledge
that genetics and genomics offer to promote
the health and well-being of those people
diagnosed with a rare disease and their
families. The aim of this review is to clarify
on the approach that psychologists take
regarding the complexity of having a rare
diagnosis.
Key Words: rare diseases, genetic counseling,
health psychology.
Introducción
Acercamiento a las enfermedades poco
frecuentes, raras o también denominadas
huérfanas
Las enfermedades raras o poco frecuentes
son un problema de salud y de interés social.
Podrían ser definidas como un conjunto
amplio y variado de condiciones que se
caracterizan por afectar, cada una de ellas,
a un reducido número de individuos en la
población, ser crónicas y muchas veces
generar discapacidad. En los últimos años,
el modo de comprender la etiología de
las enfermedades orgánicas ha cambiado.
Desde Watson y Crick, quienes recibieron el
Revista de Psicología. Año 2021. Vol. 17, Nº 34, pp. 35-46
premio Nobel a mediados del siglo XX por
su descripción del ADN como una estructura
de doble hélice, hasta la revolución de los
genes, se han producido numerosos avances
científicos y tecnológicos. Progresivamente
se fue adquiriendo mayor capacidad
diagnóstica a un menor costo. La creación
del Proyecto Genoma Humano permitió
demostrar la asociación entre variaciones
poco frecuentes en la información genética
—mutaciones— y ciertas enfermedades
orgánicas, que por su naturaleza son en su
mayoría de carácter crónico (Gunder &
Martin, 2010; Sheth et al., 2014).
En este contexto surge, inicialmente
en los países más desarrollados, el término
de enfermedades raras (ER) como un
concepto capaz de englobar y de algún
modo representar a múltiples enfermedades
crónicas con distintos niveles de afección
en cuanto a su morbilidad y mortalidad,
pero con su baja prevalencia en la población
en común (Avellaneda et al., 2007). Sin
embargo, el concepto de rareza de estas
enfermedades presenta una paradoja, porque
si bien son enfermedades raras en cuanto a
su prevalencia, no es raro padecer una de
estas enfermedades, ya que en su conjunto
afectan a más de 30 millones de personas
(EURODIS, 2005).
Esta cualidad de rareza, que en
inglés se mantiene como Rare Diseases, se
fue modificando en algunos países de habla
hispana a “enfermedades poco frecuentes”
(EPOF). Este nuevo término hace foco en
la baja prevalencia de estas enfermedades.
Para ser considerada como una enfermedad
poco frecuente su prevalencia debe ser
igual o inferior a 1 en 2000 habitantes
según la legislación de cada país. Se han
descrito entre 6.000 y 8.000 condiciones
El rol del psicólogo en el abordaje de personas con un diagnóstico de una enfermedad...
consideradas raras o poco frecuentes que en
su conjunto afectan a millones de personas
(Hernández & Alcaraz, 2013). Muchas de
ellas tienen una causa genética conocida, y
se predecía que la mayoría de las mutaciones
genéticas causantes de enfermedad, aún no
descubiertas, serían identificadas antes del
2020 (Boycott et al., 2013). Si bien no existe una única
Una tercera denominación para
estas enfermedades es el de enfermedades
huérfanas. El término huérfanas surge
a partir de la declaración del Acta de
Drogas Huérfanas de Estados Unidos en
1983 que buscó promover el desarrollo de
tratamientos, principalmente farmacéuticos,
para enfermedades que no resultaban
atractivas por los laboratorios debido a la baja
prevalencia de las enfermedades (Thomas &
Caplan, 2019). Las enfermedades huérfanas
se caracterizan por su baja prevalencia y
por el abandono del sistema de salud en
términos de tratamiento, investigación y
políticas de salud (Comisión Europea, 2008).
Entonces, si bien los términos enfermedades
raras, enfermedades poco frecuentes y
enfermedades huérfanas suelen utilizarse
como sinónimos, cada uno de estos hace
foco y agrega un nuevo aspecto de estas
enfermedades.
Las enfermedades poco frecuentes
o huérfanas reúnen entonces condiciones
usualmente de origen genético, crónicas,
que provocan algún tipo de discapacidad o
afectación de la salud, que en su mayoría
carecen de un tratamiento curativo, y que
históricamente, han sido descuidadas desde
el ámbito de investigación y desarrollo
farmacológico (EURODIS, 2005). Existen
algunas circunstancias particulares que
afectan a la mayoría de las personas que
padece alguna de estas enfermedades:
Revista de Psicología. Año 2021. Vol. 17, Nº 34, pp. 35-46
37
la falta de conocimiento científico sobre
sus enfermedades, la dificultad para el
acceso a un diagnóstico correcto, la falta
de información y la calidad del apoyo en
el momento del diagnóstico, así como
también cierto desinterés por parte de los
profesionales de la salud (Palau, 2010).
clasificación de este grupo de entre 6.000 y
8.000 condiciones poco frecuentes, Orphanet
(2021) propone una clasificación según
las principales afecciones: neurológicas,
dermatológicas, metabólicas, cardíaca, ósea,
respiratoria, inmunológica, entre otras. A
su vez, el Ministerio de Salud de la Nación
(2021) aprobó un listado de enfermedades
poco frecuentes que se encuentran dentro
del alcance de la Ley Nacional 26.689 y la
posibilidad de que el médico tratante o el
equipo de salud que hace el seguimiento
registre al paciente en el registro nacional
de pacientes con EPOF. Puede afirmarse
entonces que las enfermedades poco
frecuentes, raras o huérfanas representan un
problema de salud pública y un desafío para
todos los trabajadores de la salud.
Situación actual en Argentina
En Argentina quienes más han trabajado en
difundir los conocimientos actuales sobre
las enfermedades poco frecuentes son las
asociaciones de pacientes y/o familiares.
Muchas de estas asociaciones están
agrupadas en la Federación Argentina de
Enfermedades Poco Frecuentes [FADEPOF]
creada en el año 2011 con la finalidad de
reunir a múltiples ONGs y agrupaciones de
pacientes y familiares (FADEPOF, s.f )
Los esfuerzos sostenidos de estas
asociaciones cumplieron una meta común, la
reglamentación de la Ley Nacional 26.689,
38 El rol del psicólogo en el abordaje de personas con un diagnóstico de una enfermedad...
sancionada en el año 2011 y reglamentada en
el año 2015, para el cuidado integral de la
salud de las personas con enfermedades poco
frecuentes. Esta Ley promueve la detección
precoz, el diagnóstico, el tratamiento y la
consecuente recuperación de la persona con
una enfermedad poco frecuente. Propone la
creación de un organismo multidisciplinario
especializado en estas temáticas y la
elaboración de un listado de estas condiciones
con sus respectivos datos de prevalencia;
entre otros aspectos. Por otro lado, en la
provincia de Buenos Aires, existe la Ley
Nº 14.239, reglamentada en el año 2014
por la cual devino la creación de un Centro
Provincial de Referencia, Seguimiento y
Divulgación de Enfermedades Raras. Se
evidencia aquí la importancia que se le
otorga a la contención de estos pacientes. Las
autoridades prevén la creación de equipos
interdisciplinarios donde la especialidad de
Psicología o Psiquiatría se dispone como
obligatoria (Ministerio de Salud [MSAL],
2013).
Como limitaciones puede
mencionarse que en Argentina aún no
se dispone de registros nacionales de
prevalencia de enfermedades genéticas
y de exposición a factores de riesgo
(Penchaszadeh, 2013). Tampoco se cuenta
con una amplia trayectoria en el abordaje de
las enfermedades poco frecuentes de origen
genético desde el campo de la psicología de
la salud y se advierte la ausencia de ofertas
de posgrado que permitan la capacitación del
psicólogo como asesor genético. Si bien este
aspecto es una desventaja en comparación
con otros contextos con mayor experiencia,
puede ser también considerado como una
oportunidad de desarrollo a futuro (Baty et
al., 2016). Se espera que en los próximos
Revista de Psicología. Año 2021. Vol. 17, Nº 34, pp. 35-46
años el avance en las políticas públicas sea
aún mayor, ante la reciente reglamentación
de la Ley Nacional 26.689 para el cuidado
integral de la salud de las personas con
enfermedades poco frecuentes y la creación
del Programa Nacional de Enfermedades
poco Frecuentes y Anomalías Congénitas.
Rol del psicólogo en el asesoramiento
genético
En términos generales, el rol del psicólogo
en el asesoramiento genético debería estar
dirigido a disminuir el impacto psicológico
que puede generar la comunicación
del diagnóstico o del riesgo genético
(Biesecker, 2010), basándose en un
modelo psicoeducacional que promueva el
entendimiento y el bienestar psicológico de la
persona a partir de favorecer su adaptación a
la enfermedad o al riesgo genético (Biesecker,
2001). Promover el entendimiento por parte
de la persona, respecto de su condición
genética, se relaciona de manera directa
con traducir la información proveniente de
los resultados del laboratorio a un lenguaje
más amigable, para que pueda ser tanto
intelectual como emocionalmente procesado
(Evans, 2006; Hart et al., 2012; Shiloh et al.,
2006b).
Aquellas personas que acuden a
un asesoramiento genético suelen sentirse
confundidas y emocionalmente desbordadas
por esta nueva información que se les brindó,
por este motivo se destaca que un buen asesor
debe poder desplegar sus conocimientos en
técnicas de psicoterapia para poder ser de
ayuda (Yager, 2014). Se las debe orientar para
que puedan comprender y logren adaptarse
a las implicancias médicas, psicológicas y
familiares de las contribuciones genéticas
de su enfermedad (Resta et al., 2006). El
El rol del psicólogo en el abordaje de personas con un diagnóstico de una enfermedad...
objetivo principal es incrementar o potenciar
la capacidad de la persona y su familia
para utilizar esta información de un modo
personal y significativa, promoviendo el
entendimiento, facilitando el proceso de
toma de decisiones, reduciendo el malestar
psicológico, aumentando el sentido de control
personal y favoreciendo su adaptación a los
eventos estresantes (Biesecker & Peters,
2001).
De esta forma el abordaje del
impacto psicológico del diagnóstico por
parte del asesor le permite a la persona
dar significado a su situación para poder
adaptarse a ella (Helm, 2015). Se busca que
el paciente pueda incorporar esa información
a su vida cotidiana, lo cual incluye ayudarlos
a pensar cómo transmitirlo a sus familiares
(Middleton et al., 2014a). Sin embargo, según
algunos trabajos de revisión publicados en
los últimos años, el proceso de comunicación
sigue orientado principalmente hacia la
información de los resultados, sin poner
especial foco en los aspectos psicológicos
(Paul et al., 2015; Skirton et al., 2014).
Repercusiones psicológicas del
asesoramiento genético en pediatría
Como se ha mencionado, las enfermedades
poco frecuentes son condiciones crónicas,
que frecuentemente tienen una causa
genética y en su mayoría presentan sus
manifestaciones clínicas desde la infancia.
En estos casos, los padres del niño recurren
a un médico genetista en busca de un
diagnóstico. Para arribar al resultado el
médico suele indicar pruebas genéticas
de laboratorio, las cuales producen en los
padres un impacto psicológico en términos
de estrés, ansiedad, dolor, y tristeza; dando
lugar a la aparición de sentimientos de
Revista de Psicología. Año 2021. Vol. 17, Nº 34, pp. 35-46
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preocupación, incertidumbre, ira, vergüenza
y culpa (Biesecker, 2010; Dinc & Terzioglu,
2006; Kessler et al, 1984; McAllister et al.,
2007). La comunicación de un diagnóstico,
la falta del mismo, o el riesgo de desarrollar
o transmitir una enfermedad, puede generar
desorientación o una crisis a nivel familiar
(Biesecker, 2010).
Como es de esperar, se ha demostrado
que el impacto es más significativo cuando el
diagnóstico es positivo (González-Lamuño
& Fuentes, 2008) debido, en parte, a la
pérdida de la expectativa de un hijo saludable
(Biesecker & Erby, 2008). Al mismo tiempo
se pudo observar que el impacto es mayor en
las madres, por ser quienes más se preocupan
por la salud y el desarrollo de sus hijos como
establecen distintos estudios (Ballesteros de
Valderrama et al., 2006).
Es importante considerar que
el niño, y sus familiares, mayormente
llegan al asesoramiento genético en su
momento más vulnerable (Middleton et
al., 2014a). En general, previamente han
sido derivados a diferentes especialistas en
búsqueda de respuestas o explicaciones a
los síntomas de sus pequeños. En ocasiones
esta incertidumbre previa al diagnóstico
no concluye en esta etapa debido a que el
asesoramiento genético no siempre está
acompañado de la contención y orientación
familiar necesaria (Vázquez, 2012).
Según algunos estudios el asesoramiento
genético es vivido por los padres como
una experiencia emocionalmente difícil
dado que las enfermedades poco frecuentes
son condiciones muy poco conocidas;
consecuentemente, los padres del niño no
suelen tener información previa sobre la
enfermedad, el impacto emocional es más
significativo que en otras consultas médicas
40 El rol del psicólogo en el abordaje de personas con un diagnóstico de una enfermedad...
y puede llegar a generar cambios en el grupo
familiar (González-Lamuño & Fuentes,
2008). En ocasiones los padres reconocen
no haber entendido o estar confundidos
sobre la información que reciben debido al
lenguaje técnico y la falta de oportunidades
para poder hacer preguntas (Ashtiani et al.,,
2014; Gallo, Knafl & Angst, 2009). De este
modo, puede identificarse que uno de los
principales obstáculos de este proceso es la
comprensión de la información.
Como una medida del impacto del
diagnóstico, algunos autores diseñaron un
instrumento para evaluar el empoderamiento
de los padres (empowerment); este concepto
está relacionado con la capacidad para
tomar decisiones, y el sentimiento de tener
control sobre aspectos relacionados con la
salud (McAllister et al., 2011; McAllister
et al., 2012). Se ha podido observar que los
padres que experimentan mayores niveles de
incertidumbre sienten menos control sobre
la condición que afecta la salud de sus hijos,
lo que puede conducir a un afrontamiento
menos eficaz y a una peor adaptación. Esto
se manifiesta de manera más aguda en padres
menos optimistas y que perciben una mayor
severidad en la enfermedad de sus hijos
(Madeo et al., 2012).
En base a lo mencionado, puede
sostenerse que si un niño tiene una
enfermedad genética o existe el riesgo de
padecerla, el núcleo familiar se verá afectado.
Esta situación hace indispensable un abordaje
bio-psicosocial (Ferreras et al., 2011), con
intervenciones multidimensionales que
consideren las necesidades particulares de
cada familia con el propósito de favorecer
su adaptación psicológica al diagnóstico
(Biesecker & Erby, 2008; Gallo et al., 2010).
Este núcleo familiar deberá reorganizarse
Revista de Psicología. Año 2021. Vol. 17, Nº 34, pp. 35-46
para encontrar la mejor manera de hacer frente
a sus preocupaciones, relacionadas con la
cobertura social del niño, su rendimiento en
el colegio y el modo de articular los cuidados
de su hijo y responder a las obligaciones
laborales (Gallo et al., 2008).
Dada su baja prevalencia, las
llamadas enfermedades poco frecuentes
tienen poca difusión en la comunidad, por lo
tanto, es necesario que se brinde orientación
adecuada a los padres para que ellos puedan
generar un ambiente más propicio para el
niño, compartiendo la información en los
diferentes ámbitos en los que desarrolla sus
actividades como pueden ser los familiares,
escolares o comunitarios. A su vez, es central
asesorar a los padres sobre cómo éstos deben
comunicarle al niño su diagnóstico, este
punto se considera clave para el logro de una
aceptación saludable (Gallo, Knafl & Angst,
2009; Gallo, Angst & Knafl, 2009; Ulph et
al., 2010) y en consecuencia para una mayor
adhesión al tratamiento. Por ello se deben
brindar oportunidades a los padres para que
sean participantes activos dentro de este
asesoramiento (Babul-Hirji et al., 2010).
Un factor importante a considerar
es la tendencia que pueden tener en
sobreproteger a sus hijos o en aferrarse a ellos;
es allí donde el psicólogo debe intervenir para
contener la angustia y ansiedad de los padres
(Evans, 2006). Para estos núcleos familiares
es muy importante lograr llevar adelante
una vida cotidiana familiar convencional y
satisfactoria (Knafl et al., 2010), siendo el
asesoramiento genético el primer lugar desde
el cual se puede favorecer esto. Si bien las
condiciones genéticas tienen el potencial de
generar importantes consecuencias negativas
en la vida de los niños, hacer hincapié por
parte del asesor en ciertos factores como el
El rol del psicólogo en el abordaje de personas con un diagnóstico de una enfermedad...
bienestar psicológico, el afrontamiento, y la
percepción de la enfermedad puede mejorar
significativamente su calidad de vida (Cohen
& Biesecker, 2010).
Discusión y conclusiones
El presente artículo buscó reflexionar sobre el
rol del psicólogo en el abordaje de personas
con un diagnóstico de una enfermedad
poco frecuente. Considerando que se trata
de un conjunto de condiciones huérfanas
de investigación, tratamiento y políticas
públicas, este trabajo es una invitación a
los profesionales de la salud mental para
comprometerse en el acompañamiento a
las familias y en el desarrollo de mayor
conocimiento científico.
Como se ha mencionado, las
enfermedades poco frecuentes, raras o
huérfanas continúan teniendo una escasa
difusión en la comunidad científica y no
científica, generando mayores dificultades
en el proceso diagnóstico y un largo
peregrinar de la familia entre distintos
especialistas. Son muchos los avances que
se han realizado en el estudio de la genética
humana, llegando incluso a reemplazarse
el término de asesoramiento genético
por el de asesoramiento genómico. Pero
esto ha instalado nuevos dilemas para el
asesoramiento familiar, porque no siempre es
clara la relación entre mutaciones y variantes
halladas en el genoma y el cuadro clínico.
Algo similar ocurre con los avances en las
oportunidades terapéuticas, cada vez es
más frecuente empezar a escuchar hablar de
terapias génicas. Esto supone dos conflictos
importantes, por un lado, la tecnología
avanza a pasos agigantados, sin demasiado
tiempo para que los profesionales puedan
Revista de Psicología. Año 2021. Vol. 17, Nº 34, pp. 35-46
41
capacitarse de manera adecuada, dejando
a los miembros de la sociedad aún menos
preparados para beneficiarse de esta nueva
información. Por otra parte, las terapias
farmacológicas diseñadas para el tratamiento
de enfermedades poco frecuentes suelen ser
muy costosas, como es el caso de la terapia
génica, dificultando el acceso equitativo a
ellas.
Según los estudios revisados
el asesoramiento genético es vivido
por las familias como una experiencia
emocionalmente difícil. Muchas veces,
lo primero que necesita la persona que
consulta, o su familia en el caso de
niños, es ser escuchada, para que pueda
libremente expresar sus miedos, inquietudes
y ansiedades sobre el futuro. El rol de un
psicólogo debe estar dirigido a contener la
angustia que esta situación puede generar.
Cuando se trata de una consulta pediátrica
no solo se debe tener en cuenta los aspectos
emocionales de los padres, sino también del
propio niño, más aún cuando la enfermedad
requiere de un tratamiento prolongado
como ocurre en toda enfermedad crónica.
Esto puede lograrse a partir de un proceso
psicoeducativo que oriente a la persona que
consulta, o en el caso de niños a sus padres,
con el fin último de empoderarlos; es decir
que puedan usar la información que se les
brinda de un modo personal, sintiéndose
capaces de tomar decisiones respecto de su
salud, o la de sus hijos.
Del mismo modo que se ha visto
una evolución en los términos para referirse a
condiciones poco frecuentes en la población
y se ha dado una evolución en los métodos
diagnósticos y las oportunidades terapéuticas,
se espera de manera muy necesaria que haya
una evolución en el campo de la psicología
42 El rol del psicólogo en el abordaje de personas con un diagnóstico de una enfermedad...
para poder acompañar mejor a estas familias.
Se plantea la necesidad de abordar los
aspectos psicológicos de las enfermedades
genéticas, y esto no solo en los niños sino
también en sus padres y cuidadores.
Las implicancias de este artículo
para el trabajo clínico podrían resumirse
en comenzar a pensar en la oportunidad de
brindar acompañamiento psicoeducativo
a las familias en tres momentos claves:
búsqueda del diagnóstico, comunicación del
diagnóstico y adherencia al tratamiento. En
el ámbito académico se plantea la necesidad
de desarrollar estudios de variables
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Revista de Psicología. Año 2021. Vol. 17, Nº 34, pp. 35-46
psicológicas asociadas al asesoramiento
genético, como la alfabetización en
genética, el empoderamiento y la adaptación
psicológica al diagnóstico; así como también
el desarrollo de estudios que demuestran la
eficacia de intervenciones psicológicas en
esta población.
Sin lugar a dudas, queda mucho
por seguir trabajando desde el campo de la
psicología, tanto en la investigación como
en la práctica clínica, para mejorar la calidad
de vida de las familias que conviven con un
diagnóstico poco frecuente.
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