AMPLIACIÓN BIOLOGÍA 4º ESO

BLOQUE 8.
Taller Biología
4º E.S.O.

GENÉTICA

PRÁCTICA 4
ESTUDIO ALTERACIONES CRMOSÓMICAS

INTRODUCCIÓN Y FUNDAMENTO TEÓRICO

Un idiograma es la ordenación y clasificación de los cromosomas de un

individuo, atendiendo a su tamaño y a su forma. En 1960, un grupo de expertos
acordó en una reunión en Denver, ordenar los cromosomas de mayor a menor tamaño
y, dentro del mismo tamaño, por la posición del centrómero, según sea medial,
submedial o subterminal, según la figura de la página siguiente.

La amniocentesis es una prueba clínica que se hace a mujeres embarazadas.

Consiste en extraer de 15 a 20 ml de líquido amniótico. En éste se encuentran células
que se han desprendido del embrión y han quedando flotando en el mismo. Las
células se pasan a un medio de cultivo adecuado y, con el fin de detectar posibles
alteraciones cromosómicas, se les hace una fotografía al microscopio óptico, durante
la metafase de la mitosis, para observar sus cromosomas.

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GRUPO A: los 3 pares más grandes y casi metacéntricos.

GRUPO B: los 2 pares subtelocéntricos más grandes.
GRUPO C: medianos y subtelocéntricos. Se incluye el cromosoma sexual X.
GRUPO D: medianos y acrocéntricos o subtelocéntricos.
GRUPO E: pequeños, metacéntricos y submetacéntricos.
GRUPO F: más pequeños y metacéntricos.
GRUPO G: submetacéntricos se incluye el cromosoma Y.

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En la siguiente tabla aparece información sobre alteraciones cromosómicas

frecuentes en la especie humana:
ALTERACIÓN TIPO DE CROMOSOMAS CARACTERÍSTICAS FRECUENCIA
CROMOSÓMICA ANOMALÍA AFECTADOS
Síndrome Trisomía Triplicado Cráneo ancho y 1/700
de Down el cromosoma 21 corto. Retraso
mental leve o
moderado.
Síndrome Trisomía Triplicado Retraso mental 1/10.000
De Edward el cromosoma 18 grave. Elevada
mortalidad: 85%
antes de 2 años
Síndrome Trisomía Triplicado Retraso mental 1/20.000
De Patau el cromosoma 13 grave. Elevada
mortalidad en el
primer año
Síndrome Monosomía Cromosomas Sexo femenino. 1/10.000
De Turner sexuales XO Esterilidad. Leve niñas
retraso mental.
Problemas óseos
Síndrome Trisomía Triplicado Sexo masculino. 1/1000 niños
De Klinefelter cromosoma XXY Esterilidad.
Gran talla. Retraso
mental leve.

OBJETIVOS.

• Reconocer un cariotipo humano y los criterios de clasificación seguidos en él.

• Identificar distintos tipos de mutaciones y sus consecuencias.
• Conocer alguna técnica de identificación de mutaciones y sus posibles
aplicaciones.

MATERIAL.

• Tijeras.
• Pegamento.
• Cariotipos.

DESARROLLO DE LA PRÁCTICA.

En dos amniocentésis se han obtenido las fotografías que se adjuntan al final del
protocolo. Reconoce los distintos cromosomas y ordénalos formando el idiograma .
Después realiza un informe por cada prueba indicando:
1. Sexo del individuo al que pertenece la fotografía del cariotipo.
2. Presencia o no de alguna anomalía cromosómica, indicando el tipo.
3. Síndrome y características del mismo.

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4. Frecuencia o tasa de mutación.

RESULTADOS.

PRUEBA 1.
INFORME:

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PRUEBA 2.
INFORME:

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